Синдроми МакКюн-Олбрайт чист? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Ҳамаи мо ба саломатии фарзандонамон аҳамият медиҳем, дуруст аст? Баъзан, вақте ки мо тағйироти хурдеро дар бадани фарзандонамон мушоҳида мекунем, ки интизор надорем, каме тарс эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Шояд ин доғи қаҳваранг дар пӯст бошад, ё тағйироти ночиз дар рушди устухонҳо, ё ҳатто чизе ба монанди кӯдаке бошад, ки барвақттар аз интизорӣ ба балоғат мерасад. Инҳо на ҳамеша ҷиддӣ ҳастанд, аммо баъзан онҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати нодири генетикӣ бошанд. Яке аз чунин ҳолати нодир, вале донистани арзандаи генетикӣ, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, синдроми МакКюн-Олбрайт аст.

Синдроми МакКюн-Олбрайт чист?

Ба таври оддӣ, синдроми МакКюн-Олбрайт як ҳолати генетикӣ аст. Он асосан ба устухонҳо, пӯст ва системаи эндокринии кӯдак ё ғадудҳое, ки гормонҳо истеҳсол мекунанд, таъсир мерасонад. Ин ҳолат метавонад боиси чизҳое ба монанди доғдор шудани бофтаи устухон (ки мо онро "дисплазияи фиброзӣ" меномем) гардад. Он инчунин боиси доғҳои махсус (пигментатсия) дар пӯст мегардад ва баъзе ғадудҳое, ки афзоишро назорат мекунанд, аз ҳад зиёд фаъол мешаванд.

Дар хотир доред, ки баъзе кӯдакон метавонанд аз ин ҳолат он қадар шадид набошанд ва нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд. Аммо, барои дигарон, он метавонад шадидтар бошад ва баъзан ҳатто барои ҳаёт хатарнок бошад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин муҳим аст.

Кӣ аз ин вазъият бештар таъсир мебинад?

Синдроми МакКюн-Олбрайт натиҷаи мутатсияи нави генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он чизе нест, ки аз волидон ба фарзандон мерос гирифта шавад. Мо наметавонем пешгӯӣ кунем, ки ин мутатсияҳои генетикӣ кай ва чӣ гуна ба амал меоянд. Одатан, ин мутатсияи генетикӣ пас аз бордоршавӣ/бордоршавӣ, вақте ки кӯдак дар батни модар бордор мешавад, аз сабаби хатогӣ дар тақсимшавӣ ва такроршавии ҳуҷайраҳо ба амал меояд.

Дар хотир доред: Ин мутатсияи генетикӣ аз коре, ки волидон ҳангоми ҳомиладорӣ кардаанд ё накардаанд, ба вуҷуд намеояд. Пас, дар ин бора хавотир нашавед.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, синдроми МакКюн-Олбрайт як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, ин ҳолат дар саросари ҷаҳон тақрибан дар як сад ҳазор ё як миллион таваллуд рух медиҳад. Аз ин рӯ, ин чизе нест, ки хеле кам дида шавад.

Синдроми МакКюн-Олбрайт ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин ҳолат метавонад ба бадани кӯдак бо роҳҳои гуногун таъсир расонад. Аз ҷумла, он метавонад ба афзоиши устухонҳо ва фаъолияти системаи эндокринӣ (системаи гормоналӣ), ки метавонад ба қад ва вазни кӯдак таъсир расонад, таъсир расонад.

Ҳамчунин, шумо метавонед дар пӯсти фарзандатон доғҳои қаҳваранги хосро мушоҳида кунед (ки онро "доғҳои кафе-о-ле" меноманд). Нуктаи муҳими дигар ин аст, ки баъзе кӯдаконАломатҳои балоғат дар синни хеле ҷавонӣ нишон дода мешаванд.

Агар шумо эҳсос кунед, ки фарзандатон бинобар ин нишонаҳо дар рушд ва инкишофи муқаррарӣ душворӣ мекашад, хеле муҳим аст, ки фавран ба духтур муроҷиат кунед. Духтур нақшаи табобатиро пешниҳод мекунад, ки барои фарзанди шумо хос аст ва ба назорати нишонаҳо мусоидат мекунад.

Аломатҳои синдроми МакКюн-Олбрайт кадомҳоянд?

Аломатҳои ин ҳолат асосан дар устухонҳо, пӯст ва системаи эндокринӣ (системаи гормоналӣ) дида мешаванд. Аммо, ин нишонаҳо дар ҳар як кӯдак ба таври якхела ё бо шиддати якхела зоҳир намешаванд. Онҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунанд.

Аломатҳои устухон

Хусусияти асосӣ ва маъмултарини ин ҳолат ин ҳолатест, ки "дисплазияи фиброзӣ" номида мешавад. Ба таври оддӣ, ин вақте рух медиҳад, ки бофтаи шрам дар дохили устухонҳо ба ҷои бофтаи устухони солим мерӯяд. Ҳамин тавр, бо афзоиши кӯдак, минтақаҳое, ки ин бофтаи нахдор ҷойгир аст, заиф мешаванд. Ин метавонад ба шикастагӣ оварда расонад ё устухонҳо метавонанд номунтазам ва деформатсия шаванд . Вобаста аз шумораи устухонҳои зарардида, ин ҳолати "дисплазияи фиброзӣ" метавонад дар баъзе одамон сабук ва дар дигарон шадид бошад.

Чизи дигар ин аст, ки хеле кам ба назар мерасад, яъне камтар аз 1% одамоне, ки ин ҳолатро доранд, ин "дисплазияи фиброзӣ" метавонад боиси захмҳо/варамҳои саратонии устухон гардад. Ин хеле кам рух медиҳад, аммо огоҳ будан хуб аст.

Аломатҳои дигари марбут ба устухон инҳоянд:

• Рушди носимметрии устухонҳои рӯй.
• Дарди устухон ва нороҳатӣ.
• Душвории роҳ рафтан ё ҳаракат кардан (аз даст додани ҳаракат).
• Бемориҳое, ки устухонҳоро суст мекунанд, ба монанди "рахит" ё "остеомалясия".
• Сколиоз.
• Қади кӯтоҳ.
• Рушди нобаробари устухонҳо дар пойҳо (ин метавонад боиси роҳ рафтан бо ланг гардад).

Аломатҳои пӯст

Баъзе кӯдаконе, ки бо синдроми МакКюн-Олбрайт таваллуд мешаванд , пигментатсияи пӯст доранд, ки аз дигар қисматҳои пӯсташон фарқ мекунад . Ин доғҳо метавонанд аз қаҳваранги равшан то қаҳваранги тира фарқ кунанд . Онҳо инчунин канорҳои дандонадор доранд. Инҳоро доғҳои кафе-о-ле меноманд. Онҳо метавонанд танҳо дар як тарафи бадан пайдо шаванд. Бо калон шудани кӯдак, ин доғҳо метавонанд намоёнтар шаванд ва шумораашон афзоиш ёбад.

Аломатҳои системаи эндокринӣ

Ин ҳолат метавонад ба системаи эндокринии кӯдак, системаи ғадудҳое, ки гормонҳоро истеҳсол мекунанд, таъсир расонад. Дар натиҷа, кӯдакон метавонанд аломатҳои балоғат дар синни хеле хурдсолӣ нишон диҳанд. Хусусан духтарон метавонанд дар синни дусолагӣ ҳайзро оғоз кунанд.Ин аз он сабаб рух медиҳад, ки кистаҳо дар тухмдонҳои онҳо эстрогени барзиёд, гормони ҷинсии занонаро, истеҳсол мекунанд. Писарон низ метавонанд ин нишонаҳои аввали балоғатро эҳсос кунанд.

Тақрибан 50% одамоне, ки гирифтори синдроми МакКюн-Олбрайт мебошанд, ғадуди сипаршакл калон шудааст . Вақте ки ғадуди сипаршакл калон мешавад, он гормонҳои аз ҳад зиёди сипаршаклро истеҳсол мекунад. Ин ҳолат гипертиреоз номида мешавад. Ин метавонад боиси нишонаҳо ба монанди тез задани дил, арақи аз ҳад зиёд, фишори баланди хун ва аз даст додани вазн гардад .

Дигар нишонаҳои марбут ба системаи эндокринӣ инҳоянд:

• Истеҳсоли аз ҳад зиёди гормонҳои афзоиш аз ҷониби ғадуди гипофиз. Ин метавонад боиси калон шудани дасту пойҳо, хусусиятҳои мудаввари рӯй ва/ё бемориҳои ба артрит монанд (акромегалия) гардад.
• Ғадудҳои adrenal гормони стресс - кортизолро аз ҳад зиёд истеҳсол мекунанд. Ин метавонад ба беморӣ бо номи синдроми Кушинг оварда расонад, ки бо фарбеҳӣ ва ақибмонии афзоиш тавсиф мешавад.

Сабаби ин чист?

Синдроми МакКюн-Олбрайт аз мутатсия дар гени GNAS1 ба вуҷуд меояд. Гени GNAS1 сафедаҳоеро истеҳсол мекунад, ки фаъолияти гормонҳоро назорат мекунанд. Пас, вақте ки дар ин ген мутация ба амал меояд, ферменте бо номи аденилатциклаза (инчунин сафеда) гормони аз ҳад зиёд истеҳсол карданро оғоз мекунад. Сабаби ин нишонаҳо ҳамин аст.

Муҳим он аст, ки ин мутатсияи генетикӣ пас аз таваллуди кӯдак дар батни модар (мутатсияи соматикӣ) рух медиҳад. Яъне, ин ҳолате нест, ки аз волидон ба кӯдак мерос гирифта шавад. Ин аз ягон айби модар ё падар, ё коре, ки онҳо ҳангоми ҳомиладорӣ карда ё накардаанд, вобаста нест. Ғайр аз ин, ягон ҳолати исботшудаи таваллуди кӯдаки дорои ҳамин ҳолат аз ҷониби шахси гирифтори синдроми МакКюн-Олбрайт вуҷуд надорад. Сабаби дақиқи ин "мутатсияи соматикӣ" ҳанӯз пайдо нашудааст. Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки инҳо ҳодисаҳои тасодуфӣ ва худсарона мебошанд.

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Синдроми МакКюн-Олбрайт одатан дар кӯдакии барвақт ташхис карда мешавад. Духтур кӯдакро муоина мекунад ва нуқсонҳои системаи эндокринӣ, осебҳои пӯстро ба монанди "доғҳои кафе-о-ле" ва "дисплазияи фиброзӣ" меҷӯяд. Ташхис аксар вақт пас аз мушоҳида шудани нишонаҳои балоғати барвақт ё рушди ғайримуқаррарии устухон гузошта мешавад.

Барои ин кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Барои ташхиси ин беморӣ санҷишҳои зеринро дар бар мегиранд:

• Ташхиси хун: Санҷиши фаъолияти системаи эндокринӣ (системаи гормонҳо).
• Санҷиши генетикӣ:Мутатсияи генетикиро, ки боиси нишонаҳои шумо мегардад, муайян кунед. Ин одатан гирифтани намунаи хурд (биопсия)-и пӯст ё бофтаи дигар ва санҷиши онро дар бар мегирад.
• Санҷишҳои тасвирӣ: Санҷишҳо ба монанди рентген барои санҷиши афзоиши устухон анҷом дода мешаванд.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Табобати синдроми МакКюн-Олбрайт аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. Барои ин беморӣ табобате вуҷуд надорад. Ҳадафи асосии табобат коҳиш ва назорат кардани нишонаҳо мебошад.

Ҳамчун табобат, инҳоро метавон анҷом дод:

• Доруҳо барои ихтилоли афзоиши устухонҳо, ба монанди бисфосфонатҳо, хатари шикастани устухонҳоро коҳиш медиҳанд.
• Доруҳо барои назорат кардани балоғати барвақт, масалан, ингибиторҳои ароматаза.
• Доруҳо барои ҳолати "гипертиреоз", масалан, "антитиреоидҳо".
• Барои мушкилоти ҳаракатӣ, терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ дастрасанд.
• Ҷарроҳӣ барои мушкилоти афзоиши устухон, бахусус дисплазияи нахдор.

Оё ман метавонам хатари инкишофи ин бемориро дар фарзандам кам кунам?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, синдроми МакКюн-Олбрайт аз як мутатсияи нави генетикӣ ба вуҷуд меояд. Аз ин рӯ, мо барои пешгирии пайдоиши он ҳеҷ коре карда наметавонем.

Агар шумо интизори кӯдак бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед, то муайян кунед, ки оё шумо дар хатари дигар бемориҳои генетикӣ қарор доред. Аммо, ин ҳолати мушаххас, синдроми МакКюн-Олбрайт, чизе нест, ки онро пешакӣ пешгирӣ кардан мумкин аст.

Агар фарзанди ман ин беморӣ дошта бошад, ман бояд аз чӣ интизор шавам?

Пешгӯии кӯдаки шумо аз вазнинии беморӣ вобаста аст. Аммо, аксари одамон ҳаёти муқаррарӣ доранд. Гурӯҳи тиббии шумо ба шумо дар ёфтани беҳтарин табобат барои сабук кардани нишонаҳои кӯдаки шумо ва кам кардани нороҳатии ӯ кӯмак мекунад.

Кӯдаки шумо метавонад нисбат ба дигар ҳамсолонаш каме кӯтоҳтар бошад, зеро лавҳаҳои афзоиш аз сабаби балоғати барвақт барвақт баста мешаванд. Аммо, агар ин ҳолат барвақт ташхис ва табобат карда шавад, эҳтимоли зиёд вуҷуд дорад, ки ин тағйироти балоғат ба таъхир афтад.

Барои он ки кӯдакатон дуруст инкишоф ёбад , пайгирӣ кардани марҳилаҳои рушди ӯ хеле муҳим аст .

Хатари пайдоиши саратон аз ин беморӣ хеле кам аст, аз ин рӯ, гузаронидани кӯдаки худ барои муоинаи мунтазами тиббӣ муҳим аст.

Аз ҷумла, занони гирифтори синдроми МакКюн-Олбрайт дар синни барвақттар аз муқаррарӣ хатари бештари гирифторӣ ба саратони сина доранд, аз ин рӯ муҳим аст, ки дар ин бора бо духтури худ сӯҳбат кунед ва санҷишҳои тавсияшударо гузаронед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар фарзандатон нишонаҳои синдроми МакКюн-Олбрайт дошта бошад, ба духтур муроҷиат кунед. Масалан:

• Беқарорӣ, аз ҳад зиёд фаъол будан, хашми ногаҳонӣ ва бехобӣ (инҳо метавонанд нишонаҳои гипертиреоз бошанд).
• Тағйирот дар шакли устухонҳо аз сабаби норасоиҳои афзоиши устухонҳо.
• Душвории роҳ рафтан.
• Ҳайз дар синни хеле ҷавонӣ оғоз меёбад.
• Дарди шадид дар устухонҳо.

Ёрии таъҷилӣ! Агар шумо фикр кунед, ки устухони фарзандатон шикастааст (масалан, дард, варам, қобилияти ҳаракат кардан ё бардоштани вазн, кӯфтӣ), фавран ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Пас аз он ки шумо медонед, ки фарзандатон ин ҳолатро дорад, пурсидани саволҳои зерин ба духтур муфид буда метавонад:

• Оё фарзанди ман барои коҳиш додани нишонаҳояш ба дору ниёз дорад?
• Оё ба фарзанди ман барои дисплазияи фиброзӣ ҷарроҳӣ лозим мешавад?
• Оё доруҳое, ки ба фарзандам барои назорат кардани нишонаҳо дода мешаванд, ягон таъсири манфӣ доранд?

Фаҳмидани он, ки фарзандатон бемории нодири генетикӣ дорад, метавонад барои волидони нав душвор бошад. Аммо дар хотир доред, ки ташхиси барвақтӣ ва табобати он метавонад ба фарзандатон дар мубориза бо нишонаҳо кӯмак кунад. Духтури шумо инчунин метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки ба як мушовири генетикӣ, мутахассиси соҳаи генетика, муроҷиат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар фаҳмидани беҳтари ташхис кӯмак расонанд ва ба шумо дастгирии эмотсионалии лозимаро расонанд. Онҳо инчунин метавонанд ба шумо дар қадамҳое, ки шумо метавонед барои кӯмак ба фарзандатон дар зиндагии солим ва пурмазмун анҷом диҳед, роҳнамоӣ кунанд.

Чизҳои муҳиме, ки бояд дар хотир дошт (Паёми бурдани хона)

Синдроми МакКюн-Олбрайт як бемории нодир, вале эҳтимолан ҷиддӣ дар генетикӣ аст.

• Ин ба устухонҳо, пӯст ва системаи гормоналӣ таъсир мерасонад.
• Аломатҳои асосӣ инҳоянд : «дисплазияи фиброзӣ» (бофтаи шрам дар устухонҳо), «доғҳои қаҳваранг дар пӯст» ва балоғати барвақт.
• Ин чизе нест, ки аз волидон мерос гирифта шудааст; ин як мутатсияи нави генетикӣ аст.
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, доруҳои хубе барои назорат кардани нишонаҳо мавҷуданд.
• Ташхиси барвақтӣ ва табобати беморӣ, инчунин назорати мунтазами тиббӣ хеле муҳим аст.
• Шумо танҳо нестед; аз духтурон ва мушовирони генетикӣ кӯмак пурсед.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолат кумак кардааст. Дар хотир доред, ки агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, ҳеҷ гоҳ аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

Синдроми МакКюн -Олбрайт, бемориҳои ирсӣ, бемориҳои устухон, дисплазияи нахдор, доғҳои пӯст, доғҳои кафе-о-ле, мушкилоти гормоналӣ, балоғати барвақт, дисплазияи нахдор, доғҳои кафе-о-ле, системаи эндокринӣ