Оё баъзан шумо бе ягон сабаб дар кафҳо ва пойҳоятон эҳсоси сӯзиши тоқатфарсо пайдо мекунед? Ё шумо худро хеле хаста ва арақнашуда ҳис мекунед ва дар пӯстатон доғҳои хурди сурх доред? Шумо метавонед фикр кунед, ки ин чизҳои муқаррарӣ ҳастанд. Аммо инҳо инчунин метавонанд нишонаҳои як ҳолати нодири генетикӣ бо номи Фабри бошанд, ки мо дар борааш кам шунидаем. Хавотир нашавед, мо дар ин мақолаи имрӯза дар бораи он ки ин ном чист, чаро он пайдо мешавад, нишонаҳо кадомҳоянд ва оё табобате вуҷуд дорад, сӯҳбат хоҳем кард.
Бемории Фабри чист?
Ба таври оддӣ, бемории Фабри ҳолатест, ки аз нуқсони генетикӣ дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки истеҳсоли як ферменти муҳим дар бадани мо кам мешавад ё тамоман вуҷуд надорад. Номи ин фермент алфа-галактозидаза А ё ихтисоран "(алфа-GAL)" аст.
Тасаввур кунед, ки бадани мо системае дорад, ки ба як ширкати партовпарто монанд аст. Ин фермент бо номи "alpha-GAL" корманди донотарин дар он ширкат аст. Вазифаи он тоза ва таҷзияи дурусти сфинголипидҳо, як навъи равған (аниқтараш, моддаи монанд ба равған) аст, ки дар дохили ҳуҷайраҳои мо истеҳсол мешавад.
Акнун, дар бадани шахсе, ки гирифтори бемории Фабри аст, ин коргари оқил, ферменти "алфа-GAL", миқдори кофӣ надорад. Пас чӣ мешавад? Он равғанҳои партовмонанд, ки "сфинголипидҳо" номида мешаванд, дар бадан ҷамъ шудан мегиранд. Мисли он ки агар партов тоза карда нашавад, тӯдаи партовҳо дар хона ҷамъ мешаванд. Ин намуди равған асосан дар рагҳои хун, дил, гурдаҳо, мағзи сар, системаи асаб ва пӯсти мо ҷамъ мешавад. Вақте ки равған бо мурури замон ба ин монанд ҷамъ мешавад, ин узвҳо осеб мебинанд. Ин ба як гурӯҳи бемориҳо тааллуқ дорад, ки ихтилоли нигоҳдории лизосомалӣ номида мешаванд.
Намудҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?
Бемории Фабриро вобаста ба синну соле, ки нишонаҳо дар он пайдо мешаванд, ба ду намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст.
| Навъи беморӣ | Тавсиф |
|---|---|
| Навъи классикӣ | Аломатҳои ин навъи беморӣ дар кӯдакӣ ё наврасӣ пайдо мешаванд. Баъзан, сӯзиши тоқатфарсо дар дастҳо ва пойҳо метавонад дар синни 2-солагӣ ба амал ояд. Аломатҳо бо мурури замон тадриҷан афзоиш меёбанд. |
| Навъи дер оғозшаванда/атипикӣ | Дар ин намуд, ягон нишона то синни 30-солагӣ ё баъдтар пайдо намешавад. Беморӣ метавонад аввал пас аз пайдоиши як ҳолати ҷиддӣ ба монанди норасоии гурда ё бемории дил ошкор карда шавад. |
Оё ин беморӣ маъмул аст? Кӣ онро мегирад?
Бемории Фабри як бемории хеле нодир аст. Тибқи омор, шакли классикии он тақрибан дар як нафар аз 40,000 мард пайдо мешавад. Аммо, шакли дертар каме бештар маъмул аст. Он метавонад аз 1500 то 4000 мард ба як нафар таъсир расонад.
Гуфтани он ки ин беморӣ дар байни занон то чӣ андоза паҳн шудааст, душвор аст, зеро баъзе занон умуман ягон нишона надоранд ё танҳо нишонаҳои сабук доранд ва аз ин рӯ, онҳо бе ташхиси беморӣ зиндагӣ мекунанд.
Ин аз наслҳо чунин сарчашма мегирад.
Ин як бемории ирсӣ аст, яъне он аз волидон ба фарзандон мегузарад. Гени ноқис, ки боиси ин мегардад, дар хромосомаи X-и мо ҷойгир аст. Биёед бубинем, ки ин дар оилаҳо чӣ гуна кор мекунад.
- Агар падар ин бемориро дошта бошад: Падаре, ки гирифтори бемории Фабри аст, хромосомаи X-и худро ба ҳамаи духтаронаш мегузаронад. Ин маънои онро дорад, ки ҳамаи духтаронаш мутатсияи гени ин бемориро мерос мегиранд. Аммо писарон дар хатар нестанд . Ин аз он сабаб аст, ки писарон хромосомаи Y-ро аз падарашон мегиранд, на аз хромосомаи X.
- Агар модар ин бемориро дошта бошад: Модаре, ки гирифтори бемории Фабри аст , 50% эҳтимолияти интиқоли хромосомаи X-и ноқис ба ҳар як фарзандаш (хоҳ духтар ё писар) дорад. Ин мисли партофтани танга аст. Як кӯдак метавонад ин бемориро мерос гирад ва дигаре не.
Аломатҳои бемории Фабри кадомҳоянд?
Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадид дошта бошанд. Мардон одатан нисбат ба занон нишонаҳои шадидтар доранд.
Инҳоянд баъзе аз нишонаҳои маъмулан мушоҳидашаванда:
- Дард дар дастҳо ва пойҳо: Дастҳо ва пойҳо метавонанд карахтӣ, ларзиш ё сӯзишро эҳсос кунанд. Ин дард метавонад ҳангоми машқҳои ҷисмонӣ шадидтар шавад.
- Ҳассосият ба ҳарорат: Нотавонӣ дар таҳаммул кардани гармии шадид ё сардии шадид.
- Кам шудани арақ: Баъзе одамон хеле кам арақ мекунанд (гипогидроз) . Дигарон тамоман арақ намекунанд (ангидроз) .
- Тағйироти пӯст: Дар қисматҳо ба монанди сина, пушт ва минтақаи таносул доғҳои хурди сурх ё арғувонии тира пайдо мешаванд. Инҳоро ангиокератома меноманд.
- Тағйироти чашм: Дар чашмаки чашм як нақши махсус пайдо мешавад. Инро cornea verticillata меноманд. Аммо, ин ба биниш ҳеҷ таъсире намерасонад. Танҳо духтур метавонад инро бо дастгоҳи махсус (чароғи сӯрохдор) бубинад.
- Мушкилоти системаи ҳозима: Мушкилоте ба монанди дарди меъда, варамкунӣ, дарунравӣ ё қабзият аксар вақт ба амал меоянд.
- Аломатҳои маъмулӣ: Хастагӣ, чарх задани сар, табларза ва дарди бадан (ба монанди зуком) метавонад ба амал ояд.
- Мушкилоти шунавоӣ: Мумкин аст, ки гум шудани шунавоӣ ё занги гӯшҳо (тиннитус) ба амал ояд.
- Таъсир ба гурдаҳо: Баланд шудани сатҳи сафеда дар пешоб (протеинурия) .
- Варам: Пойҳо, буҷулакҳо ва кафҳо варам мекунанд (варам) .
Кадом мушкилоти хатарноке, ки метавонанд дар натиҷаи ин беморӣ ба вуҷуд оянд, вуҷуд доранд?
Дар тӯли солҳои зиёд, ҷамъшавии ин равғанҳо, ки "сфинголипидҳо" номида мешаванд, дар бадан метавонад ба рагҳои хун ва узвҳо зарари ҷиддӣ расонад. Ин метавонад ба мушкилоте оварда расонад, ки ҳатто метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.
Азбаски ин беморӣ як бемории музмин аст, ташхиси барвақтӣ ва табобати он метавонад дар пешгирии ин мушкилоти ҷиддӣ роҳи дурро тай кунад.
Мушкилоти асосӣ инҳоянд:
- Бемориҳои дил: Бемориҳо ба монанди набзи номунтазами дил (аритмия) , сактаи дил, васеъшавии дил ва норасоии дил .
- Норасоии гурда: Зарари гурда метавонад боиси аз даст додани пурраи фаъолияти онҳо гардад.
- Мушкилоти асаб: Зарар ба асабҳои периферӣ (невропатияи периферӣ) метавонад боиси афзоиши дард ва карахтӣ дар дасту пойҳо гардад.
- Инсултҳо: Басташавии рагҳои хунгузари мағзи сар метавонад боиси фалаҷ ё ҳамлаҳои ишемикии муваққатӣ (TIA) гардад.
Чӣ тавр беморӣ муайян карда мешавад? (Ташхис)
Агар духтури шумо бемории Фабриро гумонбар кунад, ӯ барои тасдиқи ташхис якчанд санҷишҳоро таъин мекунад.
- Таҳлили ферментӣ:Ин санҷиши хун аст. Ин сатҳи ферменти "alpha-GAL"-ро дар хуни шумо чен мекунад. Агар ин сатҳ аз 1% камтар бошад, гумон меравад, ки беморӣ вуҷуд дорад. Аммо, ин санҷиш танҳо барои мардон боэътимод аст. Ин барои занон мувофиқ нест, зеро сатҳи ферментҳои онҳо дар вақтҳои муқаррарӣ метавонад тағйир ёбад.
- Санҷиши генетикӣ: Ин беҳтарин роҳи тасдиқи беморӣ аст. Технологияи секвенсияи ДНК метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё мутатсия ё нуқсон дар гени GLA вуҷуд дорад, ки истеҳсоли ферменти "alpha-GAL"-ро идора мекунад.
- Муоинаи навзодон: Дар баъзе кишварҳо, навзодон барои ин бемориҳо муоина карда мешаванд.
Кадом табобатҳо барои бемории Фабри истифода мешаванд?
Барои бемории Фабри табобате вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳои муассире мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва суст кардани ҷамъшавии равғанҳои зараровар дар бадан мусоидат кунанд. Ҳадафи асосии ин табобатҳо пешгирии бемориҳои дил, гурда ва дигар мушкилоти ҷиддӣ мебошад.
| Усули табобат | Бо он чӣ мешавад? |
|---|---|
| Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) | Ин маънои додани версияи синтетикии ферменти гумшудаи "alpha-GAL", ферменте, ки дар лаборатория истеҳсол мешавад, ба бадан тавассути инфузияи IV ҳар ду ҳафтаро дорад. Масалан, доруҳо ба монанди агалсидаза бета (Fabrazyme®) ва пегунигалсидаза алфа (Elfabrio®) истифода мешаванд. Вақте ки ин ферменти синтетикӣ ба бадан ворид мешавад, он вазифаи ферменти гумшударо ба ӯҳда мегирад ва аз ҷамъшавии чарб пешгирӣ мекунад. |
| Терапияи шаперони даҳонӣ | Ин ҳабест, ки шумо онро ҳар ду рӯз истеъмол мекунед. Ҳабҳо бо роҳи "таъмир"-и ферменти ноқиси "alpha-GAL"-и бадан кор мекунанд. Сипас ферменти барқароршуда метавонад чарбро вайрон кунад. мигаластат (Galafold®)Ин як навъи дору аст. Аммо ин табобат барои ҳама мувофиқ нест. Мувофиқ будан ё набудани ин аз хусусияти мутатсияи генетикии шумо вобаста аст. |
Илова бар ин табобатҳои асосӣ, доруҳои алоҳида барои дард ва мушкилоти меъда дода мешаванд. Олимон инчунин табобатҳои навро бо истифода аз технологияи муҳандисии генетикӣ таҳия мекунанд.
Зиндагӣ бо ин беморӣ чӣ гуна хоҳад буд? (Дурнамо)
Бемории Фабри як бемории пешрафта аст. Ин маънои онро дорад, ки хатари пайдоиши нишонаҳо ва мушкилот бо синну сол меафзояд. Ин беморӣ метавонад давомнокии умрро кӯтоҳ кунад. Ба ҳисоби миёна, мардоне, ки шакли классикӣ доранд, то охири солҳои 50-ум ва занон то 70-ум зиндагӣ мекунанд.
Аммо муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо гирифтани табобати дуруст, бахусус бо нигоҳубини саломатии дил ва гурдаҳо, шумо метавонед солҳои зиёди умри худро илова кунед.
Оё мумкин аст, ки ин беморӣ аз паҳншавии аъзои оила пешгирӣ карда шавад?
Азбаски ин як бемории генетикӣ аст, агар касе аз оилаи шумо мутатсияи гении марбут ба ин бемориро дошта бошад, хатари мерос гирифтани он ба фарзандони шумо вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, агар шумо ё касе аз оилаи шумо ин бемориро дошта бошед, вохӯрдан ва бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан хеле муҳим аст.
Чунин мутахассис метавонад эҳтимолияти мерос гирифтани ин генро аз ҷониби фарзандони шумо шарҳ диҳад. Онҳо инчунин метавонанд дар бораи имконоти дастрас барои шумо сӯҳбат кунанд, агар шумо нақшаи фарзанддор шуданро дошта бошед. Масалан, тартибе бо номи Ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) вуҷуд дорад. Ин тартиб ҷанинҳоро пеш аз интиқол ба модар ҳангоми бордоркунии in vitro (IVF) месанҷад, то ҷанинҳои солимро, ки гени ноқис надоранд, интихоб кунад.
Вақте ки шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед
Агар шумо бемории Фабриро ташхис карда бошед ва яке аз нишонаҳои зеринро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед ё ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин (ETU) муроҷиат кунед.
- Дарди қафаси сина, набзи номунтазами дил, душвории нафаскашӣ (инҳо метавонанд нишонаҳои сактаи дил бошанд).
- Варами аз ҳад зиёд ё нигоҳ доштани моеъ дар бадан.
- Чарх задани шадид, мушкилоти биноӣ, тағйирот дар нутқ (инҳо метавонанд нишонаҳои сактаи мағзӣ бошанд).
- Ногаҳон аз даст додани шунавоӣ.
- Дарди шадиди меъда ё дарунравӣ.
Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур
Вақте ки шумо ба ин беморӣ ташхис мегузоред, пайдо шудани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Ҳангоми муроҷиат ба духтур, фаромӯш накунед, ки ин саволҳоро диҳед.
- Чӣ тавр ман гирифтори бемории Фабри шудам?
- Ман кадом намуди бемории Фабри дорам?
- Кадом табобат барои ман беҳтар аст?
- Хатарҳо ва таъсири манфии ин табобатҳо кадомҳоянд?
- Оё оилаи ман хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад? Оё мо бояд ташхиси генетикӣ гузаронем?
- Кадом табобатҳо ва санҷишҳои тиббиро бояд идома диҳам?
- Кадом нишонаҳои мушкилот бояд маро махсусан нигарон кунанд?
Вақте ки ба шумо бемории Фабри ташхис мешавад, эҳсоси ғамгинӣ ва изтироб муқаррарӣ аст. Шумо метавонед дар бораи оянда ва фарзандонатон хавотир бошед. Аммо дар хотир доред, ки ҳоло табобатҳои хеле муассир барои идоракунии ин беморӣ мавҷуданд. Ва таҳқиқоти зиёде идома доранд, ки ба мо барои оянда умед мебахшанд. Бо риояи нақшаи табобати худ ва ҳамкории зич бо духтур, шумо метавонед нишонаҳои худро идора кунед, аз зарари дарозмуддат пешгирӣ кунед ва ҳаёти муваффақона дошта бошед.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Фабри як ҳолати нодир аст, ки аз нуқсони генетикӣ ба вуҷуд меояд ва боиси истеҳсоли камтари ферменте мегардад, ки як навъи чарбро вайрон мекунад.
- Аломатҳо ба монанди сӯзиш дар дасту пойҳо, набудани арақ, доғҳои пӯст ва нороҳатии меъда метавонанд ба амал оянд.
- Ташхиси барвақти беморӣ метавонад аз осеби ҷиддии дил, гурда ва мағзи сар пешгирӣ кунад.
- Ҳоло терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT) ва дигар доруҳои хеле муассир барои идоракунии ин беморӣ мавҷуданд.
- Азбаски ин бемории ирсӣ аст, муҳим аст, ки барои фаҳмидани хатаре, ки дар оила вуҷуд дорад, ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед.
- Ҳамеша дастурҳои духтурро риоя кунед ва аз озмоишҳо ва табобатҳои зарурӣ гузаред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед