Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Костелло маълумот гирем!

Баъзан мо вақте ки дар бораи баъзе бемориҳое, ки фарзандонамон гирифтор мешаванд, мешунавем, хеле хавотир мешавем, дуруст аст? Хусусан агар ин як бемории нодир бошад. Яке аз чунин бемориҳои нодири генетикӣ, ки бисёриҳо дар борааш нашунидаанд, аммо донистани он муҳим аст, синдроми Костелло аст. Биёед дар ин бора каме муфассалтар ва хеле содда сӯҳбат кунем. Шумо шояд фикр кунед, ки ин ба ман дахл надорад, аммо ин дониш рӯзе барои кӯмак ба касе муфид хоҳад буд.

Синдроми Костелло чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Костелло як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки метавонад ба бисёр қисмҳои бадан таъсир расонад. Масалан, он метавонад ба бисёр системаҳои узвҳо, аз қабили мағзи сар, устухонҳо, дил, рӯдаҳо, мушакҳо, гурдаҳо ва пӯст таъсир расонад.

Акнун тасаввур кунед, ки мо дар бадани худ ҳуҷайраҳо дорем. Ин ҳуҷайраҳо он чизе ҳастанд, ки моро мерӯёнанд ва таъмир мекунанд. Одатан, ин ҳуҷайраҳо мувофиқи ягон назорат мерӯянд ва тақсим мешаванд. Аммо, дар синдроми Костелло, гӯё ин ҳуҷайраҳо фармон мегиранд, ки "аз ҳад зиёд, хеле зуд афзоиш ва тақсим шаванд". Сабаби ин дар он аст, ки дар сафедаҳое, ки афзоиши ҳуҷайраҳоро назорат мекунанд, нуқсоне вуҷуд дорад. Бо ин роҳ, ҳуҷайраҳо бе зарурат ва босуръат афзоиш меёбанд ва хатари пайдоиши варамҳо, ҳам саратонӣ ва ҳам ғайрисаратонӣ, меафзояд .

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, синдроми Костелло як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон танҳо аз 100 то 1500 нафар аз ин беморӣ азият мекашанд. Ин маънои онро дорад, ки ин як ҳолати хеле нодир аст.

Аломатҳои синдроми Костелло кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Костелло метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд ва шиддати нишонаҳо низ метавонад фарқ кунад. Ин нишонаҳо ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонанд. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем:

• Бемории дил: Ҳолатҳо ба монанди номунтазамии ритми дил ("аритмия") ва ғафсшавии мушакҳои дил ("кардиомиопатияи гипертрофӣ") метавонанд ба амал оянд. Инҳо шояд хатарноктарин аломатҳо бошанд.
• Мушкилоти синамаконӣ ва ғизодиҳӣ: Хусусан дар кӯдакӣ, барои кӯдак синамаконӣ ва хӯрокхӯрӣ душвор буда метавонад. Баъзан найчаи ғизодиҳӣ лозим шуда метавонад.
• Каҷшавии сутунмӯҳра: Ҳолатҳо ба монанди каҷшавии паҳлӯии сутунмӯҳра (сколиоз) ё каҷшавии ба пеш (кифоз) мушоҳида мешаванд.
• Норасоии зеҳнӣ ва нуқсонҳои рушди мағзи сар: Норасоии зеҳнии сабук то миёна метавонад ба амал ояд. Баъзе нуқсонҳо дар рушди мағзи сар, ба монанди нуқсони Чиари, низ метавонанд мушоҳида шаванд.
• Мушкилоти биноӣ ва дандонпизишкӣ: Норасоии биноӣ, мушкилот бо мавқеъ ё афзоиши дандонҳо метавонанд ба миён оянд.
• Тағйироти сохторӣ дар гурдаҳо: Шояд дар шакл ё мавқеи гурдаҳо баъзе тағйиротҳо ба амал оянд.
• Заъфи мушакҳо (гипотония): Мушакҳои бадан метавонанд каме суст бошанд ва қувваи паст дошта бошанд.

Хусусиятҳои намоёни ҷисмонӣ

Илова бар ин нишонаҳо, баъзе хусусиятҳои фарқкунандаро дар намуди зоҳирии кӯдакон ва калонсолони гирифтори синдроми Костелло дидан мумкин аст:

• Хам шудани аз ҳад зиёди буғумҳои ангушт ва банди даст.
• Доштани пайванди сахти Ахиллес дар қафои пошна.
• Доштани сари калонтар аз миёна, даҳони калон, лабҳои пур, бинии васеъ ва намуди каме дағалонаи чеҳра .
• Доштани пӯсти фуҷур дар дастҳо ва пойҳо (`cutis laxa`).
• Рушди суст дар кӯдакӣ ва коҳиши қад пас аз балоғат.
• Баъзе қисматҳои пӯст нисбат ба пӯсти атроф тиратар мешаванд (гиперпигментатсия).

Чаро варамҳо дар ин ҳолат пайдо мешаванд?

Тавре ки қаблан қайд кардам, мутатсияи генетикӣ, ки боиси синдроми Костелло мегардад, боиси афзоиш ва тақсимшавии босуръати ҳуҷайраҳо мегардад. Тақсимшавии аз ҳад зиёди ҳуҷайраҳо сабаби варамҳо мегардад. Ин варамҳо метавонанд саратонӣ ё ғайрисаратонӣ (хуб) бошанд.

Инҳо баъзе аз намудҳои маъмултарини чормағзҳо мебошанд:

• Папиллома (ғайрисаратонӣ): Инҳо омосҳои хурди монанд ба захм мебошанд, ки метавонанд дар атрофи бинӣ, даҳон ё мақъад пайдо шаванд.
• Рабдомиосаркома (саратон): Ин саратонест, ки дар кӯдакӣ дар бофтаи мушакҳо пайдо мешавад.
• Нейробластома (саратон): Ин инчунин саратони ҳуҷайраҳои асаб аст, ки бештар дар кӯдакон ва ҷавонон маъмул аст.
• Карциномаи ҳуҷайравии гузариш (саратон): Ин як навъи саратони масона аст, ки дар калонсолон рух медиҳад.

Чӣ боиси синдроми Костелло мегардад?

Сабаби асосии синдроми Костелло мутатсия дар гени HRAS дар генҳои мост. Ин гени HRAS сафедаеро бо номи H-Ras истеҳсол мекунад. Нақши ин сафеда назорат кардани афзоиши ҳуҷайра ва тақсимоти ҳуҷайраҳо мебошад.

Ин сафедаи H-Ras-ро ҳамчун тугмаи рӯшноӣ тасаввур кунед. Вақте ки гени HRAS мутацияро аз сар мегузаронад, тугмаи "хомӯш"-и ин сафеда кор карданро қатъ мекунад. Гӯё сафеда доимо "фаъол" аст. Дар натиҷа, ҳуҷайраҳо пайваста сигналҳои нолозимро барои "зиёдтар шудан, бештар тақсим шудан" мегиранд. Ин заминаи асосии генетикии синдроми Костелло аст.

Оё ин чизест, ки аз наслҳо сарчашма мегирад?

Аксари ҳолатҳои синдроми Костелло аз сабаби тағйироти нави генетикӣ (мутатсияҳои "de novo") ба вуҷуд меоянд. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад ин бемориро ба таври тасодуфӣ инкишоф диҳад, бе он ки касе дар оила қаблан ин бемориро аз сар гузаронида бошад.

Аммо, хеле камКӯдакон метавонанд ин ҳолатро аз волидони худ мерос гиранд. Инро "аутосомалӣ доминант" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар танҳо яке аз волидон ин тағирёбии генетикиро дошта бошад ҳам, эҳтимолияти мерос гирифтани он аз ҷониби кӯдак тақрибан 50% аст.

Кӣ метавонад синдроми Костеллоро инкишоф диҳад?

Ин ҳолат метавонад дар ҳар кас рух диҳад. Тавре ки қаблан зикр гардид, он аксар вақт тасодуфан ва бидуни таърихи оилавӣ рух медиҳад.

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Синдроми Костелло одатан дар кӯдакии барвақт ташхис карда мешавад. Духтур аввал нишонаҳои кӯдакро бодиққат месанҷад. Сипас, барои тасдиқи аномалияи генетикӣ санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад. Духтур инчунин мепурсад, ки оё касе дар оила таърихи бемориҳои генетикӣ дорад, зеро он хеле кам меросӣ мешавад.

Баъзан, нишонаҳои синдроми Костелло метавонанд ба нишонаҳои дигар бемориҳои генетикӣ, ба монанди синдроми кардиофациокутанӣ (синдроми CFC) ва синдроми Нунан монанд бошанд. Аз ин рӯ, санҷиши генетикӣ барои ташхиси дақиқ муҳим аст. Ин чизест, ки имкон медиҳад, ки ин бемориҳо аз якдигар фарқ карда шаванд.

Кадом табобатҳо барои синдроми Костелло истифода мешаванд?

Мутаассифона, табобати қатъии синдроми Костелло вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, табобат асосан ба назорат ва идоракунии нишонаҳо нигаронида шудааст. Якчанд вариантҳои табобат мавҷуданд:

• Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ метавонад барои чизҳое ба монанди бемории дил, ихтилоли хӯрокхӯрӣ ва стенози сутунмӯҳра зарур бошад.
• Доруҳо: Доруҳо ба монанди бета-блокаторҳо, блокаторҳои канали калсий ва доруҳои зиддиаритмикӣ барои назорат кардани нишонаҳои бемории дил дода мешаванд.
• Барои беҳтар кардани биноӣ: айнак пӯшед ё ҷарроҳии чашм кунед.
• Барои мустаҳкам кардани мушакҳо ва табобати нуқсонҳои афзоиши устухонҳо: пӯшидани такягоҳҳои махсус ("брекет"), гузаронидани физиотерапия ва терапияи касбӣ.
• Барномаҳои махсуси таълимӣ: Муроҷиат ба барномаҳои махсуси таълимӣ барои дастгирии таҳсили кӯдак дар мактаб.
• Табобати варамҳо: Ҷарроҳӣ ё химиотерапия барои варамҳои саратонӣ. Бартараф кардани варамҳои ғайрисаратонӣ, ба монанди папилломаҳо бо истифода аз яхи хушк .

Муҳимтар аз ҳама, риояи ҳамаи ин табобатҳо мувофиқи дастури духтур, мувофиқи ҳолат ва нишонаҳои кӯдак аст.

Бо ин вазъият зиндагӣ чӣ гуна хоҳад буд?

Синдроми Костелло як ҳолати якумрӣ аст.Табобати мушаххасе барои он вуҷуд надорад. Давомнокии умри шахсе, ки ин беморӣ дорад, аз шиддати нишонаҳо, бахусус нишонаҳои дил, муайян карда мешавад.

Аммо, агар беморӣ барвақт ташхис карда шавад ва табобат зуд оғоз шавад, ба кӯдак кӯмак кардан мумкин аст, ки ҳаёти нисбатан хуб дошта бошад. Табобат на танҳо нишонаҳоро назорат мекунад, балки варамҳоеро низ табобат мекунад, ки аз тақсимшавии аз ҳад зиёди ҳуҷайраҳо ба вуҷуд меоянд. Аз ин рӯ, умед вуҷуд дорад.

Оё синдроми Костеллоро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Дар асл, пешгирии ин ҳолат хеле душвор аст. Зеро аксар вақт он тасодуфан ва ногаҳон рух медиҳад. Аммо, агар шумо донед, ки касе дар оилаи шумо бемории генетикӣ ба монанди синдроми Костелло дорад, шумо метавонед бо сӯҳбат бо духтур ва гирифтани машварати генетикӣ ("машварати генетикӣ") ва дар ҳолати зарурӣ "озмоиши генетикӣ" дар бораи хатари худ тасаввурот пайдо кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар ба фарзанди шумо синдроми Костелло ташхис шуда бошад ва нишонаҳоеро нишон диҳад, ки ба тарзи ҳаёти муқаррарии ӯ таъсир мерасонанд , хусусан агар онҳо дар хӯрдан душворӣ кашанд ё аз нокомии афзоиш азият кашанд, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Баъзан шумо бояд ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед, хусусан агар шумо яке аз ин нишонаҳои марбут ба дилро дошта бошед:

• Зарбаи ғайримуқаррарии тез ё сусти дил.
• Душвории нафаскашӣ.
• Дарди қафаси сина.
• Эҳсоси чарх задани сар ё бемадорӣ.

Агар шумо ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, таъхир накунед.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон чунин бемории нодир дорад, пайдо шудани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Муҳим аст, ки аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Таъсири манфии табобатҳои пешниҳодшуда кадомҳоянд?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Барои назорат кардани нишонаҳои кӯдакам ман бояд чанд маротиба барои муоина равам ?
• Оё фарзанди ман ба хидматҳои мутахассис ниёз дорад? (масалан, кардиолог, генетик)

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории нодири генетикӣ ба монанди синдроми Костелло аст, эҳсоси изтироб ва нооромӣ як чизи муқаррарӣ аст. Ин барои ҳама низ ҳамин тавр аст. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтурон ва кормандони соҳаи тандурустӣ тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳанд, то ба фарзандатон беҳтарин табобат ва нигоҳубини лозимиро пешниҳод кунанд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ҳамеша аз нишонаҳои фарзандатон огоҳ бошед. Хусусан аз ҳама гуна варамҳои хурде, ки метавонанд аз тақсимшавии аз ҳад зиёди ҳуҷайраҳо ба вуҷуд оянд, огоҳ бошед. Ҳар қадар ин варамҳо барвақттар муайян ва табобат карда шаванд, натиҷа ҳамон қадар беҳтар мешавад.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

Синдроми Костелло , бемориҳои генетикӣ, бемориҳои нодир, саломатии кӯдак, гени HRAS, хатари саратон, нишонаҳо