Барои ҳар як волидайн дидани табассум ва хушбахтии кӯдаки хурдсолашон як шодӣ аст, дуруст аст? Аммо оё шумо ягон бор фикр кардаед, ки баъзан ин шодмонии доимӣ ва рафтори кафкӯбӣ метавонад нишонаи як ҳолати нодири генетикӣ бошад? Шояд шумо аз шунидани ин ҳайрон шавед. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолат, синдроми Ангелман, сӯҳбат мекунем.
Ба таври оддӣ, синдроми Ангелман чист?
Синдроми Ангелман як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба рушд, нутқ, мувозинат ва ҳаракати кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Дар баъзе ҳолатҳо, он инчунин метавонад боиси ташаннуҷ гардад.
Вақте ки шумо ба кӯдаки гирифтори ин беморӣ нигоҳ мекунед, шумо мушоҳида мекунед, ки онҳо ҳамеша нисбат ба кӯдаки муқаррарӣ хушбахттар ва рӯҳияи беҳтар доранд. Онҳо бисёр табассум мекунанд, бо овози баланд механданд. Вақте ки хушбахтанд, онҳо ҳаракати дастӣ мекунанд. Дар асл, мо низ ҳангоми табассуми кӯдакро мебинем, худро хушбахт ҳис мекунем. Аз ин рӯ, шояд барои шумо аҷиб ба назар расад, ки фикр кунед, ки ин хислати хушбахтонаи кӯдак метавонад нишонаи беморӣ бошад.
Бо калон шудани кӯдак, нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд. Масалан, шумо метавонед таъхирҳои рушдро мушоҳида кунед, ба монанди нагуфтани калимаи аввал дар синни яксолагӣ. Инчунин, дар байни ду ва се солагӣ, сакта низ метавонад ба амал ояд.
Ин ҳолат барои ҳаёт таҳдид намекунад. Яъне, он умри кӯдакро кӯтоҳ намекунад. Аммо, бо калон шудани кӯдак, ӯ метавонад бо баъзе мушкилот дар ҳаракат, нутқ ва рушд рӯбарӯ шавад. Аммо хавотир нашавед, табобатҳои хуб барои идоракунии ин нишонаҳо мавҷуданд.
Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Ангелман як бемории хеле нодир аст, ки тақрибан ба яке аз 12,000 то 20,000 нафар таъсир мерасонад.
Аломатҳои синдроми Ангелман кадомҳоянд?
Аломатҳои ин ҳолат метавонанд аз як шахс ба шахс ва бо синну сол фарқ кунанд. Биёед онҳоро ба ду категория тақсим кунем.
| Хусусиятҳои асосан намоён | |
|---|---|
| Хусусият | Тавсиф |
| Таъхир дар рушд | Нотавонӣ дар хазидан, нишастан ё роҳ рафтан мувофиқи синну сол. |
| Норасоии зеҳнӣ | Мушкилоти омӯзиш ва фаҳмиш. |
| Душвории суханронӣ | Баъзе кӯдакон танҳо чанд калима гап мезананд, дар ҳоле ки дигарон тамоман гап зада наметавонанд. |
| Душвории роҳ рафтан | Роҳгардии ноустувор ва ларзон ва роҳгардии паҳлӯ ба паҳлӯ. |
| Мушкилоти тавозун (Атаксия) | Мушкилии нигоҳ доштани мувозинат ва ҳамоҳангсозии бадан. |
| Садама | Аксар вақт он метавонад дар синни 2 ва 3-солагӣ оғоз шавад. |
| Аломатҳои дигаре, ки метавонанд мушоҳида шаванд | |
|---|---|
| Хусусият | Тавсиф |
| Мушкилоти хӯрокхӯрӣ дар кӯдакони хурдсол | Душвории макидан ё фурӯ бурдани хӯрок. |
| Мушкилоти хоб | Бедоршавии зуд-зуд, бехобӣ. |
| Сколиоз | Хам кардани сутунмӯҳра ба паҳлӯ. |
| Мушкилоти системаи ҳозима | Қабзият ё рефлюкси кислотаи меъда ба сурхрӯда (GERD) . |
| Мушкилоти чашм | Ҳаракатҳои беназорати чашм (нистагм) , страбизм ва ҳассосият ба рӯшноӣ (фотофобия) . |
| Ранги пӯст паст мешавад (гипопигментатсия) | Ранги пӯст, мӯй ва чашм нисбат ба муқаррарӣ равшантар мешавад. |
Хусусиятҳои махсусе, ки дар чеҳраи ин кӯдакон дида мешаванд
- Косахонаи сар кӯтоҳ ва васеъ '(брахисефалия)'
- Забони калон `(макроглоссия)`
- Сари хурдтар аз муқаррарӣ (микросефалия)
- Прогнатияи ҷоғи поёнӣ
- даҳони васеъ
- Фосилаҳои калон байни дандонҳо
Бо калон шудан ин нишонаҳо метавонанд возеҳтар шаванд.
Чаро синдроми Ангелман пайдо мешавад? Сабаб чист?
Тасаввур кунед, ки бадани мо маҷмӯи дастурҳо дорад. Мо инҳоро генҳо меномем. Ин генҳо ҳама чизро дар бадани мо идора мекунанд. Синдроми Ангелман аз тағйирот ё нуқсон дар ген бо номи "UBE3A" ба вуҷуд меояд. Ин ген дар танзими фаъолияти системаи асаби мо хеле муҳим аст.
Одатан, мо ду нусхаи ҳар як генро мегирем, яке аз модарамон ва дигаре аз падарамон. Дар аксари қисмҳои бадан, ҳарду нусха фаъоланд. Аммо, дар баъзе қисматҳои мағзи сар, танҳо нусхаи гени 'UBE3A', ки мо аз модарамон мегирем, фаъол аст.
Агар нусхаи гени 'UBE3A', ки аз модар мерос гирифта шудааст, ба таври ногаҳонӣ вайрон ё гум шуда бошад, дар он қисмҳои мағзи сар гени функсионалии 'UBE3A' вуҷуд надорад. Ин сабаби асосии нишонаҳои марбут ба синдроми Ангелман аст.
Муҳим он аст, ки ин ҳолат одатан ирсӣ нест. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар касе дар оила ин беморӣ надошта бошад ҳам, кӯдак метавонад онро аз сабаби тағйироти тасодуфии генҳо инкишоф диҳад.
Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?
Аломатҳои ин беморӣ одатан ҳангоми таваллуд возеҳ нестанд. Духтурон одатан ин бемориро дар синни аз як то чорсолагии кӯдак ташхис мекунанд.
Агар духтур мушоҳида кунад, ки кӯдак суст инкишоф меёбад, масалан, бо суръати мувофиқ ба синну солаш гап намезанад ё роҳ рафтанро сар намекунад, ӯ метавонад шубҳа дошта бошад. Сипас, ӯ рафтори кӯдак ва дигар аломатҳоро бодиққат тафтиш мекунад.
Барои тасдиқи ташхис, санҷиши генетикӣ лозим аст. Ин санҷишҳо метавонанд дақиқ муайян кунанд, ки оё дар гени `UBE3A` нуқсон вуҷуд дорад ё не.
Оё имкон дорад, ки ин бемориро нодуруст ташхис кард?
Бале, баъзан ин метавонад чунин бошад, зеро нишонаҳои синдроми Ангелман ба якчанд бемориҳои дигари тиббӣ монанданд.
- Ихтилоли спектри аутизм
- Фалаҷи мағзи сар
- Синдроми Прадер-Вилли
Азбаски чунин шароитҳо метавонанд бо ҳам мувофиқат кунанд, санҷиши генетикӣ барои ташхиси дақиқ муҳим аст.
Кадом табобатҳо барои синдроми Ангелман истифода мешаванд?
Айни замон табобати синдроми Ангелман вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо ва зиндагии беҳтари кӯдак мусоидат кунанд.
- Доруҳои зидди дард: Доруҳои таъинкардаи духтурро дуруст истифода баред.
- Нутқ терапия: Кӯмак ба кӯдак дар ифодаи худ бо истифода аз забони имову ишора, тасвирҳо ва воситаҳои махсуси муошират.
- Физиотерапия: Барои беҳтар кардани роҳгардӣ, мувозинат ва ҳамоҳангӣ мусоидат мекунад.
- Терапияи меҳнатӣ: Омӯзонидани кӯдак барои иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза ва мустақил шудан.
- Дастгоҳҳои ёрирасон: Истифодаи брекетҳо, ки дар пушт, буҷулакҳо ё пойҳо барои кӯмак дар роҳ рафтан ва истодан пӯшида мешаванд.
- Барои мушкилоти хоб: Одатҳои хуби хобро муқаррар кунед ва одати хоб рафтанро дар вақти муайян пайдо кунед.
- Барои мушкилоти ҳозима: Доруҳои аз ҷониби духтур таъиншударо диҳед.
Ниёзҳои табобати ҳар як кӯдак гуногунанд. Духтури шумо беҳтарин нақшаи табобатро дар асоси нишонаҳо ва ниёзҳои фарзанди шумо муайян мекунад.
Чӣ кор карда метавонам, то аз фарзандам нигоҳубин кунам?
Ҳамчун волидайн, шумо нақши муҳим доред.
- Доруҳои аз ҷониби духтур таъиншударо сари вақт ва бо миқдори муайян диҳед.
- Боварӣ ҳосил кунед, ки ба клиникаҳое, ки рушди фарзанди шуморо тафтиш мекунанд, ташриф оред.
- Бигзор фарзанди шумо дар ҷаласаҳои терапияи ҷисмонӣ, касбӣ ва нутқӣ иштирок кунад.
- Боварӣ ҳосил кунед, ки дар ҳар як вохӯрии таъиншуда ба духтур муроҷиат кунед.
Кӯдакони гирифтори синдроми Ангелман метавонанд дар тӯли тамоми ҳаёташон дар фаъолиятҳои ҳаррӯза ба кӯмак ниёз дошта бошанд. Гурӯҳи тиббие, ки фарзанди шуморо табобат мекунад, ба шумо дастгирӣ ва маслиҳати заруриро пешниҳод мекунад.
Кай ба шумо лозим аст, ки духтурро бинед?
Кӯдаки гирифтори ин беморӣ ба муоинаи мунтазами тиббӣ ниёз дорад, то боварӣ ҳосил кунад, ки табобат ва терапияҳо дуруст кор мекунанд. Агар шумо ягон тағйироти нав ё бадтар шудани нишонаҳои фарзандатонро мушоҳида кунед, фавран ба духтур хабар диҳед.
Муҳимтар аз ҳама: Агар фарзанди шумо бори аввал хуруҷ дошта бошад, ӯро фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ETU) баред.
Ояндаи ин кӯдакон чӣ гуна хоҳад буд?
Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Ангелман ҳастанд, умри муқаррарӣ доранд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо аз ин беморӣ зуд намемиранд. Бо афзоиши кӯдак, дар ҳаракат, нутқ ва рушд таъхирҳо ба амал меоянд. Аммо, кӯдак метавонад бо дигар кӯдакон бозӣ кунад, омӯзад ва кор кунад.
Дар калонсолӣ, баъзе одамон метавонанд бо дастгирии муайян мустақилона зиндагӣ кунанд. Дигарон метавонанд ба нигоҳубини пурравақт ниёз дошта бошанд.
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки табассуми зебои фарзандатон нишонаи беморӣ аст, эҳсос кардани бори гарони шумо фаҳмо аст. Аммо дар хотир доред, ки ҳатто пас аз ин ташхис, кӯдаки шумо ҳамон табассуми ширин, ҳамон табассуми ширинро хоҳад дошт. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба рушди фарзандатон диққат диҳед ва табобати заруриро сари вақт анҷом диҳед, чунон ки духтур мегӯяд. Духтури шумо ва гурӯҳи тиббӣ дар ҳар як қадам ба шумо кӯмак мекунанд. Аз ин рӯ, аз пурсидани саволҳо ва гирифтани маълумоти бештар дар бораи ин ҳолат натарсед.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Ангелман як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он бо ягон айби волидон ба вуҷуд намеояд.
- Хусусиятҳои асосии ин иборатанд аз хушбахт будан ҳамеша, табассум, таъхир дар рушд ва душвории суханронӣ.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин ҳолат вуҷуд надорад, усулҳои табобатӣ ва доруҳо метавонанд ба идоракунии нишонаҳо ва додани ҳаёти хуб ба кӯдак кумак кунанд.
- Давомнокии умри ин кӯдакон одатан муқаррарӣ аст.
- Ташхиси барвақт ва оғози табобат ва хизматрасонии терапевтӣ барои ояндаи кӯдак хеле муҳим аст.
- Ҳамеша дастурҳои духтурро риоя кунед ва ба ҳама муассисаҳои тиббӣ ташриф оред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед