Оё шумо аз синдроми Алпорт огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки дар пешобатон каме хун мавҷуд аст? Ё баъзан эҳсос мекунед, ки шунавоии шумо каме паст аст ё биноии шумо каме фарқ мекунад? Ин чизҳое ҳастанд, ки мо баъзан дар ҳаёти ҳаррӯзаи худ ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем. Аммо, баъзан дар паси ин нишонаҳои ночиз метавонад беморие бошад, ки ба таваҷҷӯҳ ниёз дорад, ба монанди синдроми Алпорт . Пас, имрӯз мо дар ин бора бо роҳи соддае сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Синдроми Алпорт чист?

Ба ибораи дигар, синдроми Алпорт як ҳолати генетикӣ аст, ки дар он гурдаҳои шумо наметавонанд сафедаҳои коллагени навъи IV-ро муқаррарӣ истеҳсол кунанд.

Фикр кунед, ин «коллагени навъи IV» аз се занҷири коллаген (занҷири алфа) иборат аст, ки мисли ресмон печида шудаанд. Ин занҷирҳоро алфа 3, алфа 4 ва алфа 5 меноманд. Акнун, агар бадани шумо ягонтои ин занҷирҳоро истеҳсол накунад, дуи дигар наметавонанд бо ҳам пайваст шаванд. Дар он вақт нишонаҳои шадидтарини синдроми Алпорт пайдо мешаванд.

Баъзан, ҳамаи ин занҷирҳо дар бадани шумо ташаккул меёбанд, аммо агар яке аз онҳо дуруст ташаккул наёбад, баъзан занҷирҳо наметавонанд якҷоя шаванд ё ҳатто агар онҳо якҷоя шаванд ҳам, онҳо дуруст кор намекунанд. Дар ин ҳолатҳо, нишонаҳо метавонанд каме коҳиш ёбанд.

Ин сафеда, ки "коллагени навъи IV" номида мешавад, барои мембранаҳои филтркунанда дар гурдаҳои шумо, "мембранаҳои таҳхонаи гломерулярӣ ё GBM" хеле муҳим аст. Ин "(GBM)" он чизест, ки хуни шуморо филтр мекунад, токсинҳо ва дигар чизҳоеро, ки бадан ба онҳо ниёз надорад, ҷудо мекунад ва ба истеҳсоли пешоб мусоидат мекунад. Он инчунин ба нигоҳ доштани чизҳое ба монанди ҳуҷайраҳои хун ва сафедаҳои хун дар хун ба ҷои ворид шудан ба пешоб кӯмак мекунад.

Акнун, вақте ки ин «(GBM)» дуруст кор намекунад, хун ё сафеда метавонад ба пешоби шумо ворид шавад. Бо мурури замон, қобилияти гурдаҳои шумо барои филтр кардани пешоб низ коҳиш меёбад. Ин хатари нокомии гурдаро зиёд мекунад.

Аммо ин на танҳо ба гурдаҳо таъсир мерасонад. Ин «коллагени навъи IV» инчунин дар гӯшҳо ва чашмони шумо мавҷуд аст. Аз ин рӯ, илова бар мушкилоти гурда, шахсе, ки гирифтори синдроми Алпорт аст, метавонад инчунин мушкилоти биноӣ ва шунавоӣ дошта бошад.

Мо инро чӣ гуна мерос мегирем?

Се намуди асосии генетикии синдроми Алпорт мавҷуданд. Биёед дида бароем, ки онҳо чистанд.

Синдроми Алпорти бо X пайвастшуда (XLAS)

Ин ба хромосомаи X-и шумо алоқаманд аст. Хромосомаи X яке аз ду хромосомаи ҷинсии шумо (X ва Y) мебошад. Он дорои генест, ки занҷири алфа 5-ро "(COL4A5)" месозад.

Акнун, нигоҳ кунед, мард як хромосомаи X ва як хромосомаи Y дорад. Зан ду хромосомаи X дорад. Азбаски мардҳо танҳо як хромосомаи X-и ноқис доранд, эҳтимоли зиёд дорад, ки онҳо нишонаҳои шадид дошта бошанд. Азбаски занон як хромосомаи X-и ноқис ва як хромосомаи X-и солим доранд, нишонаҳои онҳо одатан сабуктаранд.

Мард хромосомаи Y-и худро ба писаронаш мегузаронад. Аз ин рӯ, онҳо наметавонанд "(XLAS)"-ро ба писаронашон гузаронанд. Аммо, мард хромосомаи X-и худро ба ҳамаи духтаронаш мегузаронад. Аз ин рӯ, ҳамаи духтаронаш метавонанд синдроми Алпортро инкишоф диҳанд.

Зан яке аз ду хромосомаи X-и худро ба фарзандаш мегузаронад, новобаста аз он ки кӯдак писар аст ё духтар. Аз ин рӯ, вай 50% эҳтимолияти интиқоли "(XLAS)" ба ҳар кӯдакро дорад.

Ин «(XLAS)» навъи маъмултарини синдроми Алпорт аст. Аз 60% то 80% ҳамаи беморони гирифтори синдроми Алпорт ба ин намуд тааллуқ доранд.

Синдроми Алпорти аутосомӣ-рецессивӣ (ARAS)

"Аутосомӣ" ба 23 ҷуфт генҳои аутосомӣ ишора мекунад. "Аутосомӣ-ресессивӣ" ба шакли меросӣ ишора мекунад. Агар яке аз волидон хусусияти аутосомӣ-ресессивӣ дошта бошад, онҳо нишонаҳо нишон намедиҳанд. Барои он ки он ба фарзандонашон гузарад, ҳарду волидон бояд ин хусусиятро дошта бошанд. Аммо, азбаски онҳо нишонаҳо надоранд, онҳо ҳатто намедонанд, ки онро доранд.

Дар синдроми Алпорт, генҳое, ки сафедаҳои алфа 3 (COL4A3) ва алфа 4 (COL4A4)-ро рамзгузорӣ мекунанд, дар хромосомаи 2 ҷойгиранд. "Рецессивӣ" маънои онро дорад, ки барои пайдоиши беморӣ мутатсияҳо дар ҳарду гени як ҷуфти генҳо заруранд.

Пас, дар «(ARAS)», мутатсия дар генҳое, ки сафедаҳои алфа 3 ё алфа 4-ро дар хромосомаи 2 рамзгузорӣ мекунанд, ба амал меояд. «(ARAS)» аз ҷинс вобаста нест, аз ин рӯ, мерос ва вазнинии нишонаҳо барои ҳама яксонанд.

Агар шумо "(ARAS)" дошта бошед, фарзандони шумо 50% эҳтимолияти интиқоли яке аз ин генҳои ноқисро доранд. Ин одатан боиси синдроми Алпорт намешавад. Аммо, эҳтимолияти интиқоли ҳарду гени ноқис ба фарзандони шумо 25% аст. Агар ин рӯй диҳад, фарзанди шумо "(ARAS)" хоҳад дошт.

(ARAS) тақрибан 15% беморони гирифтори синдроми Алпортро ташкил медиҳад.

Синдроми Алпорти аутосомӣ доминантӣ (ADAS)

"Бартарӣ" маънои онро дорад, ки беморӣ метавонад аз мутатсия танҳо дар як ген дар як ҷуфт ген ба вуҷуд ояд. Дар ADAS, мутатсия дар яке аз генҳое мавҷуд аст, ки сафедаи COL4A3 ё COL4A4-ро дар хромосомаи 2 рамзгузорӣ мекунанд.

ADAS аз ҷинс вобаста нест, аз ин рӯ, ирсӣ ва вазнинии нишонаҳо барои ҳама якхелаанд.

Агар шумо ADAS дошта бошед, эҳтимоли он ки фарзандони шумо ин гени ноқисро интиқол диҳанд ва ADAS-ро инкишоф диҳанд, 50% аст.

(ADAS) аз 25% то 35% беморони гирифтори синдроми Алпортро ташкил медиҳад.

Ин ба кӣ таъсир мерасонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Алпорт метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Ин як ҳолати ирсӣ аст, яъне яке ё ҳарду волидайн онро ба фарзандашон мегузаронанд. Аммо, тақрибан дар 15% ҳолатҳо, он метавонад инкишоф ёбад, ҳатто агар ҳарду волидайн гени мутатсияшуда надошта бошанд.

Табибон бар он ақидаанд, ки синдроми Алпорт як ҳолати нодир аст.Муҳаққиқон мегӯянд, ки дар Иёлоти Муттаҳида камтар аз 200,000 нафар онро доранд. Дар саросари ҷаҳон, паҳншавии он тақрибан як нафар аз 50,000 кӯдаки зинда аст. Аммо, бо идома додани омӯзиши ин, онҳо одамонеро пайдо мекунанд, ки нишонаҳои камтар доранд. Аз ин рӯ, синдроми Алпорт метавонад нисбат ба он чизе, ки ҳоло маълум аст, бештар маъмул бошад.

Чӣ тавр синдроми Алпорт боиси норасоии гурда мегардад?

Агар шумо синдроми Алпорт дошта бошед, мембранаҳои таҳхонаи гломерулярӣ, ки ман қаблан зикр кардам, дуруст филтр карда намешаванд. Аз ин рӯ, хун ва сафедаҳо ба пешоб ворид мешаванд. На танҳо ин, балки ҳуҷайраҳои ҳарду тарафи он мембранаҳо дастгирии дурустро намегиранд. Сипас ин ҳуҷайраҳо асабонӣ ва илтиҳоб мешаванд. Ин ҳуҷайраҳо, ки подоситҳо номида мешаванд, GBM-ро ташкил медиҳанд. Вақте ки ҳуҷайраҳои атроф илтиҳоб мегиранд, ин подоситҳо кӯшиш мекунанд, ки коллагени навъи IV-ро бештар ба GBM ворид кунанд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, GBM ғафс мешавад ва номуташаккил мешавад. Ин сабаби ворид шудани сафеда ба пешоб аст (протеинурия).

Бо мурури замон, вақте ки сафедаи бештар ба пешоб ворид мешавад, GBM ғафс мешавад ва бофтаи шрам (фиброз) метавонад ба вуҷуд ояд. Дар натиҷа, гурдаҳои шумо қобилияти тоза кардани хуни шуморо аз даст медиҳанд. Инро бемории музмини гурда (БГГ) меноманд. Бо афзоиши бофтаи шрам, фаъолияти гурда бадтар мешавад ва дар ниҳоят гурдаҳо аз кор мемонанд (нокомии гурда).

Аломатҳои асосии синдроми Алпорт кадомҳоянд?

Аломатҳо вобаста ба намуди шумо метавонанд фарқ кунанд. Аломатҳои асосӣ инҳоянд:

• Хуне дар пешоб, ки шумо онро дида наметавонед (гематурияи микроскопӣ).
• Мавҷудияти сафеда дар пешоб (протеинурия).
• Бемории музмини гурда (CKD) ё норасоии гурда.
• Норасоии шунавоӣ.
• Мушкилоти чашм.

Аломати аввалини синдроми Алпорт гематурияи микроскопӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки GBM-и ноқиси шумо боиси ихроҷи ҳуҷайраҳои сурхи хун ба пешоби шумо мегардад. Инро бо чашми бараҳна дидан мумкин нест, аммо танҳо дар зери микроскоп дидан мумкин аст. Мардоне, ки XLAS доранд ва ҳар касе, ки ARAS дорад, метавонанд аз таваллуд гематурияи микроскопӣ дошта бошанд. Бисёре аз заноне, ки XLAS доранд, бо мурури замон гематурияи микроскопӣ пайдо мекунанд. На ҳама гирифторони ADAS гематурияи микроскопӣ пайдо мекунанд.

Бемории музмини гурда (БМГ) вақте инкишоф меёбад, ки фаъолияти гурда коҳиш меёбад. Бисёре аз одамон то он даме, ки гурдаҳояшон корношоям шаванд, нишонаҳои БМГ-ро нишон намедиҳанд.

Аломатҳои норасоии гурда:

• Варам (варам), махсусан дар атрофи дастҳо ё буҷулакҳо.
• Хастагии шадид.
• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ.
• Дарди мушакҳо.

Гуногунии шунавоӣ дар мардони гирифтори XLAS ва ARAS бештар маъмул аст. Аммо ин метавонад бо ҳар касе, ки гирифтори синдроми Алпорт аст, рух диҳад. Гуногунии шунавоӣ тадриҷан рух медиҳад. Бисёриҳо то он даме, ки дер нашавад, онро пай намебаранд. Бисёриҳо дар шунидани садоҳои баланд душворӣ мекашанд ва баъзеҳо метавонанд дар ниҳоят тамоми шунавоиро аз даст диҳанд. Шояд ба шумо дар ниҳоят лозим ояд, ки аз дастгоҳҳои шунавоӣ истифода баред. Дар ҳолатҳои вазнин, шумо ҳатто метавонед шунавоии худро пурра аз даст диҳед (карӣ).

Инчунин бо чашмҳо мушкилоти гуногун мавҷуданд. Эҳтимоли зиёд дорад, ки баъзе одамон харошидаҳои чашм дошта бошанд, ки шифо ёфтани онҳо тӯлонитарро талаб мекунад. Ин метавонад боиси обшавии чашм ва дард гардад, аммо одатан боиси аз даст додани биноӣ намешавад. Баъзе одамон бо қисми шаффофи чашм, линза, ки ба тамаркузи биноӣ мусоидат мекунад, мушкилот доранд ва дар ниҳоят метавонанд катарактаро инкишоф диҳанд.

Агар шумо синдроми Алпорт дошта бошед ва мушкилоти шунавоӣ ё биноӣ дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Чӣ боиси синдроми Алпорт мегардад?

Ба таври оддӣ, ин аз мутатсияҳо дар генҳои коллагени шумо ба вуҷуд меояд.

Оё ин сирояткунанда аст?

Не, синдроми Алпорт бемории сироятӣ нест. Он аз як шахс ба шахси дигар тавассути тамос бо ӯ интиқол дода намешавад. Ин як бемории ирсӣ аст.

Шумо инро чӣ тавр шинохта метавонед?

Агар шумо гематурияи микроскопӣ ё бемории музмини гурда дошта бошед, духтур метавонад синдроми Алпортро гумонбар кунад. Агар касе дар оилаи шумо синдроми Алпорт дошта бошад, санҷишҳо метавонанд онро муайян кунанд. Агар касе дар оилаи шумо онро надошта бошад, духтур метавонад шуморо дар асоси таърихи тиббии шумо ва санҷишҳои иловагӣ ташхис кунад.

Духтур нишонаҳои шуморо муоина мекунад ва дар бораи таърихи тиббии оилаатон мепурсад. Санҷишҳои гуногун низ метавонанд ба ташхиси ин беморӣ кумак кунанд. Ин санҷишҳо инҳоянд:

• Ташхиси пешоб: Ин ташхис намуди зоҳирӣ, химия ва хосиятҳои микроскопии пешоби шуморо месанҷад. Он метавонад муайян кунад, ки оё дар пешоб хун ё сафеда мавҷуд аст.
• Санҷиши тозакунии креатинин ё санҷиши хуни цистатин С: Ин санҷишҳо сатҳи креатинин ва цистатин С, як маҳсулоти партов, дар хуни шуморо чен мекунанд. Ин метавонад нишон диҳад, ки гурдаҳои шумо то чӣ андоза хуни шуморо хуб филтр мекунанд.
• Сатҳи тахминии филтратсияи гломерулярӣ (eGFR): Ин арзишест, ки духтур онро аз рӯи креатинин ё цистатин С ҳисоб мекунад. Он тахмин мезанад, ки гурдаҳои шумо хуни шуморо то чӣ андоза хуб тоза мекунанд.
• Биопсияи гурда: Духтур чанд порчаи хеле хурди бофтаи гурдаи шуморо гирифта, онҳоро дар лаборатория зери микроскоп месанҷад. Ин намунаҳо нақшҳои гуногунеро нишон медиҳанд, ки ба гурдаҳои шумо таъсир мерасонанд. Дар синдроми Алпорт, GBM-ҳои ноқис тунук ба назар мерасанд, аммо инчунин метавонанд минтақаҳои ғафсшавӣ низ бошанд. Агар беморӣ шадид бошад, он метавонад доғҳои воҳидҳои филтркунӣ ва сохторҳои дастгирикунандаро нишон диҳад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин метавонад мутатсияҳоро дар генҳои коллагени шумо муайян кунад. Ин ба клиникаи махсуси генетикӣ муроҷиат карданро талаб мекунад. Духтур ин корро бо истифода аз ташхиси хун ё намунаи оби даҳон анҷом медиҳад.
• Санҷиши шунавоӣ (аудиограмма): Агар духтур аз синдроми Алпорт гумонбар шавад, онҳо метавонанд санҷиши шунавоӣ таъин кунанд. Ҳар касе, ки гирифтори синдроми Алпорт аст, бояд ин санҷишро гузаронад. Ин санҷиш бояд ҳар чанд сол як маротиба гузаронида шавад, то бубинад, ки оё талафоти шунавоӣ кам шуда истодааст ё бадтар мешавад.
• Муоинаи чашм: Ин санҷиш бояд аз ҷониби мутахассиси чашм, ки дар ташхис ва табобати бемориҳои чашм тахассус дорад, анҷом дода шавад. Онҳо биноии шуморо тафтиш мекунанд ва сатҳи чашм (кӯрона), линза ва пушти чашм (ретина)-и шуморо мебинанд, то бубинанд, ки оё синдроми Алпорт ба биноии шумо таъсир расонидааст. Онҳо инчунин метавонанд санҷиши тасвириро бо номи томографияи когерентии оптикӣ (OCT) анҷом диҳанд.

Оё синдроми Алпортро табобат кардан мумкин аст? Кадом табобатҳо мавҷуданд?

Табобати синдроми Алпорт вуҷуд надорад . Муҳаққиқон дар бораи усулҳои табобати генӣ кор мекунанд, ки генҳои ноқисро ислоҳ мекунанд, аммо онҳо ҳанӯз муваффақ нестанд. Ҳатто агар терапияи гении муваффақ таҳия карда шавад ҳам, солҳои зиёд лозим аст, то он ба даст ояд. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд коҳиши фаъолияти гурдаро суст кунанд ва нокомии гурдаро ба таъхир андозанд.

Духтур метавонад доруҳои ба монанди зеринро таъин кунад: +

• Ингибиторҳои ферменти табдилдиҳандаи ангиотензин (ACE): Инҳо фишори хуни шуморо паст мекунанд, сафедаро дар пешоб кам мекунанд ва ба ҳифзи гурдаҳои шумо мусоидат мекунанд. Мардоне, ки (XLAS) доранд ва ҳар касе, ки (ARAS) дорад, бояд пас аз ташхис истеъмоли ингибиторҳои ACE-ро оғоз кунад. Занони дорои (XLAS) ё (ADAS) бояд истеъмоли ингибиторҳои ACE-ро ҳамин ки дар пешобашон сафеда пайдо мешавад, ё ҳангоми ташхис оғоз кунанд.
• Блокаторҳои ретсепторҳои ангиотензин II (ARBs): ARBs ба ингибиторҳои ACE монанданд ва манфиатҳои якхела доранд.
• Ингибиторҳои навъи 2-и натрий-глюкозаи интиқолшаванда (SGLT-2): Агар шумо CKD ё синдроми Алпорт дошта бошед, ингибиторҳои SGLT-2 метавонанд ба кам кардани хатари нокомии гурда мусоидат кунанд. Духтури шумо метавонад инҳоро ба ингибитори ACE ё ARB-и шумо илова кунад. На ҳама ингибиторҳои SGLT-2 барои табобати CKD тасдиқ шудаанд. Агар eGFR-и шумо хеле паст бошад, духтури шумо метавонад инҳоро ба шумо надиҳад.
• Парҳези назоратшаванда бо натрий: Маҳдуд кардани миқдори намак ва натрий дар парҳези шумо метавонад ба паст шудани фишори хун ва нигоҳ доштани саломатии гурда ва дил мусоидат кунад.

Оё трансплантатсияи гурда метавонад синдроми Алпортро табобат кунад?

Бале ва не. Бо трансплантатсияи гурда, шумо гурдаеро бо "коллагени навъи IV" ва мембранаҳои филтратсияи муқаррарӣ ба даст меоред. Аз ин рӯ, синдроми Алпорт дар гурдаи нав барнамегардад.

Аммо, трансплантатсияи гурда барои дигар нишонаҳо, ба монанди аз даст додани шунавоӣ ва мушкилоти чашм, кӯмак намекунад.

Чӣ тавр мо метавонем аз ин пешгирӣ кунем?

Синдроми Алпортро пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, огоҳ будан аз таърихи оилаи худ метавонад ба шумо дар муайян кардани барвақти он кӯмак кунад. Инчунин, он метавонад ба шумо дар пешгирии интиқоли он ба фарзандонатон кумак кунад.

Ташхиси барвақти синдроми Алпорт ва оғози табобат бо ингибиторҳои ACE/ARB ва ингибиторҳои SGLT-2 беҳтарин роҳи ба таъхир андохтани нокомии гурда мебошад.

Агар духтур гӯяд, ки дар пешобатон хун мавҷуд аст, беҳтар аст, ки барои синдроми Алпорт санҷишҳои иловагӣ гузаронед, хусусан агар шумо мушкилоти шунавоӣ ё коҳиши фаъолияти гурда дошта бошед.

Агар касе аз оилаи шумо таърихи пайдоиши хун дар пешоб (гематурия) дошта бошад, духтур бояд пешоби шуморо барои муайян кардани хун тафтиш кунад ва барои санҷидани фаъолияти гурдаатон ташхиси хун гузаронад.

Агар ман синдроми Алпорт дошта бошам, давомнокии умри ман чӣ гуна хоҳад буд?

Мардоне, ки гирифтори "(XLAS)" ҳастанд ва ҳар касе, ки гирифтори "(ARAS)" аст, аксар вақт пеш аз синни 30-солагӣ норасоии гурда ва аз даст додани шунавоӣ пайдо мекунад.

Занони гирифтори XLAS одатан умри муқаррарӣ доранд. Шумо метавонед гематурияи микроскопӣ, протеинурия, CKD ё норасоии гурда ва гум шудани шунавоӣ дошта бошед. Ҳар кас ба ин ҳолат гуногун вокуниш нишон медиҳад. Аммо 16% занон то синни 60-солагӣ ва 20% то синни 80-солагӣ норасоии гурдаро аз сар мегузаронанд.

Одамони гирифтори "(ADAS)" метавонанд вокунишҳои гуногун дошта бошанд ва онҳо метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд. Дар "(ADAS)" гум шудани шунавоӣ ва норасоии гурда камтар ба назар мерасад.

Бемории музмини гурда (БМГ) ва нокомии гурда одатан умри одамони гирифтори синдроми Алпортро кӯтоҳ мекунанд. БМГ хатари маргро аз бемориҳои дил ва сактаи мағзӣ зиёд мекунад. Нокомии гурда бе диализ ё трансплантатсияи гурда марговар аст. Ҳатто бо табобат, нокомии гурда хатари маргро аз бемориҳои дил, сактаи мағзӣ ва сироятҳо зиёд мекунад. Вобаста аз он ки гурдаи трансплантатсияшуда то чӣ андоза хуб кор мекунад, трансплантатсияи гурда метавонад ба шумо дар зиндагии муқаррарӣ кумак кунад.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам?

Агар шумо синдроми Алпорт дошта бошед, духтур ба шумо дар таҳияи беҳтарин нақшаи табобат кӯмак мекунад. Ин метавонад доруҳо ва тағир додани тарзи ҳаётро дар бар гирад.

Табобати тиббӣ

• Ингибиторҳои ACE, ARB ё ингибиторҳои SGLT-2-ро мувофиқи таъиноти духтур истеъмол кунед.
• Аз истеъмоли доруҳои дардкунанда (доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ - NSAID) худдорӣ кунед. Агар шумо фаъолияти ғайримуқаррарии гурда ё синдроми Алпорт дошта бошед, ин доруҳо метавонанд нокомии гурдаро суръат бахшанд.
• Шунавоии худро тафтиш кунед.Агар шумо аз даст додани шунавоии шадид дошта бошед ва духтуратон дастгоҳҳои шунавоиро тавсия диҳад, истифодаи онҳо фикри хуб аст. Дар акси ҳол, шумо метавонед бо дигарон муошират карданро душвор гардонед, ки ин боиси танҳоӣ ва ҷудоӣ мегардад. Ин эҳсосоти танҳоӣ метавонанд ба депрессия оварда расонанд. Дастгоҳҳои шунавоӣ метавонанд муносибатҳои шуморо бо атрофиёнатон беҳтар кунанд, рӯҳияи шуморо беҳтар кунанд ва ба шумо дар идора кардан ё пешгирии депрессия кӯмак расонанд.
• Ба саломатии равонии худ ғамхорӣ кунед. Доштани бемории генетикӣ метавонад танҳоӣ бошад ва фаҳмидани он, ки синдроми Алпорт метавонад боиси норасоии гурда ё гум шудани шунавоӣ гардад, метавонад хатари депрессияро зиёд кунад. Муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи ҳама гуна мушкилоти солимии равонии худ сӯҳбат кунед ва табобати лозимаро гиред. Аз духтуратон пурсед, ки оё гурӯҳҳои дастгирӣ барои одамони гирифтори синдроми Алпорт вуҷуд доранд. Вохӯрӣ бо чунин одамон метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед.

Тағйироти тарзи зиндагӣ

• Миқдори намакро дар хӯроки худ кам кунед.
• Агар шумо бемории CKD дошта бошед, шояд ба шумо лозим ояд, ки парҳези махсусро риоя кунед. Ин метавонад кам кардани истеъмоли сафедаи ҳайвонот, гузаштан ба парҳези растанӣ, худдорӣ аз хӯрокҳое, ки дорои калий мебошанд, агар шумо сатҳи баланди калий дар хун дошта бошед ва маҳдуд кардани истеъмоли сафеда дар сурати сатҳи баланди фосфор ё гормони паратироид (PTH) -ро дар бар гирад.
• Риояи тарзи ҳаёти солим барои дил метавонад ба коҳиш додани хатари бемориҳои дил, диабет ва дигар бемориҳое, ки метавонанд ба норасоии гурда оварда расонанд, мусоидат кунад. Машқҳо ба монанди роҳгардии босуръат, давидан, шиноварӣ, велосипедронӣ ва ҷаҳидан аз арғамчин хубанд. Нигоҳ доштани вазни солим, ки барои шумо мувофиқ аст, низ хуб аст.
• Аз тамокукашӣ ва дигар маҳсулоти тамоку худдорӣ кунед. Агар ба шумо барои тарки тамокукашӣ кӯмак лозим бошад, ба духтур муроҷиат кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар дар пешобатон хун бошад, шунавоӣ ё биноӣ гум шавад, ба духтур муроҷиат кунед. Инҳо метавонанд нишонаҳои синдроми Алпорт бошанд.

Агар шумо синдроми Алпорт дошта бошед, боварӣ ҳосил кунед, ки духтуратон шуморо ба мутахассиси гурда (нефролог) равона мекунад.

Агар касе аз оилаи шумо синдроми Алпорт дошта бошад, ба духтур муроҷиат кунед, то муайян кунед, ки оё шумо низ онро доред.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Агар шумо фикр кунед, ки шумо синдроми Алпорт доред ё агар касе аз оилаатон синдроми Алпорт дошта бошад, аз духтури худ ин саволҳоро пурсед:

• Оё шумо медонед, ки чӣ тавр синдроми Алпортро муайян кардан мумкин аст?
• Оё шумо метавонед маро ба мутахассисе, ки медонад синдроми Алпортро чӣ гуна ташхис кунад, муроҷиат кунед?
• Оё дар пешоби ман хун ҳаст?
• Оё фаъолияти гурдаи ман коҳиш меёбад?
• Оё ман бояд санҷиши шунавоӣ ё санҷиши чашм гузаронам?
• Оё ман бояд биопсияи гурда кунам?
• Оё ман бояд аз муоинаи генетикӣ гузарам?

Агар шумо синдроми Алпорт дошта бошед, аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Шумо аз куҷо медонед, ки ман синдроми Алпорт дорам?
• Кай маро метавон ба назди мутахассиси гурда (нефролог), ки дар бораи синдроми Алпорт маълумот дорад, муроҷиат кард?
• Ман кадом намуди синдроми Алпорт дорам?
• Оё ман синдроми Алпортро ба фарзандонам мегузаронам?
• "(GFR)"-и ман чист?
• Дар пешоби ман чӣ қадар протеин мавҷуд аст?
• Кай шумо бояд ингибитори ACE ё ARB-ро истеъмол кунед?
• Оё ман аз ингибитори SGLT-2 фоида мебинам?
• Шумо кадом доруҳои дигарро тавсия медиҳед?
• Ман бояд чанд вақт барои санҷиши саломатии гурдаам вохӯриҳо таъин кунам?
• Ман бояд чанд маротиба санҷиши шунавоӣ гузаронам?
• Оё ман бояд барои ташхиси чашмам ба духтури чашм муроҷиат кунам?
• Оё шумо метавонед гурӯҳҳои дастгирӣ барои одамони гирифтори синдроми Алпортро тавсия диҳед?

Синдроми Алпорт як ҳолатест, ки ба рагҳои хунгузари гурдаҳои шумо зарар мерасонад. Мутатсияҳо дар генҳои шумо ба тарзи кори гурдаҳои шумо таъсир мерасонанд ва инчунин метавонанд ба шунавоӣ ва биноии шумо таъсир расонанд.

Ҳангоми қабули ин ташхис ва таъсири синдроми Алпорт ба ҳаёти шумо, шумо метавонед эҳсосоти гуногунро эҳсос кунед. Муҳим аст, ки ба худ вақт ва фазо диҳед, то ҳолат ва имконоти табобати худро дарк кунед. Донистани имконоти худ ва он чизе, ки интизор шудан мумкин аст, метавонад ба шумо дар идоракунии эҳсосоти худ кӯмак кунад. Шумо касе ҳастед, ки қарорҳои ниҳоиро дар бораи саломатии худ қабул мекунед ва духтури шумо барои пешниҳоди маълумот ва роҳнамоӣ дар он ҷост. Агар шумо ягон савол дошта бошед, ба дастгирӣ ниёз дошта бошед ё ба маслиҳат ниёз дошта бошед, бо онҳо сӯҳбат кунед.

Муҳимтарин паём барои ба хона бурдан

Гарчанде ки синдроми Алпорт як бемории ҷиддии генетикӣ ва якумрӣ аст, ташхиси барвақт ва табобати дуруст метавонад ба одамон дар зиндагии қариб муқаррарӣ кумак кунад.

Агар касе аз оилаи шумо ин нишонаҳоро дошта бошад (хусусан хун дар пешоб, гум шудани шунавоӣ), ё агар шумо онҳоро худатон эҳсос кунед, ҳеҷ гоҳ дер нашудааст, ки ба духтур муроҷиат кунед. Бо ташхис ва табобати дуруст, шумо метавонед осеби гурдаро ба ҳадди ақал расонед ва сифати зиндагии худро нигоҳ доред. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед ва табибон ва наздиконатон барои кӯмак ба шумо дар он ҷо ҳастанд.

Синдроми Алпорт , бемории гурда, бемориҳои ирсӣ, коллаген, хун дар пешоб, гум шудани шунавоӣ, бемориҳои чашм