Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" сӯҳбат кунем!

Оё кӯдаки шумо ҳангоми роҳ рафтан нисбат ба дигар кӯдакон бештар пешпо мехӯрад ё ба назар мерасад, ки ӯ мувозинати худро нигоҳ доштан душворӣ мекашад? Оё баъзан дар сафедии чашмонаш ё рухсораҳояш тӯрҳои хурди сурхи тортанак дорад? Ин чизҳои хурде ҳастанд, ки мо баъзан онҳоро нодида мегирем, аммо онҳо метавонанд нишонаҳои аввали як ҳолати нодири генетикӣ бо номи "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" бошанд. Пас, гарчанде ки ин мавзӯи каме мураккаб аст, биёед дар ин бора бо тарзи соддае сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

«Атаксия-Телангиэктазия (AT)» чист?

Ба таври оддӣ, "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)", ки онро баъзеҳо бо номи "Синдроми Луис-Бар" низ медонанд, як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, ки асосан ба системаи асаби мо, шабакаи асабҳое, ки паёмҳоро аз мағзи сар, ҳароммағз ва дар тамоми бадан интиқол медиҳанд, ва ба системаи масуният, ки бадани моро аз бемориҳо муҳофизат мекунад, таъсир мерасонад.

Ин як ҳолати "(нейродегенеративӣ)" аст. Яъне, бо мурури замон, ҳуҷайраҳои системаи асаби мо тадриҷан заиф мешаванд ва вазифаи онҳо коҳиш меёбад. Онро мисли мошине тасаввур кунед, ки қаблан хуб кор мекард, тадриҷан пир мешавад ва қисмҳо фарсуда мешаванд ва аз кор мемонанд. Вақте ки ин ҳуҷайраҳои асаб заиф мешаванд, ҳолате бо номи "(атаксия)" ба вуҷуд меояд, ки дар он бадан дар синни ҷавонӣ мувозинаташро гум мекунад ва ҳаракатҳо номунтазам мешаванд. Аз ин рӯ, "атаксия" чунин номида мешавад.

Аломати асосии дигар телеангиэктазия аст. Ин вақте рух медиҳад, ки рагҳои хуни сурхи хурд ва риштамонанд дар сафедии чашм ва баъзан дар рухсораҳо ва гӯш пайдо мешаванд. Инҳо одатан дарднок нестанд, аммо нишонаи беморӣ мебошанд.

Кӣ метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад?

«Атаксия-Телангиэктазия (АТ)» аз сабаби тағйирот дар генҳо, яъне «мутатсияи ген» ба вуҷуд меояд. Ҳар кас метавонад инро мерос гирад. Аммо шумо аз куҷо медонед? Ин беморӣ танҳо дар сурате рух медиҳад, ки кӯдак нусхаи мутатсияшудаи ин гени «АТМ»-ро ҳам аз модар ва ҳам аз падар гирад. Дар тиб мо инро «меросгирии аутосомӣ-ресессивӣ» меномем.

Тасаввур кунед, ки ҳарду волидайн танҳо як нусхаи ин гени мутатсияшуда доранд. Пас онҳо нишонаҳоро нишон намедиҳанд, зеро барои пайдоиши беморӣ ду нусхаи гени мутатсияшуда лозим аст. Аммо онҳо "интиқолдиҳандагони" ин ген хоҳанд буд. Пас, кӯдаке аз ду волидайн, ки интиқолдиҳандаанд, имкони гирифтани ҳарду нусхаи ин гени мутатсияшударо дорад. Агар ин рӯй диҳад, кӯдак гирифтори ҳолати "AT" хоҳад шуд. Тибқи омори Иёлоти Муттаҳида, тақрибан 1% аҳолии он кишвар интиқолдиҳандагони ин нусхаи мутатсияшудаи гени "ATM" мебошанд.

Атаксия-Телангиэктазия (AT) то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як бемории хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон тақрибан аз 40,000 то 100,000 нафар як нафар ин беморӣ дорад. Ин маънои онро дорад, ки он дар Шри-Ланка низ хеле нодир аст.

Ин беморӣ ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Атаксия-телангиэктазия (AT) як беморӣест, ки бо мурури замон тадриҷан бадтар мешавад.Яъне, нишонаҳо бо мурури замон афзоиш меёбанд. Кӯдаки гирифтори "AT" одатан тақрибан дар синни 5-солагӣ нишонаҳояшро нишон медиҳад.

Аввалин нишонаҳои пайдошуда мушкилоти ҳаракат мебошанд.

• Ҳангоми роҳ рафтан , чунин эҳсос мешавад, ки пойҳоям печидаанд ва мувозинатамро гум мекунам .
• Дасту пойҳо ба таври ғайритабиӣ ларзида истодаанд.
• Мушакҳо танҳо ларзиш мекунанд.
• Вақте ки ман гап мезанам , суханонам печида мешаванд ва чунин эҳсос мешавад, ки дар гуфтан душворӣ мекашам .

Вақте ки фарзанди шумо калон мешавад ва ба синни наврасӣ мерасад, барои ҳаракат ба ӯ метавонад ба воситаи ёрирасони ҳаракат, ба монанди аробачаи маъюбӣ, ниёз дошта бошад. Ман мефаҳмам, ки бо ин кор волидон метавонанд душвор бошанд, аммо огоҳ будан аз ин вазъият муҳим аст.

Аломатҳои "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд карда будем, ду аломати асосии ин беморӣ вуҷуд доранд:

1. Мушкилии ҳамоҳангсозии ҳаракатҳо (атаксия) : Мушкилии роҳ рафтан, аз даст додани мувозинат ва ғайра.

2. Рагҳои хурди сурхи хун, ки дар чашм ва пӯст пайдо мешаванд (телангиэктазия) : Инҳо одатан дар сафедии чашм, рухсораҳо ва гӯшҳо дида мешаванд.

Илова бар ин, дар ҳолати "AT" як қатор нишонаҳои дигари марбут ба ҳаракатро мушоҳида кардан мумкин аст:

• Душвории роҳ рафтан (ин яке аз нишонаҳои асосиест, ки аввал дида мешавад).
• Қобилияти ҳаракат додани чашм аз як тараф ба тарафи дигар «апраксияи окуломоторӣ» ё ҳаракатҳои ғайримуқаррарии чашм «нистагм».
• Ҳаракатҳои беихтиёр ва тез (хорея).
• Кашиши мушакҳо (миоклонус).
• Тадриҷан аз даст додани фаъолияти асаб (нейропатия).
• Нутқи норавшан : Бисёре аз кӯдакон дар талаффузи дурусти калимаҳо ва истифодаи таъкиди дуруст дар нутқи худ душворӣ мекашанд. Дар натиҷа, нутқи онҳо ба нутқи "муқаррарӣ" монанд нест.
• Мушкилоти тавозун .
• Ақибмонии афзоиш ё вайроншавии системаи эндокринӣ: Ин ҳолат метавонад аз сабаби сироятҳои зуд-зуд ва тағирёбии гормонҳои афзоиш шадидтар шавад.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) бемориест, ки системаи масунияти одамро заиф мекунад . Ин заъф бо мурури замон афзоиш меёбад. Аломатҳои системаи масунияти заиф инҳоянд:

• Пайдоиши зуд-зуди сироятҳои музмини шуш.
• Эҳсоси хастагии доимӣ (хастагӣ).
• Аз дигарон зудтар бемор мешаванд .
• Сироятҳои зуд-зуд ва суст шифо ёфтани захмҳо.
• Хатари пайдоиши саратонҳо ба монанди "лейкемия" (саратони хун) ё "лимфома" (саратони гиреҳҳои лимфавӣ) меафзояд.
• Ҳассосияти баланд ба таъсири радиатсия (масалан, рентген).

Аломати дигар афзоиши сатҳи сафедае бо номи "алфа-фетопротеин (AFP)" дар хун аст. Сабаби дақиқи ин афзоиши сатҳи "AFP" маълум нест.

Чӣ боиси "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" мегардад?

Ин беморӣ дар натиҷаи мутатсия дар гени "ATM" ба вуҷуд меояд.

Акнун биёед бубинем, ки ин генҳо ва хромосомаҳо чӣ маъно доранд. Тасаввур кунед, ки як китоби калоне ҳаст, ки дар он ҳамаи дастурҳо барои рушди бадани мо мавҷуданд. Он китоб "ДНК" ном дорад. Бобҳои ин китоби "ДНК" "генҳо" номида мешаванд. Ин "ДНК" дар дохили чизҳое бо номи "хромосомаҳо" нигоҳ дошта мешавад. Одатан, инсон 46 хромосома дорад, ки дар 23 ҷуфт ҷойгир шудаанд. Мо якеро аз модар ва дигареро аз падар мегирем, то ин ҷуфтҳои хромосомаро ташкил диҳем.

Вақте ки ҳуҷайраҳо дар узвҳои таносул ташаккул меёбанд, ин ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд ва нусхаҳои худро месозанд. Баъзан, мисли чопгар варақи коғазро пахш мекунад, ин ҳуҷайраҳо метавонанд дар генҳои худ хатогиҳо кунанд, ки мутатсия номида мешаванд. Баъзе нусхаҳои дастурҳо маҳз ҳамон тавре ки ҳастанд, ва баъзеи дигар нодуруст сохта мешаванд.

Тавре ки қаблан қайд кардем, ин гени мутатсияшуда бо шакли "аутосомалии рецессивӣ" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳам модар ва ҳам падар интиқолдиҳандагони ин гени мутатсияшудаи "ATM" мебошанд ва агар ҳарду гени мутатсияшударо мерос гиранд, кӯдак ин бемориро инкишоф медиҳад. Агар он танҳо аз як волидайн бошад, кӯдак танҳо интиқолдиҳанда хоҳад буд ва нишонаҳо нишон намедиҳад.

Ин гени "ATM" хеле муҳим аст. Зеро он сафедаҳоеро истеҳсол мекунад, ки ба бадан мегӯянд, ки чӣ тавр "ДНК"-и моро ҳангоми осеб диданаш таъмир кунад. Сафедаҳои "ATM" мисли детективҳо ҳастанд. Онҳо онҳое ҳастанд, ки ҳуҷайраҳои осебдида ва пораҳои "ДНК"-ро пайдо мекунанд ва "(ферментҳо)"-и лозимиро барои таъмири онҳо меоранд. Маҳз ба шарофати ин раванди таъмири "ДНК", саҳифаҳои китоби дастурҳои бадани мо бе мушкилӣ мечарханд.

Ҳамчунин, сафедаи "ATM" ба системаи асаб ва системаи иммунии мо мегӯяд: "Шумо бояд дуруст кор кунед." Пас, вақте ки дар гени "ATM" мутатсия ба амал меояд, вазифаи сафедаи "ATM" бо мурури замон коҳиш меёбад. Ин маънои онро дорад, ки ҳуҷайраҳо қисмҳои дастури худро гум мекунанд ва онҳо наметавонанд дуруст кор кунанд. Ин сабаби асосии нишонаҳои "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" аст. Фаҳмидед?

"Атаксия-Телангиэктазия (AT)" чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтур аввал нишонаҳои шуморо тафтиш мекунад ва санҷишҳои тасвирӣ ва ташхиси хунро барои муайян кардани мутатсияи генетикӣ, ки боиси нишонаҳои шумо мегардад, анҷом медиҳад . Духтури шумо инчунин барои ташхис саломатии фарзанди шумо ва таърихи тиббии оилаи шуморо муфассал баррасӣ мекунад. Агар шумо гумон кунед, ки шумо AT доред, барои арзёбии пурра ба иммунолог муроҷиат кардан муҳим аст.

Кадом санҷишҳо барои ташхиси "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" истифода мешаванд?

Якчанд санҷишҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба ташхиси ин беморӣ мусоидат кунанд:

• Санҷиши генетикӣ : Ин як санҷиши хун аст, ки метавонад мутатсияи мушаххаси генетикиро, ки боиси нишонаҳои шумо мегардад, муайян кунад.
• Тасвири резонансии магнитӣ (MRI) : Тасвири MRI аксҳои мағзи сарро мегирад ва нишонаҳои заифшавии ҳуҷайраҳои асаб ё ҳуҷайраҳои мағзи сарро (атрофияи мағзи сар) меҷӯяд. Ин нишонаи бадтар шудани атаксия аст.
• Кариотипсозӣ : Ин инчунин як санҷиши хун аст. Он хромосомаҳоро барои муайян кардани бемориҳои генетикӣ тафтиш мекунад.
• Санҷишҳои хун : Санҷишҳои хун барои санҷидани сатҳи баланди алфа-фетопротеин (AFP) гузаронида мешаванд.

Дар бисёр кишварҳо, скринингҳои навзодон барои муайян кардани ҳолати атаксия-телангиэктазия (AT) истифода мешаванд. Дар акси ҳол, табибон одатан ин ҳолатро дар кӯдакии барвақт ташхис мекунанд.

Кадом табобатҳо барои "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" мавҷуданд?

Табобати "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" танҳо барои назорат кардани нишонаҳо мебошад. Ҳанӯз ягон табобате барои ин беморӣ вуҷуд надорад . Имконоти табобат инфиродӣ мебошанд, яъне онҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд. Онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Барои назорат кардани телеангиэктазия, ки шабакаи рагҳои хунгузарест, ки дар пӯст пайдо мешаванд , аз таъсири аз ҳад зиёди офтоб худдорӣ кунед .
• Агар саратон пайдо шавад , химиотерапия истифода мешавад.
• Терапияи ҷисмонӣ барои мустаҳкам кардани мушакҳо.
• Гирифтани тазриқи гаммаглобулин барои сироятҳои роҳи нафас.
• Гирифтани терапияи иммуноглобулин барои дастгирии системаи заифи масуният.
• Қабули антибиотикҳо барои табобати сироятҳо.
• Истеъмоли доруҳо ба монанди Диазепам барои назорат кардани мушкилоти нутқ ва ҳаракатҳои ғайриихтиёрии мушакҳо.

Оё ман метавонам хатари пайдоиши "атаксия-телангиэктазия (AT)"-ро дар фарзандам кам кунам?

Азбаски "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" натиҷаи мутатсияи генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии пайдоиши он вуҷуд надорад . Аммо, умуман, корҳое ҳастанд, ки шумо метавонед барои кам кардани хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ анҷом диҳед, ба монанди худдорӣ аз тамокукашӣ ва пешгирӣ аз таъсири маводи кимиёвӣ. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, барои фаҳмидани хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ ба монанди "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Агар ман фарзанди дорои "AT" дошта бошам, чӣ интизор шавам?

Атаксия-телангиэктазия (АТ) бемориест, ки бо мурури замон бадтар мешавад. Аломатҳои сабуке, ки ба ҳаракатҳои кӯдаки шумо таъсир мерасонанд, дар кӯдакӣ, дар баробари шабакаҳои намоёни рагҳои хун дар пӯст, пайдо мешаванд. Бо калон шудани кӯдак, ҳуҷайраҳои ӯ қобилияти кор карданро мувофиқи дастури истифода аз даст медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳои кӯдак шадидтар мешаванд ва онҳо аксар вақт бояд то ба синни балоғат расидан аз аробачаи маъюбӣ истифода баранд.

Яке аз нишонаҳои ин ҳолат суст шудани системаи масуният аст, аз ин рӯ ҳатто сирояти ночиз метавонад ба саломатии кӯдак таъсири ҷиддӣ расонад.

Системаи заифи масуният инчунин хатари пайдоиши саратон, ба монанди лейкемия ё лимфомаро зиёд мекунад. Бо вуҷуди ин, табобатҳое барои беҳтар кардани фаъолияти системаи масуният мавҷуданд, ки метавонанд ба нигоҳ доштани саломатии кӯдаки шумо мусоидат кунанд.

Давомнокии умри AT вобаста ба вазнинии нишонаҳо фарқ мекунад. Аммо, аксари одамони гирифтори ин беморӣ то синни ҷавонӣ (тақрибан 30 сол, ба ҳисоби миёна 25 сол) зиндагӣ мекунанд. Табобати барвақти сироятҳои маъмулӣ ва муоинаҳои пешгирикунанда барои саратон метавонад ба дароз кардани давомнокии умр мусоидат кунад.

Оё табобати "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" вуҷуд дорад?

Не, ҳанӯз табобати "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" вуҷуд надорад . Табобатҳо барои рафъи нишонаҳо, осон кардани ҳаёти ҳар як шахси гирифтори ин беморӣ ва кӯмак ба дароз кардани умр равона шудаанд.

Чӣ тавр ман метавонам аз фарзанди худ бо "AT" нигоҳубин кунам?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон "атаксия-телангиэктазия (AT)" дорад, фаҳмидани тамоми хусусияти ин ҳолат ва донистани дақиқи чӣ гуна кӯмак расонидан ба фарзандатон душвор буда метавонад. Духтури фарзандатон нақшаи табобатиро, ки ба нишонаҳои ӯ мутобиқ карда шудааст, пешниҳод мекунад ва ӯ барои посух додан ба ҳама саволҳои шумо омода аст.

Духтури шумо инчунин метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки бо як мушовири генетикӣ мулоқот кунед. Мушовирони генетикӣ мутахассисони соҳаи генетика мебошанд. Онҳо метавонанд ба оилаи шумо дар гирифтани маълумоти бештар дар бораи Атаксия-Телангиэктазия (AT) ва ба фарзандатон дар зиндагии бароҳат ва пурмазмун кӯмак расонанд. Онҳо инчунин метавонанд ба шумо дар мубориза бо стрессе, ки ҳангоми ташхиси фарзандатон бо он рӯбарӯ мешавед, кӯмак расонанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Азбаски атаксия-телангиэктазия (АТ) ба системаи масуният таъсир мерасонад, агар фарзанди шумо нишонаҳои сироятро нишон диҳад, шумо бояд фавран барои табобат ба духтур муроҷиат кунед. Аломатҳои сироят метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Тағйирёбии ранги пӯст дар минтақаи сироятёфта.
• Сардиҳо.
• Сулфа.
• Табларза.
• Эҳсоси дард ё осеб дар як қисми бадан ё тамоми бадан.
• Варам дар ягон ҷои бадан.
• Нафаскашии кӯтоҳ.
• Қайкунӣ ё дарунравӣ.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

• Оё ман бояд барои беҳтар кардани қувваи мушакҳои фарзандам ба физиотерапевт муроҷиат кунам?
• Оё ягон таъсири манфии табобатҳое, ки барои нишонаҳои фарзанди ман таъин шудаанд, вуҷуд доранд?
• Агар ман интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда бошам, оё хатари таваллуди кӯдаки дорои "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" вуҷуд дорад?

Фаҳмидани ташхиси "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)"-и фарзандатон метавонад барои шумо ҳамчун парастор як таҷрибаи хеле душвор ва стрессӣ бошад. Аммо, духтури шумо ба шумо нақшаи хуби табобатро пешниҳод мекунад, ки ба нишонаҳои фарзандатон мутобиқ карда шудааст. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон муҳаббат ва дастгирии лозимаро дар тӯли ҳаёташ диҳед. Инчунин, аз ҳама гуна нишонаҳои наве, ки пайдо мешаванд, огоҳ бошед, онҳоро зуд табобат кунед ва кӯшиш кунед, ки умри фарзандатонро то ҳадди имкон дароз кунед.

## Чизҳои муҳиме, ки бояд дар хотир дошт (Паёми бурдан ба хона)

Атаксия-телангиэктазия (АТ) як бемории нодири генетикӣ аст, ки метавонад ба кӯдак ва оилаи ӯ таъсири амиқ расонад. Ҳангоми фаҳмидани он эҳсоси тарс ва изтироб як чизи муқаррарӣ аст.

• Муайян кардани аломатҳои аввалия муҳим аст : Агар шумо тағиротро дар тарзи роҳгардӣ, мувозинат, душвории суханронӣ ё доғҳои сурхи аҷибро дар пӯст/чашми фарзандатон мушоҳида кунед, ба духтур муроҷиат кунед.
• Гарчанде ки ин табобате надорад, нишонаҳоро метавон идора кард : табобати дуруст ва хидматрасонии дастгирӣ метавонад ба беҳтар шудани сифати зиндагии кӯдак ва дароз кардани умри ӯ мусоидат кунад.
• Ба масунияти худ ғамхорӣ кунед : Кӯдакони гирифтори 'AT' хатари бештари гирифторӣ ба сироятҳоро доранд. Аз ин рӯ, аз нишонаҳои сироят огоҳ бошед ва фавран табобат гиред.
• Шумо танҳо нестед : Шумо ва фарзандатон метавонед аз табибон, мушовирони генетикӣ ва гурӯҳҳои дастгирӣ дастгирии заруриро гиред.
• Муҳаббат ва дастгирӣ муҳимтарин чизҳоянд : Муҳаббат, сабр ва дастгирии шумо арзишмандтарин чизҳо барои фарзандатон дар ин сафаранд.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолати мураккаб кумак кардааст. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

Атаксия -телангиэктазия, AT, синдроми Луис-Бар, бемориҳои генетикӣ, системаи асаб, системаи масуният, ихтилоли ҳаракат, бемориҳои нодир, бемориҳои кӯдакона