Он чизе ки шумо бояд дар бораи синдроми Барбер Сэй донед: Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад?

Кӯдаки навзод барои оила як шодмонии бузург аст, дуруст аст? Ҳама интизори дидани зебоии кӯдак ҳастанд. Аммо, баъзан, ҳатто хеле кам, вақте ки мо дар намуди зоҳирии кӯдаки худ тағйирот мебинем, модар ё падар метавонад хеле нигарон ва тарсонад. Мисли ин, синдроми Барбер Сэй як ҳолати генетикӣ аст, ки дар одамони хеле кам дар ҷаҳон рух медиҳад. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем, зеро огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.

Синдроми Барбер Сэй чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Барбер-Сей як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он модарзодӣ аст, яъне ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад . Ин ҳолат метавонад боиси тағйирот ё нуқсонҳои муайян дар бадани навзод, махсусан дар намуди зоҳирӣ, ба монанди чеҳра, гардад.

Аммо муҳимтарин чизе, ки бояд дар ин ҷо дар хотир дошт, ин аст, ки ин ҳолат одатан ба узвҳои дарунӣ ё қобилиятҳои маърифатии кӯдак (шиносӣ) таъсир намерасонад . Ин маънои онро дорад, ки тарзи фикрронӣ ва омӯзиши кӯдак метавонад муқаррарӣ боқӣ монад. Аммо, хусусият ва вазнинии ин нишонаҳо метавонад аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунад. Баъзе кӯдакон метавонанд инҳоро аз сар гузаронанд:

• Хусусиятҳои чеҳраи хос.
• Афзоиши ғайримуқаррарии аз ҳад зиёди мӯй (гипертрихоз) .
• Пӯсти хеле тунук, осебпазир (атрофӣ) .

Ин ҳолатро кӣ инкишоф дода метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Азбаски синдроми Барбер-Сей як ҳолати генетикӣ аст, он метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Аммо, ин як ҳолати хеле, хеле нодир аст. Он дар камтар аз як миллион таваллуд дар саросари ҷаҳон рух медиҳад. Олимон боварӣ доранд, ки дар кишваре ба монанди Иёлоти Муттаҳида аз 1 то 300 нафар бо ин ҳолат дучор мешаванд. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза нодир аст, дуруст аст?

Аломатҳо кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Аломатҳои синдроми Барбер-Сей ҳангоми таваллуд (модарзодӣ) мушоҳида мешаванд. Аммо, тавре ки қаблан қайд карда шуд, на ҳама кӯдакон нишонаҳои якхела хоҳанд дошт ва шиддати нишонаҳо низ метавонад фарқ кунад.

Хусусиятҳои мушаххасе, ки дар рӯй намоёнанд

Ин ҳолат метавонад дар чеҳраи кӯдак баъзе тағйироти назаррасро ба вуҷуд орад. Масалан:

• Набудани ё хеле сусти инкишофи мижгонҳо.
• Чашмони васеъ ҷойгиршуда .
• Набудани мижгонҳо.
• Пилкҳои ба берун гардонидашуда .
• Фосилаи байни кунҷҳои чашмони кӯдак, ки дар он ҷо пилкҳои болоӣ ва поёнӣ ба ҳам мепайванданд, аз муқаррарӣ калонтар аст.
• Бинии боло бардошташуда .
• Бинии калон ва мудаввар.
• Пули васеи бинӣ.
• даҳони васеъ.
• Дертар баромадани дандон .

Дигар хусусиятҳои ҷисмонӣ

Илова бар хусусиятҳои чеҳра, шумо инчунин метавонед хусусиятҳои дигарро ба монанди инҳо бубинед:

• Афзоиши ғайримуқаррарӣ ва аз ҳад зиёди мӯй (гипертрихоз) дар қисми зиёди бадани кӯдак.
• Пӯст хеле суст ва лоғар мешавад. Ин пӯст нисбат ба муқаррарӣ чандиртар аст ва ҳангоми кашидан ба шакли аввалаи худ бармегардад (пӯсти аз ҳад зиёд васеъшаванда).
• Норасоии шунавоӣ .
• Набудани ё хеле кам будани бофтаи сина.
• Набудани ё инкишоф наёфтани синаҳо.
• Нокомӣ дар рушд . Ин маънои онро дорад, ки кӯдак вазн мегирад ва оҳиста калон мешавад.

Чаро ин ҳолат ба миён меояд? Сабабҳо кадомҳоянд?

Сабаби асосии синдроми Барбер-Сей тағйирот ё мутатсияи генетикӣ дар гени 'TWIST2' мебошад. Ин ген сафедаеро истеҳсол мекунад, ки дар афзоиши ҳуҷайраҳои устухон дар бадани мо иштирок мекунад. Пас, вақте ки дар ин ген нуқсоне вуҷуд дорад, нишонаҳои хоси ин беморӣ пайдо мешаванд.

Азбаски ин беморӣ хеле камёб аст, таҳқиқот дар бораи усули меросгирӣ маҳдуд аст. Дар аксари мавридҳо, мушоҳида мешавад , ки вақте кӯдак гени мутатсияшударо аз яке аз волидон мерос мегирад, эҳтимоли пайдоиши ин беморӣ дар кӯдак бештар аст . Инро намунаи аутосомӣ-доминантӣ меноманд.

Аммо, баъзан он метавонад бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта шавад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак ин бемориро танҳо дар сурате инкишоф медиҳад, ки гени мутатсияшударо аз ҳарду волидайн мерос гирад . Дар ҳолатҳои дигар, кӯдак метавонад ин бемориро аз сабаби мутацияи нав (мутатсияи де ново) дар гени TWIST2 инкишоф диҳад, бе он ки касе дар оила қаблан ин бемориро надошт.

Ин чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури кӯдаки шумо аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад. Дар ин муоина, онҳо аломатҳои мушаххаси ин ҳолатро, аз қабили тағйироти чеҳра, афзоиши аз ҳад зиёди мӯй ва сохтори пӯстро меҷӯянд. Онҳо инчунин дар бораи таърихи биологии оилаи шумо мепурсанд.

Барои тасдиқи ташхис, духтур ташхиси генетикӣ таъин мекунад. Ин гирифтани намунаи хурди хуни кӯдак ва ҷустуҷӯи тағйироти генетикиро дар бар мегирад. Хусусан, онҳо мутацияро дар гени қаблан зикршудаи "TWIST2" меҷӯянд.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Рости гап, то ҳол ягон табобати мушаххаси синдроми Барбер-Сей вуҷуд надорад . Аммо, вобаста ба нишонаҳои кӯдак, нақшаи мушаххаси табобатро барои ҳар як кӯдак тартиб додан мумкин аст.Педиатри кӯдаки шумо бо як гурӯҳи мутахассисон барои ин кор ҳамкорӣ мекунад. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Офтальмолог : Духтури чашмшинос бемориҳоеро, ки бо чашм ва биноӣ алоқаманданд, ташхис ва табобат мекунад.
• Дерматолог : Духтури дерматолог, ки бемориҳои марбут ба пӯст, мӯй ва нохунҳоро табобат мекунад.
• Мушовири генетикӣ : Мутахассиси соҳаи тандурустӣ, ки ба шумо дар фаҳмидани хатари мерос гирифтани бемории генетикӣ ё интиқоли он ба фарзандатон кӯмак мекунад.

Ҳамчун табобати алтернативӣ, якчанд намуди ҷарроҳии пластикӣ мавҷуданд, ки барои ислоҳи деформатсияҳои бадани кӯдак анҷом дода мешаванд. Бисёриҳо пеш аз ин ҷарроҳӣ ва баъд аз он фарқияти калонро мебинанд. Ин ҷарроҳӣ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Ҷарроҳии дандонпизишкӣ, ки рӯй, даҳон ё ҷоғро фаро мегирад (ҷарроҳии ҷоғу рӯй).
• Ҷарроҳии пластикии рӯй, ба монанди ворид кардани чизе ба рухсораҳо (имплантатҳои малярӣ).
• Ҷарроҳии пилкҳо (блефаропластика ё тарзоррафия).
• Ҷарроҳии тағйири шакли бинӣ (ринопластика).
• Ҷарроҳии лаб (хейлопластика)
• Ҷарроҳии ислоҳи ҷоғ (ҷарроҳии ортогнатикӣ).
• Ҷарроҳии ҷоғ (гениопластика).
• Тақвияти сина (ин пас аз балоғат анҷом дода мешавад).

Имконоти дигари табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Терапияи лазерӣ барои афзоиши аз ҳад зиёди мӯй (гипертрихоз).
• Дигар мушкилоти чашмро бо ашки сунъӣ, равғанҳои чашм ва антибиотикҳо табобат кардан мумкин аст.

Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?

Азбаски синдроми Барбер-Сей як ҳолати генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад . Аммо, агар шумо кӯдак интизор бошед, муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед. Санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари интиқоли генҳои муайян ба фарзандатон кӯмак кунад.

Давомнокии умри кӯдаки гирифтори синдроми Барбер Сэй чанд аст?

Гарчанде ки ин метавонад барои шунидан як бори гарон ба назар расад, давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми Барбер-Се аст, муқаррарӣ аст . Ҳатто агар кӯдаки шумо мушкилоти ҷисмонӣ, ба монанди деформатсияҳо, тавре ки қаблан зикр гардид, дошта бошад ҳам, ин беморӣ одатан ба узвҳои дохилӣ ё зеҳн таъсир намерасонад . Аз ин рӯ, рушди ҳаракатӣ ва нутқи кӯдак бояд ба таври муқаррарӣ инкишоф ёбад.

Аммо, дар ниҳоят, саломатии дарозмуддати кӯдаки шумо аз хусусият ва вазнинии нишонаҳои ӯ вобаста аст. Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки аз духтури худ дар бораи давомнокии мушаххаси умри кӯдакатон пурсед.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Дар чунин лаҳзаҳо пайдо шудани саволҳои зиёде дар зеҳни шумо як чизи муқаррарӣ аст. Барои ҳалли нигарониҳои худ аз духтури кӯдакатон саволҳои зеринро пурсед:

• Ин ҳолат дар кӯдаки ман то чӣ андоза камёб аст?
• Аломатҳои кӯдаки ман то чӣ андоза ҷиддӣ ҳастанд?
• Кӯдаки ман ба чӣ гуна табобат ниёз дорад?
• Кӯдаки ман ба чӣ гуна ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Давомнокии умри кӯдаки ман чанд аст?

Бори аввал волидайн шудан метавонад як таҷрибаи душвор бошад. Фаҳмидани он, ки кӯдаки шумо бемории нодири генетикӣ дорад, метавонад боз ҳам душвортар бошад. Агар кӯдаки шумо синдроми Барбер-Сей дошта бошад, ба гурӯҳи дастгирӣ барои оилаҳои кӯдакони гирифтори бемориҳои нодир ҳамроҳ шуданро баррасӣ кунед. Чунин гурӯҳ метавонад роҳи хубе барои ёфтани ҷавоб ба саволҳои шумо ва умед ба ҳолати кӯдаки шумо бошад.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Умедворем, ки он чизе ки мо муҳокима кардем, ба шумо дар бораи синдроми Барбер Сэй каме фаҳмиш дод. Дар хотир доред, ки ҳатто агар кӯдаки шумо дар намуди зоҳирӣ тағйироти ҷисмонӣ дошта бошад ҳам, қобилиятҳои маърифатии ӯ бояд муқаррарӣ бошанд . Ин маънои онро дорад, ки фарзанди шумо бояд қодир бошад, ки ҳаёти муқаррарӣ ва пурмаҳсул дошта бошад .

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба воҳима наафтед, машварати дурусти тиббӣ гиред ва ба кӯдаки худ муҳаббат ва нигоҳубини лозимиро диҳед. Агар шумо ягон савол дошта бошед, бо духтурони худ ошкоро сӯҳбат кунед. Онҳо омодаанд ба шумо кӯмак расонанд.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид буд!

Синдроми Барбер Сэй, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои нодир, саломатии кӯдакон, деформатсияҳои рӯй, бемориҳои пӯст, машварати генетикӣ