Оё кӯдаки шумо нафас намекашад? Шояд ин бемории Помпе бошад?

Оё кӯдаки шумо худро ланг ва беҳол ҳис мекунад? Оё ӯ танҳо дар он ҷо менишинад ва мисли дигар кӯдакони ҳамсолаш ҳаракат намекунад? Ё барои кӯдаки хурдсол роҳ рафтан, давидан ё ҷаҳидан душвор аст? Барои модар ё падар вақте ки чунин чизро мебинанд, хеле тарс ҳис кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо ин чизҳо на ҳамеша муқаррарӣ ҳастанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сухан меронем, ки боиси заъфи мушакҳо мегардад, аммо дар кишвари мо он қадар маълум нест. Ин бемории Помпе аст.

Ба ибораи дигар, бемории Помпе чист?

Бемории Помпе як бемории ирсӣ аст, ки боиси ҷамъшавии як шакари мураккаб бо номи гликоген дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мо мегардад. Он ба як гурӯҳи бемориҳо тааллуқ дорад, ки бемориҳои нигоҳдории гликоген номида мешаванд.

Хуб, акнун биёед инро каме соддатар фаҳмем. Бадани мо ферменте дорад, ки алфа-глюкозидазаи кислота ё мухтасар GAA ном дорад. Вазифаи асосии ин фермент таҷзияи шакари мураккаб бо номи гликоген аст, ки ман қаблан зикр карда будам ва онро ба шакари оддӣ, глюкоза, табдил додан аст, ки ба бадани мо дар истеҳсоли энергияи зарурӣ кӯмак мекунад.

Дар шахсе, ки гирифтори бемории Помпе аст, бадан ин ферменти GAA-ро истеҳсол намекунад ё хеле кам истеҳсол мекунад. Пас чӣ мешавад? Азбаски роҳи таҷзияи гликоген вуҷуд надорад, он оҳиста-оҳиста дар дохили ҳуҷайраҳои мо ҷамъ мешавад.

Дар дохили ҳуҷайраҳои мо органеллаҳои хурде мавҷуданд, ки лизосомаҳо номида мешаванд. Инҳоянд, ки мисли марказҳои коркарди партовҳо амал мекунанд. Ферменти GAA бояд дар дохили ин лизосомаҳо кор кунад. Вақте ки фермент мавҷуд нест, гликоген дар дохили ин лизосомаҳо ҷамъ мешавад ва ба онҳо зарар мерасонад ва дар ниҳоят ба тамоми ҳуҷайра зарар мерасонад. Ин осеб бештар ба мушакҳои дил ва мушакҳои скелетии мо таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, нишонаҳо ба монанди заъфи мушакҳо пайдо мешаванд.

Ин беморӣ бо номҳои дигар маълум аст:

• Норасоии кислотаи малтаза
• Бемории нигоҳдории гликоген навъи II (GSD2)

Намудҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?

Бемории Помперо вобаста ба синну соли пайдоиш ва вазнинии нишонаҳо ба ду намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Барои фаҳмидани фарқи байни ин ду намуд, биёед ба ин ҷадвал назар андозем.

Аломатҳои эҳтимолии бемории Помпе кадомҳоянд?

Аломатҳо вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд.

Аломатҳои пайдоиши беморӣ дар кӯдакӣ

Дар ин намуд, кӯдак ҳангоми таваллуд ягон нишона нишон надиҳад, аммо ин нишонаҳо дар давоми чанд моҳ пайдо мешаванд.

• Гипотония: Ин нишонаи асосӣ аст. Бадани кӯдак лоғар мешавад ва мисли лӯхтаки латтадор эҳсос мешавад. Сарро боло нигоҳ доштан ё чаппа шудан душвор аст.
• Кардиомегалия: Дил аз сабаби ҷамъшавии гликоген дар мушакҳои дил калон мешавад.
• Ҷигари калоншуда (гепатомегалия)
• Забони калоншуда (Macroglossia)
• Мушкилоти афзоиши вазн ва афзоиш: Кӯдак вазн намегирад ва қадбаланд аст.
• Душвории нафаскашӣ: Заиф шудани мушакҳои қафаси сина нафаскаширо душвор мегардонад.
• Душвории хӯрдан ва нӯшидан: Душвории макидан ва фурӯ бурдан, ки метавонад бо чизҳое ба монанди нӯшидани шир мушкилот эҷод кунад.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас (сулфа, шамолхӯрӣ).
• Норасоии шунавоӣ.

Аломатҳои дер пайдоиш

Ин намуди аломатҳо сабук ва оҳиста инкишоф меёбанд, аммо бо мурури замон онҳо метавонанд ҷиддӣ шаванд.

• Заифшавии тадриҷии мушакҳои пойҳо ва тана.
• Душвории роҳ рафтан ва афтидани зуд-зуд.
• Дарди мушакҳо дар минтақаи калон.
• Қобилияти машқ кардан надоштан.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас.
• Душвории нафаскашӣ ҳангоми хастагӣ (нафастангӣ).
• Дарди сар дар субҳ: Ин метавонад нишонаи нафаскашии номунтазам дар шаб бошад.
• Хастагии аз ҳад зиёд ва хоболудӣ дар давоми рӯз.
• Кам кардани вазн.
• Душвории фурӯ бурдан (дисфагия).
• Набзи номунтазами дил (аритмия).
• Норасоии шунавоӣ.

Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?

Ин беморӣест, ки аз сабаби комилан генетикӣ ба вуҷуд меояд. Дар бадани мо гене бо номи GAA мавҷуд аст. Ин генест, ки истеҳсоли ферменти GAA-и дар боло зикршударо идора мекунад. Бемории Помпе аз мутация дар ин гени GAA ба вуҷуд меояд. Ин мутация истеҳсоли ферменти GAA-ро кам ё комилан қатъ мекунад.

Ин беморӣ бо тартиби «аутосомалӣ-ресессивӣ» мерос гирифта мешавад. Ин чӣ маъно дорад?

Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи беморӣ бошанд, эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак 25%, эҳтимолияти интиқолдиҳандаи он низ 50% ва эҳтимолияти мерос гирифтани генҳои ноқис ва солим будан 25% аст.

Чӣ тавр духтур ин бемориро ташхис медиҳад?

Вақте ки шумо фарзандатон ё худатонро ба назди духтур мебаред, аввалин коре, ки онҳо мекунанд, ин муоинаи ҷисмонӣ ва пурсидани таърихи тиббии оилаатон аст. Сипас, онҳо барои тасдиқи ташхис чанд санҷиш мегузаронанд.

• Санҷишҳои хун:
• Санҷиши сатҳи креатин киназ: Ин фермент ҳангоми осеб дидани мушакҳо ба хун хориҷ мешавад. Агар сатҳи он баланд бошад, ин метавонад нишон диҳад, ки мушакҳо осеб дидаанд.
• Санҷиши фаъолияти ферментҳои GAA: Ин санҷиши мушаххастарин аст. Намунаи хун гирифта мешавад ва фаъолияти ферменти GAA чен карда мешавад. Агар шумо бемории Помпе дошта бошед, ин фаъолият хеле паст аст.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш барои тасдиқи мавҷудияти мутатсияҳо дар гени GAA анҷом дода мешавад.
• Санҷишҳои дигар:
• Санҷишҳои фаъолияти шуш: Заъфи мушакҳои нафаскаширо чен кунед.
• Электромиография (ЭМГ): Андозагирии фаъолияти электрикии мушакҳо.
• Санҷишҳои дил: Санҷишҳо ба монанди ЭКГ ва эхокардиограмма ҳолати дилро тафтиш мекунанд.
• Таҳқиқоти хоб: Муайян кардани мушкилоти нафаскашӣ ҳангоми хоб.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Гарчанде ки бемории Помперо пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд.

Табобати асосӣ терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) мебошад, ки аз муҳандисии генетикии ферменти гумшудаи GAA ва ворид кардани он ба дохили варид тавассути маҳлули шӯр иборат аст.

• Алглюкозидаза алфа
• Авалглюкозидаза алфа

Бо ин доруҳо,

• Андозаи дили калоншударо кам мекунад.
• Функсияи дилро барқарор мекунад.
• Қувват ва фаъолияти мушакҳоро беҳтар мекунад.
• Ҷамъшавии гликогенро дар ҳуҷайраҳо коҳиш медиҳад.

Илова бар ин табобати ERT, бемор ба нигоҳубини дастгирӣ ниёз дорад.Инчунин таъмин кардан муҳим аст. Барои ин, як гурӯҳи табибон ва терапевтҳои гуногуни мутахассис якҷоя кор мекунанд.

• Физиотерапевтҳо: Машқҳоро барои мустаҳкам кардани мушакҳо ва беҳтар кардани ҳаракат пешниҳод кунед.
• Терапевтҳои касбӣ: Ба одамон дар иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза кӯмак мерасонанд.
• Терапевтҳои нафаскашӣ: Мушкилоти нафаскаширо табобат мекунанд.
• Кардиологҳо
• Неврологҳо

Вобаста аз вазнинии беморӣ, бемор метавонад ба чизҳое ба монанди вентилятсияи механикӣ ё найчаи ғизодиҳӣ ниёз дошта бошад.

Илова бар ин, олимон инчунин табобатҳои муосирро, аз қабили терапияи генӣ , таҳқиқ мекунанд, ки ҳадафи он аз ҷониби бадан бо иваз кардани гени вайроншуда бо гени солим, истеҳсоли худи ферменти GAA мебошад.

Агар шумо ё фарзандатон ин беморӣ дошта бошед, чӣ кор карда метавонед?

Агар шумо ҳатто камтарин гумон дошта бошед, ки шумо ё фарзандатон ин нишонаҳоро доред, лутфан вақтро беҳуда сарф накунед ва фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ҳар қадар беморӣ зудтар ташхис ва табобат оғоз шавад, ҳамон қадар сифати зиндагии бемор беҳтар мешавад.

Мубориза бо чунин ҳолат осон нест. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки аз равоншинос кӯмак пурсед. Ғайр аз ин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ бо дигар одамони гирифтори бемориҳои монанд ва оилаҳои онҳо метавонад як қувваи бузург бошад. Ягона чизи хуб ин эҳсос кардани он аст, ки шумо танҳо нестед.

Шумо инчунин барои нигоҳубини кӯдакатон ба истироҳат ва некӯаҳволии рӯҳӣ ниёз доред. Инро фаромӯш накунед.

Аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Кӯдаки ман кадом намуди бемории Помпе дорад?
• Мо бояд ба кадом мутахассисони дигар муроҷиат кунем?
• Ман чӣ кор карда метавонам, то фарзандам роҳат бошад?
• Оё гузаронидани санҷиши генетикӣ барои дигар аъзоёни оила низ фикри хуб аст?
• Чӣ тавр ман метавонам кӯмак гирам, то бо ин беморӣ аз ҷиҳати равонӣ қавӣ бошам?