Оё шумо дар бораи рушди фарзандатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи синдроми Лэмб-Шаффер маълумот гирем!

Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки кӯдаки хурди шумо дар рушд каме ақиб мондааст? Ё фикр мекунед, ки ӯ дер гап мезанад? Баъзан, барои мо, волидон, вақте ки чунин чизҳоро мебинем, каме хавотир шудан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодири генетикӣ, ки баъзе аз ин нишонаҳоро нишон медиҳад, сӯҳбат хоҳем кард. Онро синдроми Лэмб-Шаффер меноманд.

Синдроми Лэмб-Шаффер чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Лэмб-Шаффер (LAMSHF) як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Вақте ки шумо калимаи "генетикӣ"-ро мешунавед, шумо метавонед фикр кунед: "Оҳ, оё ин чизест, ки дар оила рух медиҳад?" Биёед аввал дар бораи он сӯҳбат кунем. Ин ҳолат метавонад боиси таъхири инкишофи кӯдак гардад. Ин маънои онро дорад, ки барои нишастан ва роҳ рафтани кӯдак вақт лозим аст. Он инчунин метавонад боиси нуқсонҳои нутқ ва маъюбии зеҳнӣ гардад. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд фарқиятҳои рафторӣ дошта бошанд. Масалан, онҳо метавонанд каме гиперактив бошанд ё дар диққат додан душворӣ кашанд. На танҳо ин, балки баъзан шумо инчунин метавонед тағйироти ночизро дар шакли чеҳра ё ҳатто баъзе тағйирот дар системаи устухон мушоҳида кунед. Аммо, на ҳамаи ин хусусиятҳо дар ҳар як кӯдак рух медиҳанд ва онҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунанд.

Ин навъи беморӣ ба номи ду муҳаққиқе, ки ин бемориро бори аввал дар соли 2012 кашф карда буданд, "Ламб-Шафер" номгузорӣ шудааст. Аз он вақт инҷониб, таҳқиқот ва иттилооти бештар дар ин мавзӯъ анҷом дода шудаанд.

Аммо, агар шумо пурсед, ки ин то чӣ андоза маъмул аст, барои табибон дақиқ гуфтан душвор аст. Зеро ин хеле камёб аст. То ҳол дар сабтҳои тиббӣ дар саросари ҷаҳон камтар аз 100 ҳолати ин навъ сабт шудааст. Аз ин рӯ, агар шумо қаблан дар ин бора нашунида бошед, тааҷҷубовар нест.

Сабаби ин ҳолат чист? (Биёед дар бораи гени SOX5 маълумот гирем)

Хуб, биёед бубинем, ки чаро ин синдроми Ламб-Шафер (LAMSHF) ба вуҷуд меояд. Тавре ки ман қаблан гуфтам, ин як бемории генетикӣ аст. Дар ҳар як ҳуҷайраи бадани мо генҳо мавҷуданд. Ин генҳо на танҳо қад, ранг ва сохтори мӯи моро муайян мекунанд, балки онҳо инчунин ба назорати вазифаҳои гуногун дар бадани мо кӯмак мекунанд. Ин мисли барнома дар компютер аст.

Синдроми Ламб-Шафер дар натиҷаи тағйирот (мутатсия) дар як гени мушаххас дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин ген гени 'SOX5' номида мешавад. Одатан, шахси солим дар бадани худ ду нусхаи ин гени 'SOX5' дорад ва ҳардуи онҳо дуруст кор мекунанд. Аммо, шахси гирифтори синдроми Ламб-Шафер дар як нусхаи ин гени 'SOX5' варианти патогенӣ дорад., ки маънои онро дорад, ки тағйироти зараровар вуҷуд дорад. Ҳатто агар нусхаи дигар муқаррарӣ бошад ҳам, маҳз аз сабаби тағйирот дар ин як ген нишонаҳо пайдо мешаванд.

Гени `SOX5` як гени муҳим аст, ки дар истеҳсоли сафедаҳо дар бадани мо (синтези сафедаҳо) ва назорати афзоиши намудҳои муайяни ҳуҷайраҳо, махсусан дар мағзи сар ва бадан , кӯмак мекунад. Пас, вақте ки дар ин ген нуқсоне вуҷуд дорад, равандҳои марбут ба он метавонанд таъсир расонанд. Фаҳмидед?

Мутатсияҳои Де Ново ва чӣ гуна онҳо мерос гирифта мешаванд

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки "Оё ин чизест, ки шумо аз волидонатон мегиред?" Аксари вақт, яъне аксари кӯдакони гирифтори синдроми Ламб-Шафер ин ҳолатро аз сабаби мутатсияи нав (mutation de novo) доранд. "De novo" маънои "нав"-ро дорад. Ба таври оддӣ, ҳарду волидайн метавонанд нусхаҳои солим аз гени "SOX5"-ро дар ҳуҷайраҳои бадани худ дошта бошанд. Аммо, дар вақти бордоршавӣ, мутатсия дар гени "SOX5" метавонад тасодуфан дар нутфа ё тухм ба амал ояд. Ин айби касе нест. Ин як тасодуф аст.

Аммо, шумораи хеле ками кӯдакон (тақрибан 15%) , тақрибан 15 нафар аз 100 нафар, ин ҳолатро аз сар мегузаронанд, зеро танҳо чанде аз ҳуҷайраҳои ҷанинӣ (сперма ё тухм)-и яке аз волидон мутацияи гени SOX5 доранд. Ин маънои онро дорад, ки ҳуҷайраҳои дигар дар бадани модар ё падар ин мутацияро надоранд, аз ин рӯ, ин волидон нишонаҳои синдроми Ламб-Шаферро нишон намедиҳанд. Аммо, танҳо баъзе аз ҳуҷайраҳои ҷанинии онҳо метавонанд ин тағйиротро дошта бошанд. Инро "мозаикизми ҷанинӣ" меноманд. Ин каме мураккаб аст, аммо табибон метавонанд онро ба шумо бештар фаҳмонанд.

Ҳатто хеле кам, кӯдак метавонад ин бемориро аз волидайне, ки гирифтори синдроми Ламб-Шафер аст, мерос гирад. Агар ин рӯй диҳад, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ дар он кӯдак 50% аст. Ин маънои онро дорад, ки аз ҳар ду кӯдак як нафар метавонад онро дошта бошад ё тамоман надошта бошад.

Аломатҳо кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Хуб, акнун биёед бубинем, ки шумо дар кӯдаки гирифтори синдроми Ламб-Шафер (LAMSHF) кадом нишонаҳоро мушоҳида карда метавонед. Дар хотир доред, ки на ҳамаи ин нишонаҳо дар ҳар як кӯдак вуҷуд доранд, баъзеҳо метавонанд танҳо баъзе аз нишонаҳоро дошта бошанд ё шиддати нишонаҳо метавонанд фарқ кунанд.

Аксар вақт, аввалин аломатҳое, ки пайдо мешаванд, таъхир дар нутқ ва малакаҳои ҳаракатӣ мебошанд. Маҳоратҳои ҳаракатӣ чизҳоеро ба монанди нишастан, хазидан ва роҳ рафтанро дар бар мегиранд. Ин корҳо метавонанд барои кӯдаки шумо каме бештар вақтро талаб кунанд. Кӯдакони хурдсол инчунин метавонанд тонуси пасти мушакҳо (гипотония) дошта бошанд , ки маънои онро дорад, ки бадани онҳо метавонад ланг бошад.

Аломатҳои маъмулан мушоҳидашаванда

Вақте ки кӯдак калон мешавад, шумо метавонед нишонаҳои бештарро мушоҳида кунед. Баъзе аз инҳо инҳоянд:

• Таъхир дар рушди нутқ: Баъзе кӯдакон метавонанд дар пайваст кардани калимаҳо ва тартиб додани ҷумлаҳо душворӣ кашанд. Баъзеҳо ҳатто метавонанд хеле дер гап зананд.
• Кӯтоҳ шудани давомнокии диққат:Тамаркузи дарозмуддат ба як чиз душвор буда метавонад. Шумо метавонед ба осонӣ парешон шавед.
• Гиперактивӣ: Мушкилии дар як ҷо мондан, метавонад майли давидан ва бозӣ карданро дошта бошад.
• Норасоии зеҳнӣ: Дар омӯхтани чизҳои нав, дар хотир нигоҳ доштани чизҳо ва ҳалли мушкилот душвориҳо метавонанд ба миён оянд. Дараҷаи ин аз як шахс ба шахс фарқ мекунад.
• Стереотипҳо: Баъзан шумо метавонед бубинед, ки фарзандатон як ҳаракати якхеларо (масалан, дастҳояшро меҷунбонад ё сарашро меҷунбонад) борҳо ва борҳо иҷро мекунад. Ин корҳое ҳастанд, ки онҳо бе назорат анҷом медиҳанд.
• Ҷудошавии иҷтимоӣ: Шояд набудани таваҷҷӯҳ ба муошират, бозӣ ё сӯҳбат бо дигарон вуҷуд дошта бошад.
• Хашмгинӣ: Баъзе кӯдакон дар назорати эҳсосоти худ душворӣ мекашанд, аз ин рӯ, онҳо метавонанд зуд-зуд хашмгин ва хашмгин шаванд .
• Мушкилоти чашм: Баъзе кӯдакон метавонанд страбизм , як навъи чашми салибӣ, ё хатогиҳои рефрактивӣ , ба монанди наздикбинӣ ё астигматизм, ки метавонанд ба айнак ниёз дошта бошанд, дошта бошанд.

На ҳар кӯдаке, ки яке ё дутои ин нишонаҳоро дорад, синдроми Ламб-Шаферро дорад, аз ин рӯ, гирифтани машварати тиббӣ муҳим аст.

Чизи дигар ин аст, ки тақрибан аз ҳар даҳ кӯдаки гирифтори синдроми Ламб-Шафер як нафар метавонад гирифтори сактаи мағзӣ бошад. Аммо ин барои ҳама мувофиқ нест.

Тағйирот дар чеҳра ва бадан

Баъзе кӯдакон метавонанд дар шакли рӯй ва устухонҳои баданашон тағйироти мушаххас ба амал оянд. Аммо, ин тағйиротҳо шояд чандон намоён набошанд ва танҳо аз ҷониби духтур муайян карда шаванд.

• Бинии васеъ
• Пешонии намоён (`боссинги пешонӣ`)
• Манаҳ ё ҷоғи хурд
• Страбизм (чашмони каҷ)
• Лаби болоии тунук ё лабҳои номунтазам пур
• Артикуляцияи номунтазами як ё якчанд устухон дар гардан
• Гардиши пеши сутунмӯҳра (кифоз)
• Каҷшавии номунтазами сутунмӯҳраашон (сколиоз)

Вақте ки чунин нишонаҳо пайдо мешаванд, духтурон барои муайян кардани сабаби беморӣ ташхиси иловагӣ таъин мекунанд.

Чӣ тавр шумо инро дақиқ ташхис мекунед? (Ташхис)

Духтурон барои муайян кардани он, ки оё кӯдак синдроми Ламб-Шафер (LAMSHF) дорад, аз санҷиши генетикӣ истифода мебаранд. Масалан, агар кӯдак дар суханронӣ ё роҳгардӣ таъхир кунад ё дар шакли рӯй ё системаи устухон тағйироти ночиз ба амал ояд, табибон метавонанд ин намуди санҷиши генетикиро тавсия диҳанд.

Ин озмоиши генетикӣ ягона роҳи дақиқ муайян кардани он аст, ки оё дар гени 'SOX5', ки қаблан зикр шуда буд, мутатсия вуҷуд дорад ё не. Ин одатан озмоишест, ки бо намунаи хун анҷом дода мешавад.

Оё шумо метавонед онро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кунед?

Аксари вақт, на ҳама ҳангоми ҳомиладорӣ барои синдроми Ламб-Шафер санҷида мешаванд. Ин аз он сабаб аст, ки ин як ҳолати хеле нодир аст. Аммо, агар модар ё узви наздики оила мутация дар гени 'SOX5' дошта бошад, ё агар касе аз оила синдроми Ламб-Шафер дошта бошад , табибон метавонанд ташхиси ин ҳолатро дар давраи ҳомиладорӣ тавсия диҳанд. Дар чунин ҳолатҳо, санҷише ба монанди "(амниосентез)" метавонад бо тавсияи мутахассис анҷом дода шавад.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Айни замон ягон табобати мушаххас барои синдроми Ламб-Шафер (LAMSHF) вуҷуд надорад, яъне он метавонад бемориро пурра табобат кунад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки мо наметавонем коре кунем. Ҳадафи асосии табобат беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак ва кӯмак ба ӯ дар иҷрои фаъолиятҳои ҳаррӯза мебошад.

Ин метавонад як қатор табобатҳо ва хидматҳоро дар бар гирад. Масалан:

• Терапияи идоракунии рафторӣ: Ин ба коҳиш додани рафтори номуносиби кӯдак ва ташвиқи рафтори хуб мусоидат мекунад.
• Барномаҳои таълимии инфиродӣ (IEP) ё Хизматрасониҳои таълимии махсус: Ин барномаҳо ба кӯдакони синни мактабӣ барои таъмини таълим мутобиқ ба ниёзҳои таълимии онҳо кӯмак мерасонанд.
• Нутқ терапия: Ин барои кӯдаконе, ки мушкилоти нутқӣ доранд, барои беҳтар кардани малакаҳои муоширати онҳо хеле муҳим аст.
• Физиотерапия: Кӯдаконе, ки мушкилоти пушт доранд (масалан, сколиоз ва кифоз), машқҳоро барои беҳтар кардани қомати худ, мустаҳкам кардани мушакҳои худ ва эҳтимолан воситаҳои роҳгардӣ мегиранд.
• Машварати генетикӣ: Ин ба волидон кӯмак мекунад, ки ҳолати кӯдакро дарк кунанд, онҳоро аз маълумоти нав огоҳ созанд ва бо дигар аъзоёни оила дар бораи хатарҳои ин ҳолат сӯҳбат кунанд.
• Арзёбиҳои офтальмологӣ: Барои табобати мушкилоти чашм, муроҷиат ба офтальмолог муҳим аст.
• Арзёбиҳои неврологӣ: Невролог метавонад дар ҳалли мушкилоти марбут ба системаи асаб, аз қабили сакта ва норасоиҳои роҳгардӣ, кӯмак расонад.
• Арзёбиҳои ортопедӣ: Мушкилоти марбут ба системаи скелетӣ, ба монанди сколиоз, метавонанд ба кӯмаки духтури ортопед ниёз дошта бошанд.

Ҳамаи ин корҳо барои он анҷом дода мешаванд, ки кӯдак то ҳадди имкон зиндагии хуб ва роҳат дошта бошад.Азбаски ниёзҳои табобатии ҳар як шахс метавонанд гуногун бошанд, як гурӯҳи табибон якҷоя кор мекунанд, то муайян кунанд, ки кадомаш барои кӯдак беҳтар аст.

Оё кӯдакони оянда низ дар хатар хоҳанд буд?

Агар шумо донед, ки шумо ё касе аз оилаатон мутатсияи гении "SOX5" дорад ва шумо интизори фарзанди дигар ҳастед, беҳтар аст, ки ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунед. Ӯ метавонад ба шумо имкони интиқоли ин беморӣ ба фарзандони оянда ва чӣ гуна таъсир расонидан ба шумо ва фарзандатонро дар сурати ин кор шарҳ диҳад. Ин ба шумо дар қабули қарорҳои огоҳона кӯмак мекунад.

Зиндагӣ бо ин ҳолат чӣ гуна хоҳад буд? (Таъсири дарозмуддат)

Тибқи маълумоти мавҷуда, синдроми Ламб-Шафер (LAMSHF) ба дарозумрии умри инсон таъсир намерасонад. Ин каме сабукӣ меорад, дуруст аст? Аммо, зиндагӣ бо ин ҳолат метавонад аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунад ва сифати зиндагӣ дар сатҳҳои гуногун дошта бошад.

Баъзе одамон шояд камтар қодир бошанд, ки кори худро мустақилона анҷом диҳанд. Вобаста ба қобилиятҳои зеҳнии худ, онҳо метавонанд дар тӯли тамоми ҳаёташон ба дастгирии парастор ниёз дошта бошанд. Аммо, бо табобат ва дастгирии дуруст, онҳо низ метавонанд ҳаёти хушбахтона ва пурмазмун дошта бошанд.

Чизҳое, ки бояд аз духтур пурсед

Агар шумо дар бораи фарзандатон ё ин ҳолат саволе дошта бошед, ҳеҷ гоҳ аз пурсидани духтур ё ҳамшираи шафқат шарм надоред. Шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:

• Аломатҳои синдроми Лэмб-Шафер кадомҳоянд?
• Барои муайян кардани он, ки оё фарзандам ин беморӣ дорад, ман бояд кадом санҷишҳоро гузаронам?
• Кадом имконоти табобат мавҷуданд?
• Агар ман фарзанди дигар дошта бошам, эҳтимолияти он ки ӯ низ ин ҳолатро аз сар мегузаронад, чанд аст?

Хеле муҳим аст, ки чунин саволҳоро аз худ пурсед ва ба ин масъалаҳо посух диҳед.

Паёми бурдан ба хона

Синдроми Лэмб-Шаффер (LAMSHF) як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он метавонад боиси таъхири рушд, нуқсонҳои зеҳнӣ ва тағйироти чеҳра дар кӯдакон гардад. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд мушкилоти пушт дошта бошанд.

Гарчанде ки барои ин табобат вуҷуд надорад, табобатҳои гуногун (ба монанди терапияи нутқ, терапияи рафторӣ ва таълими махсус) барои беҳтар кардани қобилиятҳо ва сифати зиндагии кӯдак мавҷуданд.

Айни замон бовар меравад, ки ин ҳолат ба давомнокии умр таъсир намерасонад. Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд ба нигоҳубини якумрӣ ниёз дошта бошанд. Агар шумо дар ин бора ягон шубҳа ё нигаронӣ дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ин беҳтарин корест, ки бояд кард.

Синдроми Лэмб -Шаффер, LAMSHF, гени SOX5, бемории генетикӣ, таъхири рушд, мушкилоти нутқ, маъюбии зеҳнӣ