Оё шумо ягон бор дар бораи таърихи оилавии саратон шунидаед? Ё дар шахси ҷавоне, ки гирифтори саратон аст ва одатан ба одамони калонсол таъсир мерасонад? Баъзан шояд сабаби ин чизҳо вуҷуд дошта бошад, ки мо намедонем. Имрӯз мо дар бораи ин сӯҳбат хоҳем кард, як ҳолати нодири генетикӣ, ки дар оилаҳо рух медиҳад ва хатари саратонро ба таври назаррас зиёд мекунад. Онро синдроми Ли-Фраумени меноманд.
Ба таври оддӣ, синдроми Ли-Фрауменӣ чист?
Ин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он аз мутатсия дар яке аз генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин тағйироти генетикӣ эҳтимолияти пайдоиши як ё якчанд намуди саратонро дар шумо ва оилаатон ба таври назаррас зиёд мекунад.
Ба ин масъала диққат диҳед: Шахсе, ки ин беморӣ дорад , то синни 60-солагӣ 90% эҳтимолияти гирифтор шудан ба саратонро дорад. Ва тақрибан нисфи ин одамон пеш аз синни 40-солагӣ ба саратон гирифтор мешаванд. Аз ҷумла, заноне, ки гирифтори синдроми Ли-Фраумени мебошанд, қариб 100% эҳтимолияти гирифтор шудан ба саратони сина дар тӯли умри худ доранд.
Шояд ин каме даҳшатнок садо диҳад. Аммо муҳим он аст, ки гарчанде мо наметавонем аз ин ҳолат пешгирӣ кунем, бо гузаштани муоинаи барвақт ва мунтазами саратон ва гирифтани табобати зарурӣ , мо метавонем таъсири онро ба ҳаёти худ ба таври назаррас маҳдуд кунем.
Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Ли-Фрауменӣ як ҳолати хеле нодир аст. Муҳаққиқон дар саросари ҷаҳон танҳо тақрибан 1000 оиларо бо ин мутатсияи генетикӣ пайдо кардаанд. Аз ин рӯ, лозим нест, ки аз он беҳуда тарсед.
Аломатҳои синдроми Ли-Фраумени кадомҳоянд?
Нуктаи махсус дар ин ҷо дар он аст, ки ягон аломати мушаххасе бо ин ҳолат бо номи синдроми Ли-Фрауменӣ алоқаманд нест. Яъне, шахсе, ки ин ҳолатро дорад, дар берун ягон тағйиротро намебинад.
Пас, чӣ тавр шумо инро муайян мекунед? Аломати асосии ин ҳолат пайдоиши баъзе намудҳои саратон дар синни ҷавонӣ аст. Аз ин рӯ, аломатҳое, ки шумо аз сар мегузаронед, аз намуди саратони шумо вобаста хоҳанд буд. Масалан, саратони мағзи сар нишонаҳои марбут ба онро нишон медиҳад ва саратони сина нишонаҳои марбут ба онро нишон медиҳад.
Кадом намудҳои саратон бештар бо ин ҳолат алоқаманданд?
Зиёда аз даҳ намуди саратон бо синдроми Ли-Фрауменӣ алоқамандӣ дорад. Баъзе саратонҳо дар одамони гирифтори ин беморӣ чунон маъмуланд, ки онҳоро "саратони аслӣ" меноманд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.
| Категорияи саратон | Тавсиф |
|---|---|
| Саратонҳои аслӣ | |
| Саркома | Саратонҳое, ки дар устухонҳо (остеосаркома) ва бофтаҳои нарм (саркомаи бофтаҳои нарм) пайдо мешаванд. |
| Саратони сина | Занҳое, ки ин беморӣ доранд, хатари инкишофи онро дар тӯли тамоми умр доранд. |
| Саратони мағзи сар | Ин намудҳои гуногунро дар бар мегирад, аз қабили глиома, карциномаи плексуси хориоид ва медуллобластома. |
| Карциномаи адренокортикалӣ | Саратоне, ки дар қабати берунии ғадудҳои adrenal, ки дар болои гурдаҳои мо ҷойгиранд, инкишоф меёбад. |
| Лейкемия | Ин лейкемияи шадид, саратони ҳуҷайраҳои хунро дар бар мегирад. |
| Дигар саратонҳои камтар маъмул | |
| Саратони рӯдаи ғафс, саратони гурда, лимфома, саратони шуш, саратони тухмдон, саратони гадуди зери меъда, саратони простата, саратони пӯст, саратони меъда, саратони тестис, саратони ғадуди сипаршакл. | |
Чаро ин вазъият ба миён меояд?
Барои фаҳмидани сабаби ин, мо бояд дар бораи як посбони хурд дар бадани худ маълумот дошта бошем. Мо генеро бо номи TP53 дорем. Он мисли як "фариштаи посбон" дар бадани мост. Вазифаи асосии ин ген пешгирӣ аз афзоиши ғайримуқаррарӣ ва беназорат ва табдил ёфтани варами ҳуҷайраҳо дар бадани мост.
Сафедае, ки аз ҷониби ин гени TP53 истеҳсол мешавад, сафедаи P53 номида мешавад. Ин аст он чизе, ки дар асл ин вазифаи муҳофизатиро иҷро мекунад.
Акнун, он чизе, ки бо шахсе, ки гирифтори синдроми Ли-Фраумени аст, рӯй медиҳад, ин аст , ки дар гени муҳофизатӣ бо номи TP53 тағйирот ё мутатсия ба амал меояд . Он чизе, ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ген наметавонад протеини P53-ро, ки дуруст кор мекунад, истеҳсол кунад. Вақте ки ин гени муҳофизатӣ гум мешавад, ҳуҷайраҳо ба таври беназорат тақсим мешаванд. Ин аст он чизе, ки ба саратон табдил меёбад.
Аксар вақт, кӯдак ин гени ноқиси TP53-ро аз волидонаш мерос мегирад. Ин намунаи аутосомӣ бартаридошта номида мешавад. Ба таври оддӣ, ҳатто агар танҳо як волидайн ин гени ноқисро мерос гирад, хоҳ модар бошад, хоҳ падар, кӯдак метавонад ин бемориро инкишоф диҳад ва хатари саратонро афзоиш диҳад .
Аммо, хеле кам, ин тағйироти генетикӣ метавонад дар бадани инсон бидуни он ки ягон узви оила аз ин беморӣ азият кашад, рух диҳад. Ин мутатсияи Де-Ново номида мешавад.
Ин ҳолат чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Духтурон барои ташхиси ин ҳолат аз санҷиши генетикӣ истифода мебаранд. Аммо пеш аз ин, онҳо таърихи тиббии шумо ва оилаатонро бодиққат аз назар мегузаронанд. Якчанд сабабҳо вуҷуд доранд, ки чаро духтур метавонад синдроми Ли-Фраумениро гумон кунад:
- Агар шумо пеш аз синни 45-солагӣ саратони саркома ташхис шуда бошед.
- Агар яке аз хешовандони дараҷаи аввал (волидон, бародарон, хоҳарон, фарзандон) пеш аз синни 45-солагӣ ба ягон бемории саратон ташхис шуда бошад.
- Агар ягон хешовандони дараҷаи дуюми шумо (бобою биби, хола, амак, ҷиян, ҷиян) пеш аз синни 45-солагӣ ба ягон бемории саратон ташхис шуда бошад.
Агар яке аз ин меъёрҳо риоя карда шавад, духтур метавонад шуморо барои санҷиши генетикӣ фиристад.
Агар ба шумо ин беморӣ ташхис карда шавад, чизи муҳимтарини навбатӣ ин кор кардан дар ҷадвали муоинаи саратон аст. Бо муоинаи мунтазами духтур ва муоинаи тиббӣ, ҳар гуна саратонеро, ки пайдо мешавад, дар марҳилаи хеле барвақт муайян ва табобат кардан мумкин аст .
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Барои бемории генетикии синдроми Ли-Фрауменӣ табобати мушаххас вуҷуд надорад. Табибон саратонҳоеро, ки аз ин беморӣ ба вуҷуд меоянд, табобат мекунанд. Табобатҳо ба табобатҳое, ки ба шахсе, ки ин беморӣ надорад, дода мешаванд, хеле монанданд. Инҳо ҷарроҳӣ ва химиотерапияро дар бар мегиранд.
Аммо дар ин ҷо як истиснои хеле муҳим вуҷуд дорад.
Одамони гирифтори синдроми Ли-Фрауменӣ ба радиатсия хеле ҳассосанд. Аз ин рӯ, хатари пайдоиши саратони нав ҳангоми табобати радиатсионӣ вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, агар шумо саратон пайдо кунед, духтури шумо кӯшиш мекунад, ки аз терапияи радиатсионӣ худдорӣ кунад ё онро кам кунад.
Ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат чӣ интизор шудан лозим аст?
Донистани он ки шумо гирифтори синдроми Ли-Фрауменӣ ҳастед, маънои онро дорад, ки шумо ва оилаатон бояд мунтазам аз рӯи ҷадвали муоинаи саратон кор кунед. Таҳқиқот нишон доданд, ки муоинаи мунтазам имконияти наҷоти ҷонҳоро дар ин афрод ба таври назаррас зиёд мекунад .
Ин ҷадвалҳои санҷиш барои кӯдакон ва калонсолон фарқ мекунанд. Дар зер танҳо як мисол оварда шудааст. Духтури шумо ҷадвалеро тартиб медиҳад, ки барои шумо мувофиқ бошад.
| Гурӯҳи синну солӣ | Фосилаи вақт | Санҷишҳое, ки бояд анҷом дода шаванд |
|---|---|---|
| Барои кӯдакон (то 18 сола) | ||
| То 18-сола | Ҳар 3-4 моҳ | Муоинаи пурраи ҷисмонӣ ва ултрасадои шикам. |
| Ҳар сол як маротиба | МРТ-и мағзи сар ва МРТ-и тамоми бадан. | |
| Барои калонсолон | ||
| Калонсолон | Ҳар 6 моҳ | Аз муоинаи сина аз ҷониби духтур гузаред (аз синни 20 то 25 сола). |
| Ҳар сол як маротиба | Муоинаи ҷисмонӣ, МРТ-и сина, МРТ-и мағзи сар ва тамоми бадан, ултрасадои шикам ва коси хурд, муоинаи пурраи пӯст барои саратони пӯст. | |
| Ҳар 2-3 сол | Санҷишҳои эндоскопӣ ва колоноскопияи болоӣ. | |
Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин нест?
Роҳи пешгирии бемории генетикии синдроми Ли-Фрауменӣ вуҷуд надорад. Ин чизест, ки бо генҳои мо ҳамроҳ мешавад. Аммо шумо метавонед аз чизҳое, ки хатари саратонро зиёд мекунанд, канорагирӣ кунед.
- Аз тамокукашӣ комилан худдорӣ кунед.
- Аз истеъмоли аз ҳад зиёди машрубот худдорӣ кунед.
- Ҳангоми баромадан ба офтоб, бе муҳофизат, ба монанди креми офтобӣ, муддати тӯлонӣ дар берун намонед.
Баъзе занон пеш аз пайдоиши саратон ҳарду синаро ҷарроҳӣ мекунанд, то хатари саратони синаро кам кунанд. Инро мастэктомияи профилактикӣ меноманд.
Ҳатто бо вуҷуди ҳамаи ин чораҳои эҳтиётӣ, шахсе, ки ин беморӣ дорад, метавонад ба саратон гирифтор шавад. Аз ин рӯ, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки мунтазам аз муоина гузаред ва дар сурати пайдо шудани саратон, онро барвақт муайян кунед.
Чӣ тавр шумо аз худ ва оилаатон нигоҳубин мекунед?
Зиндагӣ бо чунин ҳолати якумрӣ метавонад ҳам аз ҷиҳати ҷисмонӣ ва ҳам аз ҷиҳати равонӣ душвор бошад.
1. Муоинаҳоро аз даст надиҳед: Ҷадвали тавсияшудаи муоинаи саратонро дақиқ риоя кунед.
2. Банақшагирии оила: Агар шумо нақшаи фарзанддор шуданро дошта бошед, сӯҳбат бо мушовири генетикӣ хеле муҳим аст. Шумо бояд хатари интиқоли ин гени ноқисро ба кӯдак дарк кунед.
3. Саломатии равонӣ: Ин бори гаронро танҳо набардоред. Аз як мушовири солимии равонӣ, ки таҷрибаи кор бо беморони саратон ё гирифтори бемориҳои музмин дорад, кӯмак пурсед. Аз духтури худ дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ ба монанди инҳо пурсед.
Агар шумо ягон тағйироти ғайриоддиро дар баданатон мушоҳида кунед, ба монанди дард ё гиреҳ, онро нодида нагиред ва фикр кунед: "Ин бояд муқаррарӣ бошад." То санҷиши навбатии худ интизор нашавед, балки фавран ба духтур муроҷиат кунед .
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Ли-Фрауменӣ як бемории нодири генетикӣ буда, хатари саратонро ба таври назаррас зиёд мекунад.
- Бо худи ин ҳолат ягон нишонае вуҷуд надорад. Аломатҳо аз саратони ба вуҷуд омада ба вуҷуд меоянд.
- Гарчанде ки ин ҳолатро пешгирӣ кардан мумкин нест, муоинаи мунтазам ва барвақти саратон имкони наҷоти ҷонҳоро ба таври назаррас зиёд мекунад.
- Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, муҳим аст, ки аз терапияи радиатсионӣ худдорӣ кунед. Эҳтимол духтури шумо аз ин огоҳ хоҳад буд.
- Азбаски ин ирсӣ аст, муҳим аст, ки дар бораи муроҷиат кардани дигар аъзоёни оила барои санҷиши генетикӣ маслиҳати тиббӣ гиред.
- Мисли саломатии ҷисмонӣ, саломатии рӯҳӣ низ дар ин сафар хеле муҳим аст. Агар ба шумо кӯмак лозим бошад, аз муроҷиат кардан шарм надоред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед