Оё фарзанди шумо ҳамеша хаста аст? Оё қанди хунаш паст аст? Ин метавонад аз сабаби бемории нигоҳдории гликоген (БГГ) бошад.

Оё кӯдаки шумо ҳамеша худро хаста ва беҳол ҳис мекунад? Оё фарзанди шумо вақте ки дигар кӯдакони ҳамсол давида ва бозӣ мекунанд, каме дар паҳлӯ истодааст? Ё оё фарзанди шумо ногаҳон рангаш сафед мешавад, арақ мекунад ва ҳангоми хӯрокхӯрӣ меларзад? Ҳамчун волидайн, вақте ки шумо ин чизҳоро мебинед, тарси шумо як чизи муқаррарӣ аст. Гарчанде ки сабабҳои зиёди чунин нишонаҳо вуҷуд дошта метавонанд, имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодир, вале хеле муҳим, ки боиси чунин нишонаҳо мегардад, сӯҳбат хоҳем кард. Ин бемории нигоҳдории гликоген ё (GSD) ба таври мухтасар аст.

Ба таври оддӣ, бемории нигоҳдории гликоген (GSD) чист?

Хуб, биёед инро хеле содда фаҳмем. Тасаввур кунед, ки бадани мо мисли мошин аст. Барои кор кардани мошин ба бензин ниёз дорад. Ба ҳамин монанд, бадани мо барои иҷрои ҳамаи ин корҳо, яъне давидан, ҷаҳидан, фикр кардан ва дуо кардан ба энергия ниёз дорад. Манбаи асосии энергия дар бадани мо глюкоза аст, ки танҳо шакар аст. Мо ин глюкозаро аз хӯрокҳои карбогидратӣ, ба монанди биринҷ, нон ва картошка мегирем.

Акнун, вақте ки мо хӯрок мехӯрем, бадани мо дар он лаҳза нисбат ба энергияи зарурӣ глюкозаи бештар мегирад. Пас, бадани интеллектуалии мо чӣ кор мекунад? Он глюкозаи иловагиро барои истифодаи баъдӣ захира мекунад. Ин мисли пур кардани батареяи барқӣ дар телефони мост. Ин роҳи нигоҳдории глюкоза гликоген номида мешавад. Ин гликоген асосан дар ҷигар ва мушакҳои мо нигоҳ дошта мешавад.

Вақте ки мо хӯрок намехӯрем ё вақте ки мо энергияи зиёд сарф мекунем, масалан, ҳангоми машқ, бадани мо он гликогени захирашударо ба глюкоза табдил медиҳад ва онро ҳамчун энергия истифода мебарад.

Ин тамоми раванд аст, яъне барои табдил додани глюкоза ба гликоген ва баргардонидани гликоген ба глюкоза, бадани мо ба як намуди махсуси сафеда ниёз дорад. Мо онҳоро ферментҳо меномем. Ин мисли он аст, ки коргарон дар корхона кор кунанд.

Бемории нигоҳдории гликоген (БГГ) ҳолатест, ки вақте яке ё якчандтои ин ферментҳо дар бадани мо мавҷуд нестанд ё дуруст кор намекунанд, рух медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки бадан наметавонад гликогенро дуруст захира кунад ё гликогени захирашударо дар ҳолати зарурӣ истифода барад. Ин метавонад ба мушкилоте ба монанди сатҳи хатарноки пасти қанди хун (гипогликемия) ва заифии мушакҳо оварда расонад.

Чанд намуди GSD вуҷуд дорад?

Бале. Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, намудҳои зиёди ферментҳо дар мубодилаи гликоген иштирок мекунанд. Аз ин рӯ, вобаста ба норасоии ҳар яки ин ферментҳо намудҳои зиёди GSD мавҷуданд. То ҳол беш аз 19 намуд муайян карда шудаанд. Гарчанде ки мо дар бораи ҳамаи онҳо маълумоти зиёд надорем, мо дарки хуби баъзе аз намудҳои асосиро дорем.

Ин намудҳои GSD асосан ба ҷигар ё мушакҳо таъсир мерасонанд.Аммо баъзе намудҳо метавонанд дар дигар қисмҳои бадан низ мушкилот эҷод кунанд. Духтурон ин намудҳоро бо номи ферменти дахлдор ё олиме, ки аввалин шуда ин бемориро кашф кардааст, меноманд. Аз инҳо маъмултаринаш навъи I GSD (GSD type I) мебошад, ки онро бемории фон Гирке низ меноманд.

Аломатҳои асосии GSD кадомҳоянд? Чӣ тавр мо онро муайян мекунем?

Аломатҳои GSD вобаста ба намуди беморӣ ва ҳатто дар байни афроде, ки як намуд доранд, метавонанд фарқ кунанд. Навъи маъмултарини GSD, навъи I, одатан вақте ки кӯдак аз се то чор моҳагӣ аст, пайдо мешавад. Аммо, баъзе намудҳо метавонанд бо нишонаҳо хеле дертар, баъзан ҳатто дар синни ҷавонӣ, зоҳир шаванд.

Ду аломати асосӣ ва маъмултарин инҳоянд:

1. Сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия)

2. Ҳангоми машқ ё бозӣ зуд хаста шудан (таҳаммулнопазирии машқ)

Биёед ин нишонаҳоро каме муфассалтар дида бароем.

Чаро GSD инкишоф меёбад? Оё ин як бемории ирсӣ аст?

Бале, GSD як бемории комилан ирсӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки ин беморӣ аз мутатсияҳо дар генҳое ба вуҷуд меояд, ки аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешаванд.

Аксари GSD-ҳо бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешаванд. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки барои пайдоиши беморӣ дар кӯдак, ҳарду волидайн бояд гени мутатсияшудаи ин бемориро мерос гиранд. Агар ген танҳо аз як волидайн мерос гирифта бошад, кӯдак интиқолдиҳандаи ин беморӣ хоҳад буд ва нишонаҳо нишон намедиҳад.

Аммо, чанд намуди хеле нодир, ба монанди GSD навъи IX, бо мероси бо X пайвандшуда мерос гирифта мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки гени беморӣ дар хромосомаи X ҷойгир аст. Агар писарбача ин генро мерос гирад, ӯ бешубҳа нишонаҳоро инкишоф медиҳад.

Чӣ тавр духтур ин бемориро дақиқ ташхис мекунад?

Азбаски GSD як ҳолати нодир аст, ташхиси он метавонад вақти зиёдро талаб кунад. Духтур аввал бояд боварӣ ҳосил кунад, ки дигар бемориҳои маъмулӣ вуҷуд надоранд. Пас аз пурсидани нишонаҳои фарзандатон ва муоинаи фарзандатон, духтур аксар вақт якчанд санҷишҳоро тавсия медиҳад.

Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Санҷиши қанди хун дар рӯзадорӣ: Санҷиши сатҳи қанди хун пеш аз наҳорӣ. Агар сатҳи қанд хеле паст бошад, ин метавонад нишонаи GSD бошад.
• Санҷиши хуни кетон: Вақте ки бадан наметавонад глюкозаро барои энергия истифода барад, он чарбро барои энергия месӯзонад. Дар он вақт, моддаҳои кимиёвӣ бо номи кетонҳо истеҳсол мешаванд. Сатҳи кетон дар хун метавонад дар кӯдакони гирифтори GSD баланд шавад.
• Санҷиши сатҳи холестирини хун (панели липидҳо) ва кислотаи пешоб: Ин сатҳҳо аксар вақт дар кӯдакони гирифтори GSD баланд мешаванд.
• Санҷишҳои фаъолияти ҷигар: Ин санҷишҳо барои муайян кардани осеб дидани ҷигар кӯмак мекунанд.
• УЗИ шикам: Ин барои муайян кардани он, ки оё ҷигар калон шудааст (гепатомегалия), кӯмак мекунад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин беҳтарин роҳи тасдиқи беморӣ аст. Барои санҷидани мутатсияҳо дар генҳое, ки ферментҳои марбут ба GSD-ро истеҳсол мекунанд, намунаи хун гирифта мешавад.

Дар баъзе ҳолатҳо, барои 100% итминон ҳосил кардан аз ташхис, духтур метавонад гирифтани пораи хурди бофтаро аз ҷигар ё мушак барои муоина (биопсия) тавсия диҳад.

Барои ин чӣ табобатҳо мавҷуданд? Оё онро пурра табобат кардан мумкин аст?

Мутаассифона, ҳанӯз барои GSD ягон табобате вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед.Табобатҳои хеле муассир мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ба кӯдак дар зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд. Усулҳои табобат вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд.

Ҳадафи асосӣ пешгирии пастравии хатарноки сатҳи шакар дар хун ва нигоҳ доштани он дар сатҳи устувор мебошад.

Инҳоянд баъзе усулҳои табобат:

1. Зуд-зуд хӯрок диҳед: Хусусан кӯдакони хурдсол, онҳо кӯшиш мекунанд, ки сатҳи қанди хунашонро бо ҳар чанд соат хӯрок додан устувор нигоҳ доранд.

2. Истифодаи крахмали ҷуворимаккаи хом: Ин як усули хеле муҳими табобат аст, ки дар табобати GSD истифода мешавад. Крахмали ҷуворимакка як карбогидратҳои мураккаб аст, ки ҳазми он барои бадани мо душвор аст. Аз ин рӯ, вақте ки каме крахмали ҷуворимакка дар об ҳал карда мешавад ва менӯшанд, он оҳиста-оҳиста глюкозаро ба хун хориҷ мекунад. Ин метавонад сатҳи қанди хунро барои чанд соат мӯътадил нигоҳ дорад. Ин усул барои пешгирии паст шудани қанди хун, махсусан дар шаб, хеле муфид аст.

3. Гипогликемияро фавран табобат кунед: Ҳамин ки нишонаҳои гипогликемия пайдо мешаванд, бояд барои зуд барқарор кардани сатҳи қанди хун лавҳаҳои глюкоза ё нӯшокии қандӣ дода шаванд. Ба таъхир андохтани ин ҳолат метавонад боиси бемориҳои ҷиддӣ, ба монанди сактаи мағзӣ, гардад.

4. Табобати дигар мушкилот: Барои ҳолатҳое ба монанди сатҳи баланди холестерин (гиперлипидемия) ва сатҳи баланди кислотаи урикӣ (гиперурикемия), духтур доруҳои заруриро (масалан, аллопуринол, статинҳо) таъин мекунад.

5. Терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT): Барои баъзе намудҳои GSD, ба монанди бемории Помпе, табобате мавҷуд аст, ки ферменти гумшударо тавассути инфузияи IV иваз мекунад. Ин ҳанӯз ҳам омӯхта мешавад.

6. Трансплантатсияи ҷигар: Дар ҳолатҳое, ки ҷигар аз сабаби GSD сахт осеб дидааст, трансплантатсияи ҷигар метавонад ҳамчун чораи охирин зарур бошад.

Ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат кадом мушкилот метавонанд ба миён оянд?

Агар беморӣ барвақт ташхис ва табобати дуруст карда нашавад, мушкилоти гуногун метавонанд ба миён оянд. Ин мушкилот инчунин вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд. Масалан, навъи I-и GSD, ки табобатнашуда аст, метавонад боиси мушкилоте ба монанди:

• Заиф шудани устухонҳо ва шикастани осон (остеопороз)
• Балоғати дермонда
• Подагра
• Бемории гурда
• Омосҳои ҷигари ғайрисаратонӣ (аденомаҳои ҷигар)
• Синдроми тухмдони поликистикӣ (PCOS)
• Сатҳи пасти мунтазами шакар дар хун метавонад ба фаъолияти мағзи сар таъсир расонад.

Аммо дар хотир доред, ки бисёре аз ин мушкилотро бо ташхиси барвақтӣ, табобати дуруст ва идоракунии он пешгирӣ кардан мумкин аст.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори GSD аст, чанд аст?

Ин аз намуди беморӣ, ташхиси барвақт ва табобати хуби он вобаста аст. Баъзе намудҳои вазнин метавонанд дар кӯдакӣ марговар бошанд. Аммо дар аксари намудҳо, бо табобати дуруст, давомнокии муқаррарии умр имконпазир аст. Духтури шумо метавонад ба шумо беҳтарин шарҳи ҳолати фарзандатонро диҳад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунем?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои пасти қанди хунро, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат карда будем (ларзиш, арақкунӣ, рангпаридагӣ), мунтазам нишон диҳад, ё агар шумо ҳис кунед, ки фарзанди шумо хуб рушд намекунад ё мушакҳои заиф дорад, ҳатман ба духтури кӯдакон муроҷиат кунед.

Азбаски GSD як ҳолати мураккаб аст, муҳим аст, ки табобатро аз духтуре, ки дар ин соҳа дониши махсус дорад, гиред. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо дар ин сафар шуморо бо ҳар роҳ дастгирӣ хоҳад кард.