Оё фарзанди шумо дар роҳ рафтан душворӣ мекашад? Биёед дар бораи Атаксияи Фридрейх маълумот гирем!

Оё фарзанди шумо ҳангоми роҳ рафтан ё давидан каме меларзад? Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки ӯ дар нигоҳ доштани мувозинат душворӣ мекашад? Ё оё ҳангоми дидани чунин нишонаҳо дар кӯдаки хурдсол эҳсоси тарс ва нигаронӣ хеле муқаррарӣ аст? Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳими генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо бояд дар чунин лаҳзаҳо аз он огоҳ бошед. Инро атаксияи Фридрейх ё мухтасар "(FA)" ё "(FRDA)" меноманд.

Атаксияи Фридрейх чист?

Ба таври оддӣ, Атаксияи Фридрейх як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Ин боиси тадриҷан вайрон шудани системаи асаби мо мегардад ва бо ҳаракати бадани мо мушкилот эҷод мекунад. Аниқтараш, қобилияти назорат кардани мушакҳои мо коҳиш меёбад. Мо инро "Атаксия" меномем. Ин ҳолат бо мурури замон бадтар мешавад.

Аксари вақт, ин нишонаҳо дар синни ҷавонӣ оғоз мешаванд. Яъне, дар кӯдакӣ. Аммо ин на танҳо чизест, ки ба системаи асаб таъсир мерасонад. Он инчунин метавонад ба ҷойҳое ба монанди системаи устухон, дил ва гадуди зери меъда таъсир расонад. Аммо хабари хуш ин аст, ки он ба қобилиятҳои тафаккури шумо, яъне қобилиятҳои зеҳнии шумо (Функсияҳои маърифатӣ) таъсир намерасонад.

Атаксияи Фридрейх яке аз намудҳои маъмултарини атаксияи ирсӣ аст, аммо он одатан хеле камёб аст. Дар Иёлоти Муттаҳида, он тақрибан ба як нафар аз 50,000 нафар таъсир мерасонад. Дар саросари ҷаҳон, он тақрибан ба як нафар аз 40,000 нафар таъсир мерасонад. Ин беморӣ бори аввал соли 1863 аз ҷониби духтуре бо номи Николас Фридрейх кашф ва тавсиф шудааст. Аз ин рӯ, он ба номи ӯ гузошта шудааст.

Вақте ки фарзандатон дар роҳ рафтан душворӣ мекашад ё мувозинати худро гум мекунад, тарс эҳсос кардан як чизи муқаррарӣ аст. Шумо шояд фикр кунед, ки "Ин чӣ қадар давом мекунад? Ин ба ҳаёти фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?" Беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки ба духтуре муроҷиат кунед, ки дар ин ҳолатҳо тахассус дорад. Бо ин роҳ, шумо метавонед ба саволҳои худ ҷавоб гиред ва дар ин сафар дастгирии лозимаро гиред.

Оё намудҳои гуногуни атаксияи Фридрейх (FA) вуҷуд доранд?

Бале, атаксияи "маъмулӣ"-и Фридрейх одатан пеш аз синни 25-солагӣ пайдо мешавад. Аммо, ду намуди дигари атипикӣ низ мавҷуданд. Инҳо тақрибан 15% ҳамаи ҳолатҳои FA-ро ташкил медиҳанд:

• Атаксияи Фридрейх (LOFA)-и дер оғозёфта: Дар ин намуд, нишонаҳо пас аз 25-солагӣ пайдо мешаванд.
• Атаксияи Фридрейх (VLOFA) хеле дер оғоз меёбад: Дар ин ҷо, нишонаҳо пас аз 40-солагӣ оғоз мешаванд.

Ин ду намуд, "(LOFA)" ва "(VLOFA)", нисбат ба "(FA)"-и муқаррарӣ каме шадидтаранд.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломатҳои атаксияи Фридрейх одатан дар синни 5 то 15 солагӣ оғоз мешаванд. Аммо, баъзе одамон метавонанд аломатҳоро дар синни 2-солагӣ ва дигарон дар синни 50-солагӣ эҳсос кунанд.

Аломатҳои аввалини намоён

Аввалин нишонаҳои неврологӣ, ки пайдо мешаванд , душвории истодан, роҳ рафтан ва мушкилоти мувозинат (бо номи атаксияи роҳгардӣ) мебошанд. Бо мурури замон, ин нишонаҳо тадриҷан бадтар мешаванд ва нишонаҳои нав пайдо мешаванд.

Аломатҳои асосии марбут ба системаи асаби "(FA)" инҳоянд:

• Заъфи мушакҳо.
• Аз даст додани мувозинат ва ҳамоҳангӣ (Атаксия).
• Аз даст додани ҳисси ламс (инро «(Невропатияи периферӣ)» меноманд).
• Суст шудани рефлексҳо (Гипорефлексия).

Шумо метавонед ин хусусиятҳоро дар ин ҷо эҳсос кунед:

• Душвории истодан, роҳ рафтан ва давидан.
• Хорея ларзиш ва ларзиши беихтиёри дасту пойҳост.
• Аз даст додани ҳиссиёт, ки аз пойҳо сар мешавад ва ба дастҳо ва шикам паҳн мешавад.
• Хастагии доимӣ.
• Ҳангоми суханронӣ, калимаҳо норавшан мешаванд ва нутқ суст мешавад (дизартрия).
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок (дисфагия).
• Спастикӣ эҳсоси сахтии мушакҳо аст.
• Аз даст додани ҳисси мавқеи бадани худ (Аз даст додани "(Проприоцепсия)").
• Норасоии шунавоӣ.
• Аз даст додани биноӣ.
• Сколиоз ва/ё деформатсияи пой. Масалан, пойҳо ба дарун гардиш мекунанд, камонҳои баланд ва пойҳои кӯтоҳ (Pes Cavus).

Тасаввур кунед, кӯдаки 8-солае бо номи Садун ҳаст. Ӯ қаблан давандаи хуб ва ҳамдастаи бозӣ буд. Аммо муддате аст, ки ҳангоми роҳ рафтан пешпо мехӯрад, гӯё наметавонад мувозинати худро нигоҳ дорад. Ҳатто ҳангоми бозӣ дар мактаб, ҳангоми давидан бо дӯстонаш меафтад. Дар аввал волидонаш фикр мекарданд, ки ин чизи ночиз аст. Аммо танҳо вақте ки ӯро ба духтур нишон доданд, онҳо дар бораи ин "(FA)" огоҳ шуданд.

Мушкилоти дигаре, ки метавонанд дар натиҷаи атаксияи Фридрейх (FA) ба вуҷуд оянд

Тақрибан 75% одамони гирифтори FA метавонанд бемории дилро инкишоф диҳанд. Маъмултарин аз инҳо инҳоянд:

Таъсир ба дил

• Нейропатияи автономии дил.
• Кардиомиопатияи гипертрофӣ.
• Ихтилоли ритми дил (аритмия).

Илова бар ин, дигар мушкилоти дил, ки метавонанд аз сабаби "(FA)" ба вуҷуд оянд, инҳоянд:

• Миокардит.
• Фиброз (миокард)-и мушакҳои дил.
• Васеъшавии дил (кардиомегалия).
• Норасоии музмини дил.
• Тахикардия (зарбаи тези дил).
• Фибриллятсияи атриалӣ.
• Блоки дил.

Хатари инкишофи диабет

FA метавонад ба ҳуҷайраҳои гадуди зери меъда, ки гормони инсулинро истеҳсол мекунанд, зарар расонад. Инсулин барои назорат кардани сатҳи глюкозаи хун муҳим аст. Аз ин рӯ, вақте ки инсулин кофӣ нест, сатҳи қанди хун баланд мешавад, ки боиси гипергликемия мегардад. Ин метавонад ба диабет оварда расонад. Тақрибан 30% одамоне, ки гирифтори FA ҳастанд, диабет пайдо мекунанд.

Сабаби ин чист? Оё ин таъсири генетикӣ аст?

Бале, атаксияи Фридрейх як ҳолати комилан генетикӣ аст. Он аз тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи "FXN" ба вуҷуд меояд. Ин ген рамзи истеҳсоли сафедаи хеле муҳим дар бадани мо "Фратаксин"-ро дар бар мегирад.

Фратаксин як сафедаест, ки дар митохондрияҳо фаъолият мекунад.

Фратаксин сафедаест, ки дар митохондрия , қисмҳои тавлидкунандаи энергия дар ҳуҷайраҳои мо, мавҷуд аст. Гарчанде ки олимон то ҳол тарзи кори онро пурра намефаҳманд, онҳо муайян кардаанд, ки фратаксин барои фаъолияти муқаррарии митохондрия муҳим аст. Мутатсияи ген, ки боиси фратаксин (FA) мегардад, истеҳсоли сафедаи фратаксинро комилан бозмедорад.

Вақте ки мо фратаксин кофӣ надорем, баъзе ҳуҷайраҳои бадани мо наметавонанд энергияро дуруст истеҳсол кунанд. Ғайр аз ин, маҳсулоти иловагии заҳролуд ҷамъ шудан мегиранд. Инро стресси оксидативӣ меноманд. Ин ба ҳуҷайраҳои мо зарар мерасонад.

Ҳуҷайраҳо дар маконҳои зерин махсусан аз "(FA)" таъсир мебинанд:

• Асабҳои периферӣ.
• Ҳароммағз.
• Мағзи сар, махсусан мағзи сар.
• Мушаки дил.

Ин як намунаи мероси аутосомии рецессивӣ аст.

Атаксияи Фридрейх танҳо дар сурате рух медиҳад, ки шумо ду нусхаи мутатсияшудаи гени (FXN)-ро аз модар ва падаратон мерос гиред. Духтурон инро як намунаи мероси аутосомии рецессивӣ меноманд.

Ҳарду волидайни шахси гирифтори ин беморӣ одатан як нусхаи гени мутатсияшударо доранд (яъне онҳо интиқолдиҳандаи ген мебошанд ). Аммо онҳо одатан нишонаҳо нишон намедиҳанд. Тасаввур кунед, ки агар ҳарду волидайни онҳо интиқолдиҳандаи ген бошанд, вақте ки онҳо фарзанд доранд:

• Эҳтимолияти 25% вуҷуд дорад, ки кӯдак "(FA)" дошта бошад (агар ҳарду гени мутантӣ мерос гирифта бошанд).
• Эҳтимолияти он, ки кӯдак интиқолдиҳандаи вирус бошад, 50% аст (агар як гени мутатсияшуда мерос гирифта шавад).
• Эҳтимолияти он ки кӯдак солим бошад, бе мерос гирифтани ягон гени мутатсияшуда 25% аст.

Чӣ тавр шумо инро дақиқ ташхис мекунед? (Ташхис)

Аввалан, духтури кӯдаки шумо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии оилавӣ мепурсад. Сипас, онҳо муоинаи пурраи ҷисмонӣ ва муоинаи неврологиро мегузаронанд.

Баъдан, духтур эҳтимолан якчанд санҷишҳои гуногунро тавсия медиҳад.Санҷиши генетикӣ озмоиши асосиест, ки метавонад атаксияи Фридрейхро тасдиқ кунад. Илова бар ин, санҷишҳои зеринро метавон барои кӯмак дар ташхис ва/ё санҷидани минтақаҳои бадан, ки метавонанд аз (FA) таъсир гиранд, анҷом дод:

• Сканкунии MRI ё CT: Инҳо метавонанд аксҳои мағзи сар ва ҳароммағзи шуморо гиранд. Инҳо метавонанд ба духтури шумо дар истисно кардани дигар бемориҳои неврологӣ кумак кунанд.
• Электромиограмма (ЭМГ) ва омӯзиши гузариши асаб: Ин санҷишҳо тарзи кори мушакҳо ва асабҳои шуморо арзёбӣ мекунанд.
• Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ): Ин фаъолияти электрикии дили шуморо, яъне тарзи тапиши дилро нишон медиҳад.
• Эхокардиограмма: Ин тасвирҳои ҳаракатҳои дили шуморо нишон медиҳад.
• Санҷишҳои хун: Баъзе санҷишҳои хунро барои санҷидани чизҳое ба монанди сатҳи қанди хун ва сатҳи витамини Е гузаронидан мумкин аст.

Кадом табобатҳо барои атаксияи Фридрейх (FA) истифода мешаванд?

Ин хабари воқеан хуш аст! Дар соли 2023, Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА (FDA) аввалин доруеро, ки махсус барои атаксияи Фридрейх истифода мешавад, тасдиқ кард. Он Омавелоксолон (SKYCLARYS™) ном дорад. Онро дар одамони аз 16-сола боло истифода бурдан мумкин аст. Таҳқиқот нишон доданд, ки ин дору метавонад кори асаб ва ҳолати "Атаксия"-ро то андозае беҳтар созад. Таҳқиқоти минбаъда оид ба таъсири дарозмуддати ин дору анҷом дода мешаванд.

Аммо, Омавелоксолон табобати FA нест. Илова бар ин дору, ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва мушкилоти FA ва кӯмак ба шумо барои зиндагии хубтар аст. Чунин табобатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Физиотерапия: Нигоҳ доштани фаъолияти мушакҳо барои муддати тӯлонӣ, беҳтар кардани ҳамоҳангӣ, мувозинат ва қувват.
• Нутқ терапия: Нутқ ва фурӯ бурданро тавассути машқ додани мушакҳои забон ва рӯй беҳтар кунед.
• Брекетҳо ё ҷарроҳӣ барои мушкилоти марбут ба устухонҳо, ба монанди деформатсияи пой ва сколиоз.
• Агар шумо бемории дил дошта бошед, доруҳоро барои онҳо истеъмол кунед.
• Агар шумо диабети қанд дошта бошед, доруи зидди он истеъмол кунед.
• Усулҳои табобатии идоракунии дард.
• Антибиотикҳо барои пешгирӣ ё табобати сироятҳо.
• Таҷҳизоте, ки ба роҳ рафтан мусоидат мекунанд, масалан, пойафзоли махсус, асо, аробачаҳои маъюбӣ.
• Трансплантатсияи дил табобати FA-и сабук аст, аммо агар кардиомиопатияи назаррас вуҷуд дошта бошад.

Барои идоракунии FA, ба шумо аксар вақт кӯмаки як гурӯҳи бисёрсоҳавии табибон лозим мешавад. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Неврологҳо.
• Кардиологҳо.
• Генетикҳои тиббӣ ва биохимӣ.
• Эндокринологҳо духтуроне ҳастанд, ки дар соҳаи системаи эндокринӣ тахассус доранд.
• Физиотерапевтҳо.
• Патологҳои нутқ ва забон.
• Терапевтҳои касбӣ.
• Ҷарроҳони ортопедӣ.
• Равоншиносон.

Атаксияи Фридрейх ба ҳама таъсири гуногун мерасонад ва бо суръати гуногун пеш меравад. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо нақшаи табобатеро таҳия мекунад, ки ба нишонаҳои фарзанди шумо мутобиқ карда шуда, бо афзоиши онҳо танзим карда мешавад.

Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?

Азбаски атаксияи Фридрейх аз сабаби тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меояд, шумо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонед. Аммо, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, шумо метавонед бо духтур ё мушовири генетикӣ дар бораи санҷиш сӯҳбат кунед, то дар бораи хатари таваллуди фарзанд бо бемории генетикӣ ба монанди атаксияи Фридрейх маълумот гиред.

Пешгӯии беморе, ки атаксияи Фридрейх (FA) дорад, чист?

Нуктаи муҳимтарине, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки на ҳама гирифторони атаксияи Фридрейх ба ин беморӣ яксон таъсир мерасонанд. Ҳеҷ кас наметавонад ба шумо дақиқ бигӯяд, ки пешгӯии шумо чӣ гуна хоҳад буд. Беҳтарин коре, ки шумо метавонед барои омодагӣ ба оянда анҷом диҳед, ин сӯҳбат бо мутахассисоне аст, ки атаксияи Фридрейхро таҳқиқ ва табобат мекунанд.

Дар бораи давомнокии умр

Азбаски атаксияи Фридрейх ҳолатест, ки бо мурури замон бадтар мешавад, давомнокии умри одамони гирифтори "(FA)" метавонад нисбат ба аҳолии умумӣ каме кӯтоҳтар бошад. Сабаби асосии марг дар одамони гирифтори "(FA)" ҳолатест бо номи "Кардиомиопатияи гипертрофӣ".

Аммо FA ба ҳама яксон таъсир намерасонад. Аксари одамоне, ки FA доранд, ҳадди аққал то 30-солагӣ зиндагӣ мекунанд. Баъзеҳо то 60-солагӣ ё ҳатто аз он болотар зиндагӣ мекунанд.

Кай бояд ба маслиҳати тиббӣ муроҷиат кард?

Агар шумо ё фарзанди шумо атаксияи Фридрейх дошта бошед, шумо бояд мунтазам ба гурӯҳи тиббии худ барои табобат ва назорат кардани нишонаҳо муроҷиат кунед.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон Атаксияи Фридрейх (FA) дорад, эҳсоси ноумедӣ кардан муқаррарӣ аст. Аммо гурӯҳи тиббии шумо нақшаи табобатеро таҳия мекунад, ки ба нишонаҳои фарзандатон мутобиқ карда шудааст. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон муҳаббат ва дастгирии лозимаро дар тӯли ҳаёташ диҳед ва аз ҳама гуна нишонаҳои наве, ки метавонанд пайдо шаванд, огоҳ бошед. Фаромӯш накунед, ки ба худатон низ ғамхорӣ кунед. Дар ҳолати зарурӣ, ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед ё агар худро ноумед ҳис кунед, аз мушовир кӯмак пурсед.

Ҳамчун хулоса дар хотир нигоҳ доред (Паёми хонагӣ)

Атаксияи Фридрейх (FA) як бемории нодири ирсӣ буда, асосан ба системаи асаб таъсир мерасонад ва боиси мушкилоти ҳаракат (хусусан атаксия - аз даст додани мувозинат) мегардад.

• Сабаб: Мутатсия дар ген бо номи "(FXN)" боиси коҳиши сафедаи "Frataxin" мегардад.
• Хусусиятҳо:Мушкилии роҳ рафтан, аз даст додани мувозинат, заъфи мушакҳо, душвории суханронӣ, бемориҳои дил ва диабет метавонад ба амал ояд.
• Ташхис: Асосан тавассути санҷиши генетикӣ.
• Табобат: Идоракунии симптоматикӣ, физиотерапия, терапияи нутқ ва доруи нав тасдиқшудаи Омавелоксолон.
• Муҳим: Ташхиси барвақти беморӣ, ҷустуҷӯи дастгирии як гурӯҳи тиббии махсус ва доштани муҳаббат ва дастгирии оила муҳим аст. Муҳим нест, ки тарсидан лозим аст, балки мувофиқи маълумоти дақиқ ва маслиҳати тиббӣ амал кардан лозим аст.

Атаксияи Фридрейх , FA, бемориҳои генетикӣ, системаи асаб, ихтилоли ҳаракат, атаксия