Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Пирсон огоҳ бошем.

Оё кӯдаки шумо ҳамеша бемор аст? Оё ӯ суст ба назар мерасад? Оё баъзан ба осонӣ кабуд мешавад? Ҳарчанд ин чизҳо ба назар муқаррарӣ метобанд, баъзан метавонад сабаби ҷиддие дар паси ин вуҷуд дошта бошад, ки мо дар борааш намедонем. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле ҷиддии тиббӣ сӯҳбат хоҳем кард. Ин беморӣест, ки синдроми Пирсон ном дорад.

Синдроми Пирсон чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Пирсон як бемории хеле нодир ва ҷиддии митохондрия аст. Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки ин митохондрияҳо чистанд. Тасаввур кунед, ки ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо ба як корхонаи хурд монанд аст. Ин корхонаҳо барои кор кардан ба энергия ниёз доранд. Қисмҳое, ки ин энергияро истеҳсол мекунанд, мисли нерӯгоҳҳои хурд, митохондрия номида мешаванд. Ин митохондрияҳо ғизои моро ба энергия табдил медиҳанд ва энергияи заруриро барои кор кардани ҳар як узв ва система дар бадани мо, ба монанди ҷигар, дил ва мағзи сар, таъмин мекунанд.

Дар кӯдаки гирифтори синдроми Пирсон, дар маводи генетикии ин митохондрияҳо, яъне ДНК-и митохондрияҳо, тағйироти муайян ё мутатсияҳо ба амал меоянд. Ин монеъ мешавад, ки ҳуҷайраҳо энергияро дуруст истеҳсол кунанд. Ин асосан ба узвҳои муҳими кӯдак, ба монанди мағзи устухон, гадуди зери меъда ва ҷигар таъсир мерасонад.

Ин ҳолат одатан дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Он метавонад мушкилоти гуногунро дар хуни кӯдак ба вуҷуд орад. Масалан:

• Кам шудани шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, яъне камхунӣ .
• Кам шудани шумораи ҳуҷайраҳои сафеди хун, яъне нейтропения .
• Кам шудани тромбоситҳо (ҳуҷайраҳое, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд), ки бо номи тромбоцитопения маълум аст.

Ин бемориро инчунин синдроми панкреатии мағзи устухони Пирсон меноманд.

Ин нишонаҳо кадомҳоянд?

Кӯдаки гирифтори синдроми Пирсон метавонад нишонаҳои гуногунро нишон диҳад. На ҳар як кӯдак ҳамаи ин нишонаҳоро дорад. Аммо, баъзе нишонаҳои умумӣ мавҷуданд.

Аломатҳои аввалини намоён

• Кӯфтани осон: Ҳатто як зарбаи хурд метавонад боиси кӯфтагии калон ё кӯфтагӣ гардад.
• Хастагӣ ва заъфи доимӣ: Кӯдак метавонад ҳамеша хоболуд бошад, гӯё қуввати бозӣ кардан надорад.
• Дарунравии зуд-зуд (дарунравӣ): Дарунравӣ чанд рӯз давом мекунад ва қатъ кардани он душвор аст.
• Бемориҳои зуд-зуд: ҳатто аз чизҳои ночиз бемор шудан, зуд-зуд табларза ва шамолхӯрӣ.
• Нокомии афзоиш: Қад наафзудан ё вазн гирифтан мисли дигар кӯдакони ҳамсол. Ин мисли он аст, ки ҳатто ҳангоми хӯрокхӯрӣ вазн нагирад.
• Ранги пӯст: Аз сабаби норасоии хун дар бадан, ранги пӯст тағйир меёбад ва ранги он ранги сафед мегирад.
• Заъфи мушакҳо: Дасту пойҳо заиф ва ланг ҳис мешаванд.
• Қайкунӣ: Қайкунии зуд-зуд, натавонистани худдорӣ кардани миқдори хӯроки худ.
• Зардшавии пӯст ва сафедии чашм (зардпарвин): Ин нишона метавонад ҳангоми осеб дидани фаъолияти ҷигар ба амал ояд.

Мушкилоти дигаре, ки метавонанд бо мурури замон ба миён оянд

Ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ, бо мурури замон метавонад мушкилоти бештаре ба миён оянд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Диабет: Диабет метавонад аз сабаби осеби гадуди зери меъда инкишоф ёбад.
• Норасоии шунавоӣ: Норасоии шунавоӣ метавонад тадриҷан ба амал ояд.
• Синдроми Кернс-Сейр: Ин инчунин як бемории митохондриявӣ аст. Он ба системаи асаб ва дил таъсир мерасонад.
• Ихтилоли ҳаракат ё ташаннуҷ: Инҳо метавонанд ларзиш ва ларзиши беназорати дасту пойҳоро дар бар гиранд.
• Мушкилоти биноӣ: Бемориҳо ба монанди хам шудани пилкҳои чашм, ретинити пигментозӣ ва катаракта метавонанд ба амал оянд.

Чаро синдроми Пирсон пайдо мешавад?

Мо аллакай гуфта будем, ки синдроми Пирсон аз нуқсонҳои ДНК-и митохондрия (mtDNA) ба вуҷуд меояд. Дар хотир доред, ки митохондрия қисмҳои истеҳсолкунандаи энергияи қариб ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо мебошанд. Пас, вақте ки дар ин митохондрияҳо нуқсон вуҷуд дорад, ҳуҷайраҳо энергияи лозимиро намегиранд. Сипас, он ҳуҷайраҳо осеб мебинанд ё бармаҳал мемиранд.

Инро чунин тасаввур кунед: Митохондрияҳо ба муҳаррики мошин монанданд. Агар бо муҳаррик мушкиле ба миён ояд, мошин кор намекунад. Ҳамин чиз бо ҳуҷайраҳо низ рӯй медиҳад.

Олимон то ҳол дарки комилан равшане надоранд, ки чаро ин нуқсонҳои ДНК-и митохондриалӣ (mtDNA) ба вуҷуд меоянд ва маҳз чӣ гуна ин нуқсонҳо ин нишонаҳоро ба вуҷуд меоранд.

Оё ин чизест, ки аз наслҳо сарчашма мегирад?

Аксари вақт, синдроми Пирсон бе ягон сабаби возеҳ ба вуҷуд меояд. Яъне, он аз як мутатсияи тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд. Аммо, хеле кам , он метавонад меросӣ бошад, яъне онро аз як волидайн ба дигаре гузарондан мумкин аст. Аммо чунин ҳолатҳо хеле кам ба назар мерасанд ва онҳо ҳанӯз пурра фаҳмида нашудаанд.

Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?

Агар духтури шумо гумон кунад, ки фарзанди шумо синдроми Пирсон дорад, ӯ якчанд санҷишҳоро таъин мекунад. Баъзе аз инҳо иборатанд аз:

• Ташхиси хун: Шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳоро дар хун санҷед. Инчунин фаъолияти ҷигар ва гурдаҳоро тафтиш кунед.
• Биопсияи мағзи устухон:Ин гирифтани миқдори ками мағзи устухон аз хуч ё дигар ҷои мувофиқро дар бар мегирад, ки зери наркоз ва муоинаи он таҳти микроскоп анҷом дода мешавад. Ин метавонад нуқсонҳоро дар ҳуҷайраҳои хун, ба монанди халтаҳои пур аз моеъ дар дохили ҳуҷайраҳо ё ҷамъшавии оҳан дар ҳуҷайраҳои сурхи хун, муайян кунад.
• Санҷиши наҷосат: Ин барои фаҳмидани фаъолияти гадуди зери меъда кӯмак мекунад.
• Таҳлили пешоб/озмоиши пешоб: Фаъолияти гурда ва дигар мушкилотро тафтиш мекунад.

Натиҷаҳои ин санҷишҳо, бахусус биопсияи мағзи устухон, барои тасдиқи ташхис аз ҷониби патолог бодиққат омӯхта мешаванд.

Кадом табобатҳо барои синдроми Пирсон истифода мешаванд?

Мутаассифона, табобати синдроми Пирсон вуҷуд надорад. Табобатҳои кунунӣ барои коҳиш додани нишонаҳо ва то ҳадди имкон роҳат кардани кӯдак равона карда шудаанд. Инҳо иборатанд аз:

• Гузаронидани хун: Хун ҳамчун табобат барои бемориҳо ба монанди камхунӣ дода мешавад.
• Физиотерапия ва терапияи касбӣ: Инҳо барои мустаҳкам кардани мушакҳои кӯдак ва кӯмак ба онҳо дар иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза муҳиманд.
• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин табобат метавонад барои баъзе кӯдакон муваффақ бошад, аммо ин як табобати хеле мураккаб аст.
• Иловаҳо: Иловаҳо ба монанди коэнзим Q10, L-карнитин ва витаминҳои гуногун ба ҳуҷайраҳо дар истеҳсоли энергия кӯмак мекунанд.
• Табобати сироятҳо: Азбаски бемориҳо зуд-зуд рух медиҳанд, барои сироятҳои бактериявӣ антибиотикҳо ва барои сироятҳои вирусӣ антивирусҳо дода мешаванд.

Кӯдаконе, ки аз синни навзодӣ гузаштаанд, бояд аз ҷониби мутахассисони гуногун дар мавриди ҷигар, гурда, дил ва гадуди зери меъда назорат карда шаванд, зеро ин узвҳо низ метавонанд бо мурури замон таъсир расонанд.

Одамони гирифтори ин беморӣ чӣ қадар умр дида метавонанд?

Ин як чизи ғамангез аст. Аксари кӯдакони гирифтори синдроми Пирсон, тақрибан нисфи онҳо, дар навзодӣ ё аввали кӯдакӣ мемиранд. Хеле кам нафар то ба балоғат мерасанд. Ин беморӣ дар ниҳоят метавонад ба ацидози шадиди лактикӣ (ҷамъшавии кислотаи лактикӣ дар хун) ва нокомии узвҳо оварда расонад.

Медонам, ки шумо ҳангоми шунидани ин хеле ғамгин, тарснок ва нороҳат хоҳед шуд. Ин воқеан вазъияти душворест, ки таҳаммул карданаш душвор аст.

Шумо бо чунин вазъияти душвор чӣ гуна мубориза мебаред?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори синдроми Пирсон аст, ин метавонад барои тамоми оила як зарбаи тоқатфарсо ва дардовар бошад. Ин комилан табиӣ аст.

• Шумо танҳо нестед: Пеш аз ҳама, дар хотир доред, ки шумо аз ин танҳоӣ намегузаред. Шуморо табибон, ҳамшираҳои шафқат, оила ва дӯстоне иҳота кардаанд, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд ва шуморо дарк кунанд.
• Гурӯҳҳои дастгирӣ: Гурӯҳҳои дастгирӣ аз ҷониби волидони кӯдакони гирифтори бемориҳои нодир таъсис дода шудаанд. Пайваст шудан ба онҳо метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед. Вақте ки дигарон таҷрибаҳои худро нақл мекунанд, шумо инчунин метавонед тасаллӣ ва ғояҳо пайдо кунед.
• Омӯзед, аммо...: Омӯзонидани дигарон дар бораи митохондрия ва синдроми Пирсон вазифаи шумо нест. Ҷойҳои зиёде барои пайдо кардани маълумот дар бораи он мавҷуданд.
• Кӯмак пурсед: Одамони гирду атрофатон метавонанд ба шумо кӯмак кунанд, аммо онҳо шояд надонанд, ки чӣ тавр. Ба шумо чӣ лозим аст, равшан бошед. Шояд ба шумо каме вақт лозим бошад, ки бо фарзандатон танҳо бошед, ё танҳо ба шумо каме вақт лозим аст. Аз пурсидани кӯмак, ба монанди рафтан ба мағоза, анҷом додани корҳои хона ё нигоҳубини кӯдак, шарм надоред.
• Мубориза бо эҳсосот: Мубориза бо эҳсосоте, ки бо фаҳмидани бемории хатарноки ҳаётӣ фарзандатон ба вуҷуд меояд, душвор буда метавонад. Азбаски ин беморӣ камёб аст, шумо метавонед худро боз ҳам бештар танҳо ҳис кунед. Дар аввал, рафтан ба гурӯҳҳои дастгирӣ ба монанди ин ва ҷустуҷӯи маълумот метавонад нолозим ба назар расад. Хоҳиши ҳарчи бештар бо фарзандатон гузаронидани вақт муқаррарӣ аст. Аммо, дар хотир доред, ки ҷойҳое ҳастанд, ки шумо метавонед чунин кӯмак гиред. Чунин дастгирӣ дар мубодилаи ғаму андӯҳ, дарди шумо ва ёфтани қувват барои мубориза бо он хеле арзишманд аст.

Ҳамеша дар хотир доред, ки «шумо танҳо нестед». Шумо метавонед қувват ва роҳнамоии лозимиро тавассути табибон, оила, дӯстон ва дигар гурӯҳҳои дастгирӣ пайдо кунед.

Ниҳоят, инро дар хотир доред.

Синдроми Пирсон як бемории нодир, вале хеле ҷиддӣ аст. Он аз сабаби мушкилот бо митохондрия, нерӯгоҳҳои хурди барқӣ, ки ҳуҷайраҳои моро қувват медиҳанд, ба вуҷуд меояд. Ин метавонад ба узвҳои ҳаётан муҳим, ба монанди мағзи устухон ва гадуди зери меъдаи кӯдак, таъсир расонад.

• Аз нишонаҳо огоҳ бошед: Агар фарзанди шумо нишонаҳо ба монанди хастагии доимӣ, рангпаридагӣ, кӯфтагии осон ё бемории зуд-зуд дошта бошад, ба духтур муроҷиат кунед.
• Ташхиси дақиқ муҳим аст: Барои ташхиси бемории нодир ба монанди ин, санҷишҳои махсус лозиманд.
• Табобат ба назорати нишонаҳо нигаронида шудааст: Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, табобатҳо барои коҳиш додани нишонаҳо ва сабукӣ ба кӯдак мавҷуданд.
• Дастгирии равонӣ муҳим аст: Дастгирии равонӣ барои оилае, ки бо чунин мушкилот рӯбарӯ аст, хеле муҳим аст. Ба онҳо эҳсос диҳед, ки танҳо нестанд.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолати нодир кумак кардааст. Агар шумо ягон саволи дигаре дар бораи ин дошта бошед, лутфан бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Синдроми Пирсон , митохондрия, мағзи устухон, гадуди зери меъда, камхунӣ, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона