Оё дар хуни шумо аммиак аз ҳад зиёд аст? Биёед дар бораи ҳолати хатарноки гипераммонемия маълумот гирем!

Дар дохили бадани мо бисёр чизҳо рӯй медиҳанд, дуруст аст? Баъзан, вақте ки ин равандҳо каме вайрон мешаванд, мушкилоти калон метавонанд ба миён оянд. Масалан, гипераммонемия як ҳолати ҷиддиест, ки ҳангоми афзоиши маҳсулоти партов бо номи аммиак дар хуни мо ба вуҷуд меояд. Огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст, зеро агар дуруст нигоҳубин карда нашавад, он метавонад ба ҳаёти шумо таъсири калон расонад.

Гипераммонемия чист?

Ба таври оддӣ, гипераммонемия вақте аст, ки сатҳи аммиак дар хуни шумо ба таври ғайримуқаррарӣ баланд аст. Аммиак, ё NH3, маҳсулоти партовест, ки дар рӯдаҳои мо ҳангоми ҳазми сафедаҳое, ки мо мехӯрем, ҳосил мешавад. Одатан, ин аммиак ба ҷигари мо меравад ва дар он ҷо коркард мешавад. Мо ин равандро давраи мочевина меномем. Тавассути ин давра, аммиак ба моддаи камтар зараровар бо номи мочевина табдил меёбад ва бо пешоб хориҷ мешавад. Аммо, агар дар ин давраи мочевина чизе нодуруст шавад ё ҷигар натавонад ин аммиакро дуруст коркард кунад, аммиак дар хун ҷамъ шудан мегирад. Ин афзоиши аммиак дар хун барои Системаи марказии асаби мо (МСН) , ки мағзи сар ва ҳароммағз аст, хеле заҳролуд аст. Аз ин рӯ, гипераммонемия ҳолатест , ки ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз дорад ва ҳатто метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад .

Кӣ метавонад инро бештар инкишоф диҳад?

Ин ҳолат, ки гипераммонемия номида мешавад, метавонад ба навзодон, кӯдакони хурдсол ва калонсолон таъсир расонад.

• Дар байни калонсолон, тақрибан 90% онҳое, ки аз ин беморӣ азият мекашанд, онҳое мебошанд, ки сиррози ҷигар доранд.
• Кӯдакони навзод метавонанд инро инкишоф диҳанд, зеро онҳо бо нуқсони давраи мочевина (ихтилоли модарзодии давраи мочевина) таваллуд мешаванд. Инҳо бемориҳои генетикӣ мебошанд.
• Ҳамчунин, норасоии шадиди ҷигар ва бемориҳои меросии мубодилаи моддаҳо метавонанд дар кӯдакони хурдсол гипераммонемияро ба вуҷуд оранд.

Гуфтани он ки ин то чӣ андоза маъмул аст, душвор аст, зеро он метавонад аз омилҳои гуногун ба вуҷуд ояд. Аммо муҳаққиқон тахмин мезананд, ки ихтилоли давраи мочевина, ки яке аз сабабҳост, ба яке аз 250,000 кӯдаки таваллудшуда дар Иёлоти Муттаҳида ва ба яке аз 440,000 кӯдаки таваллудшуда дар сатҳи байналмилалӣ таъсир мерасонад.

Сабабҳои гипераммонемия кадомҳоянд?

Барои ин якчанд сабаб вуҷуд дошта метавонад. Ин сабабҳо метавонанд бо синну сол тағйир ёбанд. Аммо умуман, ду сабаби асосӣ мушкилоти ҷигар ва ихтилоли давраи мочевина (UCDs) мебошанд.

Аз сабаби мушкилоти ҷигар

Ҷигари мо узвҳои асосиест, ки аммиакро ба мочевина табдил медиҳад. Аз ин рӯ, агар ҷигар осеб дида ё бемор бошад, он наметавонад аммиакро дуруст коркард кунад. Ин вақте рух медиҳад, ки аммиак дар хун ҷамъ мешавад. Дар ин ҷо баъзе бемориҳои марбут ба ҷигар оварда шудаанд, ки метавонанд боиси гипераммонемия шаванд:

• Бемории ҷигар : Вақте ки ҷигар осеб мебинад , қобилияти он барои коркарди аммиак маҳдуд аст. Ин бештар дар бемории шадиди ҷигар рух медиҳад, аммо ҳатто дар одамоне, ки бемории устувори ҷигар доранд, сатҳи аммиак баъзан метавонад ногаҳон баланд шавад, масалан, агар дар меъда ё рӯда чизе рӯй диҳад ( хунравии меъдаву рӯда) ё номутавозинии электролитҳо ба амал ояд. Ин сабаби асосии сатҳи баланди аммиак дар калонсолон ва кӯдакон аст.
• Энцефалопатияи ҷигар: Ин вақте рух медиҳад, ки ҷигар осеб дидааст ва наметавонад аммиакро дуруст коркард кунад. Аммиак дар хун ҷамъ шуда, ба мағзи сар меравад. Ин метавонад боиси ошуфтагӣ, гумроҳӣ ва ҳатто кома гардад. Баъзан он метавонад марговар бошад.
• Сиррози ҷигар: Сирроз ивазшавии бофтаи солим бо бофтаи шрам аст. Ин метавонад боиси вайрон шудани фаъолияти дурусти ҷигар ва гипераммонемия гардад. Сирроз як бемории музмини ҷигар аст.
• Норасоии шадиди ҷигар: Ин вақте рух медиҳад, ки ҷигар ногаҳон аз кор мемонад. Он метавонад аз сабаби бемориҳо ва ҳолатҳои гуногун ба вуҷуд ояд. Масалан, осеби ҷигар, ки аз сабаби доруҳои муайян, ба монанди ацетаминофен , ба вуҷуд меояд, 50% ҳамаи ҳолатҳои норасоии шадиди ҷигарро дар Иёлоти Муттаҳида ташкил медиҳад. Он 64% ҳолатҳои гипераммонемияро дар кӯдакон ташкил медиҳад.
• Кам шудани ҷараёни хун ба ҷигари шумо: Агар хун ба ҷигари шумо дуруст ҷорӣ нашавад, бадан наметавонад аммиакро барои коркард ба ҷигар фиристад. Ҳатто дар ин сурат, аммиак дар хун ҷамъ мешавад.
• Синдроми Рей:Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он ба хун, мағзи сар ва ҷигар таъсир мерасонад. Одатан, он боиси баланд шудани сатҳи аммиак дар хун ва паст шудани сатҳи глюкозаи хун мегардад. Он бештар ба кӯдакони хурдсол ва наврасоне, ки аз сироятҳои вирусӣ ба монанди гулӯла ё зуком/грипп шифо меёбанд ва барои ин нишонаҳо аспирин истеъмол кардаанд, таъсир мерасонад. Сабаби дақиқи синдроми Рей маълум нест. Аммо, аз сабаби ин хатар, аспирин набояд ба кӯдакони хурдсол ва наврасон дода шавад, агар духтур махсус тавсия надиҳад.

Аз сабаби ихтилоли давраи мочевина (UCD)

Тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, давраи мочевина равандест, ки дар он аммиаки заҳролуд ба мочевина табдил ёфта, тавассути пешоб хориҷ мешавад. Ин давра якчанд марҳила дорад, ки ҳар яки онҳо ба намуди гуногуни фермент ниёз дорад. Ин ферментҳо инҳоянд:

• N-ацетил-глутаматсинтаза (NAGS)
• Карбамоилфосфатсинтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетаза (AS)
• Лиазаи кислотаи аргининосукцин (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Агар яке аз ин ферментҳо норасоӣ дошта бошад, давраи мочевина дуруст кор намекунад. Аммиак дар хун ҷамъ мешавад. Ин намуди норасоии ферментро ихтилоли давраи мочевина (UCD) меноманд. UCD метавонад боиси гипераммонемия гардад, ки метавонад шадид ё музмин бошад. UCD бемориҳои модарзодӣ мебошанд. Навзодоне, ки норасоии пурраи ферменти давраи мочевина доранд, одатан дар давоми 24 то 72 соати таваллуд гипераммонемияи шадидро инкишоф медиҳанд. Новобаста аз он ки норасоии фермент сабук ё қисман аст, ҷамъшавии аммиак метавонад дар ҳар лаҳзаи ҳаёт, ҳангоми беморӣ, стресс ё дигар ҳодисаҳои стрессӣ ба амал ояд. Ин UCDҳо 23% ҳолатҳои гипераммонемияи шадидро дар кӯдакони хурдсоли вазнин ташкил медиҳанд.

Сабабҳои дигар

Ғайр аз ин, метавонад якчанд сабабҳои дигар низ вуҷуд дошта бошанд:

• Норасоии гурда (гурда): Агар гурдаҳо аз сабаби нокомии гурда натавонанд мочевинаро дуруст хориҷ кунанд, ин метавонад боиси ҷамъшавии аммиак дар хун гардад.
• Баъзе бемориҳои хун: Гипераммонемия инчунин метавонад аз сабаби бемориҳои хун, ба монанди миеломаи сершумор ва лейкемияи шадид ба вуҷуд ояд.
• Баъзе сироятҳо: организмҳои истеҳсолкунандаи уреаза, ба монанди Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ва KlebsiellaСироятҳои бактериявӣ ба монанди стрептококкҳо, махсусан дар кӯдаконе, ки нуқсонҳои модарзодии роҳҳои пешоб доранд ва дар калонсолони калонсол, ки аз сабаби сироятҳои роҳҳои пешоб (UTI) боздоштани пешоб доранд, метавонанд боиси гипераммониемияи шадид шаванд.

Аломатҳои гипераммонемия кадомҳоянд?

Аломатҳо вобаста ба сабук ё шадид будани ҳолат, инчунин синну соли инкишофи он метавонанд хеле фарқ кунанд.

Аломатҳои сабук, ки барои кӯдакон ва калонсолон маъмуланд

• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ
• Дарди меъда
• асабонияти зуд-зуд
• Дарди сар (hearthhead)
• Душвории мувозинат, ҳамоҳангӣ ва нутқ (атаксия)
• Тағйироти рафторӣ

Аломатҳои иловагии сабук, ки танҳо ба кӯдакон таъсир мерасонанд

• Нокомӣ дар рушд
• Заъфи мушакҳо (гипотония)
• Таъхирҳои нейрорушд

Аломатҳои шадид дар кӯдакон ва калонсолон

Инҳо нишонаҳои хеле хатарноканд. Агар шумо яке аз инҳоро дошта бошед, бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед.

• Ошуфтагӣ ва гумроҳӣ
• Тағйирёбии рӯҳия
• Хоби аз ҳад зиёд
• Тағйирот дар шуур
• Садама
• Нафаскашии тез (гипервентилятсия)
• Кома

Огоҳӣ: Агар шумо ё шахси наздикатон ин нишонаҳоро дошта бошед, лутфан фавран ба рақами 911 занг занед ё ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин беморхона муроҷиат кунед. Баланд шудани сатҳи аммиак дар хун барои ҳаёт хатарнок аст ва ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз дорад!

Аломатҳо дар кӯдакони навзод

Агар кӯдаки навзод аз гипераммонемия азият кашад, нишонаҳои зерин одатан дар давоми 24 то 72 соат пас аз таваллуд пайдо мешаванд:

• Асабонияти зуд-зуд, гиряи зуд-зуд
• Қайкунӣ
• Летаргия
• Садама
• Ҳангоми нафаскашӣ ғурриш кардан
• Нафаскашии тез (гипервентилятсия)

Муҳим: Агар кӯдаки шумо ин нишонаҳоро нишон диҳад, агар шумо ҳоло ҳам дар беморхона бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо дар хона бошед, фавран ба рақами 911 занг занед ё ӯро ба наздиктарин беморхона баред. Ин корро набояд ба таъхир андозед.

Чӣ тавр табибон инро ташхис медиҳанд?

Духтурон одатан гипераммонемияро тавассути санҷиши сатҳи аммиак дар хун гумонбар мекунанд.

• Барои кӯдакони то якмоҳа, агар сатҳи аммиак дар хун аз 80 микромол/литр (80 микромол/л) зиёд бошад.
• Барои кӯдакони калонсол, агар он аз 55 микромол/литр (55 микромол/л) зиёд бошад.
• Дар калонсолон, агар он аз 30 микромол/литр (30 микромол/л) зиёд бошад.

Ин воҳиди ченкунӣ (микромол/л) роҳи чен кардани миқдори аммиак дар хун аст.

Барои муайян кардани ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Санҷиши асосӣ ташхиси хун аст, ки сатҳи аммиакро дар хуни шумо чен мекунад. Агар сатҳи аммиаки шумо баланд бошад, духтури шумо метавонад барои ёфтани сабаб санҷишҳои дигарро анҷом диҳад. Масалан, санҷишҳои хун барои санҷиши фаъолияти ҷигар ва гурда , инчунин таҳлили пешоб . Азбаски гипераммониемия метавонад ба системаи марказии асаб зарар расонад ва барои ҳаёт хатарнок бошад, духтури шумо инчунин метавонад санҷишҳои тасвирӣ, ба монанди томографияи компютерӣ (CT) ё томографияи резонанси магнитӣ (MRI)-ро барои санҷидани мушкилоте, ки ба мағзи сар таъсир мерасонанд, анҷом диҳад.

Гипераммонемияро чӣ гуна табобат кардан мумкин аст?

Табобат аз сабаб вобаста аст. Масалан, дар калонсолон, он аз сабаби бемории ҷигар ё энцефалопатияи ҷигар, ё дар навзод, он аз сабаби ихтилоли давраи мочевина (UCD) аст. Дар гипераммонемияи шадид, ҳадафи асосӣ паст кардани сатҳи аммиак дар хун ва назорати мушкилоти мушаххас, ба монанди варами мағзи сар ва фишори баланди атрофи мағзи сар (гипертонияи дохили косахонаи сар) мебошад.

• Агар кӯдаки навзод гипераммонемия дошта бошад, табибон ба ӯ додани сафедаро қатъ мекунанд (зеро аммиак ҳангоми ҳазми сафеда ҳосил мешавад) ва ба ҷои он ба ӯ глюкоза, маҳлули шакар, медиҳанд, то калория диҳад. Онҳо инчунин аз амалиёте бо номи гемодиализ истифода мебаранд. Ин тоза кардани хуни кӯдак ва хориҷ кардани аммиакро тавассути дастгоҳи диализ ва филтри махсус (ба монанди гурдаи сунъӣ) дар бар мегирад.
• Ба одамоне, ки норасоии қисман ферментҳои давраи карбамид (UCD) доранд ва дар онҳо гипераммонемия аз сабаби стресс, ба монанди гипераммонемияи аз стресс ба вуҷуд омада, инкишоф меёбад, инчунин истеъмоли сафеда ва глюкоза ҳамчун калория дода мешавад. Гемодиализ танҳо дар сурате анҷом дода мешавад, ки сатҳи аммиак дар онҳо дар давоми чанд соат пас аз табобати аввалия коҳиш наёбад.
• Табобати энцефалопатияи ҷигар кам кардани истеҳсоли аммиак дар рӯдаҳо мебошад. Табобати аввалиндараҷа доруҳои даҳонӣ мебошанд, ки дорои лактулоза ва лактитол мебошанд. Ин қандҳо истеҳсол ва ҷабби аммиакро дар рӯдаҳо коҳиш медиҳанд.

Духтурон метавонанд иловаҳои парҳезиро ба монанди инҳо тавсия диҳанд, то ба одамони гирифтори ихтилоли давраи мочевина дар коҳиш додани басомади нишонаҳои онҳо кӯмак расонанд:

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Оё роҳҳои пешгирӣ аз ин вазъият вуҷуд доранд?

Азбаски сабабҳои зиёди гипераммонемия мавҷуданд, на ҳама бемориҳоро пешгирӣ кардан мумкин аст. Бо вуҷуди ин, шумо метавонед чораҳоеро барои пешгирии баъзе намудҳои бемориҳои ҷигар, махсусан онҳое, ки бо парҳез ва тарзи ҳаёти шумо алоқаманданд, андешед. Агар шумо дар хатари бемории ҷигар қарор дошта бошед, духтуратон метавонад ин тағйироти тарзи ҳаётро тавсия диҳад:

• Аз истеъмоли машрубот худдорӣ кардан ё маҳдуд кардан дуруст аст.
• Аз хӯрок ва нӯшокиҳое, ки дорои равғанҳои транс ё шарбати ҷуворимаккаи дорои фруктозаи баланд мебошанд, худдорӣ кунед.
• Барои пешгирӣ аз осеби ҷигар, ҳангоми истифодаи доруҳои бо рецепт ва бидуни рецепт хеле эҳтиёткор бошед.
• Машқҳои мунтазам .
• Маҳдудияти истеъмоли гӯшти сурх.

Барои пешгирии синдроми Рей, ҳолате, ки боиси гипераммонемия дар кӯдакон ва ҷавонон мегардад, ба кӯдакон аспирин надиҳед, агар духтур тавсияи махсус надода бошад. Нуқсонҳои давраи мочевина (UCD) камёбанд, аммо санҷишҳои генетикӣ мавҷуданд, ки оё шумо генҳоеро, ки боиси онҳо мешаванд, доред. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Пешгӯии ин ҳолат чист?

Дурнамои гипераммонемия, яъне қобилияти барқароршавӣ, аз якчанд омилҳо вобаста аст:

• Сатҳи аммиаки шумо то чӣ андоза баланд аст.
• Сатҳи аммиак чанд вақт баланд шудааст.
• Чӣ боиси гипераммонемия мегардад?

Умуман, дурнамои гипераммонемия бад аст. Агар табобат карда нашавад ё дер табобат карда шавад, варами бебозгашти мағзи сар бо сатҳи баланди фавт алоқаманд аст. Мутаассифона, новобаста аз он ки кӯдаки навзод бо гипераммонемияи шадид чӣ қадар зуд ё бо роҳи хашмгин табобат карда мешавад, кафолате нест, ки натиҷа хуб хоҳад буд. Дар Иёлоти Муттаҳида, сатҳи зиндамонии 11-сола барои одамоне, ки нуқсонҳои давраи мочевина (UCD) доранд ва дар аввали ҳаёт гипераммонемияро инкишоф медиҳанд, тақрибан 35% аст. Барои онҳое, ки дар охири ҳаёт гипераммонемияро инкишоф медиҳанд, сатҳи зиндамонӣ тақрибан 87% аст. Сатҳи зиндамонии яксола ва сесолаи беморони гирифтори энцефалопатияи шадиди ҷигар аз сабаби гипераммонемия мутаносибан 42% ва 23% гузориш шудааст.

Мушкилоти эҳтимолии гипераммонемия кадомҳоянд?

Агар ин ҳолат сари вақт табобат карда нашавад, сатҳи баланди аммиак метавонад ба системаи марказии асаб зарар расонад ва боиси мушкилоти ҳаётӣ гардад. Чунин мушкилот инҳоянд:

• Варами мағзи сар
• Баланд шудани фишор дар атрофи мағзи сар (гипертонияи дохили косахонаи сар)
• Гарнизи мағзи сар - Ин аксар вақт аз сабаби варами мағзи сар ва фишори зиёд дар атрофи мағзи сар ба вуҷуд меояд.
• Кома
• Марг

Агар касе муддати тӯлонӣ гипераммониемияи музмини сабук дошта бошад, ӯ метавонад маъюбии зеҳнӣ ва мушкилоти доимии рафторӣ ва равонӣ дошта бошад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунем?

Агар шумо ё шахси наздикатон нишонаҳои гипераммонемия дошта бошед, фавран ба рақами 911 занг занед ё ба наздиктарин беморхона муроҷиат кунед. Ин кореро, ки набояд ба таъхир андозед. Агар шумо бемории ҷигар ё норасоии қисман ферменти давраи мочевина дошта бошед, барои назорат кардани ҳолати худ ва назорат кардани сатҳи аммиак мунтазам ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Гипераммонемия як ҳолати ҷиддиест, ки метавонад аз якчанд чиз ба вуҷуд ояд. Агар шумо, фарзанди шумо ё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба ёрии тиббӣ муроҷиат кунед. Агар шумо бемории ҷигар дошта бошед ё касе аз оилаи шумо ихтилоли давраи мочевина (UCD) дошта бошад, бо духтуратон дар бораи хатари гирифтор шудан ба гипераммонемия сӯҳбат кунед. Онҳо барои кӯмак ба шумо омодаанд.

Ниҳоят, инро дар хотир доред.

Хуб, пас, дар ин ҷо баъзе аз муҳимтарин чизҳое оварда шудаанд, ки шумо бояд аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, дар хотир доред:

• Гипераммонемия сатҳи хатарноки баланди аммиак дар хун аст. Ин барои мағзи сар ва системаи асаби мо хеле зараровар аст.
• Барои ин якчанд сабаб вуҷуд дошта метавонад. Мушкилоти ҷигар ва ихтилоли давраи мочевина (UCD) сабабҳои асосӣ мебошанд.
• Аломатҳо вобаста ба вазнинии ҳолат ва синну сол фарқ мекунанд. Онҳо метавонанд аз нишонаҳои сабук ба монанди дилбеҳузурӣ, қайкунӣ ва дарди сар то нишонаҳои шадидтар ба монанди ошуфтагӣ, сакта ва кома фарқ кунанд. Навзодон низ бояд ба нишонаҳои худ махсусан таваҷҷӯҳ дошта бошанд.
• Агар шумо нишонаҳои шадид дошта бошед, шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ин метавонад вазъияти ҳаёт ё марг бошад.
• Табобат аз сабаб вобаста аст. Табобати фаврӣ метавонад сатҳи аммиакро коҳиш диҳад ва мушкилотро назорат кунад.
• Гарчанде ки баъзе аз сабабҳоро пешгирӣ кардан мумкин нест, баъзе аз хатарҳоро метавон бо нигоҳ доштани тарзи ҳаёти солим ва нигоҳубини ҷигари худ кам кард.
• Новобаста аз он ки шумо бемории ҷигар доред ё касе аз оилаатон UCD дорад, муҳим аст, ки мунтазам аз муоинаи тиббӣ гузаред.

Фаромӯш накунед, ки шумо саломатии худро беҳтар медонед. Агар шумо ягон чизи дигар ё ғайриоддӣ ҳис кунед, аз сӯҳбат бо духтур натарсед. Гипераммонемия, аммиак, ҷигар, давраи мочевина, мағзи сар, нишонаҳо, табобат