Оё шумо интиқолдиҳандаи эҳтимолӣ ҳастед? Биёед дар бораи "Скрининги интиқолдиҳанда" сӯҳбат кунем!

Оё шумо нақша доред, ки оила барпо кунед? Ё аллакай интизори таваллуди кӯдак ҳастед? Пас, шумо бояд аз ин санҷиш бо номи "Скрининги интиқолдиҳанда" ҳатман огоҳ бошед. Ин метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки пешакӣ дар бораи имкони интиқоли баъзе бемориҳои ирсӣ ба фарзандатон тавассути шумо маълумот пайдо кунед. Биёед дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем, хуб? Ин ба шумо дар қабули қарорҳои муҳим дар бораи оилаатон кӯмак мекунад.

Дар асл, "интиқолдиҳанда" чист?

Ба таври оддӣ, "интиқолдиҳанда" касе аст, ки дар бадани шумо тағйироти ночизе дар ген ё бигӯем, ки варианти патогенӣ дорад, ки бо як ҳолати муайяни саломатӣ алоқаманд аст. Аммо тааҷҷубовар аст, ки аксар вақт ин интиқолдиҳандагон ягон нишона ё нишонаҳои бемориро нишон намедиҳанд . Сабаби ин дар он аст, ки мо ду нусхаи ҳар як ген дорем, яке аз модар ва дигаре аз падар. Он чизе ки бо интиқолдиҳанда рӯй медиҳад, ин аст, ки ҳарчанд як нусха нуқсон дорад, нусхаи дигари солим таъсири онро пахш мекунад. Пас, шумо ин бемориро инкишоф намедиҳед. Аммо, эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки фарзанди шумо ин нуқсони генетикиро интиқол диҳад, хусусан агар шарики шумо низ интиқолдиҳандаи ҳамон беморӣ бошад.

Вақте ки шумо ин санҷишро мегузаронед, натиҷаҳо дар сабтҳои тиббии шумо қатъиян махфӣ нигоҳ дошта мешаванд. Ҳеҷ кас наметавонад ин маълумотро бе розигии шумо ба шумо диҳад. Ғайр аз ин, тибқи қонун, на ширкатҳои суғуртаи тиббӣ ва на корфармои шумо наметавонанд шуморо табъиз кунанд, зеро натиҷаи чунин санҷиши генетикӣ ғайримуқаррарӣ аст, хусусан агар шумо дар акси ҳол солим бошед.

Скрининги интиқолдиҳандагон аксар вақт барои муайян кардани бемориҳои аутосомӣ-рецессивӣ истифода мешавад. Ин метавонад ба истилоҳи илмӣ монанд бошад, аммо бо ибораи оддӣ, барои он ки кӯдак ба ин беморӣ гирифтор шавад, ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд як нусхаи гени ноқис дошта бошанд. Бисёриҳо ҳатто намедонанд, ки онҳо интиқолдиҳанда ҳастанд, зеро касе дар оилаи онҳо наметавонад ин беморӣ дошта бошад.

Илова бар ин, як гурӯҳи бемориҳо низ бо номи "пайванди X" мавҷуданд. Инҳо бо хромосомаи X алоқаманданд. Одатан, зан (одатан XX) метавонад интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошад. Аммо онҳо аксар вақт нишонаҳои кам ё тамоман надоранд. Ин аз он сабаб аст, ки онҳо ду хромосомаи X доранд. Агар бо яке аз онҳо мушкиле вуҷуд дошта бошад, дигаре онро назорат мекунад. "Синдроми X-и нозук" яке аз чунин бемориҳоест, ки "пайванди X" доранд ва он аксар вақт дар панелҳои "Скрининги интиқолдиҳанда" дохил карда мешавад.

Ин санҷиши интиқолдиҳанда кай анҷом дода мешавад?

Агар шумо дар бораи таваллуди фарзанд фикр кунед, беҳтар аст, ки ин "Скрининги интиқолдиҳанда"-ро анҷом диҳед. Дар асл , беҳтар аст, ки ин санҷишро пеш аз ҳомиладорӣ анҷом диҳед.Пас шумо метавонед пешакӣ бидонед, ки эҳтимолияти гирифтор шудан ба бемории муайяни генетикӣ дар фарзандони ояндаи шумо то чӣ андоза баланд аст. Вақте ки шумо дар ин ҳолат ташхис мегиред, шумо вақт доред, ки дар бораи роҳҳои гуногуни ташкили оила фикр кунед. Масалан:

• Фарзандхондӣ амали тарбияи кӯдак аст.
• Гузариш ба усули "бордоркунии in vitro" (IVF - бордоркунии in vitro) бо истифода аз тухмҳуҷайраҳои донорӣ ё нутфа.
• Санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия: Ин санҷиши сохтори генетикии ҷанинҳоеро дар бар мегирад, ки аз тухм ва нутфаи худи ҷуфт пеш аз ҷойгир кардани онҳо дар бачадони модар ба вуҷуд омадаанд.

Агар шумо инро пеш аз ҳомиладорӣ анҷом дода натавонед, духтуратон метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки дар семоҳаи аввал санҷиши скрининги интиқолдиҳанда гузаронед. Пас аз он ки шумо ин санҷишро дар давраи ҳомиладорӣ анҷом додед, шумо метавонед нигоҳубини тиббии худро барои боқимондаи ҳомиладории худ ба нақша гиред. Барои муайян кардани саломатии кӯдак, ба шумо инчунин метавонад санҷишҳои иловагӣ, ба монанди амниосентез ё намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS) лозим шаванд. Духтури шумо инчунин метавонад барои ҳама гуна ниёзҳои махсуси кӯдаки шумо пас аз таваллуд ба нақша гирад.

Кӣ воқеан ба ин санҷиш ниёз дорад?

Дар асл, барои ҳар як ҷуфте, ки дар бораи ташкили оила фикр мекунад, баррасии интиқолдиҳандаи вирус фикри хуб аст. Умуман, маъмул аст, ки шахс интиқолдиҳандаи ягон бемории генетикӣ бошад. Эҳтимоли зиёд дорад, ки бисёре аз гурӯҳҳои этникӣ интиқолдиҳандаи ҳадди аққал як бемории генетикӣ бошанд.

Бахусус, шахсони зерин метавонанд дар хатари бештари интиқолдиҳандаи ин беморӣ қарор дошта бошанд:

• Агар касе дар оила (хоҳ фарзанди қаблӣ ё хешованд) бемории генетикӣ дошта бошад, хоҳ он бемории аутосомӣ-рецессивӣ ё бемории бо X алоқаманд бошад.
• Ё, агар касе дар оила аллакай ҳамчун интиқолдиҳандаи бемории генетикӣ маълум бошад.

Кӣ ин санҷишҳои скрининги интиқолдиҳандагонро анҷом медиҳад?

Шумо метавонед ин санҷиши "Скрининги интиқолдиҳанда"-ро тавассути ин табибон анҷом диҳед:

• Мутахассиси ҳомиладорӣ.
• Мушовири генетикӣ ё генетики тиббӣ.
• Мутахассиси акушер ва гинеколог (Акушер-гинеколог).

Кадом намудҳои бемориҳо тавассути скрининги интиқолдиҳандагон муайян карда мешаванд?

Муоинаи интиқолдиҳанда аксар вақт якчанд ҳолатҳои маъмулии аутосомӣ-рецессивиро меҷӯяд. Баъзе аз инҳо иборатанд аз:

• Фибрози кистикӣ
• Синдроми X-и нозук (ин як синдроми бо X пайвастшуда аст)
• Бемории ҳуҷайраҳои досшакл
• Бемории Тай-Сакс
• Талассемия

Санҷиши васеъшудаи интиқолдиҳанда чист?

Агар шумо хоҳед, шумо инчунин метавонед "озмоиши васеъшудаи интиқолдиҳанда"-ро анҷом диҳед. Ин санҷиш нисбат ба озмоиши маҳдуди қаблан зикршуда доираи васеътари бемориҳоро тафтиш мекунад. Ҳоло, табибон аксар вақт ин санҷиши васеъшударо тавсия медиҳанд. Илова бар бемориҳои дар боло зикршуда, он метавонад бемориҳои зиёди дигарро, шояд даҳҳо бемориҳоро, фаро гирад. Инҳоянд чанд мисол:

• 'Гиперплазияи модарзодии ғадуди адреналӣ (ГАА)' `(Гиперплазияи модарзодии ғадуди адреналӣ (ГАА))`
• Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра
• Синдроми Тернер
• Бемории Вилсон

Скрининги интиқолдиҳандаи мақсаднок чист?

Тасаввур кунед, ки дар оилаи шумо бемориҳои муайяни генетикӣ мавҷуданд. Дар ин ҳолат, агар шумо намехоҳед, ки ташхиси васеъшудаи интиқолдиҳандаро анҷом диҳед, шумо метавонед "тафтиши интиқолдиҳандаи мақсаднок"-ро анҷом диҳед. Яъне, мо танҳо он бемориҳои мушаххасеро меҷӯем, ки ба оилаи шумо дахл доранд.

Ғайр аз ин, баъзе бемориҳо эҳтимоли бештар доранд, ки ба одамоне, ки аҷдоди муайян доранд, таъсир расонанд. Агар ин барои шумо дуруст бошад, духтури шумо метавонад "панели санҷиши интиқолдиҳандагон"-ро пешниҳод кунад, ки танҳо ин бемориҳоро фаро мегирад.

Ин санҷиш (Скрининги интиқолдиҳанда) чӣ гуна анҷом дода мешавад?

Скрининги интиқолдиҳанда намунаи хурди хун, оби даҳон ё тампон аз рухсораи шуморо талаб мекунад. Вобаста ба ниёзҳои шумо, духтури шумо яке аз ин усулҳоро интихоб мекунад:

• Санҷиши хун.
• Санҷиши оби даҳон.
• Гирифтани намунаи бофта аз дохили рухсора бо тампон (озмоиши бофта).

Оё ба шумо лозим аст, ки барои ин махсус омодагӣ бинед?

Агар шумо санҷиши оби даҳон ё бофтаҳоро анҷом диҳед, аз шумо метавонанд хоҳиш карда шаванд , ки пеш аз санҷиш дар муддати кӯтоҳ аз хӯрокхӯрӣ ва нӯшидан худдорӣ кунед . Ғайр аз ин, одатан барои санҷиши интиқолдиҳандагон ягон омодагии махсус лозим нест.

Баъд аз санҷиш чӣ мешавад? Вақте ки натиҷаҳо гирифта мешаванд?

Духтури шумо намунаи хун, оби даҳон ё бофтаи шуморо барои таҳлил ба лабораторияи махсуси генетикӣ мефиристад. Вобаста аз намуди санҷише, ки шумо гузарондед, шумо натиҷаҳоро дар тӯли чанд рӯз ё чанд ҳафта хоҳед гирифт.

Пас аз гирифтани натиҷаҳо, духтуратон метавонад шуморо ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунад. Инҳо одамоне ҳастанд, ки дар бемориҳои генетикӣ омӯзиши махсус гирифтаанд. Онҳо метавонанд:

• Ба ҳама саволҳое, ки шумо дар бораи интиқолдиҳанда будан доред, ҷавоб диҳед.
• Агар хоҳед, лутфан маълумоти заруриро барои огоҳ кардани оилаатон дар бораи вазъи интиқолдиҳандаи худ пешниҳод кунед.
• Дар бораи имконоти банақшагирии оила маълумот диҳед.
• Дар ҳолати зарурӣ, худро ба дигар провайдерҳои тиббӣ муроҷиат кунед.

Оё бо ин санҷиш ягон хатар вуҷуд дорад?

Ҳангоми гирифтани хун, ҳангоми ворид кардани сӯзан шумо метавонед каме дард ҳис кунед ё пас аз он каме кӯфтӣ ҳис кунед. Ин як чизи муқаррарӣ аст.

Пеш аз он ки шумо муоинаи интиқолдиҳандагони вирусро анҷом диҳед, бо духтуратон дар бораи манфиатҳо ва маҳдудиятҳои ин санҷиш сӯҳбат кунед. Масалан, эҳтимоли кам вуҷуд дорад, ки шумо на танҳо интиқолдиҳанда бошед, балки шакли сабуки ин бемориро низ дошта бошед (ин камёб аст). Баъзе одамон метавонанд аз гузаронидани ин санҷиш стресс ё изтироб ҳис кунанд. Дар бораи тарсу нигарониҳои худ бо духтуратон сӯҳбат кунед. Дар ҳолати зарурӣ кӯмаки солимии равонӣ гиред.

Натиҷаҳо чӣ мегӯянд?

• Натиҷаи манфӣ: Ин маънои онро дорад, ки санҷиш ягон варианти генетикии мавҷударо дар бадани шумо муайян накардааст. Дар ин ҳолат, хатари мерос гирифтани бемории генетикӣ аз ҷониби фарзандони шумо хеле кам аст. Аммо, санҷиши интиқолдиҳандагон наметавонад 100% интиқолдиҳандагони ҳар як бемориро муайян кунад. Аз ин рӯ, натиҷаи манфӣ кафолат намедиҳад, ки фарзандони шумо ягон бемории генетикӣ пайдо нахоҳанд кард .

• Натиҷаи мусбат: Агар санҷиши скрининги интиқолдиҳандаи шумо натиҷаи мусбат диҳад, ин маънои онро дорад, ки шумо интиқолдиҳандаи як ё якчанд бемориҳои генетикӣ ҳастед. Агар натиҷаҳои шумо мусбат бошанд, шумо бояд шарики репродуктивии худро низ баррасӣ кунед .

Тасаввур кунед, ки шумо ва шарики шумо ҳарду интиқолдиҳандаи як ҳолати аутосомии рецессивӣ ҳастед . Пас ҳар як кӯдаки шумо имконияти зеринро дорад:

• Эҳтимолияти мерос гирифтани ҳарду гени ноқис (яке аз модар ва дигаре аз падар) ва таваллуд шудан бо ин беморӣ 25% (як аз чор) аст.
• Эҳтимолияти мерос гирифтани танҳо як гени ноқис (аз модар ё падар) ва табдил шудан ба он гени ноқис 50% (як аз ду) аст. Аммо дар он кӯдак ин беморӣ инкишоф намеёбад.
• Эҳтимолияти гирифтани ҳарду гени солим 25% (як аз чор) аст, ки онҳо на интиқолдиҳанда ва на озод аз беморӣ мебошанд .

Донистани натиҷаҳо чӣ қадар вақт мегирад?

Анҷоми санҷиши генетикӣ одатан аз чанд рӯз то чанд ҳафтаро дар бар мегирад. Аз духтури худ пурсед, ки кай натиҷаҳои онро интизор шудан мумкин аст.

Оё ман бояд бори дигар ба духтур муроҷиат кунам?

Дар ин ҳолатҳо ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар шумо дар мӯҳлати муқарраршуда натиҷа ба даст наоред.
• Гарчанде ки шумо натиҷаҳоро гирифтаед, шумо то ҳол дар бораи онҳо саволҳо доред.
• Агар шумо хоҳед, ки дар бораи имконоти худ барои ташкили оила сӯҳбат кунед.

Ниҳоят, муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Пас, умедворам, ки шумо ҳоло дарки беҳтаре дар бораи ин санҷиш бо номи "Скрининги интиқолдиҳанда" доред. Бузургтарин чизе, ки шумо аз ин ба даст меоред, ин аст, ки шумо метавонед дар бораи фарзанди ояндаатон қарорҳои огоҳона қабул кунед . Инчунин, шояд ин ба шумо кӯмак кунад, ки ҳама гуна тарсу шубҳаҳоеро, ки шумо доред, бартараф кунед ва оромии хотир ба даст оред.

Дар хотир доред, ки ҳеҷ гоҳ аз сӯҳбат бо духтур ва дар ҳолати зарурӣ бо мушовири генетикӣ дар бораи чӣ гуна идома додани ин натиҷаҳо шарм надоред. Саломатии равонии шумо низ хеле муҳим аст, аз ин рӯ, агар ба шумо лозим бошад, барои ин кӯмак пурсед. Ин ҳама ба хотири як оилаи солим ва хушбахт аст.

Санҷиши интиқолдиҳандаи ген , скрининги интиқолдиҳанда, бемориҳои ирсӣ, санҷиши генетикӣ, ҳомиладорӣ, банақшагирии оила, машварати генетикӣ