Он чизе ки шумо бояд дар бораи бемории Алперс донед

Барои модар ё падар дарди бузургтар аз дидани тадриҷан бад шудани вазъи фарзандашон дар пеши назарашон нест. Кӯдаке, ки медавид ва бозӣ мекард, ногаҳон аз бемории монанд ба сакта ларзид ё мебинад, ки тафаккур ва омӯзиши ӯ тадриҷан коҳиш меёбад, баён кардани тарс ва зарбае, ки шумо эҳсос мекунед, душвор аст. Ин бемории тасаввурнашаванда ва хеле нодир аст, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард. Ин беморӣ бемории Алперс ё "(Бемории Алперс)" аст.

Хулоса, бемории Алперс чист?

Бемории Алперс як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба митохондрияҳо, ки нерӯгоҳҳои хурди барқӣ мебошанд ва ҳуҷайраҳои моро таъмин мекунанд, таъсир мерасонад. Тасаввур кунед, ки гӯё дар дохили ҳар як ҳуҷайраи бадани мо батареяҳои хурди зиёде мавҷуданд ва ин батареяҳо ба ин ҳуҷайраҳо энергияи лозимиро медиҳанд, ки барои фаъолияташон лозим аст. Он чизе ки дар бемории Алперс рух медиҳад, ин аст, ки ин батареяҳо, митохондрияҳо, дуруст кор намекунанд.

Ин талафоти энергия асосан ба се узви муҳимтарини бадани мо зарар мерасонад.

1. Мағзи сар: Деменсия метавонад аз сабаби вайрон шудани фаъолияти мағзи сар ба вуҷуд ояд, ки боиси аз даст додани хотира мегардад.

2. Ҷигар: Фаъолияти ҷигар метавонад пурра қатъ шавад, ки ин боиси нокомии ҷигар мегардад.

3. Мушакҳо: Дарди сар метавонад аз сабаби фаъолияти ғайримуқаррарии электрикӣ дар мағзи сар ба вуҷуд ояд.

Аломатҳои ин беморӣ одатан метавонанд дар ҳар синну сол, аз як моҳ то 36 солагӣ, пайдо шаванд. Аммо, он бештар дар кӯдакӣ, махсусан байни 2 ва 4 солагӣ дида мешавад. Баъзан ин беморӣ инчунин метавонад дар синни ҷавонӣ, яъне байни 17 ва 24 солагӣ, пайдо шавад. Мутаассифона, ин як ҳолати хеле ҷиддӣ аст ва аксар вақт бо марг анҷом меёбад.

Ин беморӣ аз нуқсони генетикӣ, ки мо аз таваллуд мерос мегирем, ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар кӯдак ҳангоми таваллуд генҳои ин бемориро дар баданаш дошта бошад ҳам, пайдо шудани нишонаҳо метавонад ҳафтаҳо, моҳҳо ё ҳатто солҳоро дар бар гирад.

Бемории Алперт бо якчанд номҳои дигар маълум аст:

• Синдроми Алперс-Ҳуттенлохер
• Синдроми Алперс
• Полиодистрофияи прогрессивии кӯдакона

Ин беморӣ кӣ гирифтор мешавад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Ҳар касе, ки гени ноқисро, ки боиси бемории Алперс мегардад, мерос гирифтааст, метавонад ин бемориро ба вуҷуд орад. Он ба ҳарду ҷинс баробар таъсир мерасонад, новобаста аз ҷинс.

Аммо хавотир нашавед, ин як бемории хеле нодир аст. Миқдори миёнаи паҳншавӣ тақрибан 1 аз 100,000 аст. Гуфта мешавад, ки он дар байни одамони авлоди Аврупои Шимолӣ каме бештар маъмул аст.

Чаро бемории Алпер пайдо мешавад? Сабаб чист?

Сабаби асосии ин тағйирот ё мутатсия дар гени бо номи "POLG1" дар бадани мост. Ин чизест, ки аз насл ба насл мегузарад.

Ба ибораи оддӣ, ин чунин аст. Барои таваллуди фарзанд, шумо бояд аз модаратон як ген ва аз падаратон як ген гиред. Барои пайдоиши бемории Алперс, кӯдак бояд гени ноқиси "POLG1"-ро аз ҳам модар ва ҳам аз падар мерос гирад. Ҳатто агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи гени ноқис бошанд ҳам, онҳо шояд нишонаҳо надошта бошанд. Аммо агар кӯдак ҳарду гени ноқисро аз ҳардуи онҳо мерос гирад, кӯдак гирифтори бемории Алперс мешавад.

Тавре ки қаблан баррасӣ кардем, ин нуқсон дар гени "POLG1" боиси он мегардад, ки ДНК дар митохондрия, марказҳои энергетикии ҳуҷайраҳои мо, дуруст кор накунад. Аз ин рӯ, узвҳое, ки ба энергияи бештар ниёз доранд, ба монанди мағзи сар, ҷигар ва мушакҳо, аз ҳама бештар осеб мебинанд.

Баъзе муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки агар омили муҳити зист, ба монанди вирус, ба шахсе, ки ин генҳои ноқисро мерос гирифтааст, таъсир расонад, он инчунин метавонад боиси пайдоиши беморӣ гардад.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?

Аломатҳои бемории Алперт метавонанд бо мурури замон фарқ кунанд. Онҳоро метавон ба аломатҳои аввалия ва онҳое тақсим кард, ки ҳангоми пешрафти беморӣ пайдо мешаванд.

Биёед ин нишонаҳоро аз ҷадвали зер равшантар фаҳмем.

Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?

Духтури шумо одатан нишонаҳои фарзанди шуморо бодиққат тафтиш мекунад ва ба се аломати асосӣ, ки мо қаблан баррасӣ кардем, диққати махсус медиҳад : аз даст додани хотира, бемории ҷигар ва эпилепсия .

Илова бар ин, як қатор санҷишҳои дигар барои тасдиқи ташхис анҷом дода мешаванд.

Оё барои ин табобате ҳаст?

Мутаассифона, то имрӯз ягон табобате барои табобати бемории Алперт ё боздоштани пешрафти беморӣ пайдо нашудааст.

Аммо, як қатор табобатҳои дастгирикунанда мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо, кам кардани нороҳатӣ ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мусоидат кунанд. Духтури шумо метавонад табобатҳоеро ба монанди инҳо тавсия диҳад:

• Доруҳо барои назорат кардани ҳолатҳои эпилепсия: Доруҳои зидди рагкашӣ барои кам кардани пайдоиши сакта дода мешаванд.
• Барои ғизо ва моеъкунӣ: Агар шумо фурӯ бурдани хӯрокро душворӣ кашед, барои таъмини хӯрок ва моеъ ба меъдаи шумо найча (гастростомияи эндоскопии перкутанӣ) гузоштан мумкин аст.
• Парҳез: миқдори ками протеин, хӯрокҳои зуд-зуд ва кам-кам.
• Физиотерапия: Машқҳо ва табобатҳо барои коҳиш додани сахтии мушакҳо ва мустаҳкам кардани мушакҳо.
• Терапияи касбӣ: Омӯзиш барои иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза.
• Суханронӣ: Барои рафъи мушкилоти нутқ кӯмак мекунад.
• Доруҳои дардкунанда ва истироҳаткунандаи мушакҳо: Доруҳо барои кам кардани дард ва сахтии мушакҳо дода мешаванд.
• Дастгирии нафаскашӣ: Дар сурати душвории нафаскашӣ, нафаскашӣ бо ёрии дастгоҳҳо ба монанди CPAP ё BiPAP® ё дар ҳолати зарурӣ бо ёрии трахеостомия анҷом дода мешавад.

Ҳамчунин, духтури шумо ҳар чанд моҳ як маротиба санҷишҳои гуногуни хун (ба монанди "Тахлили пурраи хун - CBC", "Санҷиши фаъолияти ҷигар") мегузаронад, то ҳолати беморро назорат кунад ва дар ҳолати зарурӣ табобатро танзим кунад.

Агар шумо кӯдаки беморро нигоҳубин кунед...

Мо медонем, ки ин як сафари хеле душвор аст. Бо пешрафти беморӣ, шумо ва фарзандатон шояд ба дастгирии иловагӣ ниёз дошта бошед. Мутахассисони зиёде ва хидматҳое ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кумак кунанд.

• Мутахассисон: Шумо метавонед аз гастроэнтерологҳо, диетологҳо ва равоншиносон кӯмак пурсед.
• Хизматрасонии ҳамширагӣ дар хона: Дар ҳолатҳои бемории шадид, кормандони омӯзонидашудаи ҳамширагӣ метавонанд барои омадан ба хонаи шумо ва нигоҳубини фарзандатон даъват карда шаванд.
• Гурӯҳҳои ёрии паллиативӣ: Ин гурӯҳҳо барои таъмини дастгирӣ ва қувваи равонии зарурӣ барои нигоҳ доштани роҳатӣ ва озодии кӯдак дар марҳилаҳои ниҳоии беморӣ кӯмак мекунанд.

Бемории Алперт як ҳолати пешрафта аст, ки одатан аз 4 то 10 сол пас аз пайдоиши нишонаҳо рух медиҳад.

Агар шумо донед, ки ин ген дар оилаи шумо мавҷуд аст ва шумо интизори фарзанд ҳастед, хеле муҳим аст, ки бо як мушовири генетикӣ вохӯред ва сӯҳбат кунед. Онҳо ба шумо маслиҳат ва дастгирии лозимаро медиҳанд.