Ҳамаи мо намуди зоҳирӣ ва хусусиятҳоеро дорем, ки аз волидонамон мерос гирифтаем, дуруст аст? Баъзеҳо мегӯянд: "Чашмони ман айнан ба чашмони модарам монанданд" ва "Хашми ман аз падарам меояд". Ҳамаи ин аз ҷониби генҳо, хурдтарин чизҳо дар бадани мо, муайян карда мешавад. Ба таври оддӣ, ин генҳо ба китоби калон монанданд, ки дастурҳоро дар бораи чӣ гуна сохта шудани бадани мо ва чӣ гуна бояд фаъолият кардани он дар бар мегирад. Агар ҳарф ё калима дар ин китоби дастур хато бошад, агар тағйироти ночиз ба амал ояд, чӣ мешавад? Ин аст он чизе ки мо мутатсияи генетикӣ меномем. Имрӯз дар бораи ин сухан меронем.
Ба ибораи оддӣ, мутатсияи генетикӣ чист?
Мутатсияи генетикӣ тағйири пайдарпайии ДНК дар бадани шумост. Бадани худро ҳамчун як бинои калон тасаввур кунед. Нақша ё нақшаи сохтани он бино ДНК-и шумост. Ин ДНК генҳоро дар бар мегирад. Ин нақша чизест, ки ба ҳар як ҳуҷайраи бадани шумо мегӯяд, ки чӣ кор кунад.
Пас, агар дар ягон ҷои ин нақша тағйироти ночизе ба амал ояд, агар хат дар ҷои нодуруст кашида шавад ё қисме нест карда шавад, чӣ мешавад? Мутатсияи генетикӣ ҳамин аст. Агар қисми пайдарпайии ДНК дар ҷои нодуруст бошад, нопурра бошад ё ба таври дигар осеб дида бошад, шумо метавонед нишонаҳои як ҳолати генетикиро пайдо кунед.
Ин мутатсияҳои генетикӣ кай ва чӣ тавр ба амал меоянд?
Инҳо асосан ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайраҳо ба амал меоянд. Яъне, вақте ки як ҳуҷайра дар бадани мо тақсим мешавад ва ҳуҷайраҳои нав ба вуҷуд меоянд. Тасаввур кунед, ки шумо як китоби калонро нусхабардорӣ мекунед ва китобҳои зиёди дигарро месозед. Ҳангоми нусхабардорӣ хатогиҳо метавонанд рух диҳанд, дуруст аст? Ин ҷо низ ҳамин тавр мешавад.
Ду роҳи асосии тақсимшавии ин ҳуҷайра дар бадани мо вуҷуд дорад:
1. Митоз: Ин ҳамон чизест, ки ҳангоми ба вуҷуд овардани ҳуҷайраҳои нав дар бадани мо рух медиҳад. Масалан, вақте ки шумо дар пӯстатон захм доред, барои шифо ёфтани он ҳуҷайраҳои нав бояд тавлид шаванд. Ин тақсим барои ҳамин истифода мешавад. Он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад, ин аст, ки нусхаи хромосомаҳои ҳуҷайраи мавҷуда сохта мешавад ва сипас он ба ду ҳуҷайра тақсим мешавад.
2. Мейоз: Ин як раванди махсус аст. Он ҳуҷайраҳои тухм ва нутфаро ба вуҷуд меорад, ки барои тавлиди насли оянда заруранд. Нуктаи махсус дар ин ҷо дар он аст, ки танҳо нисфи 46 хромосомаи ҳуҷайраи аслӣ, яъне танҳо 23-то, ба ҳуҷайраҳои нав мераванд. Аз ин рӯ, шумо ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон ҳамон як маълумоти генетикиро мегиред.
Пас, дар ин раванди тақсимоти ҳуҷайра, ҳангоми нусхабардории ДНК хатогиҳои хурд метавонанд ба амал оянд. Мисли нусхабардории китоб, ҳарф метавонад партофта шавад, ҳарф метавонад иваз карда шавад ё ҳарфи нав илова карда шавад.
- Иваз кардани ҳарф.
- Нест кардани ҳарф (нест кардан) .
- Илова кардани ҳарфи иловагӣ.
Вақте ки ин гуна хатогӣ (мутатсияи генетикӣ) рух медиҳад, ҳуҷайраҳо дигар наметавонанд дастурҳои он китоби дастурро хонанд. Шояд қисмҳои зарурӣ гум шуда бошанд ё қисмҳои нолозим илова карда шаванд. Ҳамаи ин дар ниҳоят маънои онро дорад, ки ҳуҷайраҳо дигар наметавонанд кори худро дуруст иҷро кунанд.
Мутатсияи генетикӣ ба бадани мо чӣ гуна таъсир мерасонад?
Мутатсияи генетикӣ тағйирот дар маълумоте аст, ки ҳуҷайраҳои шумо ба он ниёз доранд. Генҳои мо дастурҳо барои истеҳсоли сафедаҳо дар бадани мо мебошанд. Ин сафедаҳо қариб ҳама чизро дар бадани мо назорат мекунанд - аз намуди зоҳирии мо, ба монанди қад, ранги пӯст ва ранги мӯй то ҳар раванде, ки дар дохили бадан рух медиҳад.
Пас, вақте ки мутатсияи ген ба амал меояд, тарзи истеҳсоли ин сафедаҳо метавонад тағйир ёбад. Сипас ҳуҷайраҳо кореро, ки бояд анҷом диҳанд, на кори дигареро, ки бояд анҷом диҳанд, иҷро мекунанд. Аз ин рӯ, нишонаҳои бемориҳои генетикӣ пайдо мешаванд.
Ин нишонаҳо аз он вобастаанд, ки мутатсия дар кадом ген ба амал меояд. Доираи васеи бемориҳо ва шароитҳое мавҷуданд, ки аз мутатсия ба вуҷуд меоянд. Инҳоянд баъзе аз нишонаҳое, ки шумо метавонед аз сар гузаронед:
- Тағйирот дар намуди зоҳирӣ: чизҳое ба монанди нуқсонҳои рӯй, шикофи ком, ангуштони пардадор ва қади кӯтоҳ.
- Мушкилоти фаъолияти зеҳнӣ: маъюбии омӯзишӣ ва таъхирҳои рушд.
- Норасоии биноӣ ё шунавоӣ.
- Душвории нафаскашӣ.
- Хатари афзояндаи саратон.
Оё ҳама мутатсияҳои генетикӣ бад ҳастанд? Оё ягон мутатсияи хубе вуҷуд дорад?
Не. Ин як тасаввуроти нодурусти маъмул аст. На ҳама мутатсияҳои генӣ боиси беморӣ мешаванд. Баъзе мутатсияҳои генӣ бе таъсир ба саломатии шумо вуҷуд доранд. Сабаб дар он аст, ки ҳатто агар дар пайдарпайии ДНК тағйирот ба амал ояд ҳам, он ба тарзи фаъолияти ҳуҷайра таъсири калон намерасонад.
Ва бадани мо аҷоиб аст. Мо дар бадани худ қисмҳои махсусе дорем, ки ферментҳо ном доранд. Инҳо метавонанд баъзе мутатсияҳои генетикиро, ки пеш аз таъсир расонидан ба ҳуҷайра ба вуҷуд меоянд, барқарор кунанд. Ин мисли он аст, ки ҳарфи нодурустро дар китоб тоза кунед ва онро аз нав дуруст нависед.
Боз ҳам ҳайратовартар он аст, ки баъзе мутатсияҳои генетикӣ метавонанд ба мо таъсири мусбат расонанд. Баъзан ин тағйирот сафедаҳои истеҳсоли ҳуҷайраҳои моро беҳтар мекунанд ва ба мо кӯмак мекунанд, ки ба тағйирот дар муҳити зистамон беҳтар мутобиқ шавем. Масалан, баъзе одамон мутатсияи генетикӣ доранд, ки онҳоро аз бемориҳои дил ва диабет муҳофизат мекунад. Эҳтимоли пайдоиши ин бемориҳо нисбат ба дигарон камтар аст, ҳатто агар онҳо тамоку кашанд ё фарбеҳ бошанд.
Оё ягон мутатсияҳои генетикӣ вуҷуд доранд?
Бале. Ин мутатсияҳоро вобаста ба макони пайдоишашон ба ду намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст.
| Навъи мутатсия | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Мутатсияи генеративӣ | Ин дар ҳуҷайраҳои репродуктивии волидон, яъне дар нутфа ё тухм , рух медиҳад. Аз ин рӯ, ин мутатсия инчунин аз ҷониби кӯдак мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки он аз насл ба насл (ирсӣ) мегузарад . |
| Мутатсияи соматикӣ | Ин пас аз бордор шудани кӯдак, ҳангоми инкишофи ҷанин, рух медиҳад. Ин мутатсияҳо метавонанд дар ҳама гуна ҳуҷайраҳои бадан пайдо шаванд, аммо на дар ҳуҷайраҳои репродуктивӣ (сперматозоидҳо ва тухмҳо). Аз ин рӯ, онҳо аз волидон ба фарзандон мерос гирифта намешаванд . |
Оё ин мутатсияҳои генетикӣ аз волидон ба фарзандон мегузаранд? (Мерос)
Бале, чунон ки мо қаблан қайд кардем, мутатсияҳои ҷанинӣ метавонанд аз волидон ба фарзандон мерос гирифта шаванд. Мутатсияҳои соматикӣ тасодуфан, бидуни ягон таърихи оилавӣ, рух медиҳанд.
Якчанд намунаҳо мавҷуданд, ки дар онҳо мутатсияи генетикӣ аз волидайн ба кӯдак мерос гирифта мешавад. Инҳо каме мураккабанд, аммо биёед онро содда нигоҳ дорем.
| Намунаи мерос | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Аутосомӣ бартаридошта | Барои кӯдак кофист, ки ин бемориро бо мерос гирифтани гени мутатсияшуда аз як волидайн , ба мерос гирад, масалан, синдроми Марфан. |
| Аутосомӣ-ресессивӣ | Барои он ки кӯдак бемориро мерос гирад, ҳарду волидайн бояд як гени мутатсияшударо мерос гиранд. Масалан, бемории досшакл. |
| Доминантӣ / Рецессивӣ бо X пайвандшуда | Мутатсия дар хромосомаи X ҷойгир аст. Тарзи ирсӣ шудани он вобаста ба он аст, ки оё модар ё падар мутатсияро доранд ва оё кӯдак писар ё духтар аст. Масалан: Нобиноии ранг. |
| Пайванди Y | Мутатсия дар хромосомаи Y рух медиҳад. Азбаски танҳо мардон хромосомаи Y доранд, ин мутатсия танҳо аз падар ба писар мерос гирифта мешавад. |
| Митохондрӣ | Тағйирот дар ДНК дар митохондрия, ки ба ҳуҷайраҳо энергия медиҳад. Азбаски инҳоро кӯдак танҳо аз ҳуҷайраҳои тухм мегирад, инҳо танҳо аз модар мерос гирифта мешаванд . |
Ихтилоли генетикӣ чист?
Бемории ирсӣ ҳолатест, ки дар натиҷаи тағирёбии маводи ирсӣ (геном)-и шумо ба вуҷуд меояд. Ин ДНК, генҳо ва хромосомаҳои шуморо дар бар мегирад. Ин метавонад аз якчанд омилҳо ба вуҷуд ояд:
- Мутатсия дар як ген (моногенӣ)
- Мутатсияҳо дар якчанд генҳо (меросгирии бисёрҷониба)
- Мутатсияҳо дар як ё якчанд хромосома
- Омилҳои муҳити зист (таъсири кимиёвӣ, нурҳои ултрабунафш)
Оё мо метавонем барои пешгирии мутатсияҳои генетикӣ коре кунем?
Дар асл, мо барои пешгирии баъзе мутатсияҳои генетикӣ ҳеҷ коре карда наметавонем, зеро онҳо тасодуфан рух медиҳанд. Аммо, баъзе мутатсияҳо аз тарзи зиндагӣ ва муҳити зисти мо таъсир мегиранд. Ин маънои онро дорад, ки мо метавонем чораҳоеро барои кам кардани хатари баъзе мутатсияҳо андешем.
- Аз тамокукашӣ комилан худдорӣ кунед. Моддаҳои кимиёвии тамоку метавонанд ба ДНК зарар расонанд.
- Ҳангоми берун рафтан дар зери офтоб аз креми хуби офтобӣ истифода баред. Нурҳои ултрабунафш (UV)-и офтоб метавонанд ба ДНК-и ҳуҷайраҳои пӯст зарар расонанд ва боиси мутатсия шаванд.
- Аз таъсири кимиёвии зараровар (канцерогенҳо) ва радиатсия худдорӣ кунед.
- Парҳези серғизо ва мутавозин бихӯред. Хӯрокҳои сунъӣ ва коркардшударо то ҳадди имкон кам кунед.
Агар шумо дар бораи бемориҳои генетикӣ дар оилаатон ягон нигаронӣ ё шубҳа дошта бошед, ё агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст , ки бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед . Дар ҳолати зарурӣ, шумо метавонед аз санҷиши генетикӣ гузаред. Ин санҷишҳо метавонанд ҳама гуна тағйиротро дар генҳо ва хромосомаҳои шумо муайян кунанд.
Паёми бурдан ба хона
- Мутатсияи генетикӣ тағйирот дар китоби дастурҳои бадани мо, ДНК, аст.
- На ҳама мутатсияҳои генетикӣ бад ҳастанд. Баъзеи онҳо ба мо тамоман зарар намерасонанд ва дигарон ҳатто метавонанд муфид бошанд.
- Баъзе мутатсияҳо (хати генӣ) аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешаванд. Мутатсияҳои дигар (соматикӣ) дар тӯли ҳаёт тасодуфан рух медиҳанд ва аз ҷониби кӯдакон мерос гирифта намешаванд.
- Одатҳои саломатӣ ба монанди худдорӣ аз тамокукашӣ ва муҳофизат аз офтоб метавонанд хатари пайдоиши баъзе мутатсияҳои генетикиро коҳиш диҳанд.
- Агар шумо ё касе аз аъзои оилаатон гумон кунад, ки шумо бемории генетикӣ доред, машварати тиббӣ гирифтан хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед