Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Фелан-Макдермид сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми Фелан-Макдермид шунидаед? Шумо эҳтимол ин номро нашунидаед, зеро ин як ҳолати нодири генетикӣ аст. Ин ҳолат метавонад боиси мушкилоти гуногуни саломатӣ, таъхир дар рушди зеҳнӣ ва тағйироти рафторӣ, махсусан дар кӯдакони хурдсол гардад. Пас, имрӯз мо дар бораи он бо тарзи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, донистани ин маълумот хеле муҳим аст.

Синдроми Фелан-Макдермид чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Фелан-Макдермид як бемории генетикӣ аст, ки метавонад дар бадан, зеҳн ва рафтори кӯдак мушкилоти гуногунро ба вуҷуд орад. Масалан:

• Душвории хӯрдан.
• Заъфи мушакҳо.
• Таъхир дар суханронӣ ва дигар марҳилаҳои инкишоф.
• Баъзе кӯдакон аз бемориҳо ба монанди ихтилоли спектри аутизм азият мекашанд.
• Баъзан ҳатто бемориҳо ба монанди эпилепсия метавонанд рух диҳанд.

Барои ин номи дигаре ҳаст, ки "синдроми ҳазфи 22q13.3" аст. Гарчанде ки ин ном каме мураккаб ба назар мерасад, биёед дар ин бора низ сӯҳбат кунем.

Ин ҳолат то чӣ андоза нодир аст?

Дар асл, ин ҳолат бо номи синдроми Фелан-Макдермид хеле камёб аст . Ба гуфтаи олимон, он аз ҳар сад ҳазор кӯдак аз ду то даҳ нафарро фаро мегирад. Аммо, азбаски ташхиси он каме душвор аст, эҳтимол дорад, ки кӯдакони бештар аз он чизе, ки гузориш дода мешавад, ин ҳолатро аз сар гузаронанд. Дар саросари ҷаҳон танҳо аз 2200 то 2500 кӯдак ташхис шудаанд. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза камёб аст.

Пайванди байни синдроми Фелан-Макдермид ва аутизм чист?

Ин мушкилест, ки бисёриҳо аз он азият мекашанд. Муайян карда шудааст, ки бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Фелан-Макдермид ихтилоли спектри аутизм доранд. Олимон тахмин мезананд, ки тақрибан 1% кӯдакони гирифтори аутизм инчунин метавонанд синдроми Фелан-Макдермид дошта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки байни ин ду робита вуҷуд дорад.

Чаро синдроми Фелан-Макдермид пайдо мешавад?

Хуб, акнун биёед бубинем, ки ин чӣ сабаб дорад. Ин аз сабаби тағирёбии хромосомаҳо ба вуҷуд меояд. Хромосомаҳо чизҳои хурд дар дохили ҳуҷайраҳои мо ҳастанд. Дар дохили онҳо генҳои мо ҳастанд. Генҳо мисли маҷмӯи дастурҳо ҳастанд, ки ҳама чизро аз тарзи фаъолияти бадани мо то қад, ранги чашм ва кадом бемориҳоро, ки мо метавонем ба вуҷуд орем, муайян мекунанд.

Одатан, ҳар як ҳуҷайраи инсон 23 ҷуфт хромосома дорад, ки дар маҷмӯъ 46 хромосомаро ташкил медиҳад. Кӯдаки гирифтори синдроми Фелан-МакДермид як пораи хурди хромосомаи 22 гумшуда ё "нестшуда" дорад. Аз ин рӯ, онро "синдроми несткунии 22q13.3" низ меноманд.

Аксари вақт, ин ҳолат аз волидон мерос гирифта намешавад. Ин гум шудани як пораи хромосома тасодуфан рух медиҳад, яъне вақте ки тухм ё ҳуҷайраи нутфа ташаккул меёбад, ё ҳангоми инкишоф ёфтани ҷанин. Аммо, дар баъзе ҳолатҳои нодир, он метавонад аз волидайн мерос гирифта шавад. Дар ин ҳолат, модар ё падаре, ки ин ҳолат дорад, тақрибан 50% эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолатро аз ҷониби фарзандаш дорад.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Фелан-МакДермид метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон нишонаҳои камтар, баъзеҳо бештар доранд. Баъзе аломатҳо ҳангоми таваллуд мавҷуданд, дар ҳоле ки дигарон дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ пайдо мешаванд. Ин аломатҳо метавонанд ҷисмонӣ, рафторӣ, зеҳнӣ ё омезиши ҳамаи инҳо бошанд.

Кӯдаки шумо метавонад чунин аломатҳоро дошта бошад:

• Таъхирҳои рушд : Чизҳо ба монанди ғелонда нашудан, нишаста нашудан, роҳ нарафтан. Дар ин бора фикр кунед, баъзе кӯдакон дар 6 моҳагӣ ғелонда мешаванд, баъзеҳо дар 9 моҳагӣ нишаста. Аммо кӯдаки гирифтори ин беморӣ метавонад барои анҷом додани ин корҳо каме бештар вақт сарф кунад.
• Таҳаммулпазирии бештари дард : Ин маънои камтар дардро нисбат ба дигарон эҳсос карданро дорад.
• Заъфи мушакҳо (гипотония) : Бадан метавонад ланг ва лоғарӣ ҳис кунад.
• Мушкилоти нутқ : Таъхир дар нутқ ё нотавонӣ дар сухан гуфтан.
• Ихтилоли хоб : душвории хоб рафтан, ба монанди бедор шудан зуд-зуд.
• Арақкунии камтар аз меъёр : Ин метавонад боиси зуд гарм шудани бадан ва хушк шудани он гардад.
• Душвории фурӯ бурдан ё хӯрдан .
• Мушкилоти системаи ҳозима : дилбеҳузурӣ, қайкунӣ ва сӯзиши дил (бемории рефлюкси гастроэзофагеалӣ).

Бисёре аз одамоне, ки синдроми Фелан-Макдермид доранд, инчунин ихтилоли спектри аутизм доранд, аз ин рӯ онҳо инчунин метавонанд нишонаҳои рафториро аз сар гузаронанд, ба монанди:

• Нигоҳ кардан ба чашм як заъф аст .
• Эҳсоси тарс ва асабоният дар вазъиятҳои иҷтимоӣ .
• Таваҷҷӯҳ ба хоидан ба ашёи ғайрихӯрокворӣ (масалан, бозичаҳо, либос).
• Ҳассосияти баланд ба ламс : Вақте ки касе ба шумо ламс мекунад, эҳсоси нороҳатӣ.

Баъзе хусусиятҳои хосро дар намуди зоҳирии одамони гирифтори ин ҳолат низ дидан мумкин аст:

• Чашмони фурӯрафта.
• Кам шудани пилк (птоз).
• Гӯшҳое, ки калон ё ба пеш барҷастаанд.
• Ангуштони дуюм ва сеюм метавонанд ба ҳам омехта шаванд (синдактилия).
• Доштани дастҳо ё пойҳои калон ва мушакӣ.
• Сари он шакли дароз ва борик дорад.
• Манаҳ шакли нӯгтез мегирад.
• Нохунҳои хурд ё ғайримуқаррарии пой.

Баъзан ин ҳолат бо бемории модарзодии дил ва мушкилоти гурда ҳамроҳ мешавад.Дар ин кӯдакон хеле кам, дар мағзи сарашон халтаҳои пур аз моеъ (кистаҳои арахноидӣ) пайдо мешаванд. Инҳо метавонанд боиси афзоиши фишор дар дохили сар шаванд, ки боиси беқарорӣ, гиря, дарди сар ва эпилепсия мегардад.

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Азбаски нишонаҳои синдроми Фелан-МакДермид баъзан нозуканд, шинохтани онҳо душвор буда метавонад. Пеш аз гузоштани ташхиси дақиқ, ба фарзанди шумо лозим меояд, ки якчанд санҷиш гузаронад. Духтур метавонад корҳоеро ба монанди ин анҷом диҳад:

• Муоинаи ҷисмонии кӯдак.
• Пурсидан дар бораи таърихи тиббии кӯдак дар бораи нишонаҳо ва таъхирҳои рушд.
• Дар бораи таърихи тиббии оила пурсед , то бубинед, ки оё касе дар оила ин ҳолатро аз сар гузаронидааст.
• Ташхиси генетикиро дархост кунед. Ин одатан гирифтани намунаи хурди хунро дар бар мегирад. Инро барои муайян кардани он, ки оё порчаи хромосомаи мавриди назар мавҷуд нест, истифода бурдан мумкин аст.

Дар ҳолатҳои хеле кам, ин ҳолат метавонад аз сабаби гум шудани хромосома набошад. Ба ҷои ин, он метавонад аз сабаби тағирёбии ген бо номи "SHANK3" ба вуҷуд ояд. Агар нестшавии хромосома пайдо нашавад, духтури шумо инчунин метавонад санҷиши ин генро тавсия диҳад.

Агар санҷишҳо ҳолати "синдроми несткунии 22q13.3"-ро тасдиқ кунанд, духтур метавонад якчанд санҷишҳои дигарро тавсия диҳад:

• Санҷиши генетикии ҳарду волидайн : Бубинед, ки оё ин як ҳодисаи меросӣ аст ё тасодуфӣ.
• Ташхиси MRI (Тамографияи магнитӣ) ё томографияи компютерӣ (КТ) -и мағзи сари кӯдак: Барои муайян кардани он, ки оё ягон аломати кистаи арахноидӣ вуҷуд дорад.
• УЗИ гурда : Барои муайян кардани нуқсонҳои гурда.
• Эхокардиограмма : Барои муайян кардани нуқсонҳои дил.
• Санҷиши шунавоӣ.
• Муоинаи муфассали чашм.
• Таҳқиқоти хоб.

Оё табобати пурраи ин вуҷуд дорад?

Дар асл, айни замон табобати синдроми Фелан-Макдермид вуҷуд надорад . Ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳои кӯдак, кӯмак ба онҳо барои фаъолияти хуб ва пешгирии ҳама гуна мушкилоте мебошад, ки метавонанд ба миён оянд.

Гурӯҳи нигоҳубини кӯдаки шумо метавонад мутахассисони гуногунро дар бар гирад, аз ҷумла:

• Кардиолог
• Гастроэнтеролог
• Нефролог
• Невролог
• Терапевти касбӣ: Шахсе, ки ба одамон дар иҷрои корҳои ҳаррӯза ба монанди хӯрокхӯрӣ ва навиштан кӯмак мекунад.
• Ортопед (мутахассиси бемориҳои устухон ва буғумҳо)
• Физиотерапевт: Шахсе, ки ба тақвияти қисмҳои зарардидаи бадан мусоидат мекунад.
• Патологоанатом/дефектологи забон
• Эндокринолог

Дар хотир доред, ки ҳамаи ин мутахассисон якҷоя кор мекунанд, то беҳтарин нигоҳубини фарзанди шуморо таъмин кунанд.

Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Пас аз ташхиси ин беморӣ, дар айни замон роҳе барои ислоҳи тағйироти генетикӣ вуҷуд надорад. Аммо, дар ҳолатҳои нодире, ки яке аз волидон низ ин беморӣ дорад, вақтҳое ҳастанд, ки технологияи IVF ё санҷиши пеш аз таваллуд метавонад барои пешгирии он дар кӯдакони оянда истифода шавад.

Агар шумо ё касе аз оилаатон ин ҳолатро дошта бошед, хеле муҳим аст, ки бо духтур ё мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед . Онҳо метавонанд ба шумо фаҳмонанд, ки эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолат аз ҷониби фарзандонатон то чӣ андоза баланд аст.

Агар фарзандам чунин беморӣ дошта бошад, ояндааш чӣ гуна хоҳад буд?

Ин барои ҳар як кӯдак яксон нест. Ин аз намуди маъюбии кӯдак ва шиддати он вобаста аст.

Оқибатҳои ин ҳолат кам ба ҳаёт таҳдид мекунанд. Аммо, бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд , метавонанд ба нигоҳубини якумрии тиббӣ ва дастгирии доимии иҷтимоӣ ниёз дошта бошанд . Аз ин рӯ, муҳаббат, фаҳмиш ва дастгирии аъзои оила барои ин кӯдакон хеле муҳим аст.

Чӣ тавр ба чунин кӯдак нигоҳубин кардан мумкин аст?

Барои беҳтар кардани қобилиятҳои фарзандатон, муҳим аст, ки фарзандатонро ба ҳар як таъиноти мутахассис баред . Азбаски қобилияти арақ кардани фарзандатон метавонад кам бошад, ба чизҳои зерин диққат диҳед:

• Аз гармии аз ҳад зиёд худдорӣ кунед .
• Ба кӯдак миқдори зиёди об диҳед (аз хушкшавӣ эмин нигоҳ доред).
• Аз нури бевоситаи офтоб муҳофизат кунед .

Азбаски бисёре аз одамоне, ки гирифтори синдроми Фелан-Макдермид ҳастанд, таҳаммулпазирии баланди дард доранд ва дар баён кардани нороҳатии худ душворӣ мекашанд, ба нишонаҳои дардноки фарзандатон диққат диҳед . Агар шумо ягонтои инҳоро мушоҳида кунед, ба духтур муроҷиат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар муайян кардани он, ки оё фарзандатон дарди меъда ё чизи дигаре дорад, кӯмак расонанд. Аломатҳои дард метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Аз маъмулӣ оромтар, камтар муошираткунанда будан.
• Нафаскашии тезтар аз муқаррарӣ.
• Гиря кардан ё аз маъмулӣ бештар беқарор будан.
• Ба кат ё ашёи наздик маҳкам часпидан.
• Беҳаракат ва сахт нигоҳ доштани бадан, дастҳо ва пойҳо.
• Ифодаи дард дар чеҳра (масалан, пӯшидани чашмон, ламс кардани лабҳо).
• Нолиш ё доду фарёд.

Боз чӣ аз духтур пурсидан мумкин аст?

Агар фарзанди шумо синдроми Фелан-МакДермид дошта бошад, шумо метавонед аз духтур ин саволҳоро пурсед:

• Оё ин нестшавии хромосомӣ аз насл ба мерос гирифта шудааст ё тасодуфан рух додааст?
• Оё фарзанди ман мушкилоте ба монанди кистаҳои дил, гурда ё мағзи сар дорад?
• Норасоии зеҳнии фарзанди ман ба онҳо то чӣ андоза таъсир мерасонад?
• Фарзанди ман бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунад? Чанд маротиба?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки метавонанд ба мо дар зиндагӣ бо ин ҳолат кумак кунанд?
• Оё шумо машварати генетикиро тавсия медиҳед?
• Оё дигар аъзоёни оилаи мо бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд?

Дар ниҳоят, бояд бигӯям...

Синдроми Фелан-Макдермид як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он метавонад боиси таъхири нутқ ва инкишоф, инчунин ихтилоли спектри аутизм гардад. Агар ба касе аз оилаи шумо ин синдроми несткунии хромосомавӣ ташхис шуда бошад, воҳима накунед . Як гурӯҳи мутахассисон метавонанд ба шумо ва фарзандатон кӯмак расонанд. Ҳадафҳои асосӣ дар ин ҷо беҳтар кардани фаъолияти фарзанди шумо, пешгирии мушкилоти эҳтимолӣ ва дар ҳолати зарурӣ пешниҳоди машварати генетикӣ мебошанд. Шумо танҳо нестед ва одамони зиёде ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кӯмак расонанд.

Синдроми Фелан -Макдермид, Синдроми Фелан-Макдермид, Бемории генетикӣ, Хромосома, Аутизм, Таъхири рушд, SHANK3