Оё мубодилаи моддаҳои кӯдаки шумо дуруст кор мекунад? (Биёед дар бораи хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо маълумот гирем)

Оё кӯдаки шумо мувофиқи интизорӣ вазн намегирад? Ё ӯ ҳамеша хаста ва хоболуд аст? Баъзан, дар паси ин чизҳо, метавонад як ҳолати тиббӣ бошад, ки мо дар борааш кам мешунавем, аммо метавонад хеле муҳим бошад. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолат сухан меронем. Ин хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо ё аз нигоҳи тиббӣ, ҳолатест, ки Хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо (IEM) номида мешаванд. Натарсед, ҳатто агар номаш каме мураккаб бошад ҳам, биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Ин «раванди мубодилаи моддаҳо» чист?

Ба таври оддӣ, бадани мо мисли муҳаррики мошин аст. Ғизое, ки мо мехӯрем ва менӯшем, сӯзишворӣест, ки ин муҳаррикро ба кор медарорад. Мубодилаи моддаҳо тамоми раванди гирифтани ин сӯзишворӣ ва табдил додани он ба энергия, истеҳсоли чизҳое, ки бадан барои рушд лозим аст ва халос шудан аз маҳсулоти партов мебошад. Вақте ки ин дуруст кор мекунад, бадани мо солим аст.

Пас, хатои модарзодии мубодилаи моддаҳо (IEM) як хатои хурди модарзодӣ дар ягон ҷои ин муҳаррик, ин раванди мубодилаи моддаҳо мебошад. Ин боиси он мегардад, ки бадан наметавонад баъзе хӯрокҳоро ба энергия табдил диҳад ё токсинҳои зарароварро аз бадан хориҷ кунад, ки дар бадан ҷамъ мешаванд.

Намудҳои асосии сифати IEM кадомҳоянд?

Садҳо чунин ҳолатҳо мавҷуданд. Ҳар яки онҳо гуногун аст. Аммо биёед бо чанд намуди маъмултарин шинос шавем. Инҳо одатан аз номи ферменте номгузорӣ шудаанд, ки фаъолияташ нокифоя аст.

Чаро ин рӯй медиҳад? Ин бо кӣ рӯй медиҳад?

Ин муҳимтарин чиз аст. Ин ҳолатҳо аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Яъне, он аз ягон айби модар ё падар вобаста нест. Он аз сабаби тағйироти хеле нозуке ба вуҷуд меояд, ки ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайраҳо ҳангоми таваллуди кӯдак ба амал меояд.

Генҳо дар бадани мо ба мо дастур медиҳанд, ки сафедаҳоеро истеҳсол кунем, ки ферментҳо номида мешаванд ва барои равандҳои мубодилаи моддаҳо заруранд. Ин ферментҳоро ҳамчун коргарони бадани мо тасаввур кунед. Дар мавриди IEM, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки аз сабаби ин нуқсони генетикӣ, ин коргарон дастурҳоро барои дуруст кор кардан намегиранд.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар ва вобаста ба намуди беморӣ хеле фарқ кунанд. Баъзан аломатҳо метавонанд хеле нозук бошанд, дар ҳоле ки баъзан онҳо метавонанд шадид бошанд. Дар ин ҷо баъзе аз нишонаҳои маъмултарин оварда шудаанд.

• Нокомии афзоиш: Нокомии афзоиши вазн ё қад.
• Иштиҳо:Нохоҳиши кӯдак аз хӯрдан ё нӯшидани шир.
• Хастагӣ ва хоболудии доимӣ: Кӯдак аксар вақт суст ва бемаънӣ аст.
• Кам кардани вазн.
• Гирифторӣ (ташвиқот).
• Бӯи ғайриоддӣ аз пешоб, арақ ё нафас: Масалан, баъзе бемориҳо метавонанд бӯи ширин дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бӯи тамоман дигар дошта бошанд.
• Дарди меъда ва қайкунӣ.

На ҳар кӯдаке, ки ин нишонаҳоро дорад, IEM дорад, аммо агар яке ё якчандтои ин нишонаҳо идома ёбанд, фавран ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.

Чӣ тавр ин ҳолатро шинохтан мумкин аст?

Хушбахтона, имрӯз бисёре аз ин бемориҳоро метавон фавран пас аз таваллуд муайян кард. Дар баъзе кишварҳо, инҳо тавассути скрининги навзод муайян карда мешаванд. Дар Шри-Ланка, ин санҷишҳо барои баъзе бемориҳо низ гузаронида мешаванд.

Санҷишҳои асосӣ, ки барои ташхиси беморӣ истифода мешаванд, инҳоянд:

• Санҷишҳои хун ва пешоб (санҷиши метаболикӣ): Инҳо метавонанд моддаҳои ғайримуқаррарии кимиёвиро, ки дар бадан ҷамъ шудаанд, муайян кунанд.
• Санҷиши генетикӣ: Намунаи хун ё намунаи оби даҳон метавонад барои муайян кардани он, ки кадом ген ноқис аст, кӯмак кунад.
• Амниосентез: Ҳангоми ҳомиладорӣ, барои муайян кардани он, ки оё кӯдак ин ҳолат дорад, як намунаи хурди моеъи амниотикиро дар атрофи кӯдак гирифтан мумкин аст.
• Муоинаи чашм: Муоинаи чашм низ метавонад анҷом дода шавад, зеро баъзе бемориҳои IEM низ метавонанд ба чашм таъсир расонанд.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Усулҳои табобат вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд, аммо ҳадафи асосӣ боздоштани азхудкунии чизҳое, ки аз ӯҳдаи он намебарояд, аз ҷониби бадан ва хориҷ кардани токсинҳое мебошад, ки дар бадан ҷамъ шудаанд.

1. Тағйир додани парҳези шумо: Ин табобати асосӣ аст. Хӯрокҳое, ки бадан онҳоро коркард карда наметавонад (масалан, баъзе сафедаҳо, равғанҳо), бояд аз парҳез пурра хориҷ карда шаванд. Ин ба машварати мутахассиси ғизо ва духтур ниёз дорад.

2. Истеъмоли дору: Барои иваз кардани ферментҳои ноқиси бадан, ивазкунандаи ферментҳо ё доруҳое, ки ба хориҷ кардани токсинҳо мусоидат мекунанд, дода мешаванд.

3. Диализ: Дар баъзе ҳолатҳои вазнин, токсинҳое, ки дар хун ҷамъ шудаанд, метавонанд бо ёрии дастгоҳ хориҷ карда шаванд.

4. Трансплантатсияи узвҳо: Дар ҳолатҳои хеле вазнин, масалан, трансплантатсияи ҷигар зарур буда метавонад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо модари ҳомиладор бошед, бо духтуратон дар бораи санҷишҳое, ки барои кӯдаки шумо анҷом дода мешаванд, сӯҳбат кунед.

Агар фарзанди шумо ягон нишонаҳои дар боло зикршударо дошта бошад, хусусан агар ягон мушкилоти рушд вуҷуд дошта бошад, ҳатман ба духтури педиатр муроҷиат кунед.

Муҳимтар аз ҳама: Агар фарзанди шумо сакта дошта бошад ё хеле суст бошад, ӯро фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин (ETU)-и беморхона баред.

Зиндагӣ бо ин шароитҳо метавонад душвор бошад, хусусан вақте ки сухан дар бораи парҳез меравад. Аммо бо маслиҳат ва табобати дурусти тиббӣ, ин кӯдакон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошанд.