Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми CHARGE маълумот гирем.

Модарон ва падарон, оё шумо ҳамеша дар бораи саломатии кӯдаки худ хавотир намешавед? Баъзан ҳатто хурдтарин бемориҳое, ки бо кӯдакон пайдо мешаванд, метавонанд даҳшатнок бошанд. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки каме нодир аст, аммо донистани он хеле муҳим аст. Инро синдроми CHARGE меноманд. Ин метавонад барои шумо нав бошад, аммо хавотир нашавед. Биёед дар ин бора содда ва ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед фаҳмед.

Синдроми CHARGE чист? Ба таври оддӣ...

Синдроми CHARGE як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он метавонад ба якчанд қисмҳои бадани фарзанди шумо таъсир расонад. Дар ин бора фикр кунед, чашм, системаи асаб, дил, роҳҳои бинӣ, узвҳои таносул ва гӯшҳо минтақаҳои асосии осебдида мебошанд. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳра ва маҷмӯи аломатҳоро дошта бошанд. Духтурон ин ҳолатро дар асоси ҳамаи ин омилҳо ташхис медиҳанд.

Нуктаи муҳим ин аст, ки на ҳар кӯдаки гирифтори синдроми CHARGE яксон аст. Аломатҳо ва хусусияти онҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунанд. Баъзе норасоиҳо метавонанд дар батни модар оғоз шаванд ва ин ҳолат метавонад ба кӯдак бо роҳҳои гуногун, солҳои зиёд, таъсир расонад.

Кӣ метавонад синдроми CHARGE-ро инкишоф диҳад?

Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳама таъсир расонад. Аксар вақт, он аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ кас дар оила қаблан онро надошт. Баъзан, кӯдак метавонад ин гени мутатсияшударо аз яке аз волидон ҳангоми бордоршавӣ мерос гирад. Ин мутатсияи генетикӣ тасодуфан рух медиҳад. Аз ин рӯ, волидон ҳеҷ коре карда наметавонанд, то ин ҳолатро пеш аз ҳомиладорӣ ё дар давраи ҳомиладорӣ пешгирӣ кунанд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми CHARGE як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон танҳо як навзод аз 8500 то 10000 навзод аз ин беморӣ азият мекашад.

Синдроми CHARGE ба бадани фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Вақте ки гени боиси ин ҳолат мегардад, мутатсия мешавад, ҳуҷайраҳои мо дастурҳои заруриро барои рушд ва фаъолияти дуруст намегиранд. Аз ин рӯ, он ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад. Аломатҳо баъзан метавонанд сабук бошанд, аммо баъзан онҳо метавонанд хеле шадид ва ҳатто барои ҳаёт хатарнок бошанд . Ин хусусан дар сурате дуруст аст, ки дил ва узвҳои дарунии кӯдак ҳангоми афзоиш дар батни модар дуруст инкишоф наёфта бошанд.

Духтури шумо рушди кӯдаки шуморо ҳатто пеш аз таваллуд бодиққат назорат мекунад. Ин барои омодагӣ ба таваллуди кӯдаки шумо ва банақшагирии табобати фаврӣ барои пешгирии мушкилоти хатарнок барои ҳаёт аст. Ин махсусан муҳим аст, агар нишонаҳо ба чизҳое ба монанди дил, нафаскашӣ ё хӯрокхӯрӣ таъсир расонанд.

Аломатҳои синдроми CHARGE кадомҳоянд?

Ҳарфҳо дар номи CHARGE метавонанд ба шумо дар дар хотир доштани баъзе аз нишонаҳои асосии ин ҳолат кӯмак расонанд.

• C - Колобома ва нуқсонҳои асаби косахонаи сар:
• Аз даст додани баъзе бофтаҳо дар чашм. Ин метавонад ба як буриши хурд дар пардаи чашм монанд бошад.
• Мушкилот бо ҳамоҳангӣ ва мувозинат.
• Фалаҷи як тарафи рӯй.
• Кам шудани ҳисси бӯй.
• H - Нуқсонҳои дил:
• Бемории дил, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад (модарзодӣ). Масалан, бемориҳо ба монанди тетралогияи Фалло , нуқсони септали меъдачаҳо , нуқсони канали атриовентрикулярӣ ва/ё нуқсонҳои камони аорта .
• А - Атрезияи хоана:
• Тангшавӣ ё басташавии пурраи гузаргоҳҳои бинӣ метавонад боиси душвории нафаскашӣ ва апноэи хоб гардад.
• R - Маҳдудияти рушд ва рушд:
• Барои расидан ба ҳадафҳои қад ва вазни мувофиқи синну сол, кӯдак ба вақти иловагӣ ниёз дорад.
• Инчунин, барои расидан ба марҳилаҳои рушди мувофиқ ба синну сол вақти иловагӣ лозим аст.
• G - Норасоиҳои узвҳои таносул:
• Дар писарон, узви мардона хурд аст (микропенис) ва/ё тухмдонҳо поён намефароянд (крипторхизм) .
• E - Норасоиҳои гӯш:
• Норасоиҳо ба монанди гӯшҳои барҷаста ва гум шудани гӯшҳо.
• Норасоии шунавоӣ, эҳтимол ҳатто карӣ.

Гарчанде ки бисёр нишонаҳо ҳангоми таваллуд намоёнанд, баъзан ин ҳолатро метавон дертар дар ҳаёт, вақте ки нишонаҳо дертар пайдо мешаванд, ташхис кард.

Аломатҳои иловагии дигар кадомҳоянд?

Илова бар ин нишонаҳои асосӣ, дигар аломатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Душвории фурӯ бурдани хӯрок ва нӯшокӣ.
• Мушкилоти рушди зеҳнӣ.
• Лаби шикофта ё тангнои шикофта.
• Заъфи мушакҳо (гипотония).
• Норасоии гурда: моеъи зиёдатӣ дар гурдаҳо (гидронефроз) , рефлюкси пешоб ба гурдаҳо, ё гурдаи хурд ё гумшуда.
• Нокомии гузариш аз сурхрӯда ба меъда (атрезияи сурхрӯда) .
• Изтироб ё рафторҳои изтиробнок.
• Сколиоз .

Хусусиятҳои махсусе, ки дар рӯй дида мешаванд

Кӯдакони гирифтори синдроми CHARGE инчунин метавонанд хусусиятҳои муайяни чеҳра дошта бошанд:

• Чеҳраи шакли чоркунҷа.
• Пешонии васеъ.
• Абрӯвони печида.
• Чашмони калон.
• Пилки хамшуда.
• Даҳони хурд ва манаҳ.
• Чеҳраи асимметрӣ.

Чӣ боиси синдроми CHARGE мегардад?

Эҳтимол дорад, ки ин аз сабаби мутатсияи генетикӣ дар гени 'CHD7' ба вуҷуд омадааст.Ин гени "CHD7" ба ҳуҷайраҳои мо дастур медиҳад, ки сафедаеро истеҳсол кунанд, ки ДНК-и моро ба хромосомаҳо мебандад. Мисли печонидани тӯҳфа. Ин ДНК-и бастабандишуда метавонад андоза ва шакли худро тағйир диҳад (аз нав сохтан), яъне онро мувофиқи ниёзҳои ҳар як хромосома сахт ё озода печонидан мумкин аст.

Дар шахсе, ки синдроми CHARGE дорад, гени `CHD7` сафедаҳоро дуруст истеҳсол намекунад. Сипас, молекулаҳои ДНК-ро мувофиқи дастурҳо бастабандӣ кардан мумкин нест. Аз ин рӯ, ин нишонаҳо пайдо мешаванд.

Хеле кам, баъзе одамоне, ки синдроми CHARGE доранд, дар гени `CHD7` мутатсия надоранд. Ё онҳо метавонанд дар гени дигар дар ДНК-и худ мутация дошта бошанд. Ин сабабҳои нодир то ҳол таҳқиқ мешаванд. Машварати генетикӣ дар чунин ҳолатҳо хеле муҳим аст.

Оё синдроми CHARGE метавонад мерос гирифта шавад?

Бале, ин ҳолатест, ки метавонад меросӣ бошад. Агар шахс ҳангоми бордоршавӣ як нусхаи гени мутатсияшудаи CHD7-ро мерос гирад, нишонаҳо метавонанд пайдо шаванд. Ин интиқоли аутосомӣ-доминантӣ номида мешавад. Аммо, аксар вақт ин тағйироти генетикӣ ҳамчун мутатсияҳои де-ново рух медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ кас дар оила қаблан ин ҳолатро надошт. Волиде, ки ду фарзанди гирифтори синдроми CHARGE дорад, ё шахсе, ки гирифтори синдроми CHARGE аст, 50% эҳтимолияти таваллуди фарзанди дорои ин ҳолатро дорад.

Синдроми CHARGE чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури кӯдаки шумо аввал кӯдаки шуморо аз назар мегузаронад, то нишонаҳои асосии ин ҳолатро тафтиш кунад. Барои тасдиқи ташхис, духтур санҷиши генетикӣ мегузаронад. Ин гирифтани намунаи хурди хун ва ҷустуҷӯи тағйирот дар гени CHD7-ро дар бар мегирад.

Барои он ки боварӣ ҳосил кунед, ки нишонаҳои кӯдаки шумо барои ҳаёт таҳдидкунанда нестанд, ба шумо лозим меояд, ки санҷишҳои иловагии хун, пешоб ё тасвирӣ гузаронед. Ин санҷишҳо барои санҷиши саломатии узвҳои дарунии кӯдаки шумо анҷом дода мешаванд. Ин санҷишҳо вобаста ба нишонаҳои онҳо аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд. Дар бораи ҳама гуна санҷишҳои иловагӣ, ки метавонанд барои боварӣ ҳосил кардан аз саломатии кӯдаки шумо лозим бошанд, бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Синдроми CHARGE чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати синдроми CHARGE аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад. Таваҷҷӯҳи асосӣ ба рафъи нишонаҳои кӯдак равона карда шудааст. Имконоти табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҷарроҳӣ барои бемориҳо ба монанди шикофи лаб ё коми шикоф, бемории дил ё атрезияи хоанал.
• Иштирок дар терапияи касбӣ, физиотерапия ё терапияи нутқ барои омӯзонидани одатҳои дурусти хӯрокхӯрӣ ба фарзандатон ва бартараф кардани мушкилоти нутқ ва забон.
• Ворид кардани найчаи ғизодиҳӣ барои кӯмак ба кӯдак дар хӯрдани хӯрок то он даме, ки фурӯ бурданро ёд гирад.
• Истифодаи вентилятор ё дастгоҳи CPAP барои кӯмак дар рафъи мушкилоти нафаскашӣ ё апноэи хоб.
• Барои нуқсонҳои шунавоӣИстифодаи дастгоҳҳои шунавоӣ ё имплантатҳои кохлеарӣ.
• Барои беҳтар кардани рушди зеҳнӣ, муроҷиат ба таҳсилоти махсус .
• Додани доруҳо барои нишонаҳои мушаххас.

Ҳамоҳангсози нигоҳубин шахси калидӣ барои идоракунии бомуваффақияти ин ҳолат ва дастгирии эмотсионалӣ мебошад. Барои маълумоти бештар аз провайдери тиббии худ пурсед.

Чӣ тавр ман бояд ба фарзанди гирифтори синдроми CHARGE нигоҳубин кунам?

Кӯдаки гирифтори синдроми CHARGE метавонад барои рушд ва инкишоф ба вақти иловагӣ ниёз дошта бошад. Онҳо метавонанд аз марҳилаҳои мувофиқи синну сол каме қафо монанд, ба монанди нишастан бе дастгирӣ ва сӯҳбат. Дар тӯли чанд соли аввали ҳаёт, марҳилаҳои рушди фарзанди худро бодиққат назорат кунед. Агар фарзанди шумо ягон марҳиларо аз даст диҳад, ба духтуратон хабар диҳед. Духтури шумо рушди фарзанди шуморо дар клиникаҳо назорат мекунад ва пешрафти ӯро дар тӯли солҳо назорат мекунад. Муоинаҳо ва санҷишҳои мунтазамро анҷом диҳед, то боварӣ ҳосил кунед, ки фарзанди шумо ҳангоми калон шуданаш солим аст ва хатари ягон таъсири манфии ташхисро надорад.

Оё синдроми CHARGE-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не, синдроми CHARGE як ҳолати генетикӣ аст ва онро пешгирӣ кардан мумкин нест . Мутатсияи ген, ки онро ба вуҷуд меорад, аксар вақт тасодуфан рух медиҳад, бе он ки касе дар оила қаблан ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад. Аз ин рӯ, муайян кардани он пешакӣ душвор аст.

Аз шахсе, ки синдроми CHARGE дорад, чӣ интизор шудан мумкин аст?

Вақте ки кӯдак бори аввал бо ин беморӣ ташхис мешавад, духтур санҷишҳо мегузаронад, то бубинад, ки оё дил ва узвҳои дарунии кӯдак дуруст кор мекунанд ва оё ягон нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт вуҷуд доранд. Агар ягон нуқсони рушд, бахусус онҳое, ки ба дил таъсир мерасонанд, вуҷуд дошта бошанд, барои ислоҳи онҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад. Бисёре аз навзодон ба кӯмак дар фурӯ бурдан ниёз доранд. Аз ин рӯ, духтур метавонад найчаи ғизодиҳиро дар меъдаи кӯдак ҷойгир кунад, то ба онҳо ғизои лозимиро барои зинда мондан то он даме, ки мустақилона фурӯ бурда тавонанд, таъмин кунад. Барои қонеъ кардани ниёзҳои саломатии кӯдаки шумо табобатҳо ва дастгириҳои зиёде мавҷуданд.

Табобати пурраи синдроми CHARGE вуҷуд надорад.

Давомнокии умри шахсе, ки синдроми CHARGE дорад, чанд аст?

Давомнокии умри навзоди гирифтори синдроми CHARGE вобаста ба вазнинии нишонаҳои онҳо фарқ мекунад. Кӯдакони дорои нишонаҳои шадид дар панҷ соли аввали ҳаёт сатҳи фавти баландтар доранд. Аммо, кӯдакони дорои нишонаҳои сабук метавонанд бо нигоҳубини якумрии дастгирикунанда ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Агар ба фарзанди шумо синдроми CHARGE ташхис карда шавад, бо духтуратон дар бораи нишонаҳо ва давомнокии умри ӯ сӯҳбат кунед, то ба онҳо дар зиндагии хушбахтона ва солим кӯмак расонад.

Кай бояд кӯдакамро ба духтур нишон диҳам?

Агар фарзанди шумо яке аз инҳоро дошта бошад, ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар дар макони ҷарроҳӣ сироят бошад.
• Агар марҳилаҳои рушди мувофиқи синну сол ба даст наоянд.
• Агар шумо натавонед хӯрок хӯред ё нӯшед.
• Агар шумо ягон мушкилоти шунавоӣ ё биноӣ дошта бошед.
• Агар шумо фурӯ бурдан душворӣ кашед.

Агар кӯдаки шумо душвории нафаскашӣ, тағирёбии ранги бадан, душвории шадиди хӯрокхӯрӣ ё набзи ғайримуқаррарӣ дошта бошад, фавран ба беморхона муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

• Аломатҳои кӯдаки ман то чӣ андоза шадиданд?
• Давомнокии умри фарзанди ман чанд аст?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Оё ягон таъсири манфии доруҳое, ки ба шумо таъин шудаанд, вуҷуд дорад?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки навзодатон бемории нодири генетикӣ дорад, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Баъзе волидон ва парасторон машварати генетикиро роҳи хубе барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи ташхиси кӯдаки худ ва чӣ гуна кӯмак кардан ба кӯдаки худ барои беҳтар зиндагӣ кардан меҳисобанд. Дар клиника нишонаҳои кӯдаки худро сабт кунед ва оё онҳо ба марҳилаҳои рушди синну солашон мувофиқат мекунанд ё не. Агар шумо дар бораи саломатии кӯдаки худ ягон савол ё нигаронӣ дошта бошед, бо духтур муроҷиат кунед.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Гарчанде ки синдроми CHARGE як ҳолати душвор аст, ташхиси барвақтӣ, табобати дурусти тиббӣ ва нигоҳубини меҳрубонона метавонад ба кӯдак кӯмак кунад, ки беҳтарин ҳаёти имконпазирро ба сар барад.

• Ҳар як кӯдак гуногун аст: Аломатҳо ва шиддати онҳо аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ мекунанд. Аз ин рӯ, онҳоро бо дигарон муқоиса накунед.
• Дастгирии дастаи бисёрсоҳавӣ: Идоракунии ин ҳолат ба мутахассисон, терапевтҳо ва хидматҳои гуногуни дастгирӣ ниёз дорад.
• Сабр ва фаҳмиш: Ба фарзандатон вақти иловагӣ диҳед ва барои рушди ӯ дастгирӣ намоед.
• Шумо танҳо нестед: бо дигар оилаҳое, ки чунин кӯдакон доранд, пайваст шавед, ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед. Ин ба шумо қуввати зиёд мебахшад.
• Дастурҳои духтурро риоя кунед: Муоинаҳо ва ташхисҳои ба нақша гирифташударо аз даст надиҳед. Агар шумо ягон мушкилот дошта бошед, бо духтур муроҷиат кунед.

Дар хотир доред, ки ҳатто агар фарзанди шумо ин ҳолатро дошта бошад ҳам, муҳаббат, дастгирӣ ва роҳнамоии дурусти шумо метавонад дар ҳаёти ӯ тағйироти калон ворид кунад.

Синдроми CHARGE , бемориҳои ирсӣ, бемориҳои кӯдакӣ, таъхирҳои рушд, нуқсонҳои дил, нуқсони шунавоӣ, колобома