Оё бадани шумо эҳсос мекунад, ки гӯё аз назорат берун мешавад? Оё ин метавонад бемории Мачадо-Ҷозеф бошад?

Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки гӯё аз назорат берун меравед, дасту пойҳоятон карахт мешаванд ё ҳангоми сухан гуфтан суханонатон норавшананд? Гарчанде ки ин чизҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ ба назар расанд, онҳо баъзан метавонанд нишонаҳои як ҳолати тиббӣ бошанд. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки каме мураккаб аст, аммо донистани он хеле муҳим аст. Ин бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) аст.

Бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) чист?

Ба таври оддӣ, бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) як ҳолати ирсӣ аст, ки ба системаи асаби мо таъсир мерасонад. Он ба категорияе дохил мешавад, ки атаксия номида мешавад. "Атаксия" метавонад барои шумо калимаи нав бошад. Ин маънои онро дорад, ки қобилияти бадани мо барои назорат кардани мушакҳо тадриҷан коҳиш меёбад. Инро мисли аз даст додани ҳамоҳангӣ тасаввур кунед. Ин метавонад боиси аз даст додани мувозинат ва аз даст додани назорати дасту пойҳоямон гардад.

Дар MJD, бахусус, ҳамоҳангии дастҳо ва пойҳои мо тадриҷан аз байн меравад. Ин боиси роҳ рафтани беморон ба тарзи хос ва пайдарпай мегардад. Баъзе одамон инчунин метавонанд ҳангоми фурӯ бурдан ва гап задан душворӣ кашанд.

Ин бемории MJD номи дигаре дорад, ки Атаксияи Спиносеребелларӣ навъи 3 мебошад. Дар асл, ин MJD намуди маъмултарини ин гурӯҳи бемориҳо бо номи атаксияи спиносеребелларӣ мебошад.

Оё намудҳои гуногуни бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) вуҷуд доранд?

Бале, бемории Мачадо-Ҷозефро ба се навъи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Ин таснифот ба синну соли пайдоиш ва вазнинии нишонаҳо асос ёфтаанд.

• Навъи I (MJD-I): Ин намуд одатан аз 10 то 30 солагӣ сар мешавад. Аломатҳо метавонанд хеле шадид бошанд ва зуд пеш раванд .
• Навъи II (MJD-II): Ин одатан аз 20 то 50 солагӣ оғоз меёбад. Аломатҳо бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд .
• Навъи III (MJD-III): Ин намуд аз синни 40 то 70 солагӣ оғоз меёбад. Аломатҳо бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд .

Акнун шумо эҳтимол мефаҳмед, ки пайдоиши нишонаҳо ва хусусияти онҳо барои ҳар яке аз ин се намуд гуногун аст.

Аломатҳои бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) кадомҳоянд?

Аломатҳое, ки шумо аз сар мегузаронед, аз намуди MJD-и шумо вобастаанд.

Аломатҳои навъи I (MJD-I)

Аломатҳои ин навъ шадид буда, зуд инкишоф меёбанд. Онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кашишҳои беназорати мушакҳо дар дасту пойҳо (дистония) .
• Сахтии мушакҳо (сахтӣ) .
• Тонус аз ҳад зиёд (гипертония) .
• Ҳаракатҳои ғайримуқаррарӣ ва беназорати бадан (атаксия) .
• Роҳгардии ларзон, печида.
• Сухани норавшан, сухани норавшан.
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок (дисфагия) .
• Чашмони барҷаста (проптоз) .

Аломатҳои навъи II (MJD-II)

Аломатҳои ин навъ бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд. Онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кашишҳои беназорат ва пайвастаи мушакҳо (спастикӣ) .
• Душвории роҳгардӣ аз сабаби кашиши мушакҳо (роҳгардии спастикӣ).
• Кам шудани рефлексҳо.
• Душвории ҳамоҳангсозии ҳаракатҳои дастҳо ва пойҳо (атаксия) .

Аломатҳои навъи III (MJD-III)

Аломатҳои ин навъ низ бо мурури замон бадтар мешаванд. Онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кашиши мушакҳо.
• Карахтӣ, ларзиш, дард ва карахтӣ дар дастҳо, пойҳо, пойҳо ва кафҳои пой (нейропатия) .
• Фарогирии мушакҳо (аз даст додани бофтаи мушакҳо - атрофия ).
• Роҳгардии ноустувор.

Дигар нишонаҳои маъмулӣ

Илова бар ин намудҳо, беморони MJD метавонанд якчанд нишонаҳои дигарро аз сар гузаронанд:

• Дукарата биноӣ (диплопия) .
• Набудани назорат кардани ҳаракатҳои чашм (нистагмус) .
• Ларзиши даст.
• Мушкилот бо ҳамоҳангӣ ва мувозинат.
• Кашиши забон ё рӯй.
• Ихтилоли хоб.
• Дарди музмини камар.

Муҳим: Вақте ки якчанд ин нишонаҳо якҷоя пайдо мешаванд, шумо метавонед фикр кунед, ки оё онҳо нишонаҳои як ҳолати дигари асабӣ, ба монанди склерози сершумор ё бемории Паркинсон ҳастанд. Аз ин рӯ, агар шумо нишонаҳои нав пайдо кунед ё як нишонаи мавҷуда бадтар шавад, хусусан агар онҳо ба ҳаракат ва истифодаи бадани шумо таъсир расонанд, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Чӣ боиси бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) мегардад?

Сабаби асосии ин беморӣ мутатсия дар генҳои мост. Ин мисли як хатои хурд дар рамзи компютер аст, ки метавонад тамоми барномаро вайрон кунад.

Хусусан, ин мутатсия дар гени бо номи ATXN3 дар хромосомаи 14- и мо ба амал меояд. Дар як қисмати ДНК дар ин ген такрори тринуклеотидҳо бо номи "CAG" мавҷуданд.Чизе, ки гӯё чанд маротиба бо роҳи ғайриоддӣ такрор мешавад. CAG маънои се пайвастагии кимиёвӣ дорад: Ситозин-Аденин-Гуанин.

Дар ДНК-и шахсе, ки MJD надорад, ин такрори CAG аз 12 то 43 маротиба такрор мешавад. Аммо, дар ДНК-и шахсе, ки MJD дорад, ин такрори CAG аз 56 то 86 маротиба такрор мешавад. Синну соле, ки шумо аломатҳоро пайдо мекунед ва вазнинии беморӣ мустақиман ба шумораи такрори CAG алоқаманд аст.

Ин беморӣ ба таври аутосомӣ бартаридошта мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак барои инкишофи гени беморӣ танҳо як волидайнро талаб мекунад. Агар шумо MJD дошта бошед, эҳтимолияти мерос гирифтани ин беморӣ 50% аст.

Хатари пайдоиши бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) дар кӣ бештар аст?

MJD бештар дар одамони азорӣ ё португалӣ маъмул аст. Дар ҷазираи Флорес дар Азор, гузориш дода мешавад, ки аз ҳар 140 нафар як нафар ин беморӣ дорад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки дигар гурӯҳҳои этникӣ ба он гирифтор намешаванд. Он метавонад ба одамони ҳама гуна гурӯҳи этникӣ таъсир расонад.

Бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Вақте ки шумо ба духтур муроҷиат мекунед, ӯ дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад ва муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад. Азбаски ин ҳолат дар оилаҳо рух медиҳад, муҳим аст, ки дар бораи таърихи биологии оилаи худ сӯҳбат кунед. Агар каси дигаре дар оилаи шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, инчунин муҳим аст, ки дар бораи он ки нишонаҳои онҳо кай оғоз ёфтанд ва чӣ қадар зуд пеш рафтанд, пурсед.

Барои тасдиқи ташхис, духтури шумо метавонад ташхиси генетикиро барои бемории Мачадо-Ҷозеф тавсия диҳад. Ин санҷиши генетикӣ метавонад шумораи такрори триплетҳои шубҳаноки CAG-ро дар хромосомаи 14-и шумо ҷустуҷӯ кунад.

Бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, табобати бемории Мачадо-Ҷозеф вуҷуд надорад. Табобати MJD барои идоракунии нишонаҳои шумо равона карда шудааст. Доруҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Доруҳо ба монанди Baclofen (Lioresal®) ё Botulinum toxin (Botox®) ба коҳиш додани дистония ва спазмҳои мушакҳои дар боло зикршуда мусоидат мекунанд.
• Леводопа барои кам кардани сустӣ ва сахтии ҳаракатҳои бадан кӯмак мекунад.

Илова бар ин, физиотерапия ва таҷҳизоти ёрирасон метавонанд ба беморон дар иҷрои фаъолиятҳои ҳаррӯза ва ҳаракат дар атроф кумак кунанд. Барои мушкилоти биноӣ, айнаки призмавӣ метавонад ба коҳиш додани биноии дугона ё хира шудани биноӣ кумак кунад.

Дар бораи озмоишҳои клиникӣ барои ин беморӣ аз духтури худ пурсед.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) аст, чанд аст?

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори MJD аст, аз он вобаста аст, ки ӯ кадом намуди бемориро дорад. Одамони гирифтори навъи I метавонанд умри кӯтоҳтар дошта бошанд, шояд дар миёнаҳои 30-солагӣ. Аммо, одамоне, ки гирифтори навъи II ё навъи III ҳастанд, одатан умри муқаррарӣ доранд.

Оё бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски MJD як бемории генетикӣ аст, онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Агар шумо нигарон бошед, ки фарзандонатон метавонанд ин бемориро мерос гиранд, пеш аз банақшагирии ҳомиладорӣ бо мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан муҳим аст. Шояд роҳҳое барои пешгирии интиқоли MJD ба фарзандони шумо тавассути санҷиши генетикӣ бо бордоркунии in vitro (IVF) вуҷуд дошта бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ягон нишонаҳои бемории Мачадо-Ҷозефро дошта бошед, ба духтур муроҷиат кунед. Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи хатари пайдоиши ин беморӣ сӯҳбат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Агар ба шумо MJD ташхис шуда бошад, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Ман чӣ намуди беморӣ дорам?
• Оё нишонаҳои ман бо мурури замон бадтар мешаванд?
• Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё фарзандони ман MJD-ро аз ман мерос мегиранд?

Вақте ки шумо ташхисе ба монанди бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) мегиред, доштани саволҳо ва эҳсосоти зиёд муқаррарӣ аст. Аз наздиктаринҳоятон дастгирӣ пурсед. Ҳамчунин, дар табобати худ иштирокчии фаъол бошед - вақти таъиншударо риоя кунед, дастурҳои духтурро риоя кунед ва саволҳо диҳед. Шумо инчунин метавонед бо як мушовири солимии равонӣ сӯҳбат кунед, то тарзи мубориза бо ин ҳолатро омӯзед. Эҳсосоти худро пахш накунед. Бо дӯстон, як мушовир ё гурӯҳи дастгирӣ сӯҳбат кунед. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

Паёми бурдан ба хона

Бемории Мачадо-Ҷозеф (MJD) як бемории ирсӣ аст, ки ба системаи асаби мо таъсир мерасонад. Он метавонад ба чизҳое ба монанди мувозинат ва назорати мушакҳо таъсир расонад. Аломатҳо вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд.

Гарчанде ки ҳанӯз табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо мусоидат кунанд. Чизҳо ба монанди физиотерапия ва дастгоҳҳои ёрирасон метавонанд ҳаётро осонтар кунанд. Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед ё касе аз оилаатон ин ҳолатро дошта бошад, беҳтар аст, ки ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед. Дар хотир доред, ки бо маълумот ва дастгирии дуруст шумо метавонед бо ин ҳолат мубориза баред.

Бемории Мачадо -Ҷозеф, MJD, атаксияи спиносеребеллярӣ, атаксия, бемориҳои неврологӣ, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои ирсӣ