Оё шумо бо пӯст, мӯй ё дандонҳоятон мушкилот доред? Биёед дар бораи дисплазияи эктодермалӣ сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе кӯдакони хурдсол мӯйҳои хеле кам доранд, ё дандонҳояшон шаклҳои аҷибе доранд, ё умуман арақ намекунанд? Вақте ки мо чунин чизҳоро мебинем, саволи хурде ба миён меояд: "Чаро ин рӯй медиҳад?" Баъзан сабаби ин метавонад як ҳолати нодири генетикӣ бо номи дисплазияи эктодермалӣ бошад, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, мо дар ин бора муфассал сӯҳбат хоҳем кард.

Пас, дисплазияи эктодермалӣ чист?

Ба таври оддӣ, ин як бемории нодири генетикӣ аст. Ин ҳолатест, ки дар натиҷаи тағйирот дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Он асосан ба мӯй, дандон, нохун ва ғадудҳои арақ таъсир мерасонад. Баъзан он инчунин метавонад ба чашм, гӯш, сина ё системаи марказии асаби шумо таъсир расонад. Ҳамаи ин қисмҳои бадани мо аз қабати берунии ҳуҷайраҳо, ки эктодерма номида мешаванд, ҳангоми инкишофи мо дар батн ҳамчун ҷанин ташаккул меёбанд. Пас, ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки бо рушди ин эктодерма мушкиле вуҷуд дорад.

Ин як бемории модарзодӣ аст, яъне шахс бо он таваллуд мешавад. Аммо, на ҳама онро фавран пас аз таваллуд пай мебаранд. Баъзан, волидон дар давоми чанд рӯзи таваллуди кӯдак аломатҳоро пай мебаранд. Дар дигар мавридҳо, аломатҳо метавонанд солҳо пайдо нашаванд.

Оё намудҳои гуногуни ин ҳолат вуҷуд доранд?

Бале, муҳаққиқон дар асл зиёда аз 180 намуди дисплазияи эктодермалиро муайян кардаанд. Ҳар як намуд маҷмӯи нишонаҳои худро дорад. Тасаввур кунед, ки гӯё аъзоёни як оила аз ҳамдигар фарқ мекунанд. Ин намудҳо низ истисно нестанд. Биёед ба баъзе мисолҳо назар андозем, хуб?

• Дисплазияи эктодермалии гипогидротикӣ (HED): Ин намуди маъмултарин аст. Ин одамон ғадудҳои арақ камтар доранд. Аз ин рӯ, онҳо мисли дигарон зиёд арақ намекунанд. Онҳо инчунин метавонанд рехтани мӯй, дандонҳои хурд ё гумшуда ва бемориҳои пӯсти дарозмуддат, ба монанди экземаро аз сар гузаронанд.
• Дисплазияи эктодермалии ангидротикӣ бо норасоии масуният (EDA-ID): Ин намуд бо мушкилоти ҷиддии системаи масуният тавсиф мешавад. Масалан, антителоҳо кам мешаванд ва сироятҳои музмин зуд-зуд рух медиҳанд.
• Синдроми Ҳей-Уэллс: Ин одамон метавонанд нишонаҳоеро аз қабили рехтани мӯй, сироятҳои пӯсти сар, нохунҳои шикаста, рехтани дандон, пилкҳои ба ҳам часпида ва лаб ва/ё танглоғи шикофро аз сар гузаронанд.
• Дисплазияи гидротикии эктодермалӣ (HED2) ё синдроми Клаустон: Ин асосан ба афзоиши мӯй, пӯст ва нохунҳо таъсир мерасонад.
• Синдроми Виткоп: Дар ин ҳолат, нохунҳо шикаста ва ба осонӣ мешикананд. Дандонҳо низ метавонанд аз даст раванд.(гиподонтия) Дандонҳо метавонанд шакли конусшакл дошта бошанд ва дар масофаи дур аз ҳамдигар ҷойгир шаванд.

Акнун шумо мефаҳмед, ки ин як беморӣ нест, балки маҷмӯи мушкилоти гуногун аст.

Аломатҳои дисплазияи эктодермалӣ кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, ҳар як намуди дисплазияи эктодермалӣ нишонаҳои хоси худро дорад. Аммо, умуман, шахсе, ки ин ҳолат дорад, ҳадди аққал яке аз таъсирот ё норасоиҳои зеринро аз сар мегузаронад:

• Чашм: Хушк шудани чашм, танг шудани чашм, мушкилот бо қисми пеши чашм, масалан , эрозияи такрории чашм .
• Суръати афзоиш: Суръати афзоиши кӯдакони гирифтори ин ҳолат нисбат ба синну соли онҳо сусттар аст.
• Мӯй: Тухм тунук мешавад, ба осонӣ мешиканад ё суст афзоиш меёбад. Баъзан мӯй хеле кам буда метавонад.
• Дасту пойҳо: Тағйирот дар шакли ангуштон ё ангуштони пой, баъзе ангуштон метавонанд гум шаванд ё ангуштон метавонанд ба ҳам печида бошанд (ангуштон ё ангуштони пой печида) .
• Даҳон: Лаб ва/ё танглоғи шикоф , мушкилоти дандонпизишкӣ. Масалан, дандонҳои каҷ, дандонҳои гумшуда ё дандонҳои шакли ғайримуқаррарӣ. Баъзан дандонҳо метавонанд шакли пачдор гиранд.
• Нохунҳо: Чизҳое ба монанди гум шудани нохунҳои даст ё пой, ғафсшавӣ, тунукшавӣ ё рахдор шудани нохунҳо.
• Пӯст: Пӯст ба доғҳо моил мешавад ва хушк мешавад.
• Ғадудҳои арақ: Онҳо ғадудҳои арақ камтар доранд, аз ин рӯ нисбат ба дигарон камтар арақ мекунанд. Инро дисплазияи эктодермалии гипогидротикӣ (HED) меноманд. Тавре ки шумо медонед, арақкунӣ чизест, ки бадани моро ҳангоми гарм шудан хунук мекунад. Аз ин рӯ, вақте ки мо камтар арақ мекунем ё умуман арақ намекунем, бадани мо метавонад зуд аз ҳад зиёд гарм шавад .
• Системаи репродуктивӣ ва пешоб: Нотавонӣ дар холӣ кардани пурраи масона хатари бемориҳоеро, ки ба узвҳои таносул ё системаи пешоб таъсир мерасонанд, ба монанди гидронефроз , микропенис ё тухмдонҳои нофуромада , зиёд мекунад. Инчунин имкон дорад, ки бе як ё ҳарду гурда таваллуд шавед.

Муҳим он аст, ки на ҳама бо ин нишонаҳо дисплазияи эктодермалӣ доранд. Агар шумо фикр кунед, ки ин нишонаҳо шумо метавонед дошта бошед, духтуратон метавонад инро бо санҷиши генетикӣ тасдиқ кунад.

Чаро ин ҳолат ба миён меояд? Сабабҳо кадомҳоянд?

Сабаби асосии дисплазияи эктодермалӣ инҳоянд:Тағйирёбии генҳо. Ин маънои онро дорад, ки дар генҳое, ки маълумотро дар бадани мо нигоҳ медоранд, тағйирот ба амал меоянд. Навъи дисплазияи эктодермалӣ, ки шумо инкишоф медиҳед, аз он вобаста аст, ки кадом генҳо ин тағйиротро доранд ва ин тағйиротҳо чистанд.

Ин ҳолат аксар вақт аз насл ба насл мегузарад. Ин маънои онро дорад, ки агар касе дар оила онро дошта бошад, эҳтимол дорад, ки наслҳои оянда низ онро инкишоф диҳанд. Аммо, хеле кам, он метавонад ҳамчун мутатсияи нави генетикӣ инкишоф ёбад, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад.

Шумо инро чӣ гуна ташхис мекунед?

Вақте ки шумо ба духтур мегӯед, ки шумо ё фарзандатон ин нишонаҳоро доред, ӯ аввал муоинаи тиббӣ мегузаронад. Аз ҷумла, ӯ нуқсонҳоро дар мӯй, нохунҳо, дандонҳо ва ғадудҳои арақ меҷӯяд.

Вобаста аз нишонаҳои шумо, шумо инчунин метавонед санҷишҳои тасвирӣ, ба монанди рентген ё томографияи компютерӣ гузаронед.

Агар духтури шумо аз дисплазияи эктодермалӣ гумонбар шавад, эҳтимол дорад, ки ӯ ташхиси генетикиро таъин кунад. Ин санҷишҳо метавонанд тағйиротро дар генҳои шумо муайян кунанд. Онҳо инчунин метавонанд ба шумо дақиқ бигӯянд, ки оё шумо дисплазияи эктодермалӣ доред ва агар ҳа, кадом намуд дорад.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Табобати ин аз намуди дисплазияи эктодермалии шумо ва шиддати нишонаҳои шумо вобаста аст. Барои ин ҳолат табобате вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар идоракунии нишонаҳои шумо ва зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд.

Ин табобатҳо асосан нишонаҳои зеринро бартараф мекунанд:

• Нигоҳ доштани бадани шумо: Агар шумо ба қадри кофӣ арақ накунед, хунук кардани баданатон душвортар аст. Аз ин рӯ, барои пешгирӣ аз гармӣ ва хастагии гармӣ , оби фаровон нӯшед . Шумо инчунин метавонед аз нимтанаҳои хунуккунӣ истифода баред.
• Ҷарроҳии дандон ва даҳон: Имплантҳои дандон , пулҳо ё дандонҳои сунъӣ метавонанд барои иваз кардани дандонҳои гумшуда истифода шаванд. Пайвандҳои дандон , винирҳо ё тоҷҳо инчунин метавонанд барои таъмири дандонҳои хурд ва нодуруст истифода шаванд.
• Табобати рехтани мӯй: Доруҳо ба монанди Миноксидил (Рогаин®) барои ҳавасмандгардонии афзоиши мӯй мавҷуданд.
• Намноккунанда барои пӯст: Истифодаи мунтазами равғанҳо, кремҳо ва лосионҳо барои кам кардани хушкӣ ва пӯстшӯии пӯст хеле муҳим аст.

Дисплазияи эктодермалӣАзбаски он ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, гурӯҳи тиббии шумо метавонад мутахассисони гуногун, аз қабили дандонпизишкон, дерматологҳо ва генетикҳоро дар бар гирад.

Кӯдаконе, ки бо нуқсонҳои ҷиддӣ таваллуд мешаванд, бояд ҳарчи зудтар табобати махсусро оғоз кунанд. Духтури шумо вобаста ба вазъияти шумо ба шумо мегӯяд, ки чӣ интизор шавед.

Зиндагӣ бо ин ҳолат чӣ гуна аст? (Дурнамо)

Агар ин ҳолат барвақт ташхис ва дуруст табобат карда шавад, аксар вақт имкон дорад, ки ҳаёти хуб дошта бошед . Аксари одамоне, ки дисплазияи эктодермалӣ доранд, умри муқаррарӣ мебинанд.

Тавре ки мо қаблан гуфтем, инро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо бо табобат, нишонаҳоро хуб назорат кардан мумкин аст . Аз ин рӯ, чизе барои тарсидан нест.

Чизҳое, ки бояд донед, агар фарзанди шумо ин беморӣ дошта бошад

Вобаста аз нишонаҳо ва ҳолати кӯдаки шумо, онҳо метавонанд ба якчанд табобатҳои гуногун ниёз дошта бошанд. Тартиб ва вақти ин табобатҳо аз намуди дисплазияи эктодермалии кӯдаки шумо ва вазнинии нишонаҳои онҳо вобаста аст. Духтури шумо бо шумо ҳамкорӣ мекунад, то нақшаи табобатиеро таҳия кунад, ки барои кӯдаки шумо беҳтарин бошад.

Дар чунин лаҳзаҳо, барои шумо ҳамчун волидон доштани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Ҳамаи инҳоро бо духтур муҳокима кунед ва онҳоро ҳал кунед.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, ин ҳолатро пешгирӣ кардан мумкин нест. Он аз тағйироти генетикӣ , ки мо онҳоро назорат карда наметавонем, ба вуҷуд меояд. Агар шумо ё фарзанди шумо дисплазияи эктодермалӣ дошта бошед, ин аз сабаби коре нест, ки шумо кардаед ё накардаед. Дар ин бора хавотир нашавед.

Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед ва нақшаи барпо кардани оиларо дошта бошед, гирифтани машварати генетикиро баррасӣ кунед. Мушовири генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани имконияти таваллуди фарзанди дорои бемории генетикӣ кӯмак расонад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо ё фарзандатон ягон нишонае дошта бошед, ки ба фикри шумо метавонад бо дисплазияи эктодермалӣ алоқаманд бошад, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Масалан:

• Пӯсидагӣ ё гум шудани дандон
• Ангуштони бофташуда
• Хушкӣ ё доғҳои зуд-зуд дар пӯст
• Норасоиҳо дар чашм ё гӯшҳо

Агар шумо чунин чизҳоро мушоҳида кунед, бе таъхир ба духтур муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Агар ба шумо ё фарзандатон дисплазияи эктодермалӣ ташхис шуда бошад, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Ман/фарзанди ман кадом намуди дисплазияи эктодермалӣ дорам?
• Ман кадом имконоти табобатро дорам?
• Ин вазъият ба ҳаёти ман/фарзандам чӣ гуна таъсир мерасонад?
• Аз кадом мураккабиҳо бояд эҳтиёт шавам?
• Ман бояд чанд маротиба ба духтур муроҷиат кунам?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки ба одамон дар чунин ҳолатҳо кӯмак мерасонанд?

Фаҳмидани он ки шумо ё фарзандатон дисплазияи эктодермалӣ дорад, метавонад каме душвор бошад. Барои ин санҷишҳо ва муроҷиат ба духтурони зиёд лозиманд. Аммо вақте ки шумо ташхис мегузоред, ба шумо кӯмак карда мешавад, ки фаҳмед, ки нишонаҳои шумо чӣ гуна алоқаманданд, чӣ гуна онҳоро идора кардан мумкин аст ва дар оянда чӣ интизор шудан мумкин аст.

Хавотир нашавед, бо табобати дуруст, шумо метавонед дисплазияи эктодермалиро идора кунед . Барои ёфтани он чизе, ки барои шумо беҳтар аст, шояд каме вақт ва сабр лозим бошад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Сӯҳбат бо дигарон, ки аз ҳамин ҳолат мегузаранд, метавонад манбаи бузурги қувват бошад. Аз духтури худ дар бораи гурӯҳҳо ва захираҳои дастгирӣ пурсед.

Паёми бурдан ба хона

Хуб, пас биёед муҳимтарин нуктаҳоеро, ки имрӯз дар бораи дисплазияи эктодермалӣ муҳокима кардем, баррасӣ кунем.

• Ин як бемории нодири генетикӣ аст.
• Он асосан ба мӯй, дандонҳо, нохунҳо ва ғадудҳои арақ таъсир мерасонад.
• Зиёда аз 180 намуд мавҷуд аст, аз ин рӯ нишонаҳои онҳо гуногунанд .
• Ягона роҳи дурусти ташхиси он ташхиси генетикӣ аст.
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, доруҳое барои назорат кардани нишонаҳо мавҷуданд .
• Агар беморӣ сари вақт ташхис ва табобати дуруст карда шавад, бисёриҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд .
• Шумо танҳо нестед, шумо метавонед аз гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак гиред.

Пас, агар шумо ё касе аз шиносҳоятон ин нишонаҳоро дошта бошед, аз муроҷиат ба духтур ва гирифтани маслиҳат натарсед. Огоҳӣ қадами аввал аст.

Дисплазияи эктодермалӣ , бемориҳои генетикӣ, бемориҳои пӯст, мушкилоти дандонпизишкӣ, мушкилоти мӯй, ғадудҳои арақ, саломатии кӯдакон