Оё фарзанди шумо дер ба балоғат мерасад? Оё ӯ ҳатто ҳисси бӯй надорад? Оё ин метавонад синдроми Каллман бошад?

Ҳарчанд фарзанди шумо каме калонтар аст, оё ӯ мисли дӯстонаш нишонаҳои балоғат надорад? Ё шумо мушоҳида кардаед, ки ӯ воқеан бӯйҳои муайянро, масалан, бӯи гул ё хӯрокро бӯй намекунад? Чунин чизҳо метавонанд дар зеҳни мо ҳамчун волидайн каме изтироб ва нигаронӣ ба вуҷуд оранд. Аз ин рӯ, имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки ин нишонаҳоро нишон медиҳад, аммо дар ҷомеа дар борааш чандон сухан намеравад, аммо огоҳ буданаш хеле муҳим аст. Ин ҳолатест, ки синдроми Каллманн номида мешавад.

Ин синдроми Каллман чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Каллман як ҳолати нодири генетикӣ аст. Чизи асосие, ки дар ин ҳолат рух медиҳад, ин аст , ки балоғати кӯдак ба таври назаррас ба таъхир меафтад . Дар баъзе ҳолатҳо, балоғат метавонад комилан қатъ шавад. Илова бар ин, бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд , ҳисси бӯйро хеле кам ё пурра аз даст медиҳанд . Мо инро дар истилоҳоти тиббӣ "аносмия" низ меномем.

Сабаби ин ҳолат дар он аст, ки дар ҳоле ки кӯдак ҳанӯз дар батни модар аст, дар баъзе генҳо тағйироте ба амал меоянд, ки бо рушди бадани ӯ алоқаманданд. Инро мисли хатои хурд дар барномаи компютерӣ тасаввур кунед. Баъзан ин тағйироти генетикӣ метавонанд аз волидон ба фарзандон мерос гирифта шаванд. Яъне, кӯдак ин хусусияти генетикиро аз модар ё падар мегирад. Аммо, дар баъзе мавридҳо, табибон мегӯянд, ки ин тағйироти генетикӣ метавонанд тасодуфан, бидуни ягон таърихи равшани оилавӣ, рух диҳанд.

Ин ҳолат дар писарон нисбат ба духтарон бештар рух медиҳад . Одатан, волидон ва табибон ба он вақте диққати бештар медиҳанд, ки ба балоғати кӯдак дертар мерасад. Аз ин рӯ, аксар вақт синдроми Каллманн дар байни 8 то 15 солагӣ ташхис карда мешавад.

Баъзан табибон барои ин ҳолат номи дигареро истифода мебаранд, ки "гипогонадотропӣ" аст. Гарчанде ки ин метавонад каме мураккаб садо диҳад, ин танҳо маънои онро дорад, ки тухмдонҳо дар писарон ва тухмдонҳо дар духтарон гормонҳои ҷинсии кофӣ истеҳсол намекунанд, ки барои балоғат ва фаъолияти ҷинсӣ муҳиманд. Шумо мефаҳмед? Ин маънои онро дорад, ки дар системаи гормоналӣ ягон навъ норасоӣ вуҷуд дорад.

Аломатҳои синдроми Каллман кадомҳоянд?

Акнун биёед бубинем, ки шахси гирифтори синдроми Каллман кадом аломатҳоро нишон медиҳад. Баъзе аз ин аломатҳоро дар кӯдакӣ дидан мумкин аст ва баъзеи дигар ҳатто пас аз балоғат пайдо мешаванд. На ҳама аломатҳои якхела доранд.

Чизи асосӣ хусусиятҳои марбут ба балоғат аст:

• Дар духтарон, рушди сина ё тамоман вуҷуд надорад ё хеле ночиз аст .
• Барои духтаронҲайз (ҳайз) умуман рух надода метавонад, ё он метавонад хеле дертар аз муқаррарӣ ва номунтазам рух диҳад.
• Олати мардона ва тухмдонҳои писарон аз муқаррарӣ хурдтаранд .
• Бефарзандӣ ин коҳиш ё аз даст додани қобилияти таваллуди фарзанд дар мардон ва занон дар давраи балоғат аст .

Илова бар ин, дигар хусусиятҳоеро дидан мумкин аст:

• Аз даст додани пурраи ҳисси бӯй (аносмия) ё хеле коҳиш ёфтани ҳисси бӯй хусусияти дигари синдроми Каллман аст.
• Баъзе одамон ҳангоми роҳ рафтан ё истодан метавонанд мушкилоти мувозинат дошта бошанд.
• Хеле кам , шикофи танглай , яъне шикофи модарзодӣ дар танглайи болоӣ, метавонад ба амал ояд.
• Мушкилоти дандонпизишкӣ , масалан, дандонҳои гумшуда ё дандонҳои ғайриоддӣ хурд (нуқсонҳои дандонпизишкӣ).
• Мушкилоти ҳаракати чашм , ба монанди нистагмус, ки дар он чашмҳо зуд ва беназорат ҳаракат мекунанд.
• Эҳсоси доимии хастагии шадид (хастагӣ) .
• Занон ҳайзи номунтазам доранд .
• Хоҳиши пасти ҷинсӣ .
• Тағйироти ногаҳонии рӯҳия, ки баъзан бо эҳсоси изтироб, ғамгинӣ ва хашми зуд-зуд ҳамроҳ мешаванд.
• Хеле кам, ҳолате бо номи "агенези гурда" бе як гурда таваллуд мешавад .
• Дар баъзе одамон каҷшавии сутунмӯҳра (сколиоз) ба амал меояд .
• Афзоиши вазн бе ягон сабаби равшан .

Муҳим он аст, ки на ҳама ҳамаи ин нишонаҳоро доранд. Баъзе одамон ҳатто метавонанд ҳисси бӯйро аз даст диҳанд. Дар чунин ҳолатҳо, табибон ин ҳолатро "гипогонадизми идиопатикии нормосмикӣ (nIHH)" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки ҳисси бӯй муқаррарӣ аст, аммо мушкили гормонҳо вуҷуд дорад.

Чаро ин вазъият ба миён меояд?

Хуб, акнун шумо эҳтимол фикр мекунед, ки "Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаби аслӣ чист?" Сабаби асосии синдроми Каллман тағйирот ё нуқсонҳои муайян дар баъзе генҳо дар бадани мост . Ин тағйирот равандҳои мураккаберо, ки ба балоғати кӯдак таъсир мерасонанд ва дар мағзи сар оғоз мешаванд, халалдор мекунанд.

Одатан, ин раванди балоғат дар ғадуди хеле муҳим дар мағзи сари кӯдак бо номи гипоталамус оғоз мешавад, ки гормони гонадотропин-релизинг (GnRH)-ро ҷудо мекунад.Бо истеҳсоли моддаи кимиёвӣ бо номи... Фикр кунед, ки ин «(GnRH)» ба «тугмаи асосӣ» монанд аст, ки тамоми раванди балоғатро оғоз мекунад. Дар кӯдаке, ки гирифтори синдроми Каллман аст, гипоталамус ин гормони «(GnRH)»-ро ба қадри кофӣ истеҳсол намекунад ё шояд тамоман истеҳсол намекунад. Пас, азбаски он «тугмаи асосӣ» «фаъол» нест, раванди балоғат дуруст оғоз намешавад.

Ин гормон "(GnRH)" ба камолоти ҷинсӣ, хоҳиши ҷинсӣ ва қобилияти таваллуди фарзанд дар оянда (таваллуд) мусоидат мекунад. Ин гормон тавассути ҷараёни хун ба ғадуди гипофиз, ки ғадуди дигари муҳим дар мағзи сар аст, меравад. Сипас гормони "(GnRH)" ба ғадуди гипофиз сигнал медиҳад, ки ду гормони дигарро истеҳсол кунад. Онҳо инҳоянд:

• Гормонҳои ҳавасмандкунандаи фолликула (FSH)
• Гормонҳои лютеинизатсиякунанда (LH)

Ин ду гормон, "(FSH)" ва "(LH)", мустақиман ба тухмдонҳои духтарон ва тухмдонҳои писарон мераванд ва ба онҳо дар истеҳсоли гормонҳои ҷинсӣ (ба монанди эстроген ва тестостерон) кӯмак мекунанд ва боиси рушди ҷинсӣ мегарданд. Ҳамин тариқ, дар сурати набудани "(GnRH)", тамоми ин занҷир вайрон мешавад.

Сабаби набудани бӯй низ бо ин тағйироти генетикӣ алоқаманд аст. Баъзе тағйироти генетикӣ инчунин ба қобилияти бӯй кардани мағзи кӯдак таъсир мерасонанд. Одатан, ҳуҷайраҳои асаби бӯй дар бинии мо бӯйҳои гуногунро муайян мекунанд ва ин маълумотро ба лампаи бӯй дар мағзи сар (қисмати мағзи сар, ки барои бӯй масъул аст) мефиристанд. Дар синдроми Каллманн, бо рушди ин ҳуҷайраҳои асаби бӯй ё пайвастагии онҳо бо мағзи сар мушкилӣ вуҷуд дорад. Дар натиҷа, сигналҳо дар бораи бӯй ба мағзи сар дуруст намерасанд.

Таъсири генетикӣ чӣ гуна аст?

Муҳаққиқон ҳоло зиёда аз 25 варианти генетикиро муайян кардаанд, ки боиси синдроми Каллман ва дигар ҳолатҳои "гипогонадотропӣ" мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат эҳтимолан аз ҷониби беш аз як ген ба вуҷуд омадааст. Аз инҳо, якчанд генҳо бо ин ҳолат бештар алоқаманданд:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Ин тағйироти генетикӣ дар марҳилаи эмбрионӣ, яъне дар ҳоле ки кӯдак ҳанӯз дар батни модар аст, рух медиҳанд. Баъзан ин тағйирот метавонанд тасодуфан ва бе ягон сабаб рух диҳанд. Аммо, дар бисёр мавридҳо, ин тағйирот метавонанд аз волидон ба фарзандон мерос гирифта шаванд.

Ин тағйироти генетикӣ бо роҳҳои гуногун ба кӯдакон интиқол дода мешаванд. Мо ин шаклҳои меросро чунин меномем:

• Мероси аутосомӣ-рецессивӣ: Дар ин ҳолат, ҳарду волидайн интиқолдиҳандагони тағирёбии генетикӣ мебошанд (яъне онҳо нишонаҳо надоранд, аммо гени ноқис доранд). Барои он ки кӯдак ин ҳолатро дошта бошад, ҳарду волидайн бояд ҳарду нусхаи гени ноқисро мерос гиранд.
• Мероси аутосомӣ бартаридошта: Ин ҳолат метавонад ҳатто агар кӯдак як нусхаи гени ноқисро аз яке аз волидайн (ё модар ё падар) мерос гирад, рух диҳад.
• Меросгирии бо X пайвандшуда: Дар ин ҳолат, гени ноқис дар хромосомаи X ҷойгир аст. Ин метавонад ба мардон бештар таъсир расонад.

Гарчанде ки инҳо далелҳои тиббии то андозае амиқанд, ман фикр мекунам, ки онҳо барои фаҳмидани он ки чӣ гуна ин ҳолатро аз насл ба насл тавассути генҳо гузаронидан мумкин аст, муҳиманд.

Ин метавонад ба кадом мушкилот оварда расонад?

Балоғати кӯдак як марҳилаи хеле муҳим дар рушди ҷисмонӣ ва рӯҳии ӯ аст. Синдроми Каллман метавонад монеъи расидан ба ин марҳилаи интизоршаванда аз ҷониби кӯдак гардад. Ин маънои онро дорад, ки рушди ҷинсии кӯдак метавонад дар муқоиса бо дигар кӯдакони ҳамсинну сол ба таъхир афтад ё ҳатто комилан қатъ шавад.

Тасаввур кунед, вақте ки кӯдаки хурдсол бо дигар дӯстони ҳамсолаш аст, дидани он ки бадани дӯстонаш тағйир меёбад (масалан, қадбаланд шудан, овози онҳо тағйир меёбад, риш мегузорад, синаҳояш меафзояд), аммо худашон тағйир намекунанд, то чӣ андоза душвор аст? Онҳо метавонанд аз намуди зоҳирии худ шарм кунанд ва худро паст ҳис кунанд. Онҳо метавонанд эҳсос кунанд, ки аз дигарон фарқ мекунанд ва ҷудо шудаанд. Аз сабаби чизҳои ба ин монанд, эҳтимоли пайдо шудани мушкилоти равонӣ, ба монанди депрессия ё изтироби шадид дар кӯдак бештар аст. Муошират бо дигарон дар мактаб ва дар ҷомеа метавонад душвор бошад.

Аз ин рӯ, ба кӯдаки гирифтори ин беморӣ табобати ҷисмонӣ, инчунин нигоҳубини саломатии равонии ӯ ва дар ҳолати зарурӣ машварат додан хеле муҳим аст. Дастгирии волидон ва муаллимон низ дар ин ҷо хеле арзишманд аст.

Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?

Одатан, агар шумо дар бораи рушди фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, масалан, агар ӯ то синни 13-14-солагӣ нишонаҳои балоғат надошта бошад, шумо аввал бояд ба назди педиатр равед. Ё ин ки шумо метавонед ба эндокринолог низ муроҷиат кунед.

Аввалин коре, ки духтур анҷом медиҳад, ин муоинаи пурраи ҷисмонии кӯдак аст. Яъне, онҳо қад, вазн ва нишонаҳои балоғатро (масалан, рушди сина ва инкишофи узвҳои таносул) тафтиш мекунанд. Сипас, онҳо аз кӯдак ва шумо (волидон) дар бораи тағйироти ҷисмонӣ, ки кӯдакон одатан дар синни 8 то 15 солагӣ аз сар мегузаронанд, мепурсанд. Онҳо инчунин метавонанд пурсанд, ки оё ягон нафар дар оила балоғати кӯдакро ба таъхир андохтааст ё умуман балоғат нагирифтааст. Онҳо инчунин мепурсанд, ки оё бо ҳисси бӯй мушкиле вуҷуд дорад.

Пас, агар духтур аз синдроми Каллман гумонбар шавад, ӯ метавонад якчанд санҷишҳоро тавсия диҳад, ба монанди:

• Санҷишҳои хун:Инҳо яке аз муҳимтарин санҷишҳо мебошанд. Онҳо сатҳи гормонҳои гуногунро дар бадан месанҷанд. Хусусан, гормонҳои гипофиз, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, FSH ва LH номида мешаванд ва гормонҳои ҷинсии тестостерон (дар писарон) ва эстроген (дар духтарон). Сатҳи ин гормонҳо одатан дар синдроми Каллман паст аст.
• Санҷишҳо барои санҷиши ҳисси бӯй: Ин як санҷиши оддӣ аст. Ба кӯдак бӯйҳои гуногуни шинос (масалан, қаҳва, собун, наъно) дода мешаванд ва аз ӯ хоҳиш карда мешавад, ки онҳоро муайян кунад.
• Санҷишҳои генетикӣ: Ин ҷустуҷӯи тағйироти мушаххаси генетикиро дар намунаи хун, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем ва бо синдроми Каллман алоқаманд аст, дар бар мегирад. Аммо, ин санҷишҳо на ҳамеша анҷом дода мешаванд ва метавонанд каме гарон бошанд. Онҳо танҳо дар ҳолати зарурӣ, пас аз дигар санҷишҳо анҷом дода мешаванд.
• Баъзан сканкунии MRI-и мағзи сарро барои муайян кардани он, ки оё ягон мушкилот бо гипоталамус ва ғадудҳои гипофиз вуҷуд дорад ё набудани инкишофи пиёзчаи бӯйӣ вуҷуд дорад, анҷом додан мумкин аст.

Оё ягон табобат вуҷуд дорад?

Хушбахтона, табобатҳои муассир барои синдроми Каллман мавҷуданд . Табобати асосӣ терапияи ивазкунандаи гормонҳо (HRT) мебошад. Ин додани гормонҳоеро дар бар мегирад, ки ба бадан ба таври табиӣ истеҳсол намекунанд ё миқдори кам истеҳсол мекунанд. Умед аст, ки ин табобатҳо ба оғози балоғат, инкишофи хусусиятҳои дуюмдараҷаи ҷинсӣ (ба монанди мӯи рӯй ва инкишофи сина) ва мустаҳкам кардани устухонҳо мусоидат мекунанд.

Аммо, табобат ва намудҳои гормонҳои додашаванда метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд, вобаста ба писар ё духтар будани кӯдак ва синну сол.

Дар ин ҷо баъзе аз табобатҳои маъмултарин истифодашаванда оварда шудаанд:

• Барои писарон: Тестостерон гормонест, ки дода мешавад. Онро метавон ҳамчун тазриқ (тақрибан як маротиба дар як моҳ), ҳамчун пластирҳои пӯст ё ҳамчун гелҳои пӯст, ки ҳар рӯз истифода мешаванд, истифода бурд .
• Барои духтарон: Аввал эстроген дода мешавад. Баъдтар, он бо прогестерон якҷоя карда мешавад, то ҳайзро ба вуҷуд орад. Инҳоро метавон ҳамчун ҳабҳо ё часпакҳои пӯст истифода бурд.
• Баъзан, махсусан барои калонсолоне, ки нақшаи фарзанддор шуданро доранд, табобат бо насоси гормонҳои GnRH ё тазриқи гормонҳои монанд ба FSH ва LH, ба монанди HCG (гонадотропини хорионикии инсон) ва hMG (гонадотропини менопаузаи инсон), метавонад барои ҳавасмандгардонии овуляция (дар занон) ё истеҳсоли нутфа (дар мардон) анҷом дода шавад.

Пас аз оғози ин табобат, духтур мунтазам кӯдакро муоина мекунад, сатҳи гормонҳоро тафтиш мекунад ва миқдори табобатро дар ҳолати зарурӣ танзим мекунад.

Ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат шумо чӣ интизор шуда метавонед?

Кӯдаки гирифтори ин беморӣ метавонад дар тӯли тамоми умр ё муддати тӯлонӣ терапияи ивазкунандаи гормонро қабул кунад. Ин як ҳолати муқаррарӣ аст.

Аммо хабари хуш ин аст, ки ҳам мардон ва ҳам занони гирифтори синдроми Каллман метавонанд бо терапияи мувофиқи гормонӣ қобилияти таваллудро барқарор кунанд . Барои ин табобатҳои махсус мавҷуданд. Баъзе мардон метавонанд пас аз қатъ шудани табобат истеҳсоли нутфаро идома диҳанд. Духтурон инро "синдроми Каллмани баргардонидашаванда" меноманд. Аммо ин бо ҳама рӯй намедиҳад.

Калон шудан ва ба синни наврасӣ расидан замоне бо мушкилоти зиёде дар зиндагӣ аст. Доштани синдроми Каллман метавонад ин мушкилотро боз ҳам шадидтар кунад. Ин метавонад боиси балоғати дермонда ё ҳатто тамоман нарасидани балоғат гардад. Аз ин рӯ, агар фарзанди шумо ин синдромро дошта бошад, онҳо шояд тағйироти ҷисмониеро, ки ҳамсолонашон эҳсос мекунанд, эҳсос накунанд. Ин метавонад онҳоро дар бораи намуди зоҳирии худ нигарон кунад, шарм кунад ва кӯшиш кунад, ки худро аз дигарон дур кунад. Онҳо метавонанд эҳсос кунанд, ки гӯё аз дигарон дур мондаанд ё онҳо фарқ мекунанд.

Ҳатто агар сана ё вақти муайяне барои балоғат вуҷуд надошта бошад ҳам, агар шумо дар бораи рушди фарзандатон, бахусус рушди ҷинсӣ, ягон савол ё нигаронӣ дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки бо педиатр ё мутахассиси гормонҳо сӯҳбат кунед . Онҳо метавонанд шумо ва фарзандатонро дуруст арзёбӣ кунанд ва роҳнамоӣ ва табобати заруриро таъмин кунанд.

Паёми бурдан ба хона

Хуб, аз он чизе ки мо муфассал муҳокима кардем, умедворам, ки шумо дар бораи синдроми Каллман тасаввуроти хуб ва равшан доред.

Хулоса, синдроми Каллман як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки асосан ба балоғат расиданро ба таъхир меандозад ва аксар вақт боиси аз даст додани ҳисси бӯй мегардад.

• Мушкили асосӣ дар ин занҷири истеҳсоли гормонҳост , ки дар мағзи сар оғоз мешавад.
• Ин ҳолат метавонад ҳам ба мардон ва ҳам ба занон таъсир расонад, аммо он дар писарон бештар маъмул аст.
• Аломатҳо метавонанд чизҳоеро дар бар гиранд, ба монанди нишон надодани нишонаҳои балоғат дар синни мувофиқ, гум шудан ё коҳиш ёфтани ҳисси бӯй, мушкилоти дандонпизишкӣ ва мушкилоти ҳаракати чашм.
• Терапияи гормонӣ табобати асосӣ аст. Ин табобат метавонад дар тӯли ҳаёт лозим шавад.
• Табобат аксар вақт метавонад ба балоғат оварда расонад ва қобилияти таваллуди фарзандро барқарор кунад .
• Дастгирии равонӣ ва машварат барои кӯдакон ва калонсолони гирифтори ин беморӣ низ хеле муҳим аст .
• Агар шумо дар бораи балоғати фарзандатон шубҳа дошта бошед, таъхир накунед ва ба духтур муроҷиат кунед . Ҳар қадар зудтар ташхис карда шавад, оғози табобат ва кам кардани мушкилоти эҳтимолӣ ҳамон қадар осонтар мешавад.

Мо самимона умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид буд. Дар хотир доред, ки шумо дар ин сафар танҳо нестед. Дар Шри-Ланка табибон ва мушовирони бомаҳорат ҳастанд, то ба онҳое, ки бо вазъиятҳои ба ин монанд рӯбарӯ мешаванд, кӯмак ва роҳнамоӣ кунанд.

Синдроми Каллман , ба балоғати дермонда, аз даст додани ҳисси бӯй, аносмия, мушкилоти гормоналӣ, бемориҳои генетикӣ, гипогонадизми гипогонадотропӣ