Оё пӯсти кӯдаки шумо сурх ва варам кардааст? Биёед дар бораи синдроми Клиппел-Тренауне (KTS) маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе кӯдакон бо доғи калони сурхи таваллуд дар як тарафи бадан, махсусан дар даст ё пой, таваллуд мешаванд ва он даст/по нисбат ба тарафи дигар каме калонтар аст? Ё баъзан шумо метавонед дар он тараф рагҳоро бубинед? Ҳангоми дидани чунин чизе каме тарсидан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки нишонаҳои монандро нишон медиҳад, ки каме нодир аст, яъне на ҳама онро инкишоф медиҳанд ва модарзодӣ аст. Инро синдроми Клиппел-Тренауне (KTS) меноманд. Хавотир нашавед, мо дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Синдроми Клиппел-Тренауне (КТС) чист? Ба таври оддӣ...

Тасаввур кунед, KTS як ҳолати нодир аст, ки ҳангоми ба дунё омадани кӯдаки мо пайдо мешавад (яъне як ҳолати модарзодӣ ). Ин боиси тағйироти ночиз дар тарзи инкишофи бофтаҳои нарм, устухонҳо ва рагҳои хуни кӯдак мегардад. Яке аз нишонаҳои асосии ин пайдоиши доғи таваллуди арғувонӣ-сурх аст, ки одатан дар яке аз дастҳо ё пойҳо, ки "доғи порт-вин" номида мешавад. Аксар вақт, одамоне, ки ин KTS доранд, бо системаи лимфавии худ низ мушкилот доранд. Ин системаи лимфавӣ як системаи муҳим аст, ки ба нигоҳ доштани моеъҳои бадани мо дар мувозинат мусоидат мекунад.

Айни замон табобати KTS вуҷуд надорад . Аммо, воҳима накунед. Барои идоракунии нишонаҳо табобатҳои муассири зиёде мавҷуданд . Агар ин ҳолат ҳарчи зудтар, масалан, пас аз таваллуди кӯдак, ташхис ва табобат карда шавад, мушкилоти саломатӣ, ки метавонанд дар натиҷаи KTS ба вуҷуд оянд, метавонанд ба таври назаррас коҳиш ёбанд.

Баъзе табибон ҳолати KTS-ро CLVM низ меноманд. Ин ҳарфи аввали чор калимаи англисӣ аст.

• C барои капиллярҳо аст - инҳо рагҳои хунгузари хурде мебошанд, ки рагҳо ва артерияҳои моро мепайванданд.
• L маънои Системаи лимфавиро дорад - Ин қисми системаи иммунии мост. Он моеъеро бо номи лимфа дар тамоми бадан интиқол медиҳад.
• V маънои рагҳоро дорад - инҳо рагҳои хунгузаре мебошанд, ки хунро ба дили мо интиқол медиҳанд.
• Ҳарфи M маънои "Маълулият" -ро дорад. Ин маънои онро дорад, ки қисми бадан ба таври муқаррарӣ инкишоф намеёбад ё ягон деформатсия вуҷуд дорад.

KTS ба номи ду табиби фаронсавӣ, Морис Клиппел ва Пол Тренауне, ки ин бемориро соли 1900 кашф карданд, номгузорӣ шудааст. Коршиносон тахмин мезананд, ки тақрибан 1 нафар аз 100 000 нафар дар саросари ҷаҳон аз ин беморӣ азият мекашанд. Он метавонад ба ҳар кас, новобаста аз нажод ё ҷинс, таъсир расонад.

Аломатҳои KTS кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Аломатҳои синдроми Клиппел-Тренауне (КТС) асосан ба рагҳо, капиллярҳо, бофтаҳои нарм, устухонҳо ва рагҳои лимфавии бадани мо таъсир мерасонанд. Биёед бубинем, ки чӣ тавр:

1. Малформатсияи капиллярӣ (МК):

Ин ҷоест, ки "доғи порт-вино", ки мо қаблан зикр кардем, ба вуҷуд меояд. Ин аз варами капиллярҳо дар зери пӯсти мо ба вуҷуд меояд. Ин доғҳои таваллуд метавонанд яке аз аввалин аломатҳои он бошанд, ки шумо метавонед KTS дошта бошед. Ин доғҳо метавонанд дар рангҳои гуногун, аз гулобии равшан то арғувонии тира (сурхи шароб) пайдо шаванд. Бо синну сол, ин доғҳо метавонанд ба шакли обила монанд, равшантар ё тиратар шаванд.

2. Норасоии рагҳо (НВ):

Қариб ҳар як шахси гирифтори KTS дорои нуқсонҳои рагӣ мебошад. Инҳо метавонанд ба рагҳое, ки каме болотар аз сатҳи пӯст ҷойгиранд, таъсир расонанд ва боиси варикозии рагҳо дар пойҳо, махсусан дар чоқу ва ронҳо шаванд. Онҳо инчунин метавонанд ба рагҳои амиқе, ки дар дохили бадан ҷойгиранд, таъсир расонанд. Ин метавонад боиси лахташавии хун дар рагҳои амиқ гардад (тромбози рагҳои амиқ - DVT) . DVT як ҳолати хатарнок аст.

3. Афзоиши аз ҳад зиёди бофтаҳои нарм ва устухон:

Ин ҳолатест, ки дар он аз синни ҷавонӣ одатан як даст ё пой нисбат ба дигараш калонтар мешавад . Аксар вақт, ин танҳо ба як даст ё пой ва аксар вақт танҳо ба як пой таъсир мерасонад. Баъзан як пой метавонад аз дигаре дарозтар бошад. Ин метавонад боиси аз даст додани мувозинат, душвории роҳ рафтан ва маҳдуд шудани ҳаракат гардад.

4. Мафҳуми лимфавӣ (МЛ):

Баъзе одамоне, ки KTS доранд, метавонанд дар системаи лимфавии худ рагҳои иловагии лимфа дошта бошанд, ё рагҳои мавҷудаи лимфа метавонанд шакли ғайримуқаррарӣ дошта бошанд. Азбаски ин рагҳои иловагии лимфа дуруст кор намекунанд, моеъи лимфавӣ метавонад аз он ҷо ҷорӣ шавад , ки боиси варам дар пойҳо, махсусан пойҳо ё мушкилот дар коси хурд, масона ё рӯдаҳои поёнӣ гардад.

Чаро KTS ба вуҷуд меояд? Чаро ин рӯй медиҳад?

Аксари вақт, KTS аз сабаби тағирёбии ген бо номи PIK3CA ба вуҷуд меояд. Ин мутатсияи генетикӣ гоҳ-гоҳ рух медиҳад, яъне сабаби маълуме вуҷуд надорад. Он аз волидон мерос гирифта нашудааст . Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар ҳеҷ яке аз волидон KTS надошта бошанд ҳам, кӯдак метавонад аз сабаби ин мутатсияи генетикӣ KTS-ро инкишоф диҳад.

Баъзе одамон KTS-ро бидуни ин мутатсияи гени PIK3CA доранд. Аз ин рӯ, муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки KTS метавонад аз мутатсияҳо дар якчанд генҳои дигар ба вуҷуд ояд. Таҳқиқот дар ин самт то ҳол идома дорад.

Мушкилоти эҳтимолии KTS кадомҳоянд?

KTS метавонад боиси мушкилоти гуногун гардад. Аз ин рӯ, табобати фаврӣ муҳим аст. Биёед дида бароем, ки ин мушкилот чистанд:

• Лахташавии хун: Хусусан дар рагҳои амиқ (DVT) метавонад ба вуҷуд ояд.
• Селлюлоз: Ин сирояти бактериявӣ аст, ки дар зери пӯст пайдо мешавад.
• Ҷамъшавии моеъ ва варам (Лимфедема): Аз сабаби вайроншавии фаъолияти системаи лимфавӣ ба вуҷуд меояд.
• Хунравии дохилӣ: Хунравӣ метавонад дар рӯдаи меъдаву рӯда (GI), масона ё системаи репродуктивии занон ба амал ояд.
• Эмболияи шуш: Ин як ҳолати хатарнок барои ҳаёт аст, ки дар он лахтаи хун, ки дар рагҳои амиқ пайдо мешавад, ҷудо мешавад ва артерияро дар шуш банд мекунад.

Хеле кам, одамони гирифтори KTS метавонанд дар дастҳо ё пойҳои худ нуқсонҳои модарзодӣ дошта бошанд. Масалан:

• Доштани ангуштони иловагӣ (полидактилия)
• Ангуштони ба ҳам часпида (синдактилия)

Оё KTS боиси дард мешавад?

Бале, KTS метавонад дардовар бошад.

• Рагҳои варикозӣ метавонанд боиси хориш ё дард шаванд.
• Мушкилоти гардиши хун метавонад боиси варам ва дард, махсусан дар пойҳои поёнӣ, гардад.
• Афзоиши аз ҳад зиёди узв, ба монанди пой, метавонад дар он пой эҳсоси вазнинӣ ва дардро ба вуҷуд орад.

Чӣ тавр табибон KTS-ро ташхис медиҳанд? (Ташхис)

Духтурон аввал KTS-ро дар асоси нишонаҳои ҷисмонӣ ташхис мекунанд. KTS гумонбар мешавад , агар дар ҳадди аққал ду аз се соҳаи асосӣ, ки мо қаблан баррасӣ кардем - капиллярҳо, рагҳо ё рушди дасту пойҳо мушкилот вуҷуд дошта бошад . Азбаски бисёре аз нишонаҳои KTS ҳангоми таваллуд намоёнанд, ташхиси KTS имконпазир аст, ки кӯдаки шумо пеш аз тарк кардани беморхона аз беморхона ташхис карда шавад.

Кадом санҷишҳо барои ташхиси KTS истифода мешаванд?

Вобаста аз нишонаҳо, духтур метавонад барои тасдиқи минбаъдаи ҳолат ва муайян кардани андозаи мушкилот чунин санҷишҳоро таъин кунад:

• Сканҳои компютерӣ ё MRI: Ҳолати бофтаҳои нарм ва устухонҳоро санҷед.
• Ангиографияи резонансии магнитӣ (MR ангиография): Ин як санҷиши махсуси MRI аст, ки метавонад ҳолати рагҳо ва рагҳои хунро ба таври возеҳ бубинад.
• УЗИ Доплер: Ин ба дидани ҷараёни хун тавассути рагҳо ва артерияҳо кӯмак мекунад.

Кадом табобатҳо барои KTS мебошанд?

Табобати синдроми Клиппел-Тренауне (KTS) вобаста ба нишонаҳое, ки ҳар як шахс дорад, фарқ мекунад.Ба ҳама як хел табобат дода намешавад. Ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва кам кардани хатари мушкилот мебошад. Биёед бубинем, ки усулҳои асосии табобат кадомҳоянд:

• Доруҳои лоғаркунандаи хун / Антикоагулянтҳо: Масалан, доруҳо ба монанди Гепарин . Инҳо хатари лахташавии хун дар пойҳо (DVT) ва эмболияи шушро коҳиш медиҳанд.
• Сиролимус: Ин дору одатан барои пешгирӣ аз рад кардани узвҳои трансплантатсияшуда аз ҷониби бадан истифода мешавад. Аммо, он инчунин муайян шудааст, ки бадтар шудани нуқсонҳои рагҳоро бозмедорад.
• Ҷӯробҳои фишурда: Инҳо намудҳои махсуси ҷӯробҳо мебошанд, ки ба ҷараёни хун аз пойҳо ба дил мусоидат мекунанд. Ин метавонад ба коҳиш додани варам, дард ва хатари лахташавии хун мусоидат кунад.
• Аблятсияи термикӣ дар эндовеноз: Ин истифодаи нурҳои мутамаркази энергияро барои мӯҳр кардани рагҳои хуни мушкил аз дарун дар бар мегирад. Ин кор ҳангоми мавҷуд будани рагҳо анҷом дода мешавад. Ин ба вақти камтари барқароршавӣ ва камтар дард оварда мерасонад.
• Терапияи лазерӣ: Шуоъҳои энергияи мутамарказ ва қавии онро метавон барои нобуд кардан ё хориҷ кардани бофтаҳои номатлуб истифода бурд. Ин терапияи лазерӣ барои равшан кардани ранги доғи таваллуди "доғи порт-вин" истифода мешавад.
• Склеротерапия: Дар ин ҳолат, маҳлули махсус мустақиман ба рагҳо, капиллярҳо ё рагҳои лимфавии мушкил ворид карда мешавад. Сипас рагҳо пӯшида мешаванд. Ин як табобати хеле муассир барои рагҳои варикозӣ мебошад.
• Бардоштани пойафзол: Агар пойҳои шумо дарозии якхела надошта бошанд, шумо метавонед барои ислоҳи ин ҳолат як пойафзоли баландтарро истифода баред. Ин инчунин метавонад ба пешгирии сколиоз мусоидат кунад.
• Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ метавонад барои ислоҳи мушкилоти рагҳо ва баробар кардани дарозии пойҳо анҷом дода шавад. Ё ҷарроҳӣ метавонад барои тоза кардани равған ё бофтаи зиёдатӣ барои кам кардани андозаи даст ё пои аз ҳад зиёд калоншуда анҷом дода шавад. Камёб аст, ки агар ангушти ғайримуқаррарии калон пӯшидани пойафзол ё роҳ рафтанро душвор гардонад, ангушти пойро метавон ҷарроҳӣ кард.

Оё KTS-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, азбаски KTS тасодуфан рух медиҳад, роҳе барои пешгирии пайдоиши он вуҷуд надорад . Аммо, тавре ки қаблан зикр гардид, табобати дуруст метавонад ба одамони гирифтори KTS кӯмак кунад, ки сифати беҳтари зиндагиро дошта бошанд.

Шахсе, ки KTS дорад, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Гарчанде ки табобати KTS вуҷуд надорад, нишонаҳоро метавон идора кард. Дар аксари мавридҳо, одамони гирифтори ин беморӣ умри маъмулӣ мебинанд .

Аммо, дурнамои KTS метавонад аз як шахс ба шахс фарқ кунад. Ин аз он вобаста аст, ки нуқсонҳои рагҳои шумо то чӣ андоза ҷиддӣ ҳастанд. Ин нуқсонҳо метавонанд бо мурури замон бадтар шаванд. Аз ин рӯ, агар шумо хунравии меъдаву рӯда, тромбози амиқи рагҳо ё эмболияи шушро инкишоф диҳед , шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед . Лағжиши хун ё хунравии аз ҳад зиёд метавонад марговар бошад.

Машварати мунтазами тиббӣ ва табобат метавонад хатари мушкилотро ба таври назаррас коҳиш диҳад.

Агар ман KTS дошта бошам, чӣ гуна бояд аз худам нигоҳубин кунам? / Чӣ тавр ман бояд аз фарзандам нигоҳубин кунам?

Агар шумо ё фарзанди шумо KTS дошта бошед, аз ин чизҳо огоҳ бошед:

• Ба пӯсти худ хуб нигоҳубин кунед: Пешгирии сироятҳо муҳим аст.
• Усулҳои пешгирии ҳомиладории гормоналӣ, ки дорои эстроген мебошанд, одатан тавсия дода намешаванд: онҳо метавонанд хатари лахташавии хунро зиёд кунанд. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
• Барои пешгирии лахташавии хун ҳангоми ҳомиладорӣ дору истеъмол кунед: Духтури шумо дар ин бора ба шумо маслиҳат медиҳад.
• Пеш аз ҷарроҳӣ доруҳои лоғаркунандаи хунро истеъмол кунед: хатари лахташавии хунро кам кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Дар тӯли ҳаётатон мунтазам барои муоина ба духтур муроҷиат кунед . Ин ба духтур имкон медиҳад, ки ҳолати шуморо назорат кунад ва ҳама гуна мушкилоти наверо, ки метавонанд ба миён оянд, табобат кунад. Муоинаҳои мунтазам ба духтури шумо кӯмак мекунанд, ки бубинад, ки табобати шумо то чӣ андоза хуб кор мекунад ва дар ҳолати зарурӣ ба нақшаи табобати шумо тағйирот ворид мекунад.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) равам?

Агар шумо фикр кунед, ки лахтаи хун доред (масалан, нишонаҳои DVT, эмболияи шуш) ё хунравии шадид (хунравии шадид) дошта бошед, шумо бояд фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Агар шумо ё фарзанди шумо KTS дошта бошед, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Кадом табобатҳо барои ман/фарзандам беҳтаранд?
• Ман бояд чанд маротиба барои муоина биёям?
• Бо назардошти вазъияти кунунии ман, шумо дар бораи ояндаи ман (пешгӯӣ/дурнамо) чӣ гуфта метавонед?

Оё КТС барои ҳаёт хатарнок аст?

Худи KTS ба давомнокии умр мустақиман таъсир намерасонад. Аммо, баъзе мушкилоте, ки метавонанд дар натиҷаи KTS ба вуҷуд оянд, ба монанди хунравии дохилӣ ё эмболияи шуш, метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд . Табобати мунтазами ин омилҳои хавф метавонад хатари мушкилотро коҳиш диҳад.

Оё KTS маъюбӣ аст?

Ин метавонад рӯй диҳад. Агар шумо аз сабаби мушкилоти KTS, ба монанди тромбози рагҳои амиқ (DVT) ё эмболияи шуш, натавонед кор кунед, шумо метавонед барои гирифтани кӯмакпулии маъюбӣ ҳуқуқ дошта бошед. Шумо инчунин метавонед барои гирифтани кӯмакпулӣ ба монанди нишони таваққуфгоҳи маъюбӣ барои мушкилот ба монанди душвориҳои роҳ рафтан аз сабаби калон шудани дасту пойҳо ҳуқуқ дошта бошед.

Фаҳмидани ҳамаи нишонаҳо ва мушкилоти KTS якбора душвор буда метавонад. Аммо, духтури шумо метавонад ҳамаи онҳоро ба шумо фаҳмонад ва ба шумо дар табобати мушкилоти худ кӯмак расонад. Аз огоҳ кардани духтуратон дар бораи эҳсосоти худ ва ҳама гуна нишонаҳои наве, ки аз сар мегузаронед, натарсед . Бо ин гуна ошкоро сӯҳбат кардан, агар шумо ягон мушкилот дошта бошед, дархости кӯмакро осонтар мекунад.

Он чизе ки мо аз ин ҳикоя ба хона бурдан мехоҳем (Паёми ба хона бурдан)

Хуб, мо дар бораи KTS бисёр сӯҳбат кардем, дуруст аст? Инҳоянд чанд нуктае, ки бояд дар хотир дошт:

• KTS як бемории нодир ва модарзодӣ аст. Пас, хавотир нашавед, шумо танҳо нестед.
• Аломатҳои асосӣ доғи таваллуди «доғи портвин», калон шудани даст/по ва мушкилоти рагҳо мебошанд.
• Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, аммо барои назорат кардани нишонаҳо табобатҳои хеле хуб мавҷуданд .
• Муайян кардани беморӣ ва оғози табобат ҳарчи зудтар хеле муҳим аст .
• Дар тӯли ҳаёт назорати доимии тиббӣ ва табобати заруриро гирифтан муҳим аст.
• Бо духтуратон муоширати хубро нигоҳ доред . Ҳама гуна саволҳоеро, ки доред, пурсед ва эҳсосоти худро ба онҳо нақл кунед.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани беҳтари KTS кумак кардааст. Агар шумо ё касе аз шиносҳоятон ин нишонаҳоро дошта бошед, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Синдроми Клиппел -Тренауне, KTS, доғи порт-вайн, доғи таваллуд, нуқсони рагҳо, системаи лимфавӣ, афзоиши аз ҳад зиёди дасту пой, ихтилоли модарзодӣ, доғи сурхи таваллуд, нуқсони рагҳо, системаи лимфавӣ, афзоиши аз ҳад зиёди дасту пой, бемории генетикӣ, CLVM