Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Ин метавонад синдроми Хантер бошад!

Оё шумо дар ин охир ягон таъхир дар рушди кӯдаки хурдсолатон ё ягон тағйирот дар намуди зоҳирӣ ё буғумҳои ӯро мушоҳида кардаед? Баъзан, сабаби ин чизҳо метавонад як ҳолати нодир бошад, ки мо дар борааш кам чизе нашунидаем. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ бо номи Синдроми Хантер сӯҳбат хоҳем кард. Вақте ки инро мешунавед, натарсед, зеро муҳимтарин чиз огоҳ будан аз он аст.

Синдроми Хантер чист? Биёед онро хеле содда фаҳмем!

Ба таври оддӣ, синдроми Хантер як бемории нодири генетикӣ аст. Ин ҳолатест, ки дар он баъзе молекулаҳои мураккаби шакар дар бадани фарзанди шумо (ки "гликозаминогликанҳо" ё "GAG" номида мешаванд) дуруст таҷзия ва ҳазм намешаванд. Ҳамон тавре ки партовҳо дар хонаҳои мо ҷамъ мешаванд, агар мо онро дуруст партофта нашавем, ин молекулаҳои шакар дар дохили ҳуҷайраҳои бадан, махсусан дар қисматҳое, ки "лизосомаҳо" номида мешаванд, ҷамъ мешаванд. Бо гузашти вақт, ин ҷамъшавӣ ба узвҳо ва бофтаҳои гуногуни бадан зарар мерасонад. Ин зарар метавонад ба рушди ҷисмонӣ ва рӯҳии кӯдак таъсир расонад.

Духтурон синдроми Хантерро ба ду намуди асосӣ тақсим мекунанд:

1. Навъи шадид: Ин навъи шадидтар аст, ки зудтар пеш меравад. Дар ин ҳолат, қобилиятҳои зеҳнии кӯдак низ таъсир мебинанд. Аксар вақт, дар синни 6 ва 8-солагӣ, кӯдак дар иҷрои вазифаҳои асосии ҳаррӯза душворӣ мекашад. Тақрибан 60% одамоне, ки гирифтори синдроми Хантер ҳастанд, ин навъи шадидро доранд.

2. Навъи сабук: Аломатҳо каме оҳиста зоҳир мешаванд. Қобилиятҳои зеҳнӣ метавонанд ба таври назаррас таъсир нарасонанд.

Синдроми Хантер ба як гурӯҳи калони бемориҳо бо номи "мукополисахаридозҳо" тааллуқ дорад. Аз ин рӯ, онро "мукополисахаридози навъи II" ё "MPS II" низ меноманд.

Синдроми Хантер то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Ғайр аз ин, он асосан ба писарон таъсир мерасонад. Аз рӯи омор, танҳо аз 100,000 то 170,000 писарбача як нафар ба ин беморӣ гирифтор мешавад. Аммо, духтарон метавонанд интиқолдиҳандаи мутатсияи ген бошанд, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар онҳо нишонаҳо надошта бошанд ҳам, онҳо метавонанд генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.

Аломатҳои кӯдаки гирифтори синдроми Хантер кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо одатан дар кӯдаки аз 2 то 4 сола пайдо мешаванд. Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд ва инчунин аз ҷиҳати шиддат низ метавонанд фарқ кунанд. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем:

• Сахтии буғумҳо, душвории хам шудан: Шояд чунин эҳсос шавад, ки гӯё буғумҳо "часпидаанд".
• Ғафсшавии хусусиятҳои рӯй: Минтақаҳо ба монанди бинӣ, лабҳо ва забон метавонанд ғафс шаванд ва каме ноҳамвор ба назар расанд.
• Дер баромадани дандонҳо ё мавҷуд будани фосилаи калон байни дандонҳо.
• Сар аз муқаррарӣ калонтар, сина васеътар ва гардан кӯтоҳтар аст.
• Аз даст додани шунавоӣ (аз даст додани шунавоӣ), ки бо мурури замон тадриҷан афзоиш меёбад.
• Ақибмонии афзоиш: Қад метавонад суст шавад, хусусан пас аз 5-солагӣ.
• Калон шудани сипурз ва ҷигар.
• Пайдоиши доғҳои сафед дар пӯст.

Беҳтар аст, ки агар шумо яке ё дутои ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, ба воҳима наафтед, аммо агар фарзанди шумо беш аз яке аз ин нишонаҳоро дошта бошад, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Чаро синдроми Хантер пайдо мешавад? Сабаб чист?

Сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ дар гени "IDS" аст. Ин гени "IDS" истеҳсоли ферментеро бо номи "(Идуронат 2-сулфатаза)" ё "(I2S)" дар бадани мо назорат мекунад. Вазифаи ин ферменти "(I2S)" ин таҷзияи молекулаҳои мураккаби шакар бо номи "(Гликозаминогликанҳо)" ё "(GAGs)" мебошад, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат карда будем.

Пас, дар шахсе, ки гирифтори синдроми Хантер "(MPS II)" аст, ин фермент "(I2S)" дар бадан истеҳсол намешавад ё ба миқдори хеле кам истеҳсол мешавад. Азбаски ин фермент вуҷуд надорад, он молекулаҳои шакар "(GAGs)" дар қисматҳое бо номи "(лизосомаҳо)" дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. "(Лизосомаҳо)" ҷойҳое дар дохили ҳуҷайраҳо мебошанд, ки молекулаҳои нолозимро вайрон ва коркард мекунанд. Азбаски "(GAGs)" бо ин роҳ ҷамъ мешавад, бемории "(MPS II)" ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "(ихтилоли нигоҳдории лизосомаҳо)" тааллуқ дорад. Маҳз аз сабаби ин ҷамъшавӣ узвҳо ва бофтаҳои гуногуни бадан осеб мебинанд.

Кӣ хатари бештари инкишофи ин беморӣ дорад?

Агар касе дар оила, яъне касе, ки бо он хешутабор аст, ин беморӣ дошта бошад, хатари гирифтор шудан ба он дар дигарон бештар аст.

Тавре ки қаблан қайд кардем, эҳтимоли бештари мерос гирифтани ин беморӣ дар писарон вуҷуд дорад. Ин аз он сабаб аст, ки ин беморӣ бо хромосомаи X алоқаманд аст. Медонед, духтарон ду хромосомаи X, писарон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y-ро мерос мегиранд. Ҳамин тавр, ҳатто агар духтар хромосомаи X-ро бо ин гени ноқис мерос гирад, хромосомаи дигари солим X метавонад ферменти заруриро таъмин кунад. Аз ин рӯ, онҳо метавонанд нишонаҳо нишон надиҳанд ва интиқолдиҳанда бошанд. Аммо агар писар хромосомаи X-ро бо он гени ноқис мерос гирад, вай ин бемориро инкишоф медиҳад, зеро ӯ хромосомаи дигари X надорад.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Хантер кадомҳоянд?

Вобаста аз вазнинии ин беморӣ, мушкилоти гуногун метавонанд ба миён оянд. Духтурон барои назорат кардани ин мушкилот аз доруҳо ва баъзан ҳатто ҷарроҳӣ истифода мебаранд. Биёед бубинем, ки ин мушкилот чистанд:

• Мушкилоти нафаскашӣ: Мушкилоти нафаскашӣ метавонад аз сабаби ғафсшавии бофтаҳо ва басташавии роҳҳои нафас ба вуҷуд ояд.
• Бемории дил (`(Бемории дил)`).
• Норасоиҳо дар буғумҳо ва устухонҳо.
• Пастшавии тадриҷии фаъолияти мағзи сар.
• Синдроми нақби карпал (`(Синдроми нақби карпал)`): Ҳолате, ки дар натиҷаи фишурдани асаб дар минтақаи даст ба вуҷуд меояд.
• Ҳерния (`(Ҳерния)`).
• Бемориҳо ба монанди эпилепсия ("(Сагзанӣ)").
• Мушкилоти рафторӣ.

Ин мушкилот барои ҳама яксон рух намедиҳанд. Онҳо вобаста ба ҳолати кӯдак метавонанд фарқ кунанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки мунтазам бо духтур сӯҳбат кунед ва аз ҳолати кӯдак огоҳ бошед.

Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо синдроми Хантер доред?

Духтури кӯдаки шумо як қатор санҷишҳо мегузаронад, то муайян кунад, ки оё ин беморӣ дар ӯ вуҷуд дорад ё не.

• Санҷиши пешоб: Ин санҷиш сатҳи ғайримуқаррарии баланди молекулаҳои шакарро дар пешоб (GAG) муайян мекунад.
• Ташхиси хун: Ин метавонад муайян кунад, ки оё фаъолияти ферменти "(I2S)" дар хун паст аст ё не. Ин инчунин яке аз нишонаҳои асосии беморӣ аст.
• Санҷиши генетикӣ: Ин муайян мекунад, ки оё дар гени мушаххаси IDS мутатсия вуҷуд дорад ё не.

Кадом табобатҳо барои синдроми Хантер истифода мешаванд?

Синдроми Хантер мувофиқи нишонаҳои кӯдак табобат карда мешавад. Ин ба дастгирии як гурӯҳи мутахассисон ниёз дорад. Афроде, ки дар соҳаҳои гуногун тахассус доранд, барои идоракунии ҳолати кӯдак якҷоя кор мекунанд. Ҳадафҳои асосии табобат суст кардани пешрафти беморӣ, муайян ва табобати мушкилоте, ки метавонанд дар натиҷаи беморӣ барвақт ба миён оянд, ва беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак мебошанд.

Беҳтарин табобате, ки айни замон барои ноил шудан ба ин ҳадафҳо дастрас аст , терапияи ивазкунандаи ферментҳо (`(терапияи ивазкунандаи ферментҳо)`) мебошад. Дар ин ҳолат, ферменти гумшудаи `(I2S)` бо ферменти сунъӣ (`(Идурсулфаза (Элапраз®))`) иваз карда мешавад. Ин табобат одатан як маротиба дар як ҳафта ба таври рагӣ гузаронида мешавад.

Илова бар ин, айни замон таҳқиқот дар самти терапияи ген (ё таҳрири ген) идома дорад. Ин метавонад барои беморони гирифтори синдроми Хантер дар оянда умеди калон бахшад. Бо вуҷуди ин, натиҷаҳо ҳанӯз интизоранд.

Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?

Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, мутаассифона, пешгирӣ кардани он ғайриимкон аст. Аммо, барои волидони кӯдаки гирифтори синдроми Хантер пеш аз таваллуди фарзанди дигар бо мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан хеле муҳим аст. Ин мутахассис метавонад ба волидон дар фаҳмидани хатари интиқоли ин беморӣ ба фарзанди дигар кӯмак кунад.

Ояндаи шахсе, ки гирифтори синдроми Хантер аст, чӣ гуна аст?

То ҳол табобати комили ин дард пайдо нашудааст.Ҳолатҳои вазнини беморӣ метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Давомнокии миёнаи умри чунин кӯдакон аз 10 то 20 сол аст. Аммо, онҳое, ки ҳолатҳои сабуки беморӣ доранд, метавонанд хеле дарозтар, то ба балоғат зиндагӣ кунанд.

Барои бисёриҳо, табобатҳо ба монанди доруворӣ, физиотерапия ва ҷарроҳӣ метавонанд ба мубориза бо мушкилоти беморӣ ва беҳтар кардани сифати зиндагии онҳо кумак кунанд.

Оё фарзанди ман дубора метавонад ба таври муқаррарӣ фаъолият кунад?

Кӯдакони гирифтори синдроми Хантер метавонанд бо фаъолиятҳои ҳаррӯза ва ҳаракат душворӣ кашанд, зеро нишонаҳои онҳо тадриҷан бадтар мешаванд. Баъзе фаъолиятҳоро тағир додан лозим аст. Духтури фарзанди шумо бо шумо дар бораи фаъолиятҳо ва табобатҳое, ки метавонанд ба шумо дар мубориза бо нишонаҳо кӯмак расонанд, сӯҳбат хоҳад кард.

Кай ба духтур муроҷиат кардан лозим аст?

Агар дар фарзанди шумо нишонаҳои синдроми Хантер пайдо шаванд ё шумо таъхирҳои рушдро мушоҳида кунед, фавран ба духтури фарзандатон муроҷиат кунед. Оғози барвақти табобат метавонад ба пешгирии осеби доимӣ ба узвҳо ва бофтаҳо мусоидат кунад.

Аз духтур чӣ пурсидан лозим аст?

Пас аз он ки шумо фаҳмидед, ки фарзандатон синдроми Хантер дорад, шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Синдроми Хантер то чӣ андоза шадид аст?
• Пешгӯии кӯтоҳмуддат ва дарозмуддати фарзанди ман чӣ гуна хоҳад буд?
• Ин беморӣ ба ҳаёти фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?
• Имконоти табобат кадомҳоянд?

Ин саволҳоро диҳед ва ҳама гуна шубҳаҳоеро, ки доред, бартараф кунед. Зеро ҳар қадар шумо огоҳтар бошед, ҳамон қадар метавонед ба фарзандатон кӯмак расонед.

Фарқи байни синдроми Хантер ва Ҳурлер чист?

Синдроми Хантер ва Синдроми Ҳурлер ду беморӣ дар гурӯҳи бемориҳо бо номи "ихтилоли нигоҳдории лизосомӣ", "мукополисахаридозҳо" мебошанд.

Синдроми Ҳерлер шакли шадидтарини бемории мукополисахаридози навъи I (MPS I) мебошад. Дар MPS I ферменти алфа-L-идуронидаза намерасад. Синдроми Ҳерлер нисбат ба синдроми Хантер шадидтар аст.

Паёми бурдани хона

Ман мефаҳмам, ки фаҳмидани он ки фарзандатон гирифтори беморӣ ба монанди синдроми Хантер аст, то чӣ андоза душвор буда метавонад. Ин метавонад дилшикаста бошад, хусусан вақте ки шумо дар бораи давомнокии умри фарзандатон мешунавед. Дар ин давраи душвор, дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо духтурони фарзандатон ҳамкорӣ кунед, то дар бораи беморӣ ва табобати он ҳарчи бештар маълумот гиред. Ҳамчунин, худро бо одамони дастгирикунанда, ба монанди дӯстон ва оилаатон, иҳота кунед. Дастгирӣ ва тасаллии онҳо дар ин давра манбаи бузурги қувват хоҳад буд. Дар хотир доред, ки бо ҳар мушкилӣ умед вуҷуд дорад.

Синдроми Хантер , Синдроми Хантер, MPS II, Бемориҳои генетикӣ, Ферментҳо, Бемориҳои кӯдакона, Аломатҳо, Табобат