Оё шумо ягон бор дар чеҳраи кӯдаки худ чизе аҷиберо мушоҳида кардаед? Шояд чашмонаш каме аз ҳам дур бошанд ё гарданаш каме кӯтоҳ бошад... Агар афзоиши фарзанди шумо дар баробари ин чизҳо каме суст ба назар расад, сабаб метавонад ҳолате бошад, ки шумо ҳеҷ гоҳ дар борааш "Синдроми Нунан" нашунидаед. Хавотир нашавед, ин чизе нест, ки бисёриҳо дар борааш медонанд. Пас, биёед имрӯз дар ин бора сӯҳбат кунем.
Синдроми Нунан чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Нунан як ҳолати генетикӣ аст, ки кӯдак бо он таваллуд мешавад. Ин метавонад ба рушди қисмҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир расонад. Баъзе кӯдакон аз сабаби ин ҳолат нишонаҳои хеле сабук доранд. Яъне, онҳо дар берун намоён нестанд. Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд мушкилоти ҷиддии саломатӣ дошта бошанд.
Дар ин ҳолат, кӯдак метавонад хусусиятҳои мушаххаси чеҳра (масалан, пешонии васеъ, чашмони васеъ), қади кӯтоҳ (қади кӯтоҳ), мушкилоти чашм ва нуқсонҳои модарзодии дил дошта бошад.
Муҳим он аст, ки гарчанде табобати мушаххаси синдроми Нунан вуҷуд надорад, табобатҳо ва дастурҳои муассири зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба саломатии фарзанди шумо кӯмак расонанд. Духтури шумо ҳама чизеро, ки шумо ва фарзандатон бояд донед, шарҳ медиҳад.
Ин ҳолатро кӣ аз сар мегузаронад? Он то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Нунан як ҳолатест, ки метавонад ҳангоми таваллуд дар ҳар кас пайдо шавад. Он бо айби касе ба вуҷуд намеояд.
- Мерос аз волидон: Тақрибан 50% кӯдакони гирифтори синдроми Нунан волидайне доранд, ки ин беморӣ доранд. Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидон ин беморӣ дошта бошад, кӯдак низ 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро дорад.
- Падидаи тасодуфӣ: Баъзан, ин ҳолат инчунин метавонад аз сабаби тағйироти тасодуфӣ (мутатсияи худсарона) дар генҳои кӯдак ба амал ояд, бе он ки касе дар оила ин ҳолатро аз сар гузаронад.
Ин ҳолат он қадар нодир нест, ки шумо фикр мекунед. Ба ҳисоби миёна, аз ҳар 1000 то 2500 кӯдаки таваллудшуда як нафар аз ин ҳолат азият мекашад.
Чӣ боиси синдроми Нунан мегардад?
Генҳои мушаххасе мавҷуданд, ки ба бофтаҳои бадани мо мегӯянд, ки афзоиш ва тақсим шаванд. Синдроми Нунан аксар вақт аз тағйирот ("мутатсияҳо") дар ин генҳо ба вуҷуд меояд. Аз сабаби ин тағйирот, сафедаҳои истеҳсолшуда аз ҷониби ин генҳо муддати тӯлонӣ фаъол боқӣ мемонанд. Ин мисли чароғест, ки ба ҷои он ки дар вақти лозима хомӯш шавад, фурӯзон мемонад. Ин афзоиш ва тақсимоти муқаррарии ҳуҷайраҳоро халалдор мекунад.
Оё шароити дигаре ба ин монанд вуҷуд доранд?
Бале, синдроми Нунан бемориест, ки ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "RASopathies" тааллуқ дорад. Дигар бемориҳо дар ин гурӯҳ низ сабабҳои генетикии монанд доранд. Аз ин рӯ, нишонаҳои онҳо аксар вақт ба ҳамдигар монанданд.
Инҳоянд чанд чунин ҳолатҳо:
- «Синдроми кардиофациокутанӣ»
- «Синдроми Костелло»
- «Нейрофиброматози навъи 1 (NF1)»
- «Синдроми Легиус»
- «Синдроми Тернер»
Аломатҳои синдроми Нунан кадомҳоянд?
Аломатҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе кӯдакон метавонанд нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадид ва барои ҳаёт хатарнок дошта бошанд. Бисёре аз аломатҳо дар батни модар оғоз мешаванд ё пеш аз синни 11-солагӣ пайдо мешаванд.
Аммо чизи хуб ин аст, ки бо калон шудани кӯдак, бисёре аз хусусиятҳои хоси чеҳра тадриҷан нопадид мешаванд.
Барои фаҳмиши осонтар, биёед ин хусусиятҳоро ба якчанд ҷадвалҳо тақсим кунем.
| Хусусиятҳои намоёни чеҳра | |
|---|---|
| Пешонӣ | Ҷойгиршавии пешонии баланд ва васеъ. |
| Чашмҳо | Васеъ шудани фосилаи байни чашмҳо, майли поёнии чашмҳо, хам шудани пилкҳо (птоз) , страбизм , кабуди равшан ё сабзи чашмҳо. |
| Бинӣ | Бинии ҳамвор ва бинии васеъ. |
| Гӯшҳо | Гӯшҳое, ки дар сатҳи муқаррарӣ пасттар ҷойгиранд. |
| Лаби болоӣ | Чӯбчаи амиқ дар мобайни лаби болоӣ. |
| Дигар нишонаҳои маъмулӣ, ки дар бадан мушоҳида мешаванд | |
|---|---|
| Гардан | Гардани кӯтоҳ, бо пӯшишҳои иловагии пӯст (тор) дар ҳарду тарафи гардан. |
| Қад | Қади кӯтоҳ. |
| Сандуқ | Қафаси ғарқшуда (pectus excavatum) ё сандуқи барҷаста (pectus carinatum) . |
| Ангуштон ва нохунҳо | Варами нӯги ангуштони даст ва пой, шакли ғайримуқаррарӣ ё тағйирёфтаи нохунҳо. |
Мушкилоти марбут ба дил
Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Нунан метавонанд бемории модарзодии дил дошта бошанд. Баъзе кӯдакон метавонанд ба табобати фаврӣ ниёз дошта бошанд. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд дар синни баъдӣ бемории дилро инкишоф диҳанд. Бемориҳои маъмулии дил инҳоянд:
- Сӯрохие байни даҳлези дил (нуқсони септали даҳлез).
- Ғафсшавии мушакҳои дил (кардиомиопатияи гипертрофӣ).
- Стенози артерияи шуш.
Дигар мушкилоти эҳтимолии саломатӣ
- Мушкилоти нафаскашӣ: Масалан, ҳолатҳое ба монанди «ларингомалясия».
- Варами дастҳо ва пойҳо: Ҷамъшавии моеъ (лимфедема) аз сабаби мушкилот бо системаи лимфа.
- Таъхирҳои рушд .
- Хунравии осон ё кӯфтагӣ .
- Мушкилот дар синамаконӣ дар давраи навзодӣ.
- Тухмҳои нофуромада дар писарон . Агар табобат карда нашавад, ин метавонад дар оянда ба безурётӣ оварда расонад.
- Сколиоз .
- Норасоии биноӣ ё шунавоӣ.
- Нуқсонҳои модарзодӣ, ки бо гурдаҳо алоқаманданд.
Боз чӣ мушкилоти ин мушкилот ба миён меоянд?
Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Нунан нисбат ба муқаррарӣ сусттар инкишоф меёбанд, махсусан дар давраи наврасӣ. Ғайр аз ин, тақрибан 25% кӯдакон метавонанд маъюбии омӯзишӣ дошта бошанд. Аммо, танҳо шумораи хеле ками онҳо маъюбии зеҳнӣ доранд. Ин маънои онро дорад, ки аксари кӯдакон метавонанд ба таври муқаррарӣ таҳсил кунанд. Тақрибан 10-15% кӯдакон метавонанд ба дастгирии махсуси таълимӣ ниёз дошта бошанд.
Илова бар ин, баъзе кӯдакон хатари хеле ками пайдоиши бемории нодири лейкемияи кӯдаконаро бо номи "лейкемияи миеломоноситии ҷавонон (JMML)" ё дигар саратонҳои кӯдакона доранд. Аммо хавотир нашавед, ин хатар хеле паст аст ва то синни 20-солагӣ 4% -ро ташкил медиҳад.
Духтур инро чӣ гуна ташхис мекунад ? (Ташхис)
Духтури шумо метавонад пас аз муоинаи ҷисмонии кӯдаки шумо ва пурсидани нишонаҳои шумо аз синдроми Нунан гумонбар шавад. Барои тасдиқи ташхис ва истисно кардани дигар бемориҳо, духтури шумо метавонад санҷишҳои гуногунро таъин кунад.
Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:
- Ҳисобкунии пурраи хун (CBC)
- Рентгени сина
- Томографияи компютерӣ
- Озмоиши "Эхокардиография", ки фаъолияти дилро тафтиш мекунад
- Як озмоиши «электрокардиограмма» (ЭКГ), ки фаъолияти электрикии дилро месанҷад.
- Санҷишҳои генетикӣ
- Ташхиси ултрасадоӣ ("УЗИ")
Оё табобати синдроми Нунан вуҷуд дорад?
Ҳанӯз табобати синдроми Нунан вуҷуд надорад. Аммо, бисёр табобатҳои муассир мавҷуданд, ки метавонанд ба фарзанди шумо дар идоракунии нишонаҳои худ ва зиндагии солим кӯмак расонанд .
Гурӯҳи тиббие, ки фарзанди шуморо табобат мекунад, нақшаи табобатро дар асоси нишонаҳои фарзанди шумо ва вазнинии онҳо таҳия мекунад. Нақша метавонад инҳоро дар бар гирад:
- Дастгоҳҳои ёрирасон: чизҳое ба монанди айнак ё дастгоҳҳои шунавоӣ.
- Терапияи рафторӣ ё нутқӣ .
- Дастгирии таълимӣ: Пешниҳоди дастгирии махсус барои маъюбони омӯзиш.
- Доруҳо: Доруҳо барои табобати мушкилоти дил, назорати хунравӣ ё беҳтар кардани афзоиши суст.
- Терапияи гормонҳои афзоиш .
- Табобатҳои иловагӣ: Чизҳое ба монанди терапияи фишурда барои лимфедема (варам).
Дар баъзе ҳолатҳо, духтури шумо метавонад ҷарроҳӣ тавсия диҳад. Ташхиси барвақт барои табобати самаранок ва пайгирӣ муҳим аст.
Оянда чӣ гуна хоҳад буд? Ва оё метавон аз ин пешгирӣ кард?
Ин муҳимтарин чиз аст. Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Нунан ҳастанд, ҳаёти солим ва мустақилона доранд. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо ба шумо дар идоракунии нишонаҳои фарзандатон ва пешгирии мушкилот кӯмак хоҳад кард.
Азбаски ин ҳолат аз сабаби тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меояд, мо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонем. Аммо, агар касе дар оилаи шумо синдроми Нунан дошта бошад, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикии пеш аз таваллуд сӯҳбат кунед.
Вақте ки кӯдак чунин ташхис мегирад, эҳсоси тарс кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки аксари кӯдакони гирифтори синдроми Нунан нишонаҳои сабук доранд. Онҳо метавонанд ҳаёти пурмазмун ва фаъол дошта бошанд. Аз ин рӯ, бо духтури худ дар бораи табобати беҳтарин барои фарзандатон сӯҳбат кунед. Оғози барвақти табобат метавонад ба фарзанди шумо барои ба даст овардани натиҷаҳои беҳтарини саломатӣ кумак кунад.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Нунан як ҳолати генетикӣ аст. Он бо ягон айби волидон ба вуҷуд намеояд.
- Аломатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак хеле фарқ кунанд. Баъзеҳо метавонанд нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд таваҷҷӯҳи бештарро талаб кунанд.
- Ташхиси барвақти беморӣ ва ҳамкорӣ бо як гурӯҳи тиббии иборат аз мутахассисони гуногун хеле муҳим аст.
- Гарчанде ки табобати мушаххасе барои ин беморӣ вуҷуд надорад, бисёр табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии хеле хуби нишонаҳо мусоидат кунанд.
- Муҳим он аст, ки бо назорати дурусти тиббӣ ва нигоҳубин, аксари кӯдакони гирифтори синдроми Нунан метавонанд ҳаёти пурмазмун, фаъол ва солим дошта бошанд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед