Синдроми Корнелия де Ланге чист? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи рушди кӯдаки хурдсолатон ё дар бораи баъзе тағйироти хурд дар намуди зоҳирии онҳо каме нигарон ё кунҷков будед? Баъзе кӯдаконе ҳастанд, ки нисбат ба дигар кӯдакон каме фарқ мекунанд ва намуди зоҳирӣ ва дасту пойҳои онҳо метавонанд каме фарқ кунанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд огоҳ бошед, сӯҳбат хоҳем кард. Ин синдроми Корнелия де Ланге (CdLS) номида мешавад.

Синдроми Корнелия де Лан (CDLS) чист?

Ба таври оддӣ, ин як ҳолати нодири генетикӣ аст. "Генетикӣ" маънои чизеро дорад, ки дар натиҷаи тағирёбии генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин ҳолат боиси тағйирот дар намуди зоҳирӣ, рушди зеҳнӣ (масалан, қобилияти омӯзиш) ва рафтори кӯдак мегардад.

Муҳим он аст, ки ин ҳолат (CdLS) ба ҳамаи кӯдакон яксон таъсир намерасонад. Дар ҳоле ки баъзе кӯдакон метавонанд нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд, дигарон метавонанд нишонаҳои хеле шадид дошта бошанд. Ба таври қатъӣ, ҳеҷ ду кӯдаки гирифтори ин ҳолат комилан якхела нестанд. Аммо, дар намуди зоҳирӣ ва рафтори онҳо баъзе шабоҳатҳои умумӣ мавҷуданд. Ин ҳолат метавонад ба қисмҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир расонад. Аломатҳои асосие, ки одатан мушоҳида мешаванд, инҳоянд:

• Ақибмонии афзоиш пеш аз таваллуд ва баъд аз он. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад вазн кам кунад ва қадаш нарасад.
• Тағйирот дар сар ва рӯй. Духтурон ин тағйиротро "тағйироти краниофасиалӣ" меноманд. Мо дар ин бора баъдтар сӯҳбат хоҳем кард.
• Баъзе камбудиҳо дар дастҳо ва ангуштҳо.
• Доштани мӯйҳои аз меъёр зиёд дар бадан ва сар. Ин ҳолат ё "гипертрихоз" ё "гирсутизм" номида мешавад.
• Норасоии зеҳнӣ.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Корнелия де Ланн дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Он ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Аз рӯи омор, он тақрибан дар як аз 10,000 таваллуди зинда ё як аз 50,000 таваллуди зинда рух медиҳад. Аммо, табибон боварӣ доранд, ки баъзе кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд ташхис нагиранд. Ин аз он сабаб аст, ки агар нишонаҳо хеле сабук бошанд, онҳоро бо дигар бемориҳо иштибоҳ кардан мумкин аст. Ё онҳо ҳатто намедонанд, ки онҳо бо (CdLS) алоқаманданд.

Аломатҳои синдроми Корнелия де Ланн кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, ин ҳолат ба ҳар як кӯдак яксон таъсир намерасонад. Аломатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд. Агар кӯдаки шумо ин ҳолатро дошта бошад, шумо метавонед яке ё якчанд нишонаҳои зеринро мушоҳида кунед.

Хусусиятҳои махсусе, ки дар рӯй ва сар дида мешаванд

Мо инро «(Хусусиятҳои фарқкунандаи краниофасиалӣ)» меномем.

• Мишкҳо аксар вақт дар мобайн пайваст ва ба боло каҷ шудаанд (инро «синофриз» меноманд).
• Мӯйҳо хеле дарозанд.
• Гӯшҳои гӯсфанд нисбат ба муқаррарӣ пасттар ҷойгир шудаанд.
• Дандонҳо хурданд ва байни онҳо фосилаҳои калон мавҷуданд.
• Бинӣ хурд ва боло бардошта мешавад.
• Саре, ки аз муқаррарӣ хурдтар аст (табибон инро "микросефалия" меноманд).
• Доштани шикофи даҳон (ин бо ҳама рӯй намедиҳад, аммо баъзе одамон метавонанд).

Хусусиятҳои нейрорушдӣ

• Таъхирҳои рушд. Яъне, чизҳое ба монанди хазидан дар синни хазидан, роҳ нарафтан дар синни роҳ.
• Бисёр одамон метавонанд маъюбии зеҳнии миёна то шадид дошта бошанд , ки ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд дар чизҳое ба монанди омӯзиш ва фаҳмиш нуқсон дошта бошанд.

Хусусиятҳои равонӣ

• Онҳо метавонанд рафтори ба «(ихтилоли спектри аутизм)» монандро нишон диҳанд. Масалан, онҳо шояд намехоҳанд бо дигарон муошират кунанд ва метавонанд ҳамон як чизҳоро борҳо такрор кунанд.
• Аломатҳое, ки ба ҳолати бо номи ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD) монанданд.
• Ихтилоли изтироб.

Дигар хусусиятҳои маъмуле, ки метавонанд мушоҳида шаванд

Илова бар ин, синдроми Корнелия де Ланн метавонад мушкилоти дигарро ба вуҷуд орад:

• Афзоиши суст пеш аз таваллуд ва баъд аз он. Ин метавонад боиси кӯтоҳ будани онҳо гардад.
• Баъзе нуқсонҳо дар дастҳо, ангуштон ва устухонҳои дастҳо.
• Доштани мӯйҳои аз меъёр зиёд дар бадан (хирсутизм).
• Норасоии шунавоӣ.
• Мушкилоти системаи ҳозима. Масалан, рефлюкси музмини кислота (GERD).
• Норасоиҳои узвҳои таносул. Масалан, тухмдонҳои нофуромада дар писарон (крипторхизм).
• Коҳиши биноӣ. Масалан, наздикбинӣ (миопия).
• Мусодираҳо (мо онҳоро "мусориба" меномем).
• Бемории дил. Масалан, сӯрохие дар дил.

Сабаби синдроми Корнелия де Лан чист?

Ин ҳолат одатан аз сабаби тағйироти зараровар (варианти патогенӣ) дар яке аз ҳафт ген ба вуҷуд меояд. Ин генҳо NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ва ANKRD11 мебошанд. Дар якҷоягӣ, ин генҳо ба кори дурусти чизе, ки комплекси когезин номида мешавад, мусоидат мекунанд.

Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки ин «(комплекси когезин)» чист. Ба таври оддӣ, ин як гурӯҳи сафедаҳоест, ки ҳангоми инкишофи кӯдак дар батни модар нақши хеле муҳим мебозанд.Ин генҳоеро назорат мекунад, ки барои рушди дурусти дасту пойҳо, рӯй ва дигар қисмҳои бадани кӯдак заруранд. Пас, агар дар ягон гени қаблан зикршуда тағйирот ба амал ояд, фаъолияти ин "(комплекси когезин)" халалдор мешавад. Сипас, он ба рушди барвақти кӯдак халал мерасонад.

Аз 60% то 80% одамони гирифтори "(CdLS)" ин ҳолатро аз сабаби тағирёбии гени "NIPBL" аз сар мегузаронанд. Эҳтимоли пайдоиши ин ҳолат аз тағйирот дар шаш гени дигар камтар аст. Барои 5% то 20% одамони дигар, сабаби генетикии ин ҳолат ҳанӯз муайян нашудааст.

Дар аксари мавридҳо, кӯдакони гирифтори ин беморӣ таърихи оилавии ин бемориро надоранд. Ин маънои онро дорад , ки он аксар вақт аз сабаби тағйироти нави генетикӣ (ки "мутатсияи де нав" номида мешавад) ба вуҷуд меояд. Аммо, агар яке аз волидон нишонаҳои сабуки ин бемориро дошта бошад, эҳтимолияти таваллуди фарзанди гирифтори ин бемориро 50% дорад. Ба ҳамин монанд, агар волидони солим фарзанди гирифтори "(CdLS)" дошта бошанд, хатари таваллуди фарзанди дигаре бо ин беморӣ аз 1% то 1,5% арзёбӣ мешавад.

Кадом мушкилот дар натиҷаи ин ҳолат метавонанд ба миён оянд?

Азбаски синдроми Корнелия де Ланн ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, мушкилоти гуногун метавонанд ба вуҷуд оянд.

Мушкилоти системаи ҳозима

• Атрезияи дувоздаҳангушта: Басташавӣ дар қисми аввали рӯдаи борик дар кӯдак.
• Чурраи модарзодии диафрагма: Сӯрохӣ дар диафрагмаи кӯдак (мушаке, ки сина ва меъдаро ҷудо мекунад).
• «(Малротатсия)»: Норасоии тарзи ташаккули рӯдаҳои кӯдак.
• Стенози пилорикӣ: Танг шудани сӯрохи аз меъдаи кӯдак то рӯдаи борик.
• Чурраи шикам: Як қисми рӯдаи кӯдак аз сӯрохие дар девори шикам ба минтақаи чок тела медиҳад.
• Сурхрӯдаи Барретт: Ҳолате, ки метавонад аз сабаби GERD-и шадид ба вуҷуд ояд.

Мушкилоти узвҳои таносул

• Крипторхизм: Ҳолате, ки дар он тухмдонҳои кӯдаки писар пеш аз таваллуд ё каме пас аз таваллуд ба холигоҳи бачадон намефуроянд.
• «(Гипоспадия)»: Дар кӯдакони писар, пешобдон дар ҷои дурусти узви мардона кушода намешавад.
• «(Гипоплазияи гурда)»: Як ё ҳарду гурдаи кӯдак аз муқаррарӣ хурдтар аст.

Мушкилоти чашм

• «(Птоз)»: Натавонистани дуруст кушодани чашм аз сабаби хам шудани пилки болоӣ ба поён.
• Блефарит: Илтиҳоб ва сироятёбии пилк.
• Нуқсонҳои биноӣ: Масалан, ҳолатҳое ба монанди «(астигматизм)» (норавшании биноӣ аз сабаби каҷшавии қабати берунии чашм).

Синдроми Корнелия де Лан чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури кӯдаки шумо метавонад ин ҳолатро фавран пас аз таваллуд ё каме пас аз он ташхис кунад. Духтур кӯдаки шуморо аз назар мегузаронад, нишонаҳоро арзёбӣ мекунад ва дар бораи таърихи тиббии оилаи шумо мепурсад.

Аммо, нишонаҳои кӯдакАгар он хеле сабук бошад, ташхиси ин ҳолат душвор буда метавонад. Дар чунин ҳолатҳо, духтур метавонад барои тасдиқи ташхис ташхиси генетикиро талаб кунад.

Хеле кам, ин ҳолатро пеш аз таваллуди кӯдак ташхис кардан мумкин аст. Инро санҷиши генетикии перинаталӣ меноманд. Он метавонад мутатсияҳои генетикиро, ки ин ҳолатро ба вуҷуд меоранд, муайян кунад.

Синдроми Корнелия де Лан чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати ин ҳолат вобаста ба нишонаҳо ва нишонаҳои ҳар як кӯдак аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад. Азбаски ин ҳолат ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, як гурӯҳи табибон якҷоя барои банақшагирии табобат кор мекунанд. Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

Ғизодиҳӣ ва ғизодиҳӣ

• Ҷойгир кардани найчаи гастростомӣ барои таъмини формулаи серкалория ва/ё ғизо барои пешгирии таъхири афзоиши кӯдак.
• Барои муҳокимаи мушкилоти хӯрокхӯрӣ аз мутахассиси ғизо машварат пурсед.

Ҷарроҳӣ

• Аномалияҳои устухон.
• Мушкилоти системаи ҳозима.
• Бемории дил.
• Шикастани ком.
• Тухмҳои нофуромада.

Барои табобати чунин бемориҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.

Дорувори

• Доруҳои зиддикашишхӯрӣ (кашишхӯрӣ)-ро назорат ё пешгирӣ мекунанд.
• Антидепрессантҳо барои назорат кардани рафтори хашмгинона ё худ зараррасон.
• Антибиотикҳо сироятҳои роҳи нафасро табобат мекунанд.

Баъзе бемориҳои ҳозима ва дилро низ бо дору табобат кардан мумкин аст.

Терапияҳо

Ин табобатҳо бояд дар тӯли тамоми умри кӯдак идома ёбанд. Барои ҳалли таъхирҳои рушд, нуқсонҳои зеҳнӣ ва мушкилоти рафторӣ дар кӯдак, усулҳои гуногуни табобатӣ метавонанд истифода шаванд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Терапияи ҷисмонӣ.
• Терапияи касбӣ.
• Терапияи нутқ.
• Психотерапия.

Илова бар ин, ба арзёбии доимӣ ва мониторинги фаъолиятҳои муайян ва таъхирҳои рушд дар тӯли ҳаёти кӯдак ниёз вуҷуд дорад. Инҳо дар бар мегиранд:

• Санҷишҳои шунавоӣ ва биноӣ.
• Рушд ва рушди психомоторӣ (кор кардан, тавре ки шахс фикр мекунад).
• Функсияи дил ва гурда.
• Фаъолияти системаи ҳозима.

Инҳо бояд ҳамеша аз ҷониби духтурон тафтиш карда шаванд.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми Корнелия де Ланн аст, чанд аст?

Давомнокии умри одамоне, ки ин ҳолат доранд , асосан муқаррарӣ аст.Аксари кӯдаконе, ки ин беморӣ доранд, то синни балоғат умри дароз мебинанд. Аммо, агар кӯдак баъзе аз нишонаҳои ҷиддитари ин бемориро (хусусан мушкилоти дил ва гулӯ) дошта бошад, ин метавонад умри онҳоро каме кӯтоҳ кунад.

Калонсолони гирифтори CdLS метавонанд дар тӯли тамоми ҳаёташон ба нигоҳубини доимии тиббӣ ниёз дошта бошанд. Агар мушкилот пайдо шаванд, пешгӯии беморӣ аз вазнинӣ ва табобат вобаста аст.

Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин як бемории генетикӣ аст, пешгирии синдроми Корнелия де Ланн ғайриимкон аст. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва хоҳед, ки хатари таваллуди фарзанди худро бо ин беморӣ бидонед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ ё санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки шумо бемории нодири генетикӣ дорад, эҳсоси ҳайрат ва ғамгинӣ як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки аксари кӯдакони гирифтори синдроми Корнелия де Ланн ҳаёти пурмазмун доранд ва то ба балоғат расидан хуб рушд мекунанд.

Пас аз ташхиси ҳолати кӯдаки шумо, духтуратон бо шумо дар бораи имконоти гуногуни табобат сӯҳбат мекунад. Шумо инчунин метавонед бо як гурӯҳи мутахассисон ҳамкорӣ кунед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки дар бораи ҳолати кӯдаки худ ҳарчи бештар маълумот гиред ва дар таъмини беҳтарин нигоҳубини имконпазир саҳм гузоред.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед баъзе аз нуктаҳои асосиеро, ки шумо бояд аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, дар хотир доред, ҷамъбаст кунем:

• Синдроми Корнелия де Лан (CdLS) як бемории нодири генетикӣ аст.
• Ин метавонад ба намуди зоҳирӣ, инкишоф, зеҳн ва рафтори кӯдак таъсир расонад .
• Аломатҳо аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд ; баъзеи онҳо сабук, баъзеи дигар шадид мебошанд.
• Сабаб тағирёбии генҳо аст.
• Табобат аз нишонаҳои кӯдак вобаста аст. Усулҳои гуногуни табобатӣ, аз ҷумла ҷарроҳӣ дар ҳолати зарурӣ ва доруворӣ метавонанд истифода шаванд.
• Гарчанде ки ин ҳолатро пешгирӣ кардан мумкин нест, машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари худ кӯмак кунад.
• Муайянкунии барвақтӣ, табобати дуруст ва нигоҳубини меҳрубонона метавонад ба ин кӯдакон кӯмак кунад, ки ҳаёти пурмазмун дошта бошанд.

Агар шумо дар ин бора саволҳо ё нигарониҳои дигаре дошта бошед, ҳатман бо духтури оилавӣ ё педиатри худ сӯҳбат кунед. Онҳо ба шумо роҳнамоии заруриро медиҳанд.

Синдроми Корнелия де Ланн, CdLS, бемориҳои генетикӣ, саломатии кӯдак, таъхири рушд, хусусиятҳои ҷисмонӣ, бемориҳои нодир