Оё баъзе қисмҳои бадан ғайримуқаррарӣ калон мешаванд? Биёед дар бораи синдроми Протей сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор шахсеро дидаед ё шунидаед, ки қисмҳои баданаш - масалан, даст ё пояш - нисбат ба дигарон хеле калонтар ва номутаносибтар мешаванд? Ё пӯст дар баъзе ҷойҳо ғафстар мешавад ва ба гиреҳҳои аҷиб монанд мешавад? Ин як ҳолати хеле нодир аст. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки каме аҷиб аст, аммо барои ҳама хеле муҳим аст, ки аз он огоҳ бошанд. Онро синдроми Протей меноманд.

Синдроми Протей чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Протей як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он боиси афзоиши аз ҳад зиёди устухонҳо, пӯст, узвҳои дохилӣ ё бофтаҳои бадани шумо мегардад. Муҳим он аст, ки ин афзоиш одатан носимметрӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки тарафҳои рост ва чапи бадан ба таври гуногун таъсир мерасонанд. Як тараф метавонад калонтар бошад, дар ҳоле ки тарафи дигар метавонад муқаррарӣ бошад.

Инро "Протей" меноманд, худои қадимии юнонӣ бо номи "Протей" вуҷуд дошт, ки метавонист ба ҳар шакле табдил ёбад. Ин беморӣ инчунин шакли баданро тағйир медиҳад, аз ин рӯ он номашро гирифтааст.

Кӯдаки навзод одатан ягон аломати ин ҳолатро нишон намедиҳад. Ин инкишофи ғайримуқаррарӣ аз 6 то 18 моҳагӣ оғоз меёбад. Сипас, он дар давоми 10 соли аввали ҳаёт босуръат пеш меравад ва бо калон шуданашон метавонад шадидтар шавад. Илова бар тағйирот дар намуди зоҳирӣ, баъзе одамон метавонанд мушкилоти асабро инкишоф диҳанд. Одамони гирифтори синдроми Протей инчунин хатари лахташавии хун ва варамҳои ғайрисаратонӣ доранд .

Кӣ инро гирифта метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Протей метавонад ба ҳар кас таъсир расонад, аммо баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки он дар мардон нисбат ба занон каме бештар маъмул аст.

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он камтар аз як нафар дар саросари ҷаҳонро фаро мегирад. Азбаски он хеле нодир аст ва азбаски дигар бемориҳо низ мавҷуданд, ки афзоиши носимметриро нишон медиҳанд, ташхиси дақиқи он душвор аст. Аз ин рӯ, гуфтани он ки чанд нафар дар асл онро доранд, душвор аст. Духтурон бар он ақидаанд, ки баъзе одамон ташхис нашудаанд ва дигарон нодуруст ташхис шудаанд. Аммо, бовар меравад, ки камтар аз сад нафар дар саросари ҷаҳон ин ҳолатро доранд.

Аломатҳо кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Аломатҳои аввалини синдроми Протей одатан дар байни синни 6 то 18 моҳагӣ пайдо мешаванд. Дар ин вақт намунаи афзоиши носимметрии қаблан зикршуда оғоз меёбад. Намунаи ин афзоиш ва шиддати он метавонад аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунад. Он метавонад ба ҳама гуна қисми бадан, аз ҷумла устухонҳо, пӯст, узвҳо ва бофтаҳо таъсир расонад. Ин ҳолат дар даҳ соли аввали ҳаёт босуръат пеш меравад.

### Тағйирот дар устухонҳо:

Устухонҳои дастҳо, пойҳо, косахонаи сар ва сутунмӯҳраи шумо метавонанд номунтазам афзоиш ёбанд.

• Дастҳо ва пойҳо метавонанд ба дарозии хеле гуногун расанд . Тасаввур кунед, ки як даст аз дасти дигараш дарозтар аст ё дарозии пойҳои шумо фарқ мекунад.
• Каҷравии шадиди сутунмӯҳра (сколиоз) метавонад ба амал ояд.
• Бо гузашти вақт, ин афзоиши ғайримуқаррарӣ метавонад боиси он гардад, ки буғумҳо дуруст кор карда натавонанд.

### Тағйироти пӯст:

Синдроми Протей метавонад боиси афзоиши ғайримуқаррарӣ дар пӯст гардад.

• Дар баъзе ҷойҳо пӯст ғафс шуда, боло меравад ва як гиреҳи чиндорро ба вуҷуд меорад, ки ба сатҳи мағзи сар монанд аст. Инро невуси бофтаи пайвандкунандаи мағзи сар меноманд.
• Ин доғҳо одатан дар кафи пойҳо дида мешаванд, аммо баъзан метавонанд дар дастҳо пайдо шаванд.

Ин намуди гиреҳи пӯст он қадар беназир аст, ки дар ягон ҳолати дигари тиббӣ дида намешавад.

### Рагҳои хун ва бофтаи чарбӣ:

• Шояд афзоиши ғайримуқаррарии рагҳои хуни шумо, яъне капиллярҳо ва рагҳо, вуҷуд дошта бошад.
• Бофтаи чарб метавонад аз ҳад зиёд инкишоф ёбад, ки боиси ҷамъшавии чарби зиёдатӣ дар минтақаҳо ба монанди меъда, дастҳо ва пойҳо мегардад.
• Аксар вақт, омосҳои равғании ғайрисаратонӣ (липомаҳо) метавонанд инкишоф ёбанд.

### Мушкилоти системаи асаб:

Баъзе одамоне, ки синдроми Протей доранд, инчунин бо системаи асаб мушкилот доранд.

• Норасоии зеҳнӣ.
• Ҳолатҳои эпилептикӣ «(Сагзанӣ)».
• Аз даст додани биноӣ.

### Тағйирот дар намуди зоҳирӣ:

Синдроми Протей метавонад баъзе хусусиятҳои хоси чеҳраро ба вуҷуд орад.

• Чеҳраи дарозрӯя.
• Ба назар чунин мерасад, ки кунҷҳои берунии чашм хам шудаанд.
• Пули бинии ҳамвор ва сӯрохиҳои васеъи бинӣ.
• Ин мисли он аст, ки даҳонатон кушода бошад.

Дар ин ҳолат кадом мушкилоти хатарнок метавонанд ба миён оянд?

Мушкилоти аз ҳама хатарноки синдроми Протей тромбози рагҳои амиқ (DVT), лахтаи хун дар рагҳои амиқ мебошад. DVT аксар вақт ба рагҳои амиқи пойҳо ё дастҳо таъсир мерасонад ва боиси дард ва варам мегардад.

Агар ин "DVT" тавассути ҷараёни хун ба шушҳо равад, он метавонад боиси ҳолати хатарноке бо номи "Эмболияи шуш" гардад. Эмболияи шуш сабаби маъмултарини марг дар одамони гирифтори синдроми Протей мебошад.

Синдроми Протей чӣ гуна инкишоф меёбад? Оё ин ирсӣ аст?

Сабаби ин тағйирот (мутатсия) дар ген бо номи AKT1 аст.Гени `AKT1` ба назорат кардани афзоиш ва тақсимшавии ҳуҷайраҳо мусоидат мекунад. Вақте ки ин ген мутатсия мешавад, ҳуҷайра қобилияти назорати афзоиши худро аз даст медиҳад. Ин боиси афзоиши ғайримуқаррарии ҳуҷайра ва тақсимшавии он мегардад. Ин аст он чизе, ки боиси афзоиши аз ҳад зиёд дар синдроми Протей мегардад.

Нуктаи муҳим ин аст , ки синдроми Протей бемории ирсӣ нест. Ин мутатсияи генӣ пас аз бордоршавии ҷанин ба вуҷуд меояд, ки онро мутатсияи соматикӣ меноманд. Ин мутатсия тасодуфан дар як ҳуҷайраи ҷанини рушдёбанда дар аввали ҳомиладорӣ ба амал меояд. Ҳангоми афзоиш ва тақсим шудани ин ҳуҷайраи мутатсияшуда, баъзе ҳуҷайраҳо ин мутацияро доранд ва баъзеҳо не. Инро тағирёбии гени мозаикӣ меноманд. Ин ба расме монанд аст, ки аз пораҳои рангҳои гуногун сохта шудааст. Азбаски мутатсияи гени "AKT1" танҳо ба баъзе ҳуҷайраҳои бадан таъсир мерасонад, беморӣ инчунин танҳо ба қисми бадан таъсир мерасонад.

Чӣ тавр табибон инро ташхис медиҳанд?

Духтури шумо барои ташхиси синдроми Протей муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад. Онҳо инчунин рӯйхати махсуси аломатҳоеро истифода мебаранд, ки ба ин ҳолат хосанд. Барои он ки духтур ин ташхисро баррасӣ кунад, се аломати маъмулӣ бояд мавҷуд бошанд. Онҳо инҳоянд:

• Паҳншавии мозаикӣ : Ин маънои онро дорад, ки афзоишҳо дар тамоми қисмати бадан паҳн шудаанд. Баъзе қисмҳои бадан афзоиш доранд, дар ҳоле ки баъзеи дигар надоранд.
• Ҳодисаҳои пароканда : Ин маънои онро дорад, ки каси дигаре дар оилаи шумо ин нишонаҳоро надорад.
• Ҷараёни пешрафта : Ин маънои онро дорад, ки бо мурури замон, намуди зоҳирии қисмҳои зарардидаи бадан аз сабаби ин афзоиши аз ҳад зиёд ба таври назаррас тағйир ёфтааст.

Илова бар ин, духтури шумо нишонаҳои дигари мушаххасро меҷӯяд. Барои ташхиси синдроми Протей, шумо бояд нишонаҳои мушаххасро аз ҳар як категорияи рӯйхати санҷиши духтур дошта бошед.

### Кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Мутатсияи ген, ки боиси синдроми Протей мегардад, дар ҳар як ҳуҷайраи бадан мавҷуд нест. Аз ин рӯ, санҷиши генетикӣ метавонад каме мураккаб бошад. Ин аз он сабаб аст, ки мутатсия метавонад дар намунаи хун мавҷуд набошад ё танҳо дар миқдори хеле кам мавҷуд бошад.

Аммо, табибон метавонанд ин гени мутатсияшударо бо гирифтани намунаи хурди бофтаи зарардида (биопсия) ва гузаронидани санҷиши ДНК муайян кунанд. ДНК-и он намуна барои муайян кардани гени мутатсияшуда истифода мешавад.

Оё барои ин табобат вуҷуд дорад? Оё онро табобат кардан мумкин аст?

Мутаассифона, табобати синдроми Протей вуҷуд надорад . Табобат ба идоракунии нишонаҳои мушаххаси шумо нигаронида шудааст. Шумо бояд бо як гурӯҳи мутахассисон кор кунед, то ба шумо дар ниёзҳои тиббии инфиродии худ кӯмак расонанд.

• Ҷарроҳи ортопедӣМушкилоти устухонҳои шуморо табобат мекунад. Барои кам кардани афзоиши аз ҳад зиёди устухонҳо дар дастҳо, пойҳо ва ангуштон табобатҳои гуногун мавҷуданд. Онҳо инчунин метавонанд мушкилоти сутунмӯҳра ва буғумҳоро ислоҳ кунанд. Пеш аз ҳама гуна ҷарроҳӣ, шумо аз ҷониби гематолог барои арзёбии хатари лахташавии хун арзёбӣ карда мешавед.
• Барои тағйироти аз ҳад зиёди равған ва пӯст, шояд ба шумо муроҷиат ба духтури дерматолог лозим ояд. Баъзе мушкилот метавонанд табобати фаврӣ ва зуд-зудро талаб кунанд. Барои дигар мушкилот, духтури шумо метавонад равиши "интизор шавед ва бубинед"-ро истифода барад. Яъне, онҳо пеш аз тавсия додани ягон табобати мушаххас ҳолати шуморо назорат мекунанд.

Дигар провайдерҳои соҳаи тандурустӣ, ки метавонанд дар нигоҳубини шумо иштирок кунанд, инҳоянд:

• Мутахассис дар соҳаи тибби барқарорсозӣ (физиатр)
• Духтури ихтисосманди бемориҳои роҳи нафас (пулмонолог)
• Физиотерапевт
• Терапевти касбӣ
• шахсе, ки пойафзоли махсус ва лавозимоти пой истеҳсол мекунад (педдортист)

Олимон танҳо ба наздикӣ генеро кашф карданд, ки боиси синдроми Протей мегардад, ки метавонад ба пешрафтҳои назаррас дар таҳияи доруҳои нав ва дигар табобатҳо оварда расонад.

Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?

Не, синдроми Протейро пешгирӣ кардан мумкин нест. Ин аз он сабаб аст, ки ин як ҳолати генетикӣ аст. Мутатсияи ген, ки онро ба вуҷуд меорад, як ҳодисаи тасодуфӣ дар давраи инкишофи ҷанин аст. Он аз ҳеҷ чизе, ки пеш аз ҳомиладорӣ ё дар давраи ҳомиладорӣ рух додааст, ба вуҷуд намеояд. Аз ин рӯ, дар ин бора хавотир нашавед.

Давомнокии умр чӣ гуна аст?

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми Протей аст, асосан аз қисмҳои бадани зарардида ва вазнинии ҳолат вобаста аст. Мушкилот метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд ва эҳтимоли марг нисбат ба худи беморӣ бештар аст. Ин мушкилот метавонанд тромбози амиқи рагҳо (DVT), эмболияи шуш ва саратонро дар бар гиранд. Эмболияи шуш сабаби маъмултарини марг дар одамоне мебошад, ки гирифтори синдроми Протей мебошанд.

Умуман, тақрибан 25% одамони гирифтори синдроми Протей пеш аз синни 22-солагӣ мемиранд. Аммо, онҳое, ки нишонаҳои сабук доранд, одатан бо табобати самаранок давомнокии хуби умр доранд.

Чӣ тавр бо синдроми Протей зиндагӣ кардан мумкин аст?

Зиндагӣ бо тағйироти ҷисмонӣ, ки аз синдроми Протей ба вуҷуд меоянд, метавонад хеле ноумедкунанда ва душвор бошад. Барои шумо ва оилаатон муҳим аст, ки дар бораи ин беморӣ ҳарчи бештар маълумот гиред.Сӯҳбат бо дигар одамоне, ки бо ин беморӣ мубориза мебаранд ва ба таҷрибаҳои онҳо гӯш додан метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки эҳсос кунед, ки танҳо нестед ва одамоне ҳастанд, ки шуморо мефаҳманд. Аз духтури худ дар бораи захираҳое, ки метавонанд ба шумо дар идоракунӣ ва мубориза бо ин беморӣ кӯмак расонанд, пурсед.

Фаҳмидани он ки шумо ё фарзандатон гирифтори бемории нодири генетикӣ ҳастед, метавонад як таҷрибаи даҳшатнок ва осебовар бошад. Агар ин ҳолат боиси тағйироти назарраси ҷисмонӣ гардад, ин метавонад махсусан душвор бошад. Аз ин рӯ, ёфтани духтуре, ки метавонад синдроми Протейро дақиқ ташхис кунад ва як гурӯҳи мутахассисонро ҷамъ кунад, муҳим аст. Бо табобати мувофиқ, аксари одамон давомнокии умри хуб доранд. Инчунин пайдо кардани як гурӯҳи одамоне, ки метавонанд шуморо ҳангоми рӯ ба рӯ шудан бо ин ташхиси душвор дастгирӣ кунанд, муҳим аст.

Муҳимтарин чизро дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

• Синдроми Протей як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, ки бо афзоиши носимметрӣ ва аз ҳад зиёди қисмҳои муайяни бадан тавсиф мешавад.
• Ин ирсӣ нест , балки дар натиҷаи мутатсияи тасодуфии генетикӣ, ки дар марҳилаи эмбрионалӣ ба вуҷуд меояд, ба вуҷуд меояд.
• Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд .
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад , табобатҳои гуногун барои идоракунии нишонаҳо мавҷуданд.
• Хеле муҳим аст, ки аз як гурӯҳи табибони мутахассис кӯмак пурсед ва дар бораи ин беморӣ хуб огоҳ бошед.
• Барои ҳифзи ҳаёт , огоҳ будан аз мушкилот ба монанди тромбози рагҳои амиқ (DVT) ва эмболияи шуш (эмболияи шуш) муҳим аст.
• Агар шумо ё шахси наздикатон аз ин ҳолат азият мекашед, қувватеро, ки аз дастгирии равонӣ ва гурӯҳҳои дастгирӣ сарчашма мегирад, фаромӯш накунед.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон нигаронӣ дошта бошед, лутфан ба духтур муроҷиат карданро фаромӯш накунед.

` Синдроми Протей, Бемориҳои генетикӣ, Рушди ғайримуқаррарӣ, Гени AKT1, DVT, Эмболияи шуш, Бемориҳои пӯст, Рушди устухонҳо, Бемориҳои нодир