Аненсефалия: Он чизе ки шумо бояд дар бораи ҳолате донед, ки дар он мағзи сар ва косахонаи сар дар ҷанин дуруст ташаккул намеёбад

Имрӯз мо дар бораи як мавзӯи каме ҳассос ва бисёр волидон ба ҳайрат меоем. Ин нуқсони модарзодӣ бо номи Аненсефалия аст. Шояд шумо ҳатто дар бораи ин ном нашунида бошед. Аммо, барои ҳар касе, ки интизори таваллуди кӯдаки нав аст, хеле муҳим аст, ки аз ин огоҳ бошад. Хониши ин метавонад шуморо ғамгин ва тарсонад. Аммо мо дар ин бора барои он сӯҳбат мекунем, ки шуморо огоҳ созем, на барои тарсондан. Пас, биёед дар ин бора муфассал ва содда сӯҳбат кунем.

Ба ибораи дигар, Аненсефалия чист?

Аненсефалия як бемории хеле ҷиддӣ ва модарзодӣ (ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад) аст. Ба таври оддӣ, дар ин ҳолат кӯдак бе баъзе қисмҳои муҳими мағзи сар ва косахонаи сар таваллуд мешавад. Ин як ҳолати хеле ғамангез аст.

Мағзи сар ҳар як функсияи бадани моро идора мекунад. Аз нафаскашӣ то тафаккур ва эҳсос, мағзи сар барои ҳама чиз муҳим аст. Аз ин рӯ, азбаски қисмҳои мағзи сар дуруст ташаккул наёфтаанд, кӯдаки бо аненсефалия таваллудшуда имконияти хеле ками зинда мондан дорад. Аксари вақт чунин ҳомиладорӣ бо исқоти ҳамл ё таваллуди мурда анҷом меёбад. Ҳатто агар онҳо таваллуд шаванд ҳам, ин кӯдакон танҳо чанд дақиқа, чанд соат ё ҳадди аксар чанд рӯз зиндагӣ мекунанд.

Ин чӣ тавр рӯй медиҳад? Найчаи асаб чист?

Барои фаҳмидани ин, мо бояд ба чанд ҳафтаи аввали рушди кӯдак баргардем. Дар ин бора фикр кунед, ки дар чанд ҳафтаи аввали рушди кӯдак, бахусус байни ҳафтаҳои сеюм ва чоруми ҳомиладорӣ , системаи асаби кӯдак ташаккул меёбад. Он аз як пораи бофтаи ҳамвор оғоз меёбад. Сипас ин бофта печида, ба шакли найчамонанд табдил меёбад. Мо инро найчаи асаб меномем.

Ин найчаи асаб асоси тамоми системаи асаби кӯдак аст.

• Мағз ва косахонаи сар аз қисми болоии найча ташаккул меёбанд.
• Ҳароммағз аз қисми миёнаи найча инкишоф меёбад.
• Қисми поёнии найча сутунмӯҳраҳоро ташкил медиҳад.

Аненсефалия вақте рух медиҳад, ки қисми болоии найчаи асаб дуруст пӯшида намешавад . Ин маънои онро дорад, ки мағзи сар ва косахонаи сар дар ҷое, ки бояд бошанд, дуруст пӯшида намешаванд. Дар натиҷа, қисмҳои муҳими мағзи сари кӯдак, ба монанди мағзи сар ва мағзи сар, инкишоф намеёбанд. Гарчанде ки баъзе қисмҳои дигари мағзи сар ташаккул меёбанд, онҳо дар берун ҷойгиранд, бо косахонаи сар ё пӯст пӯшонида нашудаанд. Мо одатан ин намуди нуқсонҳоро нуқсонҳои найчаи асаб (NTD) меномем.

Оё намудҳои асосии аненсефалия вуҷуд доранд?

Бале, се намуди асосии аненсефалия вуҷуд дорад. Ҳар се намуд барои ҷанин марговаранд.

• Мероансефалия: Дар ин намуд, қисмҳои пояи мағзи сар ва мағзи миёна қисман инкишоф ёфтаанд. Мағзи сар инчунин метавонад бо баъзе пӯст ва қисмҳои косахонаи сар қариб пӯшида набошад.
• Голоаненсефалия:Ин навъи маъмултарини ҳолати аненсефалия аст. Дар ин ҳолат, мағзи сар тамоман инкишоф наёфтааст.
• Краниорахисис: Ин навъи аз ҳама шадидтарин аст. Дар ин ҳолат, мағзи сар, косахонаи сар ва ҳароммағз тамоман инкишоф намеёбанд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст? Аломатҳое, ки ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст, кадомҳоянд?

Аненсефалия як нуқсони маъмули найчаи асаб аст. Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки он тақрибан дар 1 аз 1000 ҳомиладорӣ рух медиҳад. Аммо, тавре ки қаблан қайд кардем, азбаски аксари ин ҳомиладориҳо бо исқоти ҳамл анҷом меёбанд, шумораи воқеии кӯдаконе, ки бо ин ҳолат таваллуд мешаванд, хеле камтар аст.

Ин ҳолатро метавон тавассути санҷишҳои анҷомдодашуда ҳангоми ҳомиладорӣ барвақт муайян кард. Якчанд нишонаҳо мавҷуданд, ки метавонанд инро нишон диҳанд.

Аломатҳои ин ҳолат дар кӯдаки навзод кадомҳоянд?

Дар ин бора гап задан низ хеле душвор аст. Азбаски кӯдаке, ки бо аненсефалия таваллуд шудааст, қисмҳои асосии мағзи сар надорад, онҳо аз чизе огоҳӣ ё шуур надоранд.

Ин маънои онро дорад,

• Онҳо дида наметавонанд .
• Онҳо намешунаванд .
• Онҳо дардро ҳис намекунанд .

Баъзан, агар пояи мағзи сари кӯдак пурра инкишоф ёфта бошад, кӯдак метавонад баъзе рефлексҳо дошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки ҳангоми ламс кардани онҳо онҳо метавонанд каме ларзанд. Ин метавонад барои волидон хеле оромбахш бошад. Аммо, мо бояд дарк кунем, ки ин маънои онро надорад, ки кӯдак ҳушёр аст, ӯ метавонад шуморо ҳис кунад ё метавонад муддати тӯлонӣ зиндагӣ кунад. Ин танҳо чизест, ки ба таври худкор рӯй медиҳад.

Сабабҳо ва омилҳои хавф барои аненсефалия кадомҳоянд?

Муайян кардани як сабаби ин ҳолат душвор аст. Гумон меравад, ки он аксар вақт аз сабаби омезиши омилҳои генетикӣ ва муҳити зист ба вуҷуд меояд.

Оё ин чизест, ки аз наслҳо сарчашма мегирад?

Аненсефалия одатан ирсӣ нест. Дар аксари мавридҳо, он аз сабаби мутатсияи генетикии спорадикӣ, ки таърихи оилавӣ надорад, ба вуҷуд меояд.

Аммо, агар шумо қаблан кӯдаке бо нуқсони найчаи асаб (масалан, spina bifida) дошта бошед , хатари таваллуди кӯдаки дигар бо ҳамин нуқсон нисбат ба шахси миёна тақрибан 20 маротиба зиёдтар аст.

Чӣ тавр ин бемориро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст?

Бо истифода аз технологияи муосир, аненсефалияро бо дақиқии баланд тавассути санҷиши пеш аз таваллуд ташхис кардан мумкин аст. Ин санҷишҳо одатан дар байни ҳафтаҳои 18-20-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешаванд.

• Скрининги чормаркерӣ: Ин санҷишест, ки дар намунаи хуни аз модар гирифташуда анҷом дода мешавад. Он 4 чизро дар хуни модар тафтиш мекунад. Ин санҷиш инчунин сатҳи алфа-фетопротеин (AFP)-ро, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, тафтиш мекунад. Агар сатҳи AFP хеле баланд бошад, ин нишонаи нуқсони найчаи асаб аст.
• Ултрасадо: Ин чизест, ки бисёриҳо бо он ошно ҳастанд. Он барои аксбардории кӯдак аз мавҷҳои садо истифода мебарад. Дар ин ҷо, духтур метавонад рушди косахонаи сар, мағзи сар ва ҳароммағзи кӯдакро тафтиш кунад. Аненсефалияро бо ин скан ба таври возеҳ муайян кардан мумкин аст.
• Муоинаи MRI-и ҷанин: Баъзан, агар тасдиқи иловагӣ лозим бошад, духтур метавонад шуморо барои муоинаи MRI муроҷиат кунад. Ин метавонад тасвирҳои равшантар ва муфассалтари мағзи сар ва ҳароммағзро ба вуҷуд орад.
• Амниосентез: Дар ин санҷиш, сӯзани хеле тунук ба бачадон ворид карда мешавад ва намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи кӯдак гирифта мешавад. Моеъ барои сатҳи ферменте бо номи AFP ва ацетилхолинэстераза санҷида мешавад. Агар ин сатҳҳо баланд бошанд, ин нишонаи қавии нуқсони найчаи асаб аст.

Табобат ва дурнамои он чист?

Ин воқеан дилшикастакунанда аст. Айни замон ягон табобат ё табобати аненсефалия вуҷуд надорад, зеро мағзи сар пас аз гум шуданаш наметавонад барқарор шавад.

Ин ҳолат марговар аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак имкони зинда мондан надорад. Аксари вақт ҷанин дар батни модар мемирад. Ҳатто агар таваллуд шавад ҳам, дар давоми чанд соат ё рӯз мемирад. Ин барои волидон дарди тоқатфарсо аст. Дар чунин лаҳзаҳо, табибон, ҳамшираҳои шафқат ва дигар кормандони тиббӣ ба шумо ва оилаатон дастгирии зарурии равонӣ мерасонанд ва ба шумо дар мубориза бо ин андӯҳ кӯмак мерасонанд.

Мо барои пешгирии чунин вазъият чӣ кор карда метавонем?

Гарчанде ки аз чунин ҳолат ба монанди аненсефалия 100% пешгирӣ кардан мумкин нест, мо метавонем якчанд корҳоро анҷом диҳем , то хатарро ба таври назаррас коҳиш диҳем .

• Гирифтани миқдори кофии кислотаи фолий: Ин муҳимтарин чиз аст. Ҳар як зане, ки мехоҳад фарзанддор шавад , бояд ҳадди аққал як моҳ пеш аз ҳомиладор шудан истеъмоли 400 мкг (микрограмм) кислотаи фолийро ҳар рӯз оғоз кунад. Нуқсонҳои найчаи асаб дар моҳи аввали ҳомиладорӣ, пеш аз он ки шумо ҳомиладор шавед, рух медиҳанд. Аз ин рӯ, истеъмоли кислотаи фолийро барвақт оғоз кардан муҳим аст. Агар шумо қаблан кӯдаки дорои нуқсони найчаи асаб дошта бошед, духтуратон метавонад миқдори баландтарро тавсия диҳад.
• Сӯҳбат бо духтур дар бораи доруҳое, ки истеъмол мекунед: Агар шумо нақшаи таваллуди кӯдакро дошта бошед, ба духтуратон дар бораи ҳамаи доруҳое, ки ҳоло истеъмол мекунед, хабар диҳед. Баъзе доруҳо метавонанд барои ҷанин зараровар бошанд, аз ин рӯ, духтуратон метавонад алтернативаҳои мувофиқро тавсия диҳад.
• Идоракунии вазъи саломатии шумо: Агар шумо бемории дигари тиббӣ, ба монанди диабет, дошта бошед, пеш аз ҳомиладор шудан боварӣ ҳосил кунед, ки он хуб назорат карда шудааст. Барои маслиҳат бо духтур муроҷиат кунед.

Чӣ тавр шумо бо ғаму андӯҳи аз даст додани фарзанд мубориза мебаред?

Фаҳмидани он ки кӯдаки шумо гирифтори бемории аненсефалия аст, метавонад яке аз таҷрибаҳои харобиовартарин бошад, ки ҳар як волидайн метавонад бо онҳо рӯ ба рӯ шавад. Ин дардест, ки бо сухан гуфтан ғайриимкон аст. Дар ин вақт эҳсос кардани эҳсосоти зиёде, аз ҷумла ғамгинӣ, хашм, ноумедӣ ва гуноҳ муқаррарӣ аст.

Кӯшиш накунед, ки ин ғамро танҳо таҳаммул кунед.

• Дар бораи эҳсосоти худ бо шавҳар/зан, оила ва дӯстони боэътимодатон сӯҳбат кунед.
• Кормандони тиббӣ ба шумо дастгирии заруриро мерасонанд. Онҳо метавонанд шуморо ба мутахассиси солимии равонӣ ё гурӯҳи дастгирӣ бо дигар волидоне, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, муроҷиат кунанд.
• Барои шифо ёфтан аз ин андӯҳ вақт лозим аст. Бигзор бо ин бо суръати худ мубориза баред.

Ҳатто агар шумо ҳама чизеро, ки духтуратон барои ҳомиладории солим гуфтааст, иҷро кунед, баъзан ин нуқсонҳои ҷиддии таваллуд метавонанд рух диҳанд. Ин воқеияти талх аст. Аненсефалия як ташхиси воқеан дилшикаста аст. Аммо шумо дар ин сафар танҳо нестед. Аз гирифтани дастгирии лозима шарм надоред.