Оё духтари шумо мушкилоти рушд дорад? Оё мо дар бораи синдроми Ретт сӯҳбат мекунем?

Шояд кӯдаки хурди шумо, бахусус духтарча, баъзе таъхирҳои рушд ё душвориҳои иҷрои корҳоеро, ки қаблан мекарданд, мушоҳида карда бошад. Тасаввур кунед, ки кӯдаке, ки тақрибан шаш моҳ хуб буд, ногаҳон аз омӯхтани чизҳои нав даст мекашад ва ҳатто чизҳоеро, ки қаблан омӯхта буд, фаромӯш мекунад. Барои модар ё падар хеле муқаррарӣ аст, ки ҳангоми дидани чунин чизе хеле тарсанд ва нигарон шаванд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодир, вале муҳими донистан, ки асосан ба духтарон таъсир мерасонад, сӯҳбат хоҳем кард. Инро мо синдроми Ретт меномем.

Синдроми Ретт чист? Ба таври оддӣ...

Ба таври оддӣ, синдроми Ретт як бемории нодири генетикӣ ва неврологӣ аст. Он асосан ба духтарон таъсир мерасонад. Он аз сабаби варианти генетикии як ген дар бадани мо, бахусус ген бо номи "MECP2", ба вуҷуд меояд. Ин гени "MECP2" дар рушди мағзи мо ва мубодилаи иттилоот байни ҳуҷайраҳои асаб, яъне робитаи байни ҳуҷайраҳои асаб (синапс) нақши хеле муҳим дорад. Пас, вақте ки дар ин ген тағйирот ба амал меояд, он ба рушди мағзи кӯдак таъсир мерасонад.

Дар ин ҳолат, чанд моҳи аввали ҳаёти кӯдак, одатан то тақрибан 6 моҳ, мисли дигар кӯдакон инкишоф меёбад. Онҳо корҳоеро анҷом медиҳанд, ки ба синну соли худ мувофиқанд, ба монанди хазидан, табассум кардан ва ҳаракат додани дасту пойҳояшон. Аммо, пас аз тақрибан 6 моҳ, кӯдак малака ва қобилиятҳоеро, ки қаблан омӯхта буд, аз даст медиҳад. Масалан, қобилияти нигоҳ доштани бозича бо ҳарду даст, даст афшондан ба модараш ва гуфтани калимаҳо коҳиш меёбад. Ин нишонаҳо бо афзоиши кӯдак дар марҳилаҳои гуногун пайдо мешаванд. Аммо, як чизро бояд дар хотир дошт, ки гарчанде ин нишонаҳо бо мурури замон бадтар намешаванд (пеш мераванд), онҳо пурра нопадид намешаванд. Аз ин рӯ, ин кӯдакон дар тӯли тамоми ҳаёт ба нигоҳубин ва дастгирии махсус ниёз доранд.

Аломатҳои синдроми Ретт кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд карда шуд, кӯдак метавонад то синни тақрибан 6 моҳагӣ ба таври муқаррарӣ инкишоф ёбад. Аломатҳои аввалини синдроми Ретт таъхирҳои рушд мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак дар анҷом додани корҳое, ки ба синну соли худ мувофиқанд, дер мекунад, масалан, вақте ки дигар кӯдакон хазида мераванд, дастҳояшонро ҷунбонда ё гап заданро сар мекунанд, хазида намебарояд.

Бо калон шудани кӯдак, нишонаҳои ақибнишинии рушд, ки дар он чизҳои омӯхташуда дубора гум мешаванд, ба таври возеҳ намоён мешаванд.

Аломатҳое, ки ба мушакҳо, ҳаракатҳо ва рафтори кӯдак таъсир мерасонанд:

• Мушкилоти мувозинат ва ҳамоҳангӣ ҳангоми роҳ рафтан: Душвории истодан ва роҳ рафтан. Мумкин аст зуд-зуд афтад.
• Душвории суханронӣ:Гуфтани калимаҳо ва баён кардани андешаҳо душвор мегардад. Баъзе кӯдакон ҳатто метавонанд қобилияти сухан гуфтанро пурра аз даст диҳанд.
• Душвории фурӯ бурдан ё хоидан дар хӯрок: Ин метавонад боиси нагирифтани ғизои зарурӣ, кам шудани вазн ва норасоии ғизо гардад.
• Заъфии мушакҳо ё сахтӣ (спастикӣ): нотавонӣ дар идоракунии дурусти дасту пойҳо.
• Душвории иҷрои ҳаракатҳои шинос ҳангоми фармон (апраксия): Масалан, қодир набудан ба ин кор ҳангоми гуфтани "дастатонро ҷунбонед", аммо баъзан қодир будан ба ҷунбонидани даст ҳангоми истодан.
• Ҳаракатҳои такрории дастҳо: Ҳаракатҳои такрории дастҳо, ба монанди фишурдан, фишурдан ва кафкӯбӣ, барои ин беморӣ хеле хосанд.

Аломатҳои дигар:

• Мушкилоти хоб: шабона хуб хоб намекунад, зуд-зуд бедор мешавад.
• Мушкилоти системаи ҳозима: чизҳое ба монанди рефлюкс ва қабзият .
• Норасоии зеҳнӣ: Қобилиятҳои омӯзишӣ метавонанд коҳиш ёбанд.
• Беқарорӣ ва асабонияти зуд-зуд.
• Сколиоз: Сутунмӯҳра ба паҳлӯ хам мешавад.
• Рушди суст: Чизҳо ба монанди афзоиши қад ва вазн метавонанд нисбат ба дигар кӯдакон сусттар бошанд.

Аломатҳое, ки баъзан метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд, инҳоянд:

• Мушкилоти нафаскашӣ: Нафаскашии номунтазам, нигоҳ доштани нафас ва ғайра.
• Ихтилоли ритми дил.
• Садама.

Оё кӯдакони гирифтори синдроми Ретт хусусиятҳои махсуси чеҳра доранд?

Кӯдакони гирифтори синдроми Ретт метавонанд сари хурдтар дошта бошанд, дар муқоиса бо дигар қисмҳои баданашон. Инро микросефалия меноманд. Ин метавонад боиси каме намоён шудани хусусиятҳои чеҳра гардад. Аммо, ягон хусусиятҳои мушаххаси чеҳра вуҷуд надоранд, ки хоси ин беморӣ бошанд, ба монанди "ин чеҳра чунин аст".

Баъзан нишонаҳои синдроми Ретт метавонанд ба нишонаҳои ҳолати дигаре бо номи синдроми Ангелман монанд бошанд. Ҳарду ҳолат хусусиятҳои умумӣ доранд, ба монанди мушкилоти нутқ ва муошират, таъхирҳои рушд, талафот ва мушкилоти хоб. Аммо, синдроми Ангелман хусусиятҳои мушаххаси чеҳра, ба монанди чашмони чуқур, даҳони васеъ ва фосилаҳои калон байни дандонҳо дорад. Синдроми Ретт ин хусусиятҳои мушаххаси чеҳраро надорад.

Марҳилаҳои синдроми Ретт

Ин ҳолат бо рушди кӯдак аз марҳилаҳои гуногун мегузарад. Дар ҳар марҳила, кӯдак метавонад нишонаҳои гуногунро нишон диҳад. Аммо, на ҳама кӯдакон аз ҳамаи ин марҳилаҳо яксон мегузаранд. Масалан, баъзе кӯдаконе, ки синдроми Ретт доранд, шояд ҳеҷ гоҳ роҳ рафта натавонанд.

Марҳилаҳои синдроми Ретт:

1. Марҳилаи I - Марҳилаи барвақти беморӣ: Ин аз 6 то 18 моҳагӣ оғоз меёбад. Рушди кӯдак суст мешавад. Масалан, хазидан ба таъхир меафтад ва қобилияти рост ба модар нигоҳ кардан коҳиш меёбад. Мушакҳои кӯдак камтар мустаҳкам мешаванд ( тонуси пасти мушакҳо ) ва мушкилоти ғизохӯрӣ метавонанд ба миён оянд.

2. Марҳилаи II - Марҳилаи босуръат пешрафта: Ин одатан дар байни синну соли 1 то 4 рух медиҳад. Кӯдак метавонад қобилияти сухан гуфтан ва истифода бурдани дастҳояшро аз даст диҳад. Онҳо метавонанд муштҳояшонро зуд-зуд фишурда кунанд. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд рафторҳои ба кӯдакони гирифтори ихтилоли спектри аутизм монандро нишон диҳанд, ба монанди аз даст додани шавқ ба муоширати иҷтимоӣ.

3. Марҳилаи III - Плато ё марҳилаи муваққатии устувор: Ин одатан дар байни синну соли 2 то 10 солагӣ рух медиҳад. Баъзе аз нишонаҳо, ки дар марҳилаи дуюм шадид буданд, масалан, малакаҳои муошират ва малакаҳои ҳаракатӣ, метавонанд каме беҳтар шаванд. Онҳо метавонанд ба дубора муошират кардан таваҷҷӯҳ зоҳир кунанд. Дар ин давра ташаннуҷҳо маъмуланд.

4. Марҳилаи IV - Пастравии ҳаракати дертар: Ин метавонад дар вақти дилхоҳ пас аз марҳилаи III рух диҳад. Кӯдак метавонад қобилияти роҳ рафтан ва қувваи мушакҳоро аз даст диҳад. Аммо, малакаҳои муошират ва тафаккури кӯдак бояд дар ин марҳила мавҷуд бошанд.

Сабабҳои синдроми Ретт кадомҳоянд?

Синдроми Ретт аксар вақт аз сабаби варианти генетикии ген бо номи "MECP2" ба вуҷуд меояд. Тавре ки қаблан қайд кардам, ин ген истеҳсоли сафедаеро бо номи "MECP2" идора мекунад. Ин сафеда ба нигоҳ доштани пайвастҳо (синапсҳо) байни ҳуҷайраҳои асаб мусоидат мекунад ва ба фаъолияти дурусти мағзи сари кӯдак мусоидат мекунад.

Аммо, на ҳама ҳолатҳои синдроми Ретт бо гени MECP2 алоқаманданд. Баъзе вариантҳои генетикӣ (масалан, ҳазфҳо) ё вариантҳо дар генҳои дигар, ба монанди CDJK5 ва FOXG1, инчунин метавонанд боиси ҳолатҳои атипикии синдроми Ретт шаванд. Баъзан, ин нишонаҳо метавонанд аз ҷониби генҳое ба вуҷуд оянд, ки ҳанӯз муайян нашудаанд.

Муҳим он аст, ки ин тағйироти генетикӣ одатан худ аз худ/тасодуфӣ рух медиҳад. Яъне, он одатан аз волидон ба фарзандон мерос намегирад. Аз ин рӯ, шумо набояд дар ин бора аз ҳад зиёд гуноҳкор бошед.

Оё писарон гирифтори синдроми Ретт мешаванд?

Синдроми Ретт одатан танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. Ин аз он сабаб аст, ки тағйироти генетикӣ, ки онро ба вуҷуд меорад, дар хромосомаи X рух медиҳад. Тавре ки шумо медонед, як зан ду хромосомаи X (XX) дорад.

Азбаски писарон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY) доранд, ин ҳолат хеле камёб аст. Агар писар дар ягона хромосомаи X-и худ ин вариантро дошта бошад, нишонаҳо метавонанд хеле шадид бошанд. Ин метавонад боиси исқоти ҳамл ё ҳатто марг ҳангоми таваллуд гардад.

Духтурон ин ҳолатро дар писарон "энцефалопатияи шадиди навзод, ки бо MECP2 алоқаманд аст" меноманд. Ин ҳолат инчунин метавонад нишонаҳои монанд ба синдроми Ретт, ба монанди маъюбии зеҳнӣ, ташаннуҷ ва мушкилоти ҳаракатро нишон диҳад.

Мушкилоти синдроми Ретт

Кӯдаки гирифтори ин беморӣ хатари пайдоиши мушкилоти зеринро дорад, ки баъзе аз онҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд:

• Пневмонияи аспиратсионї: як ҳолати илтиҳоби шуш, ки дар натиҷаи ворид шудани хӯрок ё нӯшокӣ ба шуш ба вуҷуд меояд.
• Эпилепсия: Ташвишҳои зуд-зуд.
• Норасоии дил: Масалан, ҳолатҳое ба монанди синдроми фосилаи дароз QT .
• Мушкилоти шуш ё нафаскашӣ.

Чӣ тавр табибон синдроми Реттро ташхис медиҳанд?

Духтур синдроми Реттро бо муоинаи кӯдак ва гузаронидани санҷишҳои зарурӣ ташхис медиҳад. Ҳамчун модар, шумо метавонед гумон кунед, ки вақте фарзандатон ба марҳилаҳои инкишофи синну солаш, махсусан дар соли аввал, нарасидааст, чизе нодуруст аст. Дар ин вақт шумо бояд фарзандатонро ба назди педиатр ё духтури оилавии худ баред.

Духтури шумо кӯдаки шуморо муоина мекунад ва нишонаҳоро меҷӯяд. Сипас, онҳо барои истисно кардани дигар бемориҳое, ки метавонанд нишонаҳои монанд дошта бошанд, санҷишҳо мегузаронанд. Дар аксари мавридҳо, ин ҳолатро метавон тавассути санҷиши хуни генетикӣ , ки тағиротро дар гени MECP2 меҷӯяд, тасдиқ кард. Ин санҷиши генетикӣ ягон омодагии махсус ё бистарӣ шудан дар беморхонаро талаб намекунад.

Ташхис одатан дар синни 6 то 18 моҳагӣ гузошта мешавад, зеро дар ин вақт нишонаҳо пайдо мешаванд.

Азбаски синдроми Ретт як ҳолати хеле нодир аст, баъзан фавран ташхис гузоштан душвор буда метавонад. Барои гурӯҳи тиббӣ истисно кардани ҳамаи дигар бемориҳо ва тасдиқи он, ки ин ҳолат вуҷуд дорад, вақти зиёд лозим аст. Интизори посухҳо метавонад нороҳаткунанда бошад, аммо доштани ташхиси дақиқ метавонад ба гурӯҳи тиббӣ дар табобати нишонаҳои фарзанди шумо кӯмак кунад.

Синдроми Ретт чӣ гуна табобат карда мешавад?

Имконоти табобат аз нишонаҳои мушаххаси кӯдак вобаста аст. Масалан, доруҳо метавонанд барои сакта ва ихтилоли ҳаракат дода шаванд. Агар кӯдак бо малакаҳои ҳаракатӣ ва қобилияти забонӣ мушкилот дошта бошад, духтур метавонад табобатҳоро ба монанди инҳо тавсия диҳад:

• Терапияи касбӣ: Дар корҳои ҳаррӯза кӯмак мекунад ва фаъолияти дастҳоро беҳтар мекунад.
• Физиотерапия: Ба корҳое ба монанди роҳ рафтан, мувозинат ва мустаҳкам кардани мушакҳо кӯмак мекунад.
• Суханронӣ: Барои беҳтар кардани суханронӣ ва муошират мусоидат мекунад.

Барои кӯдакони аз 2-сола боло, доруе бо номи Трофинетид дар озмоишҳои клиникӣ натиҷаҳои умедбахш нишон додааст. Ин аввалин табобатест, ки аз ҷониби Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА (FDA) махсус барои синдроми Ретт тасдиқ шудааст. Ин табобат нест, аммо он ҳамчун табобати тағйирдиҳандаи беморӣ ҳисобида мешавад. Шумо бояд ин вариантро бо дастаи тиббии худ муҳокима кунед ва якҷоя қарор қабул кунед.

Илова бар ин, фарзанди шумо метавонад аз инҳо манфиат гирад:

• Пӯшидани брекет ё ҷарроҳии сколиоз .
• Муоинаҳои мунтазам барои муайян кардани нуқсонҳои дил.
• Дастгирии ғизоӣ.
• Барномаҳои таълимии махсус дар мактаб.

Айни замон табобати синдроми Ретт вуҷуд надорад. Аммо, табибони фарзанди шумо метавонанд дар идоракунии нишонаҳо дар тӯли тамоми умри онҳо кӯмак расонанд.

Кай бояд кӯдакамро ба назди духтур барам?

Агар шумо мушоҳида кунед, ки фарзандатон ба марҳилаҳои рушди мувофиқи синну солаш, хусусан пас аз 6 моҳ, ноил намешавад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Агар ба фарзанди шумо синдроми Ретт ташхис шуда бошад, агар дар ӯ ягон таъсири манфии табобат мушоҳида шуда бошад, ё агар дар онҳо нишонаҳои нав пайдо шаванд ё нишонаҳои мавҷуда бадтар шаванд, ба духтур муроҷиат кунед.

Давомнокии умри кӯдаки гирифтори синдроми Ретт чанд аст?

Бисёре аз одамоне, ки гирифтори синдроми Ретт ҳастанд, то синни 40-солагӣ ва аз он боло зиндагии хубе доранд. Агар нишонаҳо шадид набошанд, фарзанди шумо метавонад умри муқаррарӣ дошта бошад. Аммо, агар мушкилоти саломатӣ пайдо шаванд, давомнокии умр метавонад кӯтоҳ шавад.

Беҳтарин шахсе, ки дар бораи давомнокии умри фарзандатон пурсед, духтури ӯ аст. Ӯ метавонад вазъияти мушаххаси фарзандатонро дарк кунад ва онро ба шумо фаҳмонад.

Пешгӯии синдроми Ретт

Синдроми Ретт як ҳолати якумрӣ аст. Аломатҳо ба ҳар як шахс таъсири гуногун мерасонанд. Фарзанди шумо метавонад ҳаракатҳои худро мустақилона идора кунад, роҳ равад ва муошират кунад. Аммо, ӯ дар тӯли тамоми умр ба нигоҳубини шабонарӯзӣ ниёз хоҳад дошт.

Ғайр аз ин, фарзанди шумо бояд мунтазам бо гурӯҳи тиббии худ мулоқот кунад, то нишонаҳоро дуруст идора кунад ва аз мушкилот пешгирӣ кунад. Дар баъзе ҳолатҳои синдроми Ретт, мушкилот метавонанд боиси марги бармаҳал шаванд.

Фаҳмидани он ки фарзандатон бемории нодири асабӣ дорад, метавонад шуморо хеле ғамгин кунад. Шумо метавонед аз он ки фарзандатон мисли дигар кӯдакон инкишоф намеёбад, нигарон ва ғамгин бошед. Гарчанде ки бадани фарзандатон бо калон шуданаш ба вақт ва нигоҳубини бештар ниёз дорад, умедро аз даст надиҳед. Духтурон дар ҳар қадам бо шумо хоҳанд буд, то ба фарзандатон нигоҳубини лозимиро таъмин кунанд.

Муҳаққиқон усулҳои нави табобатро пайдо мекунанд, ки метавонанд ба кӯдакони гирифтори синдроми Ретт тавассути озмоишҳои клиникӣ кӯмак расонанд. Агар шумо дар бораи дурнамо ё табобати фарзандатон ягон савол дошта бошед, аз духтуратон пурсед.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори синдроми Ретт аст, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо ин чизҳоро дар хотир доред:

• Шумо танҳо нестед: ​​Волидони дигаре низ ҳастанд, ки бо вазъиятҳои ба ин монанд рӯбарӯ мешаванд. Духтурон, терапевтҳо ва гурӯҳҳои дастгирӣ омодаанд ба шумо кӯмак расонанд.
• Муайянкунии барвақтӣ муҳим аст: Агар шумо дар рушди кӯдаки худ таъхирро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Табобат метавонад нишонаҳоро идора кунад: Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, табобат ва терапияҳо метавонанд сифати зиндагии кӯдакро беҳтар созанд.
• Ҳар як кӯдак гуногун аст: Аломатҳо ва таъсири беморӣ аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд. Духтурон ба шумо дар таҳияи нақшаи нигоҳубине, ки барои фарзандатон беҳтарин мувофиқ аст, кӯмак мерасонанд.
• Умедвор бошед: Илми тиб пешрафт мекунад ва таҳқиқоти нав анҷом дода мешаванд, аз ин рӯ мусбат мондан муҳим аст.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон муҳаббат, ғамхорӣ ва нигоҳубини дурусти тиббӣ диҳед.

Синдроми Ретт , бемориҳои генетикӣ, бемориҳои асабӣ, рушди кӯдак, гени MECP2, таъхири рушд