Оё шумо ин тағйиротро дар бадани худ эҳсос мекунед? Онҳо метавонанд нишонаҳои бемории Фабри бошанд.

Мо ба баъзе аз нишонаҳое, ки дар бадани мо пайдо мешаванд, чандон аҳамият намедиҳем, дуруст аст? Мо онро ҳамчун дарди ночиз, доғи хурди пӯст ё танҳо хастагии оддӣ мешуморем. Аммо баъзан, дар паси ин нишонаҳои зоҳиран муқаррарӣ, метавонад як ҳолати нодир ва ҷиддии тиббӣ бошад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин бемориҳои генетикӣ, бемории Фабри, сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки ин як бемории нодир аст, огоҳ будан аз он барои шумо ва оилаатон хеле муҳим аст.

Бемории Фабри чист?

Ба таври оддӣ, бемории Фабри як бемории генетикӣ аст, ки дар он як навъи моддаи равғанӣ дар ҳуҷайраҳои бадани мо дуруст таҷзия намешавад ва боиси ҷамъшавии он дар узвҳои мо мегардад. Вақте ки ин равған ҷамъ мешавад, он метавонад ба муҳимтарин узвҳои бадани мо, ба монанди гурдаҳо, дил ва системаи асаб, зарар расонад.

Хусусияти ин беморӣ дар он аст , ки нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд . Барои баъзе одамон, нишонаҳо хеле нозук ва қариб намоён нестанд, дар ҳоле ки барои дигарон онҳо метавонанд он қадар шадид бошанд, ки ба ҳаёти онҳо таъсир расонанд. Ғайр аз ин, азбаски ин нишонаҳо ба нишонаҳои дигар бемориҳои маъмул монанданд, баъзан имкон дорад, ки беморӣ дер ташхис карда шавад.

Аломатҳои маъмулӣ кадомҳоянд?

Шахсе, ки гирифтори бемории Фабри аст, метавонад дар як вақт якчанд нишона дошта бошад. Биёед ба нишонаҳои асосӣ ва маъмултарини онҳо назар андозем.

Оё дар таъсиррасонии он ба занон ва мардон фарқияте вуҷуд дорад?

Бале, албатта. Аз сабаби хусусияти генетикии ин беморӣ, мардон бештар ба он гирифтор мешаванд . Ғайр аз ин, нишонаҳо дар мардон возеҳтар ва шадидтаранд.

Ҳатто агар занон гирифтори бемории Фабри шаванд ҳам, бисёриҳо шояд ягон нишонаро эҳсос накунанд ё нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд. Аммо, ин маънои онро надорад, ки занон аз ин беморӣ зарар намебинанд. Баъзе занон инчунин метавонанд нишонаҳои шадид, бахусус дарди асабро аз сар гузаронанд. Аз ин рӯ, нодида гирифтани нишонаҳо фикри хуб нест, зеро онҳо сабуканд.

Ин ба узвҳои гуногун чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ҷамъшавии чарб дар бемории Фабри ба қисмҳои гуногуни бадан зарар мерасонад. Биёед бубинем, ки чӣ тавр.

Гурдаҳо

Яке аз мушкилоти ҷиддӣ ва хатарноки ин беморӣ нокомии гурда аст. Чамъшавии равған дар рагҳои хун рагҳои хунгузареро, ки гурдаҳоро таъмин мекунанд, танг мекунад ва ба гурдаҳо зарар мерасонад. Аломатҳо метавонанд сафеда ё хун дар пешоб ва варами пойҳоро дар бар гиранд. Дар ҳолатҳои вазнин, диализ ё трансплантатсияи гурда метавонад дар тӯли умр зарур бошад.

Системаи асаб

Бисёриҳо бори аввал бемории Фабриро бо дарди асаб аз сар мегузаронанд. Аломатҳои асосӣ сӯзиш, карахтӣ ва дарди тоқатфарсо, махсусан дар дасту пой мебошанд. Ин ҳолатҳои дарднок метавонанд соатҳо ё ҳатто рӯзҳо давом кунанд. Ин дард инчунин метавонад бо дарди бадан, табларза ва хастагии шадид ҳамроҳ бошад.

Дил

Бемории дил низ маъмул аст. Он метавонад боиси набзи номунтазами дил, ғафсшавии мушакҳои дил ё мушкилот бо клапанҳои дил (масалан, норасоии митралӣ) гардад. Ин ҳолатҳо инчунин метавонанд хатари мушкилоти ҷиддиро ба монанди сактаи мағзӣ зиёд кунанд.

Пӯст

Аломати асосӣ доғҳои сурхи тира (ангиокератомаҳо) мебошанд, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат карда будем. Дар писарон, инҳо бештар дар дастҳо, зонуҳо, оринҷҳо ва минтақаи байни ронҳо ва зонуҳо дида мешаванд. Дар занон эҳтимоли пайдоиши ин доғҳо камтар аст.

Чашмҳо

Ин як нишонаи хеле мушаххас аст. Дар сатҳи чашм дар наздикии шохпарда рахҳои сафеди туманмонанд ё нақшҳои ҳалқамонанд (винтҳои шохпарда) пайдо мешаванд. Гарчанде ки инҳо одатан ба биноӣ халал намерасонанд, онҳо барои ташхиси бемории Фабри аз ҷониби духтур нишондодҳои хеле муҳим мебошанд.

Гӯшҳо

Баъзе одамон метавонанд садои занги гӯш ё "тиннитус"-ро эҳсос кунанд. Аз даст додани шунавоӣ инчунин метавонад бо мурури замон тадриҷан ё ногаҳон ба амал ояд.

Шуш ва системаи ҳозима

Аломатҳои роҳи нафас, аз қабили садои "ҳуш" ҳангоми нафаскашӣ, душвории нафас ва сулфаи зуд-зуд метавонанд ба амал оянд. Ғайр аз ин, тақрибан нисфи занон нишонаҳои монанд ба Синдроми рӯдаи асабӣ (IBS) (дарди меъда, варамкунӣ)-ро аз сар мегузаронанд.

Ду намуди беморӣ вуҷуд дорад (навъи 1 ва навъи 2)

Бале. Бемории Фабри асосан ба ду намуд тақсим мешавад.

1. Навъи классикӣ (Навъи 1): Ин одатан аз кӯдакӣ сар мешавад. Илтиҳоб ва дарди дасту пойҳо метавонад яке аз аввалин аломатҳо дар кӯдакӣ бошад.

2. Навъи дер оғозшаванда (Навъи 2): Дар ин намуд, кӯдакӣ ва наврасӣ муқаррарӣ аст. Аломатҳо пас аз 20-солагӣ ё дертар пайдо мешаванд.

Новобаста аз намуд, беморӣ бо синну сол бадтар мешавад. Сабаби асосии ин афзоиши ҷамъшавии равғанҳои бадан бо мурури замон аст.

Шумо шояд фикр кунед, ки ин як бемории нодир аст ва эҳтимол дорад, ки бо шумо рух надиҳад. Аммо агар шумо ё касе аз оилаатон муддати тӯлонӣ якчанд нишонаҳои дар ин мақола зикршударо аз сар гузаронида бошед, лутфан онро нодида нагиред. Беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед ва дар ин бора сӯҳбат кунед.Ӯ санҷишҳои заруриро анҷом медиҳад ва дақиқ муайян мекунад, ки сабаби ин нишонаҳо чист.