Оё шумо баъзан дар бораи рушд ва рафтори кӯдаки хурдсолатон саволи хурде доред? Баъзе бемориҳо нодир, вале муҳиманд, ки метавонанд ба ҳаёти фарзандони мо таъсир расонанд. Имрӯз мо дар бораи беморие сӯҳбат хоҳем кард, ки бисёриҳо дар борааш нашунидаанд, аммо донистани он хеле арзанда аст. Инро синдроми Смит-Магенис меноманд.
Синдроми Смит-Магенис чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Смит-Магиннис як ҳолати инкишофӣ аст, ки ба қисмҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир мерасонад. Он асосан боиси маъюбии зеҳнӣ мегардад, ки маъюбии омӯзишӣ аст. Илова бар ин, ин кӯдакон метавонанд хусусиятҳои беназири чеҳра, мушкилоти рафторӣ ва махсусан мушкилоти хоб дошта бошанд.
Тасаввур кунед, бадани мо аз ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Ин ҳуҷайраҳо чизе ба монанди китоби дастурӣ доранд, ки ДНК-и мост. Генҳои мо дар қисмҳои ин ДНК, ки хромосомаҳо номида мешаванд, нигоҳ дошта мешаванд. Синдроми Смит-Магнис вақте рух медиҳад, ки як пораи хеле хурди хромосома, ки як гени муҳимро дар аввали бордоршавии кӯдак аз ДНК нест карда мешавад. Ин чизест, ки ба вазифаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад.
Ин ҳолатро кӣ инкишоф дода метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Смит-Магенис метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Он одатан ҳангоми ҳомиладор шудани кӯдак, вақте ки тухми модар ва нутфаи падар якҷоя мешаванд ва тағйироти генетикӣ (мутатсияи худсарона ё "де нав") ба амал меояд. Ин маънои онро дорад, ки дар аксари мавридҳо, ҳеҷ кас дар оила қаблан ин ҳолатро надошт.
Аммо, хеле кам, яъне хеле кам, кӯдак метавонад ин ҳолатро аз волидонаш мерос гирад. Шумо аз куҷо медонед? Баъзан, ҳатто агар яке аз волидон нишонаҳо надошта бошад ҳам, танҳо ҳуҷайраҳои ҷинсии онҳо (тухм ё нутфа) метавонанд ин тағйироти генетикиро дошта бошанд. Дигар ҳуҷайраҳои бадан ин тағйиротро надоранд. Инро мозаикизми ҷанинӣ меноманд. Аммо ин хеле кам аст.
Бо назардошти он, ки ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст, синдроми Смит-Магиннис тақрибан ба як нафар аз ҳар 15,000 то 25,000 нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки ин як ҳолати нисбатан нодир аст.
Аломатҳои ин чист? Метавонед каме шарҳ диҳед?
Аломатҳои синдроми Смит-Магенис метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд ва шиддати онҳо метавонад аз сабук то шадид бошад. Ин аломатҳо ба системаҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир мерасонанд.
Хусусиятҳои зеҳнӣ ва ҷисмонӣ
- Норасоии зеҳнӣ: Ин як хусусияти асосӣ аст. Дар корҳо ба монанди қобилияти омӯзиш ва фаҳмиш, метавонад таъхир ё душворӣ ба вуҷуд ояд.
- Қади кӯтоҳ: Шояд нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсинну сол кӯтоҳтар бошад.
- Сколиоз: каҷравии паҳлӯии сутунмӯҳра мушоҳида мешавад.
- Кам шудани эҳсоси дард ё ҳарорат: Баъзе кӯдакон метавонанд дардро ҳис накунанд ё гармӣ ё хунукиро ба мисли дигарон шадид ҳис накунанд.
- Овози хиррӣ ё хиррӣ: Шояд дар овоз тағирот ба амал ояд.
- Мушкилоти шунавоӣ ва/ё биноӣ: Мумкин аст, ки нуқсони шунавоӣ, нуқсони биноӣ (масалан, зарурати пӯшидани айнак) ба амал ояд.
- Афзоиши аз ҳад зиёди вазн: Вазни бадан метавонад бе зарурат зиёд шавад, хусусан дар давраи наврасӣ.
Аломатҳое, ки метавонанд дар кӯдакӣ мушоҳида шаванд
Баъзе нишонаҳо метавонанд ҳатто дар кӯдакӣ пайдо шаванд:
- Тонси сусти мушакҳо / «гипотония»: Бадани кӯдак метавонад каме ланг бошад.
- Таъхирҳои рушд: Фаъолиятҳои мувофиқи синну сол, ба монанди боло нигоҳ доштани сар, ғелондан ва нишастан, метавонанд ба таъхир афтанд.
- Рефлексҳои суст: Баъзе вокунишҳои автоматӣ метавонанд халалдор шаванд.
- Мушкилоти ғизодиҳӣ: Кӯдак метавонад ҳангоми макидан ё фурӯ бурдан душворӣ кашад.
- Гиряи зуд-зуд: Шояд нисбат ба дигар кӯдакон зуд-зудтар гиря кунад.
- Хоби тӯлонӣ ва хоболудӣ дар давоми рӯз.
Хусусиятҳои мушаххаси чеҳра
Кӯдакони гирифтори синдроми Смит-Магиннис якчанд хусусиятҳои хоси чеҳра доранд. Ин хусусиятҳо одатан вақте ки кӯдак каме калонтар мешавад, дар синни миёнаи кӯдакӣ зоҳир мешаванд.
- Чеҳраи шакли чоркунҷа
- Рухсораҳои пурра
- Чашмони фурӯрафта
- Даҳони каҷ ба поён / абрӯ чин кардан
- Пули ҳамвори бинӣ
- Қисми поёнии ҷоғ, яъне манаҳ, каме берун баромада истодааст.
Аз сабаби ин шакли рӯй, баъзе кӯдакон метавонанд нуқсонҳои дандонпизишкӣ низ пайдо кунанд.
Мушкилоти хоб
Ин барои бисёре аз волидон як мушкил аст. Кӯдакони хурдсол, кӯдакони хурдсол ва калонсолони гирифтори синдроми Смит-Магиннис бо мушкилоти гуногуни хоб рӯбарӯ мешаванд.
- Душвории хоб рафтан ва дар хоб мондан.
- Дар давоми рӯз аз ҳад зиёд хоболудӣ эҳсос мешавад.
- Бедоршавии зуд-зуд дар шаб.
Муайян шудааст, ки ин тағйирот дар тарзи хоб бо тағйирот дар тарзи ихроҷи гормони мелатонин, ки хобро танзим мекунад, дар бадани мо алоқаманд аст.
Хусусиятҳои марбут ба эҳсосот ва рафтор
Баъзе хусусиятҳои хосро дар эҳсосот ва рафтори ин кӯдакон низ дидан мумкин аст:
- Шахсияти хеле меҳрубон: Метавонад бо рафтори хеле меҳрубонона рафтор кунад.
- Худро ба оғӯш гирифтан: Шуморо аксар вақт дидан мумкин аст, ки худро ба оғӯш мегиред.
- Хашмгинӣ ё асабонияти зуд-зуд.
- Рафторҳои хашмгинона: Чизҳое ба монанди зарар расонидан ба худ (масалан, газидани даст/банди даст, задани сар) ё задани дигарон.
Баъзан, ин кӯдакон инчунин метавонанд дигар бемориҳои рафторӣ, аз қабили ADHD (ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ) ё ихтилоли спектри аутизм дошта бошанд.
Аломатҳои вазнини кам ба назар мерасанд
Дар ҳолатҳои хеле нодир ва вазнин, фаъолияти дил ва гурдаи кӯдак низ метавонад таъсир расонад. Инчунин метавонад ташаннуҷ ба амал ояд.
Чаро синдроми Смит-Магенис пайдо мешавад? Сабаб чист?
Сабаби асосии ин ҳолат тағйирот дар системаи генетикии мост. Аниқтараш, гене бо номи "RAI1" ("гени 1-и аз кислотаи ретиной ба вуҷуд омада") вуҷуд дорад ва тағйирот дар он ген сабаби ин мебошанд. Ин гени "RAI1" барои истеҳсоли сафедаҳое масъул аст, ки ба ҳуҷайраҳои бадани мо дастур медиҳанд, ки вазифаҳои гуногунро иҷро кунанд. Гарчанде ки ин ген ҳанӯз пурра омӯхта нашудааст, таҳқиқот нишон медиҳанд, ки ин ген барои рушд ва фаъолияти қисмҳои гуногуни бадани кӯдак муҳим аст. Аз ин рӯ, нишонаҳои ин синдром хеле васеъ паҳн шудаанд.
Дар аксари мавридҳо, яъне тақрибан 90% кӯдакони гирифтори синдроми Смит-Магиннис, як қисми бозуи кӯтоҳи (p) хромосомаи 17 (хромосомаи 17), ки гени RAI1-ро дар бар мегирад, гум шудааст (ҳазф) (дар макони 17p11.2). Ин ҳазф худ аз худ ё де нав, яъне вақте ки тухми модар ва нутфаи падар ҳангоми бордоршавӣ якҷоя мешаванд, рух медиҳад.
Хеле кам, қисмҳои хромосома метавонанд дар давраи аввали инкишофи ҷанинӣ аз ҳам ҷудо шаванд ва ҳаракат кунанд (транслокатсия). Дар 10% боқимондаи кӯдакон, ба ҷои гум шудани гени RAI1, мутатсия дар худи ген ба амал меояд . Ин боиси тағирёбии сохтори ДНК-и кӯдак дар он макони мушаххаси генетикӣ мегардад.
Ин ҳолат чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)
Синдроми Смит-Магенис одатан дар кӯдакӣ, вақте ки нишонаҳо бештар возеҳтар мешаванд, ташхис карда мешавад. Духтури кӯдаки шумо аз шумо дар бораи нишонаҳои кӯдаки шумо мепурсад, таърихи пурраи тиббиро ҷамъ мекунад ва кӯдаки шуморо муоина мекунад.
Барои тасдиқи ин ҳолат ва истисно кардани дигар бемориҳо бо нишонаҳои монанд, санҷиши хуни генетикӣ муҳим аст.
Кадом табобатҳо барои синдроми Смит-Магенис истифода мешаванд?
Табобати ин ҳолат ба рафъи нишонаҳои кӯдак ва кӯмак ба зиндагии хуби ӯ нигаронида шудааст. Усулҳои табобат метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд.
Дар ин ҷо баъзе табобатҳои маъмулӣ оварда шудаанд:
- Фиристодани кӯдак ба барномаҳои дахолати барвақтӣ пеш аз синни 3-солагӣ ва ба барномаҳои таълимӣ пас аз синни 3-солагӣ. Инҳо ба кӯдак кӯмак мекунанд, ки марҳилаҳои рушд ва таълимиро паси сар кунад.
- Иштироки фаъоли кӯдакро дар хона ва ҷомеа ҳавасманд кунед.
- Гирифтани терапияҳои амбулаторӣ . Масалан:
- Терапияи нутқ
- Терапияи рафторӣ
- Терапияи ҷисмонӣ
- Терапияи касбӣ
- Таъмини доруворӣ барои нишонаҳои дигар бемориҳои ҳамзист, ба монанди ADHD ё мушкилоти хоб.
- Пӯшидани айнак барои мушкилоти биноӣ.
- Ҷойгиркунии ҷарроҳии найчаҳои гӯш барои пешгирии сироятҳои гӯш ва назорати талафоти шунавоӣ.
- Барои назорат кардани вазн, парҳези солим ва мутавозинро риоя кунед ва мунтазам машқ кунед.
Духтури кӯдаки шумо нақшаи табобати инфиродиро таҳия мекунад, ки ба ниёзҳои кӯдаки шумо мутобиқ карда шудааст.
Гурӯҳи табобатӣ
Азбаски ин кӯдакон нишонаҳое доранд, ки ба қисмҳои гуногуни баданашон таъсир мерасонанд, табобат метавонад гурӯҳи духтурон ва мутахассисони гуногуни соҳаи тандурустиро талаб кунад. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:
- Педиатр ва дигар мутахассисони педиатрӣ
- Ҷарроҳ (агар лозим бошад)
- Офтальмолог
- Аудиолог
- Равоншинос
- Ғизошинос
- Дефектологи нутқ
- Терапевти касбӣ ва физиотерапевт
Оё мелатонин барои рафъи мушкилоти хоб кӯмак мекунад?
Мелатонин гормонест, ки аз ҷониби бадани мо истеҳсол мешавад ва ба мо дар хоб рафтан кӯмак мекунад. Иловаҳои мелатонин метавонанд ба фарзанди шумо дар хоб рафтан ва танзими давраи хоб ва бедории онҳо кӯмак расонанд. Агар фарзанди шумо аз сабаби синдроми Смит-Магнис дар хоб мушкилӣ дошта бошад, бо духтуратон дар бораи додани иловаи мелатонин пеш аз хоб сӯҳбат кунед, то ба онҳо дар хоби хуб кумак кунад. Аммо бе машварати духтур кореро оғоз накунед, хуб?
Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Мутаассифона, пешгирии синдроми Смит-Магенис имконнопазир аст.Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, тағйирот дар ДНК-и кӯдак тасодуфан ва ғайричашмдошт ба амал меоянд. Бо вуҷуди ин, бисёр мудохилаҳои тиббӣ, ҷисмонӣ ва рафторӣ мавҷуданд, ки метавонанд ба кӯдак дар идоракунии нишонаҳо ва зиндагии пурра кӯмак расонанд.
Агар фарзандам ин ҳолатро дошта бошад, ман чӣ интизор шуда метавонам? (Пешгӯӣ)
Агар кӯдак синдроми Смит-Магиннис дошта бошад, пешгӯии беморӣ аз шиддати нишонаҳо вобаста аст. Баъзе одамоне, ки ин беморӣ доранд , метавонанд бо дастгирии маҳдуди оила, дӯстон ва парасторон то андозае мустақилона зиндагӣ кунанд. Онҳо инчунин метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд.
Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд дар тӯли тамоми ҳаёташон ба дастгирии бештар ниёз дошта бошанд. Шояд барои онҳо беҳтар бошад, ки дар муҳити гурӯҳӣ ё ҷомеаи нигоҳубини доимӣ зиндагӣ кунанд. Онҳо барои идоракунии аломатҳо ва нигоҳубини пешгирикунанда дар тӯли тамоми умр ба кӯдак дар зиндагии солим ва пурмазмун кӯмак хоҳанд кард.
Оё синдроми Смит-Магенисро пурра табобат кардан мумкин аст?
Не, синдроми Смит-Магенисро пурра табобат кардан мумкин нест, зеро он аз тағйироти тасодуфӣ дар ДНК-и кӯдак ба вуҷуд меояд. Аммо, гурӯҳи тиббии фарзанди шумо имконоти табобати инфиродӣ пешниҳод мекунад, то ба ӯ дар идоракунии нишонаҳо дар тӯли ҳаёташ кумак кунад.
Кай вақтҳо ба духтур муроҷиат кардан лозим аст?
Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳоро нишон диҳад, фавран ба духтур муроҷиат кунед:
- Агар кӯдак ба худ зарар расонад ё аз ҳад зиёд хашмгин бошад.
- Агар марҳилаҳои рушди мувофиқи синну сол аз даст дода шаванд.
- Агар шумо дар хона ва/ё мактаб изтироб ё маъюбии афзоянда нишон диҳед.
- Агар шумо шабона хоб карда натавонед ё дар давоми рӯз бедор мондан душворӣ кашед.
Кай ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кардан лозим аст?
Дар ин ҳолат фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед:
- Агар кӯдак сактаи мағзӣ дошта бошад.
- Агар тапиши дил номунтазам бошад.
- Агар кӯдак хӯрок нахӯрад ё ба назар чунин мерасад, ки обхезӣ кардааст.
Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?
Ҳангоми муроҷиат ба духтур, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:
- Чӣ тавр ман бояд фарзандамро дастгирӣ кунам?
- Агар фарзандам марҳилаҳои рушди худро аз даст диҳад, ман бояд чӣ кор кунам?
- Кадом нишонаҳоро бояд махсусан аз назар гузаронам?
- Чӣ тавр ман метавонам фарзандамро аз ҳаяҷон муҳофизат кунам, вақте ки ӯ асабонӣ мешавад?
- Оё ягон таъсири манфии табобатҳои тавсияшуда вуҷуд дорад?
Ниҳоят, паёми хонагӣ
Фаҳмидани он ки фарзандатон ин бемории инкишофӣ дорад, метавонад хеле душвор бошад. Ин хеле муқаррарӣ аст. Шумо танҳо нестед. Ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ, ки дар онҳо волидон ва парасторони кӯдакони гирифтори ин беморӣ муттаҳид мешаванд, метавонад ба шумо қувват, маълумот ва мубодилаи таҷрибаҳои зиёд бахшад.
Гарчанде ки табобати синдроми Смит-Магенис вуҷуд надорад, дастгирии якумрӣ барои кӯмак ба фарзандатон дар расидан ба тамоми иқтидори худ ва идоракунии нишонаҳои он вуҷуд дорад. Гурӯҳи тиббии фарзандатон шуморо дар ин кор роҳнамоӣ мекунад. Таслим нашавед!
Синдроми Смит -Магенис, синдроми Смит-Магенис, бемории генетикӣ, таъхири рушд, мушкилоти рафторӣ, мушкилоти хоб, гени RAI1
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед