Оё шумо низ ҳис мекунед, ки нисбат ба дӯстонатон қадбаландтар ва дасту пойҳои дарозтар доред? Ё буғумҳоятон ба осонӣ мешикананд? Оё шумо аз кӯдакӣ маҷбур будед, ки айнак пӯшед? Агар яке ё якчандтои ин чизҳо ба шумо дахл дошта бошанд, шояд барои шумо огоҳ будан аз ҳолате, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат мекунем, бо номи синдроми Марфан хеле муҳим бошад. Гарчанде ки ин каме ношинос аст, биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.
Хулоса, синдроми Марфан чист?
Бадани худро ҳамчун як бинои зебо сохташуда тасаввур кунед. Хиштҳо, деворҳо ва боми ин бино бо маҳлули сементӣ ба ҳам пайваст ва мустаҳкам карда шудаанд. Ба ҳамин монанд, як навъи махсуси бофта мавҷуд аст, ки ҳама чизро дар бадани мо, аз қабили узвҳо, устухонҳо, мушакҳо ва рагҳои хунгузар, мепайвандад ва ба онҳо қувват ва чандирии лозимиро медиҳад. Дар тиб мо инро "бофтаи пайвандкунанда" меномем. Инҳо мисли "резини милки" бадани мо ҳастанд.
Синдроми Марфан як ҳолати генетикӣ аст. Шахсе, ки ин ҳолат дорад, бофтаи пайвандкунандаи заиф ё аниқтараш, хеле суст дорад. Ин маънои онро дорад, ки бофтаи пайвандкунанда камтар қавӣ ва чандир аст. Азбаски ин бофтаи пайвандкунанда дар тамоми бадан мавҷуд аст, синдроми Марфан метавонад ба якчанд қисмҳои бадани мо таъсир расонад. Он асосан метавонад ба дил, рагҳои хун, чашм, устухонҳо ва буғумҳо таъсир расонад.
Гарчанде ки ин як бемории модарзодӣ аст, баъзан нишонаҳо пайдо мешаванд ва ташхис дар синни ҷавонӣ гузошта мешавад.
Аломатҳои ин чӣ буда метавонанд?
Нуктаи муҳиме, ки бояд дар ин ҷо фаҳмид, ин аст, ки на ҳама гирифтори синдроми Марфан маҷмӯи якхелаи нишонаҳоро аз сар мегузаронанд. Он аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳои зиёде дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд танҳо чандто дошта бошанд. Аз ин рӯ, табибон инро ҳолат бо "ифодаи тағйирёбанда" меноманд.
Аммо, баъзе хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд, ки онҳоро дидан мумкин аст. Биёед онҳоро ба ду қисм тақсим кунем.
| Ду хусусияти асосии синдроми Марфан | |
|---|---|
| Аневризмаи решаи аорта | Аорта бузургтарин раги хунгузар аст, ки хунро аз дил ба дигар қисмҳои бадани мо интиқол медиҳад. Қисми аввали он, ки ба дил пайваст мешавад, метавонад суст шавад ва варам кунад ва мисли пуфак васеъ шавад. Ин хатарноктарин нишонаи ин беморӣ аст. |
| Ectopia lentis (ҷойивазкунии линзаи чашм) | Линзаи дохили чашми мо, аз сабаби суст шудани нахҳои нозуке, ки онро дар ҷои худ нигоҳ медоранд, метавонад аз ҷои лозима каме ҳаракат кунад. Ин боиси вайрон шудани биноӣ мегардад. |
Илова бар ин ду хусусияти асосӣ, хусусиятҳои дигари марбут ба намуди зоҳирии бадан аксар вақт дида мешаванд.
| Хусусиятҳои умумии марбут ба намуди зоҳирии бадан | |
|---|---|
| Навъи бадан | Доштани бадани ғайриоддӣ баланд ва лоғар. |
| Дастҳо, пойҳо, ангуштон | Дастҳо, пойҳо, дастҳо ва ангуштон дар муқоиса бо дигар қисмҳои бадан ба таври ғайримуқаррарӣ дарозтаранд. |
| Чеҳра | Намуди дароз ва тангшудаи чеҳра. |
| Сутунмӯҳра | Сколиоз. |
| Сандуқ | Устухони сандуқе, ки дар дохили (Pectus excavatum) ғарқ шудааст ё берун мебарояд (Pectus carinatum). |
| Пайванд | Буғумҳо хеле чандиранд ва ба пайдоиши онҳо майл доранд. |
| пойҳо | Пойҳои ҳамвор. |
| Дандонҳо | Дандонҳои ғарқшуда аз сабаби набудани ҷой дар даҳон. |
| Пӯст | Аломатҳои дарозшавӣ ҳатто бе тағирёбии вазни бадан дар сатҳи пӯст пайдо мешаванд. |
Кадом мушкилот метавонанд дар натиҷаи синдроми Марфан ба вуҷуд оянд?
Агар ин ҳолат дуруст табобат карда нашавад, бо мурури замон мушкилоти ҷиддӣ метавонанд ба вуҷуд оянд.
Таъсири эҳтимолӣ ба дил ва рагҳои хун
Инҳо мушкилоте ҳастанд, ки дар синдроми Марфан бештар таваҷҷӯҳро талаб мекунанд.
- Диссексияи аорта: Ин ҳолати хатарноктарин аст. Девори аорта аз якчанд қабат иборат аст. Даридашавии ногаҳонӣ дар қабати дарунии ин девор метавонад боиси ҷорӣ шудани хун байни қабатҳо гардад. Ин ҳолати хатарнок барои ҳаёт аст, ки ҷарроҳии таъҷилиро талаб мекунад.
- Бемории клапанҳои дил: Клапанҳои дил заиф мешаванд ва метавонанд дуруст пӯшида нашаванд, ки ин ба хун имкон медиҳад, ки ба ақиб ҷорӣ шавад.
- Дили калон: Мушаки дил метавонад калон ва заиф шавад, зеро дил бояд бо мурури замон сахттар кор кунад.
- Номутавозунии тапиши дил (аритмия): тапиши дил метавонад номунтазам гардад.
- Аневризмаҳои мағзи сар: Нуқтаи заиф дар раги хун дар дохил ё атрофи мағзи сар метавонад мисли пуфак варам кунад.
Таъсир ба чашм
- катаракта
- Глаукома
- Ҷудошавии ретиналӣ
Таъсир ба шушҳо
Сустшавии бофтаи пайвандкунанда инчунин метавонад ба шуш таъсир расонад.
- Астма
- Сироятҳои шуш (бронхит, пневмония)
- Шуши фурӯрафта (пневмоторакс)
Хеле муҳим аст, ки доимо ҳушёр бошед ва аз муоинаи тиббӣ гузаред, то мушкилоти марбут ба дил ва аорта дар синдроми Марфанро муайян кунед.
Чаро синдроми Марфан пайдо мешавад? Сабаб чист?
Сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ аст. Фибриллин-1, ки дар бофтаҳои пайвандкунандаи бадани мо мавҷуд аст.Гене мавҷуд аст, ки истеҳсоли сафедаеро бо номи "фибриллин" назорат мекунад. Онро гени "FBN1" меноманд. Одамони гирифтори синдроми Марфан дар ин гени "FBN1" тағйироти муайян ё нуқсон (вариант) доранд. Ин боиси он мегардад, ки бадан сафедаи заифи фибриллинро истеҳсол кунад.
- Аксар вақт (тақрибан 75%) гени ноқис аз яке аз волидайн мерос гирифта мешавад. Агар яке аз волидайн ин беморӣ дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани ин беморӣ дар ҳар як фарзанди онҳо 50% аст.
- Дар 25% ҳолатҳои боқимонда, ҳатто агар волидон ин беморӣ надошта бошанд ҳам, кӯдак метавонад ин мутатсияи генетикиро инкишоф диҳад. Сабаби дақиқи он ҳанӯз пайдо нашудааст.
Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?
Азбаски синдроми Марфан ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад, барои ташхиси дақиқ метавонад гурӯҳи табибон аз ихтисосҳои гуногун лозим бошад. Духтури шумо одатан ин қадамҳоро риоя мекунад:
- Пурсидан дар бораи таърихи тиббӣ ва нишонаҳои шумо: Пурсидан дар бораи ҳама гуна нороҳатие, ки аз сар мегузаронед, мушкилоти биноӣ ё дарди буғумҳо.
- Муоинаи пурраи ҷисмонӣ: қад, вазн, дарозии дасту пой, дарди пушт ва шакли қафаси синаро чен мекунад.
- Пурсидан дар бораи таърихи тиббии оила: Пурсидан дар бораи чизҳое ба монанди он ки оё касе дар оила ин нишонаҳоро дошт ё оё касе аз сактаи ногаҳонии дил фавтидааст.
- Роҳнамоӣ барои имтиҳонҳои махсус:
- Эхокардиограмма (озмоиши эхо): Ин муҳимтарин санҷиш аст. Он метавонад ҳолати дил ва аорта ва фаъолияти клапанҳоро тафтиш кунад.
- Электрокардиограмма (ЭКГ): Санҷиши номунтазамии ритми дил.
- Сканҳои КТ ё МРТ: Тамоми дарозии аорта ва дигар рагҳои хунро муфассал бубинед.
- Муоинаи чашм: Муайян кардани мавқеи линзаи чашм ва дигар мушкилот.
- Санҷиши генетикӣ: Барои муайян кардани нуқсон дар гени 'FBN1', намунаи хун гирифтан мумкин аст.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Пеш аз ҳама, табобати синдроми Марфан вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед. Бо роҳи хуб идора кардани он, пешгирии мушкилот ва зиндагии муқаррарӣ ва солим имконпазир аст. Ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва пешгирии мушкилоти хатарнок мебошад.
Доруҳо
- Бета-блокаторҳо: Ин доруҳо суръати дилро каме суст мекунанд , фишори хунро паст мекунанд ва фишорро ба аорта кам мекунанд. Ин метавонад суръати васеъшавии аортаро суст кунад.
- Блокаторҳои ретсепторҳои ангиотензин II (ARBs): Ин доруҳо инчунин ба ҳифзи аорт мусоидат мекунанд.
Назорати мунтазам
Ин қисми муҳимтарини табобат аст. Шумо бояд мунтазам ба духтур муроҷиат кунед ва аз муоина гузаред.
- Дил ва рагҳои хун: Барои санҷидани тағйирот дар андозаи аорта ҳадди ақал як маротиба дар як сол санҷиши эхо гузаронида мешавад.
- Чашмҳо: Шумо бояд мунтазам чашмони худро аз ҷониби офтальмолог муоина кунед.
- Системаи скелетӣ: Шумо инчунин бояд ба чизҳое ба монанди сутунмӯҳраи худ диққат диҳед.
Маслиҳатҳо оид ба фаъолияти ҷисмонӣ
Машқ барои шахсе, ки гирифтори синдроми Марфан аст, хуб аст, аммо на ҳама машқҳо хубанд. Баъзе машқҳои шадид метавонанд ба аорта фишор оваранд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед, то муайян кунед, ки кадом машқҳо барои шумо мувофиқанд.
| Фаъолиятҳои мувофиқ (одатан) | Чизҳое, ки бояд пешгирӣ карда шаванд/накунанд |
|---|---|
|
|
Ҷарроҳии дил
Агар аорта ба таври хатарнок васеъ шавад, табибон метавонанд ҷарроҳиро барои хориҷ кардани қисми заиф ва гузоштани пайванд пеш аз канда шуданаш тавсия диҳанд. Агар клапанҳои дил осеб дида бошанд, барои таъмир ё иваз кардани онҳо ҷарроҳӣ кардан мумкин аст.
Ҳаёт ва саломатии равонӣ бо синдроми Марфан
Зиндагӣ бо синдроми Марфан баъзан метавонад душвор бошад. Муроҷиати доимии духтур, истеъмоли доруҳо ва тағир додани тарзи зиндагӣ метавонад хастакунанда бошад.
Ва инчунин,
- Фикр кардан дар бораи намуди зоҳирии бадани худ метавонад боиси изтироб гардад.
- Дарди зуд-зуд ва хастагии бадан.
- Вақте ки шумо наметавонед варзиш кунед, давед ва мисли дигарон бозӣ кунед, шумо метавонед худро аз ҷиҳати иҷтимоӣ ҷудошуда ҳис кунед.
- Чизҳое ба монанди оянда ва барпо кардани оила метавонанд боиси тарс шаванд.
Аз ин сабабҳо, хатари пайдоиши мушкилоти равонӣ, аз қабили изтироб ва депрессия вуҷуд дорад.
Дар хотир доред, ки саломатии равонии шумо ба мисли саломатии ҷисмонии шумо муҳим аст. Агар шумо худро стресс ё изтироб ҳис кунед, бо касе, ки ба он эътимод доред, сӯҳбат кунед. Дар ҳолати зарурӣ, ҳеҷ гоҳ аз муроҷиат ба равоншинос ё мушовир шарм надоред.
Ба шарофати донише, ки мо дар бораи синдроми Марфан ва усулҳои нави табобат дорем, давомнокии умри шахсе, ки ин беморӣ дорад, ҳоло ба умри одами оддӣ хеле монанд аст. Муҳимтар аз ҳама, муайян кардани беморӣ барвақт ва табобати дурусти он аст.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Марфан як ҳолати генетикӣ аст, ки бофтаҳои пайвандкунандаро дар бадани мо суст мекунад.
- Хусусиятҳои асосӣ инҳоянд: бадани ғайриоддӣ баланд ва лоғар, дасту пойҳои дароз, буғумҳои суст ва мушкилоти биноӣ.
- Хатарноктарин мушкилии ин беморӣ хатари васеъшавӣ ва кандашавии аорта мебошад.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, онро хеле хуб идора кардан мумкин аст ва бо ёрии доруворӣ, назорати мунтазами тиббӣ (хусусан санҷишҳои эхо) ва тағир додани тарзи зиндагӣ, ҳаёти солимро пеш бурдан мумкин аст.
- Агар шумо гумон кунед, ки шумо ё касе аз оилаатон ин нишонаҳоро дорад, фавран ба духтур муроҷиат кунед, то дар ин бора сӯҳбат кунед. Ташхиси барвақтӣ хеле муҳим аст.
- Ба саломатии рӯҳии худ ва инчунин ба саломатии ҷисмонии худ ғамхорӣ кунед. Агар ба шумо кӯмак лозим бошад, кӯмак гиред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед