Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Стиклер маълумот гирем.

Оё кӯдаки хурдсоли шумо аксар вақт мушкилоти чашм, гум шудани шунавоӣ ё дарди буғумҳо дорад? Шояд ин чизҳо бо баъзе тағйироти чеҳра ҳамроҳ бошанд, огоҳ будан аз ин ҳолате, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат мекунем, хеле муҳим буда метавонад. Гарчанде ки ин ном барои шумо каме ношинос аст, огоҳ будан аз ин ҳолат барои шумо ҳамчун модар ё падар хеле арзишманд аст. Зеро ҳар қадар шумо онро зудтар дарк кунед, ҳамон қадар имкониятҳои бештаре барои кӯмак ба фарзандатон доред.

Ба таври оддӣ, синдроми Стиклер чист?

Хуб, биёед инро хеле содда фаҳмем. Тасаввур кунед, ки бадани мо як бинои зебо сохта шудааст. Дар ин бино, ҳама чиз ба монанди хишт, девор ва бом маҳлули сементӣ дорад, ки ҳама чизро якҷоя нигоҳ медорад ва ба онҳо қувват ва шакл медиҳад, дуруст аст? Ба ҳамин монанд, ҳар як узв дар бадани мо, ба монанди устухонҳо, пӯст, чашм ва гӯш, шабакаи махсуси бофтаҳо дорад, ки ҳама чизро якҷоя нигоҳ медорад ва ба онҳо қувват ва чандирӣ медиҳад. Мо инҳоро бофтаҳои пайвасткунанда меномем.

Синдроми Стиклер як ҳолатест, ки аз нуқсони генҳо, ки ба истеҳсоли бофтаи пайвандкунанда дастур медиҳанд, ба вуҷуд меояд. Мисли он ки бо бино вақте ки сифати маҳлули семент паст мешавад, вақте ки ин бофтаи пайвандкунанда суст мешавад, қисмҳои гуногуни бадани мо, бахусус рушди чашм, гӯш, буғумҳо ва рӯй , метавонанд таъсир расонанд. Ин як ҳолати ирсӣ аст.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин бемории хеле маъмул нест. Тибқи омор, ин ҳолат дар тақрибан аз як то се аз ҳар 7500 то 10000 навзод рух медиҳад. Аммо, баъзан ин нишонаҳо хеле нозуканд. Аз ин рӯ, ҳолатҳое ҳастанд, ки нишонаҳои баъзе кӯдакон ташхис намешаванд. Аз ин рӯ, дар ҷомеа шояд шумораи беморон аз он чизе, ки дар асл гузориш дода мешавад, бештар бошад.

Аломатҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?

Ин қисми муҳимтарин аст. Аломатҳои синдроми Стиклер метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон метавонанд танҳо чанде аз ин аломатҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бисёр бошанд. Шиддати аломатҳо низ гуногун аст. Барои осонтар фаҳмидани он, биёед ин аломатҳоро ба категорияҳо тақсим кунем.

Оё намудҳои гуногуни синдроми Стиклер вуҷуд доранд?

Бале, ин беморӣ вобаста ба мутатсияи генетикӣ ва хусусияти нишонаҳо ба якчанд намудҳои асосӣ тақсим мешавад. Дар айни замон 6 намуди он муайян карда шудааст. Аммо, се намуди аввал маъмултарин мебошанд.

• Навъи I: Ин навъи маъмултарин аст. Он бо миопия ва гум шудани сабуки шунавоӣ тавсиф мешавад.
• Навъи II: Ин бо аз даст додани ҷиддии шунавоӣ ва инчунин вайроншавии биноӣ ҳамроҳӣ мешавад.
• Навъи III: Дар ин намуд, нуқсони шунавоӣ ва мушкилоти буғумҳо маъмуланд. Нуктаи хос дар он аст, ки чашмҳо дар ин намуд осеб намебинанд.
• Намудҳои IV, V ва VI: Ин намудҳо хеле камёбанд ва метавонанд ба чашм, гӯш ва системаи устухон таъсири ҷиддитар расонанд.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаби ин чист?

Тавре ки ман қаблан гуфтам, сабаби асосии ин нуқсони генетикӣ аст. Коллаген сафедаи асосии бофтаҳои пайвасткунандаи бадани мост. Ин коллаген мисли "милки" бадан аст. Якчанд намуди генҳо мавҷуданд, ки истеҳсоли ин коллагенро роҳнамоӣ мекунанд. Масалан, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Шахсе, ки гирифтори синдроми Стиклер аст, дар яке аз ин генҳо мутатсия ё нуқсон дорад. Дар натиҷа, бадан наметавонад коллагени босифати заруриро истеҳсол кунад. Ин аст он чизе, ки ҳамаи мушкилоти қаблан зикршударо ба вуҷуд меорад.

Кӯдак инро чӣ тавр дарк мекунад?

Ин асосан як чизи наслӣ аст.

• Аксар вақт: Агар яке аз волидон мутатсияи генӣ дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани он дар кӯдак 50% аст. Мо инро намунаи "аутосомӣ доминантӣ" меномем.
• Камёб: Ҳатто агар ҳарду волидайн солим бошанд ҳам, имкон дорад, ки ҳардуи онҳо гени мутатсияшударо бидуни нишон додани нишонаҳо интиқол диҳанд ва кӯдак метавонад ҳардуро мерос гирад ва ин ҳолатро (аутосомӣ-ресессивӣ) инкишоф диҳад.
• Хеле нодир: Баъзан ин ҳолат метавонад ҳамчун мутатсияи тасодуфии генетикӣ, бе он ки касе дар оила онро дошта бошад, рух диҳад.

Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?

Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ин нишонаҳоро дорад, вақте ки шумо ба духтур муроҷиат мекунед, ӯ якчанд санҷишҳоро барои тасдиқи беморӣ мегузаронад.

• Муоинаи пурраи ҷисмонӣ: Духтур хусусиятҳои чеҳра, даҳони болоӣ, чашм, гӯш ва буғумҳои кӯдакро бодиққат тафтиш мекунад.
• Таърихи тиббии оила: Пурсидан аз он ки оё касе дар оила ин нишонаҳоро дошт ё не, барои ташхис хеле муҳим аст.
• Муоинаи биноӣ ва шунавоӣ: Санҷишҳои махсус аз ҷониби офтальмолог ва мутахассиси гӯш, бинӣ ва гулӯ анҷом дода мешаванд.
• Санҷишҳои аксбардорӣ:Санҷишҳо ба монанди рентген барои санҷидани ҳама гуна деформатсия ё нуқсонҳои сутунмӯҳра дар буғумҳо истифода мешаванд.
• Санҷиши генетикӣ: Ин ягона роҳи тасдиқи қатъии беморӣ аст. Барои муайян кардани мутатсияи мушаххаси генетикӣ, ки онро ба вуҷуд меорад, намунаи хун гирифтан мумкин аст.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Пеш аз ҳама, синдроми Стиклер бемории пурра табобатшаванда нест. Зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо хавотир нашавед. Барои назорат кардани нишонаҳо ва мушкилоти ин беморӣ табобатҳои хеле муассир мавҷуданд. Табобат мувофиқи нишонаҳои ҳар як бемор ба нақша гирифта мешавад.

• Ҷарроҳӣ: Барои таъмири шикофи ком, пайваст кардани пардаи ҷудошудаи чашм (ин бояд хеле зуд анҷом дода шавад), кӯмак ба мушкилоти нафаскашӣ ва таъмир ё иваз кардани буғумҳои осебдида шояд ҷарроҳӣ лозим бошад.
• Айнак ва линзаҳои ислоҳкунанда: Афроде, ки нуқсони биноӣ доранд, ба истифодаи айнак ё линзаҳои контактӣ ниёз доранд.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ: Инҳо барои одамоне, ки шунавоии онҳо суст аст, хеле муфиданд.
• Физиотерапия: Машқҳо барои мустаҳкам кардани мушакҳои атрофи буғумҳо, беҳтар кардани ҳаракати буғумҳо ва кам кардани дард тавсия дода мешаванд.
• Доруҳои дардкунанда: Духтур доруҳои мувофиқро барои назорат кардани дарди буғумҳо таъин мекунад.
• Табобати дандонпизишкӣ ва ортодонтӣ: Агар ягон мушкилот бо мавқеи дандонҳо вуҷуд дошта бошад, табобат лозим шуда метавонад.

Оё бо ин беморӣ зиндагии муқаррарӣ доштан мумкин аст?

Бале, албатта. Гарчанде ки табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, ин беморӣ ба давомнокии умри инсон таъсир намерасонад. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки нишонаҳоро барвақт муайян кунед, онҳоро дуруст табобат кунед ва мунтазам бо духтур тамос гиред. Агар ин рӯй диҳад, аксари одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ, фаъол ва пурмазмун дошта бошанд.

Дар кадом ҳолатҳо бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо ё фарзандатон ин беморӣ дошта бошед, ба нишонаҳои зерин диққат диҳед. Агар яке аз инҳо пайдо шавад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

• Агар шумо дарди шадиди буғумҳоро эҳсос кунед.
• Агар шумо ногаҳон хира шудани биноӣ, дурахши рӯшноӣ, шинокунандаҳо ё сояҳоро дар биноии худ эҳсос кунед, инҳо метавонанд нишонаҳои ҷудошавии ретиналӣ бошанд. Ин ҳолатест, ки ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз дорад.
• Агар кӯдак дар хӯрдан ё нӯшидан душворӣ кашад.
• Агар аз макони ҷарроҳӣ хун, моеъи чиркмонанд, варам ё сурхӣ пайдо шавад (инҳо нишонаҳои сироят мебошанд).
• Агар шумо ҳангоми нафаскашӣ душворӣ кашед, фавран ва бе таъхир ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин (ETU) муроҷиат кунед.

Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад ва шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи гирифтани машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.