Оё нохунҳо ва зонуҳои фарзанди шумо фарқ мекунанд? Оё ин метавонад синдроми нохун-пателла бошад?

Оё шумо ягон тағйиротро дар нохунҳо ё зонуҳои кӯдаки худ мушоҳида кардаед? Баъзан инҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати генетикӣ бо номи Синдроми нохун-Пателла бошанд. Ин метавонад даҳшатнок садо диҳад, аммо хавотир нашавед. Биёед дар ин бора муфассал ва содда сӯҳбат кунем. Ин метавонад ба намуди зоҳирӣ ва фаъолияти қисмҳои нохунҳо, устухонҳо, чашмҳо ва гурдаҳои кӯдак таъсир расонад.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Баъзе қисмҳои бадани кӯдак бо синдроми нохун-пателла метавонанд назар ба интизорӣ ба таври дигар ба назар ё фаъолият кунанд. Биёед бубинем, ки ин нишонаҳо чистанд:

Нохунҳо

Нохунҳои кӯдаки шумо метавонанд хеле кӯтоҳ ё ҳатто гумшуда бошанд. Шумо метавонед дар нохунҳо сӯрохшавӣ, чуқурчаҳо ё тағйирёбии рангро мушоҳида кунед. Нохунҳои дастӣ аксар вақт нисбат ба нохунҳои пой бештар осеб мебинанд . Ин тағйирот махсусан дар ангушти калон ва ангушти ишоратӣ ба назар мерасанд.

Зону (Пателла)

Сарпӯши зону, ё он чизеро, ки табибон онро "Пателла" меноманд, метавонад хурдтар шавад, шакли дигар гирад ё ҳатто нопадид шавад. Баъзан ин сарпӯши зону метавонад нисбат ба муқаррарӣ каме баландтар ё дар паҳлӯ ҷойгир шавад. Ин метавонад боиси дард кардани зонуи кӯдак, эҳсоси ноустуворӣ ё надоштани қобилияти хам ё рост кардани зону (диапазони ҳаракат) гардад. Дар ин ҳолат, пайдоиши сарпӯши зону як ҳодисаи маъмулӣ аст. Тасаввур кунед, ки ҳангоми бозӣ кӯдаки шумо ногаҳон зонуи худро мегирад ва гиря мекунад ва наметавонад роҳ равад.

Оринҷ

Устухонҳои дастҳои кӯдаки шумо метавонанд он тавре ки интизор мерафт, хуб инкишоф наёбанд. Ғайр аз ин, баъзан шумо метавонед дар атрофи оринҷ пӯсти иловагӣ (ба монанди бофтаи пайвасткунанда)-ро бубинед. Ин тағйирот метавонанд қобилияти гардондани даст, дароз кардани он ва хам кардани оринҷро маҳдуд кунанд.

Устухонҳои хуч

Шояд дар устухонҳои хучи кӯдаки шумо барҷастагиҳои хурди устухонӣ (табибон инҳоро "шохи илиак" меноманд) дошта бошанд. Онҳо одатан дар ҳарду тарафи устухони хуч мавҷуданд. Баъзан онҳоро тавассути пӯсти кӯдак эҳсос кардан мумкин аст, аммо аксар вақт онҳо мушкили калон нестанд.

Чашмҳо

Фишори дохили чашми кӯдак метавонад зиёд шавад (гипертонияи чашм). Ин метавонад дар ниҳоят ба ҳолате бо номи глаукома табдил ёбад. Гарчанде ки дар аввал аксар вақт ягон нишона вуҷуд надорад, баъзе кӯдакон метавонанд дарди сар, ҳало дар атрофи чароғҳо ё хира шудани биноӣ дошта бошанд.

Гурдаҳо

Тақрибан чор аз даҳ нафар бо синдроми Нейл-Пателла дар кӯдакӣ ва калонсолӣ бемории гурдаро аз сар мегузаронанд. Ин метавонад аз сабук то ба ҳаёт таҳдидкунанда бошад. Ҳатто бемории сабуки гурда метавонад тадриҷан ё ногаҳон шадид шавад.

Аломатҳои дигар

Баъзе одамоне, ки синдроми Нейл-Пателла доранд, метавонанд дигар аломатҳоро низ аз сар гузаронанд, ба монанди:

• Роҳ рафтан бо нӯги пойҳо аз сабаби танг шудани пайванди Ахиллес.
• Кам шудани массаи мушакҳо дар дастҳо ва пойҳо.
• Қабзият ва/ё синдроми рӯдаи асабӣ.
• Кам шудани зичии минералии устухон.
• Баъзан карахтӣ, ларзиш ё гум шудани ҳиссиёт дар дастҳо ва пойҳо.
• Дандонҳои заиф ё ба осонӣ шикаста ё тунук шудани эмали дандон.
• Каҷравии ғайримуқаррарии сутунмӯҳра (сколиоз).

Муҳаққиқон то ҳол кӯшиш мекунанд, ки фаҳманд, ки ин мушкилот дар байни одамони гирифтори синдроми Нейл-Пателла то чӣ андоза маъмуланд.

Чаро ин синдроми нохун-пателла пайдо мешавад?

Ба таври оддӣ, синдроми нохун-Пателла аз тағйирот дар генҳои фарзанди шумо (вариантҳои ген) ба вуҷуд меояд. Аксар вақт , ин тағйирот дар гени бо номи LMX1B дар одамони гирифтори ин беморӣ мушоҳида мешаванд. Ин гени LMX1B ба кӯдак мегӯяд, ки чӣ гуна чизҳоеро ба монанди дастҳо, пойҳо, чашмҳо ва гурдаҳои худро ҳангоми дар батн буданашон дуруст ташаккул диҳад.

Ин вариантҳои ген боиси он мешаванд, ки сафедаи LMX1B мувофиқи интизорӣ фаъолият накунад. Дар натиҷа, қисмҳои гуногуни бадани кӯдак ба таври муқаррарӣ ташаккул намеёбанд, ки боиси нишонаҳои синдроми Нейл-Пателла мегардад.

Аммо, хеле кам, баъзе одамон метавонанд нишонаҳои синдроми Нейл-Пателларо бидуни мутация дар гени LMX1B пайдо кунанд. Муҳаққиқон фикр мекунанд, ки генҳои дигар низ метавонанд дар ин ҳолат иштирок кунанд ва онҳо то ҳол таҳқиқотро идома медиҳанд.

Оё ин беморӣ аз насл ба насл мегузарад?

Бале, синдроми нохун-пателла ҳолатест, ки аз насл ба насл мегузарад (бо "тарзи аутосомӣ доминантӣ"). Ин маънои онро дорад, ки агар кӯдак як нусхаи ин варианти генро аз яке аз волидайн мерос гирад, эҳтимоли пайдоиши ин синдром дар кӯдак бештар аст.

Ба таври оддӣ, агар шумо синдроми Нейл-Пателла дошта бошед, эҳтимолияти мерос гирифтани ин беморӣ барои фарзандони шумо 50% аст. Ин хатар барои ҳар як ҳомиладорӣ якхела аст. Ва фарқе надорад, ки шумо духтар ҳастед ё писар.

Тақрибан нӯҳ нафар аз даҳ нафаре, ки гирифтори синдроми Нейл-Пателла ҳастанд, яке аз волидонашон гирифтори ин беморӣ аст. Аммо, тақрибан аз даҳ нафар як нафар метавонад аъзои оилаи худро бо ин беморӣ надошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки баъзе кӯдакон дар оилаи худ аввалин шуда бо ин синдром таваллуд мешаванд.

Ин боз кадом мушкилоти дигарро ба вуҷуд оварда метавонад?

Синдроми нохун-Пателла метавонад баъзе мушкилотро ба вуҷуд орад. Онҳо инҳоянд:

• Остеоартрит (дарди буғумҳо) дар зонуҳо ва/ё оринҷҳои фарзанди шумо метавонад дар синни хурдтар аз интизорӣ пайдо шавад.
• Агар глаукома дуруст табобат карда нашавад, он метавонад ба аз даст додани биноӣ оварда расонад.
• Норасоии гурда.

Баъзе одамоне, ки синдроми Нейл-Пателла доранд, метавонанд аз сабаби норасоии гурда ба диализ ё трансплантатсияи гурда ниёз дошта бошанд.

Ҳамчунин, агар шахсе, ки гирифтори синдроми Нейл-Пателла аст, ҳомиладор шавад, хатари пайдоиши ҳолате бо номи "преэклампсия" ҳангоми ҳомиладорӣ вуҷуд дорад. Духтурон ҳангоми ҳомиладорӣ доруҳоро дар ҳолати зарурӣ назорат ва танзим мекунанд, то ин хатарро кам кунанд.

Чӣ тавр ин беморӣ ба таври дақиқ ташхис карда мешавад?

Духтурон барои ташхиси ин беморӣ як ё якчандтои ин санҷишҳоро анҷом медиҳанд:

• Муоинаи ҷисмонӣ : Ба чизҳое ба монанди тағйирот дар нохунҳо ва тағйироти устухонҳо диққат диҳед.
• Санҷишҳои махсуси тасвирӣ : рентген, томографияи компютерӣ ва MRI барои таҳқиқи дақиқтари устухонҳо истифода мешаванд.
• Санҷишҳои хун ва/ё пешоб : Санҷед, ки гурдаҳо чӣ гуна кор мекунанд.
• Биопсияи гурда : Як пораи хурди бофта аз гурда гирифта мешавад ва барои муайян кардани тағйироти бофтаи хоси синдроми Нейл-Пателла тафтиш карда мешавад.
• Санҷиши генетикӣ : Ин озмоиш барои муайян кардани вариантҳои ген анҷом дода мешавад.

Духтурон бо шумо сӯҳбат мекунанд ва дар бораи таърихи тиббии оилаи фарзандатон мепурсанд. Масалан, онҳо аз шумо мепурсанд, ки оё касе дар оилаи шумо синдроми Нейл-Пателла ё дигар бемории генетикӣ дошт. Ин маълумот дар ташхис кӯмак мекунад. Онҳо инчунин метавонанд барои шумо ё дигар аъзои оила санҷиши генетикиро тавсия диҳанд.

Аломатҳои синдроми Нейл-Пателла аксар вақт дар аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Аммо, дар баъзе одамон, ин ҳолат метавонад солҳо ташхис карда нашавад, ё аз сабаби он ки нишонаҳо хеле сабуканд ё аз сабаби он ки нишонаҳо чандон возеҳ нестанд. Духтурон метавонанд ин ҳолатро дар кӯдакон ва калонсолони ҳама синну сол ташхис кунанд.

Кадом духтурон кӯдаки маро табобат мекунанд ва бемориро ташхис медиҳанд?

Шояд ба фарзанди шумо гурӯҳи духтуроне лозим бошанд, ки дар қисмҳои бадани аз синдроми нохун-пателла зарардида тахассус доранд. Масалан:

• Ортопед барои ҳалли мушкилоти устухон кӯмак мекунад.
• Нефролог фаъолияти гурдаҳои кӯдакро назорат мекунад.
• Мутахассиси чашм ба чашмони кӯдак нигоҳубин мекунад.

Кадом табобатҳо барои синдроми нохун-пателла истифода мешаванд?

Синдроми нохун-пателла як бемории якумрӣ аст. Барои он табобате вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки нишонаҳоро назорат мекунанд ва хатари мушкилотро кам мекунанд.

Барои ин намудҳои гуногуни табобат мавҷуданд ва вобаста ба таъсири синдром ба фарзанди шумо, якчанд табобат лозим шуда метавонад. Духтурони фарзанди шумо табобатро вобаста ба ниёзҳои онҳо ба нақша мегиранд. Ин ниёзҳо метавонанд бо мурури замон тағйир ёбанд. Баъзе аз табобатҳое, ки метавонанд дастрас бошанд, инҳоянд:

• Физиотерапия барои кӯмак дар рафъи мушкилоти ҳаракат.
• Доруҳо барои назорат кардани дарди устухон ва мушакҳо, фишори хун ё фишори чашм.
• Ҷарроҳӣ барои назорат кардани нуқсонҳои устухон, глаукома ё бемории шадиди гурда (аз ҷумла трансплантатсияи гурда).

Духтурони фарзанди шумо ба шумо ҷиҳатҳои мусбат ва манфии ҳар як табобатро шарҳ медиҳанд. Идоракунии ҳолати мураккаби генетикии кӯдак метавонад душвор бошад. Аз ин рӯ, аз додани саволҳо ва мубодилаи нигарониҳои худ шарм надоред. Бо ин роҳ, шумо метавонед дар бораи нақшаи табобати фарзандатон итминон дошта бошед.

Оё ин ҳолат ба умри кӯдак таъсир мерасонад?

Синдроми нохун-Пателла одатан ба давомнокии умри инсон таъсир намерасонад. Аммо, агар бемории шадиди гурда пайдо шавад, ин метавонад тағйир ёбад. Ин мушкилӣ метавонад ба пешгӯии беморӣ ва давомнокии умри инсон таъсир расонад. Баъзе одамон ҳатто метавонанд ба трансплантатсияи гурда ниёз дошта бошанд.

Бемориҳои генетикӣ ба монанди синдроми Нейл-Пателла ба ҳар як кӯдак каме фарқ мекунанд, аз ин рӯ гуфтани дақиқи нишонаҳо ва шиддати беморӣ душвор аст. Духтурони кӯдаки шумо метавонанд дар ин бора ба шумо маълумоти бештар диҳанд.

Оё синдроми Нейлон-Пателларо пешгирӣ кардан мумкин аст?

Айни замон роҳи маълуми пешгирии ин ҳолати генетикӣ вуҷуд надорад. Агар шумо ё шарики шумо синдроми нохун-Пателла дошта бошед ва шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар фаҳмидани эҳтимолияти мерос гирифтани ин синдром аз ҷониби фарзандатон кӯмак расонанд.

Кӯдаки ман кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?

Эҳтимол дорад, ки фарзанди шумо ба муоинаҳои зуд-зуд бо якчанд духтури гуногун ниёз дошта бошад. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо ба шумо дақиқ мегӯяд, ки кадом муоинаҳо ва бо чанд вақт лозиманд.

Одатан, фарзанди шумо бояд ин чизҳоро мунтазам тафтиш кунад:

• Санҷиши фишори хун.
• Санҷишҳои пешоб, аз ҷумла онҳое, ки сатҳи альбумин-креатининро чен мекунанд.
• Ташхиси глаукома.
• Санҷишҳои зичии устухон.

Духтурон метавонанд ба шумо дар фаҳмонидани аҳамияти ин санҷишҳо ба фарзандатон кӯмак расонанд.

Инчунин муҳим аст, ки ба саломатии равонии фарзандатон ва саломатии худатон диққат диҳед. Фарзанди шумо метавонад аз намуди зоҳирии худ шарм кунад ё ба ӯ барои баланд бардоштани эътимод ба худ кӯмак лозим бошад. Шумо инчунин метавонед фикр кунед, ки чӣ кор карда метавонед, то ба ӯ дар беҳтарин эҳсоси худ кумак кунед.

Бо духтурони фарзандатон дар бораи пайваст шудан бо гурӯҳҳои дастгирӣ, терапевтҳо ва кормандони иҷтимоӣ сӯҳбат кунед. Доштани як гурӯҳи волидони ботаҷриба ва мутахассисони соҳаи тандурустӣ, ки оилаи шуморо дастгирӣ мекунанд, метавонад дар ҳаёти ҳаррӯзаи шумо тағйироти калон ворид кунад.

Синдроми нохун-пателла то чӣ андоза нодир аст?

Муҳаққиқон тахмин мезананд, ки синдроми нохун-пателла тақрибан ба як нафар аз 50,000 нафар таъсир мерасонад. Аммо, ин метавонад бештар маъмул бошад, зеро одамоне, ки нишонаҳои хеле сабук доранд, ташхис намешаванд.

Оё барои ин номҳои дигаре ҳастанд?

«Бемории Фонг» номи дигари синдроми нохун-пателла аст. Ин ном дар гузашта аксар вақт истифода мешуд. Имрӯз бисёриҳо онро синдроми нохун-пателла меноманд.

Номи дигари ҳамин ҳолат "онихоостеодисплазияи ирсӣ" аст. Биёед ба маънои ҳар як қисми ин ном назар андозем:

• «Ирсӣ» маънои онро дорад, ки онро дар оилаҳо дидан мумкин аст.
• Калимаи "Онихо" маънои нохунҳоро дорад.
• "Остео" маънои устухонҳоро дорад.
• «Дисплазия» маънои мавҷуд будани нуқсони инкишофӣ ё инкишофи ғайримуқаррарӣ дар ягон қисми баданро дорад.

Пас, аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, муҳимтарин чизҳо кадомҳоянд?

Вақте ки фарзанди шумо бемории генетикии якумрӣ ба монанди синдроми нохун-пателла дорад, вазъият метавонад каме душвор бошад. Шумо метавонед дар бораи некӯаҳволии фарзандатон ва ояндаи ӯ хавотир бошед. Шумо инчунин метавонед дар ҳайрат бошед, ки барои рушд, шукуфоӣ ва доштани ҳаёти хушбахтона аз онҳо чӣ лозим аст. Ин як бори гарон аст, аммо шумо набояд онро танҳо бардоред. Бо дастаи тиббии фарзандатон дар бораи роҳҳои дастгирии ниёзҳои фарзандатон ва ниёзҳои худатон сӯҳбат кунед.

Дар хотир доред, ки ташхиси барвақтӣ ва табобати дурусти беморӣ барои зиндагии муқаррарӣ ва солим ба фарзанди шумо хеле мусоидат мекунад. Натарсед ва воҳима накунед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо фарзандатон бо муҳаббат ва фаҳмиш муносибат кунед ва ҳамзамон бо риояи тавсияҳои тиббӣ.

Синдроми нохун -пателла, бемориҳои генетикӣ, нохунҳо, зону, пателла, бемории гурда, LMX1B, бемории Фонг, саломатии кӯдакон