Пеш аз таваллуди кӯдак бидонед: Оё шумо аз Панели генетикии яҳудиёни Ашкеназӣ огоҳ ҳастед?

Ҳамаи мо медонем, ки кӯдакон чизҳоеро ба монанди намуди зоҳирӣ ва истеъдод аз волидонашон мерос мегиранд. Ба ҳамин монанд, баъзан, бе он ки мо худамон огоҳ бошем, фарзандони мо инчунин метавонанд генҳои марбут ба баъзе бемориҳоро мерос гиранд. Баъзе аз ин бемориҳо дар байни гурӯҳҳои муайяни этникӣ дар ҷаҳон бештар маъмуланд. Имрӯз мо дар бораи чунин як санҷиши мушаххаси генетикӣ сухан меронем. Ин махсусан барои одамони яҳудии ашкеназӣ, ки аз баъзе қисматҳои Аврупо омадаанд, муҳим аст.

Ба таври оддӣ, ин Панели генетикии яҳудиёни Ашкеназӣ чист?

Аввалан, биёед бубинем, ки ин яҳудиёни ашкеназӣ кистанд. Онҳо яҳудиёне ҳастанд, ки аз кишварҳои Аврупои Марказӣ ё Шарқӣ омадаанд. Таҳқиқот нишон доданд, ки ин аҳолӣ нисбат ба миёна гирифтории бештари баъзе бемориҳои генетикӣ дорад.

Дар ин ҷо фаҳмидани калимаи "интиқолдиҳанда" хеле муҳим аст. Тасаввур кунед, ки шумо дар бадани худ гени бемории муайяне доред, аммо ягон нишонаи он бемориро надоред. Шумо солим ҳастед. Аммо шумо метавонед ин генро ба фарзандатон интиқол диҳед. Ин чизест, ки мо барои чунин шахс "интиқолдиҳанда" меномем.

Ҷолиб он аст, ки муайян карда шудааст, ки тақрибан аз чор нафар як нафар аз насли ашкеназӣ метавонад интиқолдиҳандаи ин бемории генетикӣ бошад. Аз ин рӯ, ин гурӯҳи санҷиши генетикӣ барои пешгӯии хатари интиқолдиҳанда будан тарҳрезӣ шудааст.

Ин ташхис кадом бемориҳои асосиро муайян мекунад?

Ин озмоиши генетикӣ ба як қатор бемориҳои ҷиддӣ, ки метавонанд ба ҳаёти кӯдак таъсири ҷиддӣ расонанд, тамаркуз мекунад. Гарчанде ки баъзе аз инҳо табобат доранд, аммо пурра табобатшаванда нестанд. Дар баъзе ҳолатҳо, инҳо ҳатто метавонанд марговар бошанд.

Биёед ба баъзе аз бемориҳои асосӣ дар ҷадвали зер назар андозем.

Илова бар ин, санҷишҳо барои як қатор бемориҳои дигар, аз қабили дисавтономияи оилавӣ, муколипидози навъи IV, нигоҳдории гликоген 1a ва бемории пешоб бо шарбати чинор гузаронида мешаванд.

Кӣ бояд ин санҷишро супорад? Вақти беҳтарин кай аст?

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки "Оё ман низ бояд ин санҷишро супорам?" Ин санҷиш махсусан муҳим аст , агар шумо, шарики шумо ё ҳардуи шумо аз насли яҳудии ашкеназӣ бошед .

Чаро? Зеро дар он сурат шумо вақти кофӣ хоҳед дошт, то дар бораи натиҷаҳо маълумот гиред, дар бораи онҳо фикр кунед ва муҳокима кунед ва қарор диҳед, ки кадом қарорҳоро бидуни ягон фишор қабул кунед.

Санҷиш чӣ гуна анҷом дода мешавад ва натиҷаҳо чӣ маъно доранд?

Ин як санҷиши хеле содда аст. Баъзан намунаи хун гирифта мешавад, баъзан намунаи оби даҳон истифода мешавад. Духтури шумо метавонад шуморо барои ин санҷиш роҳнамоӣ кунад. Одатан, пас аз супоридани намуна, натиҷаҳо чанд ҳафта вақт мегиранд.

Акнун биёед бубинем, ки натиҷаҳо чӣ мегӯянд.

• Агар натиҷа манфӣ бошад: Ин маънои онро дорад, ки шумо интиқолдиҳандаи ягон бемории санҷидашуда нестед. Ин хабари хеле хуб аст. Шумо кори дигаре карда наметавонед.
• Агар танҳо як шарик интиқолдиҳандаи беморӣ бошад: Агар ҳардуи шумо санҷида шаванд ва танҳо яке аз шумо интиқолдиҳанда бошад, фарзанди шумо хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ надорад. Аммо, эҳтимолияти он ки кӯдак низ интиқолдиҳандаи беморӣ хоҳад буд, 50% аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад дар оянда генро ба фарзанди худаш интиқол диҳад.
• Агар ҳарду шарик интиқолдиҳандаи беморӣ бошанд: Ин ҷоест, ки мо бояд бештар ба он диққат диҳем. Агар ҳардуи шумо интиқолдиҳандаи як беморӣ бошед, дар ҳар як ҳомиладорӣ 25% ё аз чор як ҳисса хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак вуҷуд дорад . Ғайр аз ин, эҳтимолияти интиқолдиҳандаи кӯдак 50% ва бемор нашудани кӯдак 25% вуҷуд дорад.

Агар мо ҳарду интиқолдиҳанда бошем, имконоти мо кадомҳоянд?

Вақте ки шумо чунин натиҷаро мегиред, эҳсоси ғамгинӣ ва изтироб кардан муқаррарӣ аст. Аммо муҳимтар аз ҳама донистани он аст, ки шумо танҳо нестед ва шумо якчанд вариантҳои интихоб доред. Муҳим аст, ки дар бораи ҳамаи ин чизҳо бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Инҳоянд баъзе аз вариантҳои асосӣ:

1. Истифодаи тухмҳуҷайраҳои донорӣ ё нутфа: Тухмҳо ё нутфаҳое, ки аз шахсе, ки интиқолдиҳандаи ин беморӣ нест, гирифта шудаанд, метавонанд барои ҳомиладор кардани кӯдак истифода шаванд.

2. Фарзандхондӣ: Қарор дар бораи фарзандхондӣ кардани кӯдак як варианти дигари хуб аст.

3. Қарор дар бораи надоштани фарзанд: Баъзе ҷуфтҳо метавонанд қарор кунанд, ки фарзанддор нашаванд, зеро намехоҳанд ин хатарро ба дӯш гиранд.

4. Ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD): Ин бо истифода аз технологияи IVF анҷом дода мешавад. Ба ибораи оддӣ, тухми модар ва нутфаи падар дар лаборатория якҷоя карда мешаванд, то якчанд эмбрион ба вуҷуд оянд. Сипас, ҳар яки ин эмбрионҳо санҷида мешаванд ва танҳо эмбрионҳои солим, ки гени бемориро надоранд, интихоб карда, ба бачадони модар имплантатсия карда мешаванд.

5. Муоинаи ҳомиладорӣ: Баъзе ҷуфтҳо қарор медиҳанд, ки кӯдаки худро дар моҳҳои аввали ҳомиладорӣ, пас аз ҳомиладории муқаррарӣ, ташхис кунанд. Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё кӯдак аз ин беморӣ зарар дидааст ё не, кӯмак кунад.

Дар чунин ҳолат , машваратчии генетикӣ, ки ин маънои онро дорад, ки муроҷиат ба як мушовир, ки омӯзиши махсус дар бемориҳои генетикӣ ва санҷиш гирифтааст, хеле муҳим аст. Онҳо метавонанд ба таври возеҳ шарҳ диҳанд, ки кадом вариантҳо барои шумо беҳтаранд ва дар асоси натиҷаҳои шумо чӣ кор кардан лозим аст.