Синдроми Аперт чист? Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон хусусияти ғайриоддиро дар шакли сар, чеҳра ё дасту пойҳои кӯдаки навзоди худ мушоҳида кардаед? Баъзан, ҳамчун волидон, вақте ки мо ин чизҳоро мебинем, каме хавотир мешавем, дуруст аст? Ин хеле маъмул аст. Имрӯз мо дар бораи синдроми Аперт , як ҳолати нодире, ки метавонад ба кӯдакони бо баъзе аз ин тағйироти ҷисмонӣ таваллудшуда таъсир расонад, сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, биёед ҳама чизро бо суханони содда шарҳ диҳем.

Синдроми Аперт дар асл чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Аперт як ҳолати нодир аст , ки дар он буғумҳои байни устухонҳои косахонаи сари кӯдаки шумо ё он чизе, ки мо онро "дӯхтаҳо" меномем, пеш аз инкишоф ёфтан ба ҳам мепайванданд . Духтурон инро краниосиностоз меноманд. Вақте ки дӯхтаҳо хеле зуд баста мешаванд, косахонаи сар бо афзоиши мағзи сари кӯдак фазои кофӣ барои васеъшавӣ надорад. Ин метавонад на танҳо дар шакли косахонаи сар, балки инчунин дар чизҳое ба монанди устухонҳои рӯй, ангуштон ва пойҳо низ тағйирот ба вуҷуд орад.

Инро мисли дарахти хурде тасаввур кунед, ки аз сӯрохи замин мерӯяд ва он озодона нашъунамо карда наметавонад. Ин як ҳолати генетикӣ аст, яъне он аз тағирёбии генҳо ба вуҷуд меояд. Баъзан он метавонад ҳамчун як хусусияти "аутосомӣ доминантӣ" мерос гирифта шавад. Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидон тағйироти генетикӣ дошта бошад, эҳтимолияти 50% вуҷуд дорад, ки фарзанди онҳо низ ин бемориро дошта бошад.

Ки аз синдроми Аперт зарар мебинад?

Синдроми Аперт як ҳолати хеле нодир аст. Он аксар вақт аз мутатсияи генетикӣ, ки дар аввали ҳомиладорӣ рух медиҳад, ба вуҷуд меояд. Ин мутатсия метавонад аз волидон мерос гирифта шавад ё метавонад аз нав пайдо шавад. Муҳим он аст, ки дарк кунед, ки ин коре нест, ки модар ҳангоми ҳомиладорӣ кардааст ва ин бо ӯ рӯй намедиҳад. Пас, худро айбдор накунед.

Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Ин дар асл хеле камёб аст. Тибқи омор, аз ҳар 65,000 кӯдаки таваллудшуда танҳо як нафар гирифтори синдроми Аперт аст. Пас, шумо метавонед бубинед, ки ин ҳолат то чӣ андоза камёб аст.

Аломатҳои кӯдаки гирифтори синдроми Аперт кадомҳоянд?

Азбаски дӯхтаҳо дар косахонаи сари кӯдак барвақт баста мешаванд, ки ин ҳолат краниосиностоз номида мешавад, кӯдак метавонад хусусиятҳои хоси муайяне дошта бошад. Ин хусусиятҳо метавонанд аз як кӯдаки дигар каме фарқ кунанд. Хусусиятҳои асосие, ки мушоҳида кардан мумкин аст, инҳоянд:

• Косахонаи сар:
• Сари кӯдак метавонад аз муқаррарӣ баландтар ва нӯги нӯгтез ба назар расад (инро акроцефалия меноманд) .
• Қафои сар метавонад ҳамвор бошад.
• Пешонӣ метавонад баланд ё васеъ ба назар расад.
• «Нуқтаи нарм» ё «фолликула»-и сари кӯдак метавонад дар басташавӣ ба таъхир афтад.
• Чашмон:
• Чашмҳо метавонанд дар рӯй нисбат ба муқаррарӣ дуртар ҷойгир шаванд.
• Чашмҳо метавонанд варам карда ё ба поён майл дошта бошанд.
• Чеҳра:
• Бинӣ метавонад ҳамвор ё нӯлмонанд бошад.
• Шояд шикофи тангнафш бошад.
• Чеҳра метавонад аз ҳарду тараф асимметрӣ ба назар расад.
• Дастҳо ва пойҳо:
• Ангуштон метавонанд кӯтоҳ ва ангушти калони пой метавонанд васеъ бошанд.
• Ангуштон ё пойҳо метавонанд ба ҳам пайваст шаванд ё бо пӯст пайваст шаванд (инро синдактилия меноманд) , ба монанди тӯри шиноварӣ.

Дар хотир доред, ки на ҳар кӯдак ҳамаи ин нишонаҳоро дорад. Духтур касест, ки метавонад ин нишонаҳоро дақиқ муайян кунад ва ташхис гузорад.

Синдроми Аперт ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин ҳолат на танҳо боиси тағйирот дар намуди зоҳирии кӯдак мегардад, балки метавонад ба дигар узвҳои бадан низ таъсир расонад.

• Мағзи сар: Вақте ки косахонаи сар зуд пӯшида мешавад, фишор метавонад ба мағзи сар афзоиш ёбад. Ин метавонад ба малакаҳои омӯзиш ва тафаккури кӯдак ( рушди маърифатӣ ) таъсир расонад. Инчунин нуқсонҳои зеҳнии сабук то миёна низ метавонанд ба амал оянд.
• Гӯшҳо: Аксар вақт устухонҳои ҳарду тарафи сари кӯдак аввалин шуда пӯшида мешаванд. Ин метавонад ба тарзи инкишофи гӯшҳо таъсир расонад ва боиси сироятҳои зуд-зуди гӯш ё аз даст додани шунавоӣ гардад.
• Чашмҳо: Мушкилоти биноӣ метавонанд аз сабаби чашмони барҷаста, каҷ ё дурдаст ба вуҷуд оянд.
• Шушҳо: Вобаста аз вазнинии ҳолат, шакли бинӣ метавонад боиси душвории нафаскашӣ ё апноэи хоб ( нафастангӣ аз сабаби баста шудани роҳи нафас ҳангоми хоб) гардад.
• Пӯст: Пӯсти кӯдаки шумо метавонад равғани бештар истеҳсол кунад, ки метавонад боиси пайдоиши акнеи шадид гардад. Шумо инчунин метавонед арақи аз ҳад зиёд ( гипергидроз ) ва рехтани мӯйро дар баъзе минтақаҳо (масалан, рехтани мижгонҳо) мушоҳида кунед.
• Дандонҳо: Вақте ки кӯдак дандон мебарорад, дар даҳон ҷойи кофӣ намемонад ва дандонҳо метавонанд аз ҳад зиёд пур шаванд. Ин метавонад боиси мушкилоти дандонпизишкӣ гардад. Баъзе дандонҳо метавонанд гум шаванд ва дар эмали дандонҳо норасоиҳо ба амал оянд.

Чӣ боиси синдроми Аперт мегардад?

Сабаби асосии ин FGFR2 (рецептори омили афзоиши фибробласт-2) мебошад.Мутатсия дар ген бо номи омили афзоиши фибробласт. Ин ген асосан барои рушди системаи скелетии бадани мо масъул аст. Вақте ки ин ген мутатсия мешавад, ин ретсепторҳо бо сигналҳо бо номи "омилҳои афзоиши фибробласт" дуруст муошират намекунанд. Дар натиҷа, буғумҳо (дӯхтаҳо) байни устухонҳо дар марҳилаи эмбрионалӣ зуд баста мешаванд. Ҳарчанд ин дӯхтаҳо зуд баста мешаванд, мағзи кӯдак ба афзоиш идома медиҳад. Сипас устухонҳои косахонаи сар, махсусан устухонҳои пешонӣ ва паҳлӯҳои сар, ба таври ғайримуқаррарӣ ташаккул меёбанд. Ташаккули номунтазами ин устухонҳо боиси деформатсияҳои гуногун дар бадан мегардад.

Синдроми Аперт чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Аксари вақт, ин ҳолат пас аз таваллуди кӯдак ташхис карда мешавад. Аммо, баъзан онро метавон дар аввали ҳомиладорӣ, бо роҳи мушоҳидаи рушди устухонҳои кӯдак бо истифода аз ултрасадои 2D ё 3D пеш аз таваллуд ё MRI ташхис кард.

Пас аз таваллуди кӯдак, духтур муоинаи пурраи ҷисмониро барои санҷидани ҳама гуна нуқсонҳо дар бадани кӯдак анҷом медиҳад. Сипас, барои тасдиқи ин нуқсонҳои модарзодӣ санҷишҳои тасвирӣ , ба монанди томографияи компютерӣ ё MRI , анҷом дода мешаванд.

Духтур инчунин ташхиси генетикиро тавсия медиҳад. Ин мутатсияро дар гени FGFR2, ки қаблан зикр шуда буд, тафтиш мекунад. Ин ташхисро минбаъд тасдиқ мекунад. Ҳамаи ташхисҳои муқаррарии навзод барои ин кӯдак анҷом дода мешаванд. Аз ҷумла, азбаски ин ҳолат метавонад боиси аз даст додани шунавоӣ гардад, ба санҷиши шунавоӣ диққати махсус дода мешавад.

Синдроми Аперт чӣ гуна табобат карда мешавад?

Имконоти табобат аз вазнинии ҳолати кӯдаки шумо вобаста аст. Дар аксари мавридҳо, ҷарроҳӣ табобати асосӣ барои коҳиш додани нишонаҳо мебошад.

• Агар нишонаҳои мушкилоте мавҷуд бошанд, ки ба косахонаи сар ё мағзи сар таъсир мерасонанд (краниосиностоз ё гидросефалия - ҷамъшавии моеъ дар мағзи сар): Аз ду то чор моҳ пас аз таваллуд, ҷарроҳӣ метавонад барои хориҷ кардани моеъи ҷамъшуда дар мағзи сар ва ҷойгир кардани найчаи хурд ( шунт ) барои кам кардани фишор анҷом дода шавад.
• Ҷарроҳии ислоҳӣ ё барқароркунанда:
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи чашм.
• Ҷарроҳии барқароркунии устухони ҷоғ ( остеотомия ).
• Ҷарроҳии пластикии манаҳ ( гениопластика ).
• Ҷарроҳии пластикии бинӣ ( ринопластика ).
• Ҷарроҳӣ барои ҷудо кардани ангуштони даст ва пой, ки ба ҳам пайваст шудаанд.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи шакли косахонаи сар ( краниопластика ).

Оё табобатҳои дигаре ҳастанд, ки таъсири манфии онҳоро кам мекунанд?

Бале, албатта. Агар шумо табобати заруриро ҳарчи зудтар, мувофиқи тавсияи духтур, оғоз кунед, кӯдаки шумо метавонад ба тамоми иқтидори худ бирасад. Табобатҳои ба ин монанд инҳоянд:

• Агар шумо аз даст додани шунавоӣ дошта бошед, дастгоҳҳои шунавоӣ харед.
• Агар шумо аз сабаби басташавии роҳҳои нафас нафаскашӣ душворӣ кашед, ба шумо дастгоҳи нафаскашӣ ё дигар табобат лозим шуда метавонад.
• Мулоқотҳои банақшагирифташуда бо терапевтҳои гуногун. Масалан, физиотерапия , терапияи касбӣ ва терапияи нутқ .
• Нигоҳубини махсус ба даҳон ва дандонҳои кӯдак.
• Арзёбии мунтазами биноӣ аз сабаби мушкилоти чашм.

Оё синдроми Апертро пурра табобат кардан мумкин аст?

Мутаассифона, айни замон табобати синдроми Аперт вуҷуд надорад. Аммо, ҷарроҳӣ метавонад нишонаҳоро ба таври назаррас коҳиш диҳад ва ба кӯдак дар зиндагии муқаррарӣ кумак кунад.

Оё ман метавонам коре кунам, ки хатари пайдоиши синдроми Апертро дар фарзандам кам кунам?

Азбаски синдроми Аперт як ҳолати генетикӣ аст, волидон дар асл ҳеҷ коре карда наметавонанд, то аз пайдоиши он ҳангоми ҳомиладорӣ пешгирӣ кунанд. Аммо, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, шумо метавонед барои машварати генетикӣ ба духтур муроҷиат кунед, то бубинед, ки оё шумо хатари интиқоли ин беморӣ ба фарзандатон доред. Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани эҳтимолияти таваллуди фарзанди дорои ин беморӣ дар оянда ва дастгирии волидони нав кӯмак расонад.

Агар кӯдаки ман синдроми Аперт дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Синдроми Аперт як ҳолати якумрӣ аст ва табобате надорад. Кӯдак аксар вақт барои рафъи фишор ба мағзи сар ҳангоми таваллуд ба ҷарроҳӣ ниёз дорад ва баъдан якчанд ҷарроҳии барқароркунанда анҷом дода мешавад. Муоинаи наздик бо мутахассисони гуногун муҳим аст.

Аммо, бо ҷарроҳӣ ва табобати доимӣ, кӯдакони бо синдроми Аперт таваллудшуда метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Онҳо бояд мунтазам бо духтури худ дар тамос бошанд, то дар бораи ҳама гуна мушкилоте, ки ҳангоми калон шуданашон доранд, сӯҳбат кунанд. Ҳангоми калон шудани кӯдаки шумо, онҳо бояд мунтазам биноӣ, дандон ва шунавоии худро тафтиш кунанд. Баъзан, барои табобати нишонаҳои давомдор ҷарроҳии бештар лозим шуданаш мумкин аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо яке аз ин нишонаҳоро дар кӯдаки худ мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар нафаскашӣ душворӣ кашад .
• Агар шумо сироятҳои зуд-зуди гӯш дошта бошед ё гӯш кардани фармонҳои оддӣ душворӣ кашед.
• Мутобиқи синну солАгар марҳилаҳои асосии рушд ба даст наоянд.
• Агар ҷои ҷарроҳӣ сироят ёфта бошад (сурх, варам, чиркмонанд).

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳама гуна саволҳо ё нигарониҳои худро бо духтуратон муҳокима кунед. Масалан, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:

• Барои ташхиси кӯдаки ман кадом табобатро тавсия медиҳед?
• Хатарҳои ҷарроҳӣ кадомҳоянд?
• Оё шакли сари кӯдаки ман ба омӯзиши ӯ таъсир мерасонад?
• Агар ман фарзанди дигар дошта бошам, оё эҳтимоли он ки дар он кӯдак низ синдроми Аперт пайдо шавад?

Кадом бемориҳои дигар ба синдроми Аперт монанданд?

Баъзе аз нишонаҳои синдроми Аперт метавонанд ба дигар бемориҳо монанд бошанд, ки дар натиҷаи омезиши босуръати устухонҳои косахонаи сар ҳангоми инкишофи ҷанин (краниосиностоз) ба вуҷуд меоянд. Баъзе аз ин бемориҳо инҳоянд:

• Синдроми Карпентер: Монанд ба синдроми Аперт, ин ҳолатест, ки дар он косахонаи сари кӯдак бармаҳал ба ҳам мепайвандад ва боиси нуқсонҳои косахонаи сар мегардад. Он инчунин метавонад боиси синдактилия (ангуштон ва ангуштони пой, ки ба ҳам пайвастанд) гардад. Фарқият дар он аст, ки синдроми Карпентер вақте рух медиҳад, ки ҳарду волидайн генро ба кӯдак мегузаронанд (аутосомалӣ-ресессивӣ).
• Синдроми Крузон: Ин инчунин боиси нуқсонҳои чеҳра мегардад, ки аз сабаби зуд ба ҳам пайваст шудани косахонаи сари кӯдак ба вуҷуд меояд.
• Синдроми Пфайффер: Дар ин ҳолат, дар баробари нуқсонҳои косахонаи сар ва рӯй, ангуштони калон ва ангуштони калони пой метавонанд нисбат ба ангуштони дигар васеътар бошанд ва аз ангуштони дигар каҷ бошанд.
• Синдроми Саетре-Чотзен: Ин ҳолатест, ки дар он устухонҳои косахонаи сар бармаҳал ба ҳам мепайванданд, ки дар натиҷа хусусиятҳои нобаробар ва асимметрии рӯй ба вуҷуд меоянд.

Фарқи байни синдроми Аперт ва синдроми Крузон чист?

Синдроми Аперт ва синдроми Крузон баъзе аз хусусиятҳои якхеларо доранд. Ҳарду аз сабаби басташавии бармаҳали буғумҳои косахонаи сар ҳангоми инкишофи ҷанин ба вуҷуд меоянд. Дар ҳарду ҳолат, косахонаи сар метавонад шакли ғайримуқаррарӣ дошта бошад ва рӯй метавонад дар дохили он фурӯ рафта бошад (гипоплазияи миёнаи рӯй). Аммо, фарқияти асосӣ дар он аст, ки дар синдроми Аперт, илова бар косахонаи сар, дигар қисмҳои бадан, бахусус синдактилия, ки ҳолатест, ки ангуштон ва пойҳо ба ҳам пайвастанд, осеб мебинанд. Дар синдроми Крузон, шакли косахонаи сар асосан таъсир мерасонад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Аперт як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад боиси тағйирот дар намуди зоҳирӣ ва баъзе аз вазифаҳои бадани кӯдак гардад. Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, ҷарроҳӣ ва табобатҳои гуногун метавонанд ба назорати нишонаҳо ва кӯмак ба зиндагии муқаррарӣ ва пурмазмуни кӯдак мусоидат кунанд.

Агар касе аз оилаи шумо синдроми Аперт дошта бошад ва шумо интизори фарзанд бошед, хеле муҳим аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед. Ин ба шумо маълумот ва роҳнамоии заруриро медиҳад.

Муҳимтар аз ҳама донистани он аст, ки шумо танҳо нестед. Шумо метавонед аз духтурон, мушовирон ва волидони кӯдакони гирифтори бемориҳои монанд дастгирӣ гиред. Аз сӯҳбат бо духтуратон дар бораи ҳама чизе, ки дар зеҳни шумост, натарсед.

Синдроми Аперт , Синдроми Аперт, Бемориҳои генетикӣ, Деформатсияҳои косахонаи сар, Деформатсияҳои дасту пой, Саломатии кӯдак, Краниосиностоз