Ҳамчун модар ва падар, ҳамаи мо бо шавқ тамошо мекунем, ки кӯдаки хурдсол рӯз аз рӯз калон мешавад. Аммо, тасаввур кунед... чӣ мешавад, агар кӯдак бо суръати тасаввурнашаванда, на бо роҳи муқаррарӣ, пир шавад? Тасаввур кардан хеле душвор аст. Имрӯз мо дар бораи чунин як бемории хеле нодир, вале хеле муҳим, ки бояд огоҳ буд, сӯҳбат мекунем. Инро прогерия меноманд.
Прогерия дар асл чист?
Ба таври оддӣ, Прогерия як бемории хеле нодири генетикӣ аст, ки боиси пиршавии бадани кӯдакон мегардад. Кӯдаки гирифтори ин беморӣ ҳангоми таваллуд ба кӯдаки солим монанд аст. Аммо, дар давоми як ё ду соли аввали ҳаёт, онҳо нишонаҳои ин пиршавии босуръатро нишон медиҳанд. Суръати афзоиши онҳо хеле суст мешавад ва онҳо хеле оҳиста вазн мегиранд.
Аммо муҳимтар аз ҳама, дар ин кӯдакон норасоии ақл вуҷуд надорад . Онҳо хеле доно ҳастанд. Мушкилот дар тағйироти ҷисмонӣ аст, ки дар натиҷаи ин раванди пиршавии босуръат дар бадан ба амал меоянд.
Номи "прогерия" аз калимаи юнонии "герас" гирифта шудааст, ки маънояш "пир шудан" аст. Навъи асосии ин беморӣ синдроми прогерияи Хатчинсон-Гилфорд (HGPS) номида мешавад.
Ин вазъияти хеле ғамангез аст, зеро табобати Прогерия вуҷуд надорад. Давомнокии миёнаи умри ин кӯдакон тақрибан 14,5 сол аст. Аммо, баъзе кӯдакон то синни 20-солагӣ зиндагӣ мекунанд. Сабаби асосии марги ин кӯдакон сактаи қалб ё сактаи мағзӣ мебошад. Сабаби ин дар он аст, ки атеросклероз , беморие, ки боиси ғафс шудани деворҳои рагҳо мегардад, одатан дар калонсолони калонсол инкишоф меёбад ва дар ин кӯдакон дар синни хеле ҷавонӣ инкишоф меёбад.
Ин беморӣ кӣ гирифтор мешавад? Он то чӣ андоза маъмул аст?
Прогерия як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Аммо он ирсӣ нест . Яъне, он аз волидон мерос гирифта нашудааст. Он аксар вақт аз мутатсияи генетикии de novo ба вуҷуд меояд. Яъне, тағйироти тасодуфӣ, ки дар нутфа пеш аз бордоршавӣ ба амал меояд.
Ин беморӣ он қадар нодир аст, ки аз ҳар чор миллион кӯдаки таваллудшуда дар саросари ҷаҳон танҳо як нафар аз ин беморӣ азият мекашад. Айни замон дар саросари ҷаҳон тақрибан 400 кӯдак ва ҷавон бо Прогерия зиндагӣ мекунанд.
Аломатҳои Прогерия кадомҳоянд?
Аломатҳои Прогерия ба нишонаҳои пиршавии муқаррарӣ монанданд, аммо онҳо дар синни хеле ҷавонӣ пайдо мешаванд. Ин аломатҳоро дар ду соли аввали ҳаёт дидан мумкин аст. Биёед ин аломатҳоро таҳлил кунем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Аломатҳои маъмулӣ, ки дар марҳилаҳои аввал мушоҳида мешаванд | |
| Боздоштани афзоиш | Қад ва вазни кӯдак хеле паст аст. |
| Ҷингила шудани пӯст | Пӯст мисли пӯсти пиронсол лоғар ва чиндор мешавад. |
| рехтани мӯй | Абрувон, мижгон ва мӯйҳо мерезанд, ки ин боиси калӣ шудан мегардад. |
| Сахтии буғумҳо | Кам шудани чандирии буғумҳо дар дасту пойҳо ва душвории ҳаракат. |
| Ғафсшавии пӯст | Ғафсшавӣ ва сахтшавии пӯст (монанд ба склеродерма). |
| Кам кардани равғани бадан | Қабати равған дар зери пӯст гум мешавад. |
| Тағйироти намоён дар рӯй ва сар | |
| Калон кардани сар | Сар нисбат ба рӯй калон ба назар мерасад (макросефалия). |
| Чеҳраи хурд | Чеҳра дар муқоиса бо андозаи сар хурд ва борик ба назар мерасад. |
| Шакли бинӣ | Бинӣ борик ва нӯгтез аст, мисли нӯги парранда. |
| кам кардани ҷоғ | Кам шудани афзоиши ҷоғи поёнӣ (микрогнатия). |
| Дертар баромадани дандонҳо | Таъхир дар баромадани дандонҳо ва ҷамъ шудани дандонҳо. |
| Аломатҳое, ки бо пешрафти беморӣ пайдо мешаванд | |
| Ҳип-ҳоп | Чӯбшавии рон. |
| катаракта | Катаракта. |
| Артрит | Артрит. |
| Часпидани равғанҳо дар рагҳо | Атеросклероз. |
Сабаби ин чист? Чаро ин тавр мешавад?
Ин аз сабаби тағйироти хеле ночиз дар як ген дар бадани мо ба амал меояд. Ин ген гени LMNA номида мешавад. Вазифаи ин ген истеҳсоли сафеда бо номи ламин А мебошад, ки дар ядрои ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо ҷойгир аст ва ба нигоҳ доштани шакли он мусоидат мекунад.
Ҳуҷайраҳои моро хиштҳо тасаввур кунед, ки ядро дар дохили он маркази идоракунӣ аст. Сафедаи ламинии А мисли чаҳорчӯбаи мустаҳкам дар атрофи он ядро аст.
Дар Прогерия, хатои ночиз дар гени LMNA боиси тавлиди нусхаи ноқис ва ғайримуқаррарии сафедаи ламинати А мегардад. Ин номида мешавадПрогерин . Ин протеини ноқиси прогерин боиси аз даст додани қуввати ядрои ҳуҷайра ва ноустувор шудани он мегардад. Тадриҷан, ин ҳуҷайраҳо осеб мебинанд ва бармаҳал мемиранд. Вақте ки ин бо ҳар як ҳуҷайраи бадан рӯй медиҳад, тамоми бадан босуръат пир шуданро оғоз мекунад.
Оё ин бемории ирсӣ аст?
Не. Дар аксари мавридҳо, ин ирсӣ нест. Ин як мутатсияи тасодуфии генетикӣ аст. Ин як ҳолати аутосомӣ-доминантӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто доштани як нусхаи гени ноқис барои пайдоиши беморӣ кофӣ аст.
Аммо, як чиз ҳаст. Агар шумо аллакай фарзанди гирифтори Прогерия дошта бошед, хатари пайдоиши ин беморӣ дар кӯдаки дигар каме баландтар аст, аз 2% то 3%. Ин аз сабаби ҳолате бо номи мозаицизм аст. Ин маънои онро дорад, ки яке аз волидон ин мутатсияи генетикиро дар баъзе ҳуҷайраҳои бадани худ (масалан, дар ҳуҷайраҳое, ки нутфа ё тухм истеҳсол мекунанд) дорад, аммо онҳо нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аз ин рӯ, агар фарзанди шумо Прогерия дошта бошад, хеле муҳим аст, ки санҷиши генетикӣ гузаронед ва дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Беморӣ чӣ гуна ташхис ва табобат карда мешавад?
Духтури шумо метавонад ин ҳолатро дар асоси намуди зоҳирӣ ва нишонаҳои кӯдаки шумо гумонбар кунад. Барои тасдиқи ташхис, намунаи хуни кӯдак гирифта мешавад ва ташхиси генетикӣ гузаронида мешавад.
Муҳим он аст, ки то ҳол табобати қатъии Прогерия вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ин бемориро идора кунанд ва умр ва сифати зиндагии кӯдакро беҳтар созанд.
Усулҳои табобат
1. Доруворӣ: Барои ин доруи Лонафарниб истифода мешавад. Ин дору, ки аслан барои саратон таҳия шудааст, барои суст кардани пешрафти Прогерия кӯмак мекунад. Нишон дода шудааст, ки ин дору умри миёнаи кӯдаконро тақрибан 2,5 сол дароз мекунад. Ин,
- Чандирии рагҳои хунро зиёд мекунад.
- Сохтори устухонҳоро мустаҳкам мекунад.
- Ба зиёд шудани вазни бадан мусоидат мекунад.
- Қобилияти шунавоиро беҳтар мекунад.
2. Физиотерапия ва терапияи касбӣ:
Терапияи ҷисмонӣ ба нигоҳ доштани ҳаракати буғумҳо, мувозинат ва қомати кӯдак мусоидат мекунад. Терапияи касбӣ ба кӯдак кӯмак мекунад, ки мустақилона хӯрок хӯрад, гигиенаи шахсиро риоя кунад ва корҳои ҳаррӯзаро, ба монанди навиштан, бо осонӣ иҷро кунад.
3. Назорати доимии тиббӣ:
Кӯдаки гирифтори Прогерия ба назорати доимии тиббӣ ниёз дорад, то ки мушкилоти эҳтимолӣ зуд муайян ва табобат карда шаванд.
| Шуъбаи назоратӣ | Корҳое, ки бояд кард |
|---|---|
| Бемории дил | Мониторинги мунтазами фишори хун, эхокардиограмма ва дигар санҷишҳо. Истеъмоли доруҳо ба монанди аспирини кам. |
| Системаи асаб | Анҷом додани сканҳо ба монанди MRI барои санҷидани шароити сакта. |
| Биниш | Муоинаи мунтазами чашм барои ҳолатҳое ба монанди сустии биноӣ, хушкии чашм ва ғайра. Набудани мижгон хатари ворид шудани чанг ба чашмро зиёд мекунад. |
| Шунавоӣ | Эҳтимол дорад, ки шунавоӣ гум шавад. Шояд ба дастгоҳҳои шунавоӣ ниёз дошта бошад. |
| Саломатии дандон | Мушкилоте ба монанди дер баромадани дандонҳо, ҷамъ шудани дандонҳо ва кариеси дандонҳо маъмуланд. Муроҷиати мунтазам ба дандонпизишк муҳим аст. |
| Ғизо | Таъмини калория ва моеъҳои кофӣ ба кӯдак муҳим аст. Дар ҳолати зарурӣ, найчаи ғизодиҳиро истифода бурдан мумкин аст. |
Шумо ҳамчун волидайн аз фарзандатон чӣ гуна нигоҳубин мекунед?
Фаҳмидани он ки фарзандатон ба прогерия гирифтор аст, бо он мубориза бурдан душвор аст. Ин метавонад эҳсоси нороҳаткунанда дошта бошад. Аммо шумо дар ин сафар танҳо нестед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки муҳити хонагиеро барои фарзандатон фароҳам оваред, ки то ҳадди имкон муқаррарӣ ва хушбахт бошад.
- Зиндагии муқаррарӣ диҳед:Ба фарзандатон иҷозат диҳед, ки дар ҳама фаъолиятҳое, ки метавонад, иштирок кунад ва боварӣ ҳосил кунед, ки ӯ худро аз дигар кӯдакони оила дур ҳис намекунад.
- Рост гӯед: Бо фарзандатон дар бораи вазъияташ бо тарзе сӯҳбат кунед, ки онҳо фаҳманд ва ба синну солаш мувофиқ бошанд. Муҳим аст, ки дар ин бора бо ҳамаи аъзои оила сӯҳбати самимӣ анҷом диҳед. Дар ҳолати зарурӣ, ба машварати оилавӣ муроҷиат кунед.
- Фарзанди худро барои аксуламалҳои дигарон омода кунед: Баъзе одамон метавонанд ба фарзанди шумо бо ҳайрат ё пичиррос нигоҳ кунанд. Ба фарзандатон тарзи мубориза бо чунин вазъиятҳоро таълим диҳед.
- Бо мактаб пайваст шавед: Бисёре аз кӯдакони гирифтори Прогерия ба мактаб мераванд. Барои таъмини бехатарӣ ва роҳати фарзандатон мунтазам бо маъмурони мактаб, муаллимон ва ҳамшираҳои шафқат муошират кунед. Нақшаеро тартиб диҳед, ки дар сурати фавқулодда чӣ кор кардан лозим аст (масалан, дарди қафаси сина, душвории нафаскашӣ) ва мактабро дар ин бора огоҳ нигоҳ доред.
Дар хотир доред, ки гирифтани дастгирии дастаи тиббии фарзандатон, терапевтҳо ва дигар волидон дар осон кардани ин сафар саҳми назаррас хоҳад гузошт.
Паёми бурдан ба хона
- Прогерия як бемории хеле нодири генетикӣ аст, ки боиси пиршавии босуръати бадани кӯдакон мегардад.
- Ин одатан як ҳолати ирсӣ нест, балки аз як мутатсияи тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд.
- Дар сатҳи зеҳнии ин кӯдакон мушкиле нест. Мушкилот дар суръати рушди ҷисмонӣ ва пиршавӣ аст.
- Гарчанде ки ҳанӯз табобати мушаххасе барои ин вуҷуд надорад, доруҳо, физиотерапия ва назорати мунтазами тиббӣ метавонанд нишонаҳоро идора кунанд ва умр ва сифати зиндагии кӯдакро беҳтар созанд.
- Барои он ки кӯдак то ҳадди имкон хушбахтона ва муқаррарӣ зиндагӣ кунад, дастгирии қавии волидон, оила ва дастаи тиббӣ муҳим аст.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment