Оё фарзанди шумо бо рушди ҷинсӣ мушкилӣ дорад? Дар бораи синдроми Свайер (дисгенези гонадҳои XY) маълумот гиред.

Оё шумо ягон бор шунидаед, ки шахсе, ки хромосомаҳои XY дорад, духтар таваллуд мешавад? Аҷиб садо медиҳад, дуруст аст? Аммо ин дар ҳақиқат имконпазир аст. Ин ҳолати нодир синдроми Суайер номида мешавад. Эҳтимол, шумо дар зеҳни худ саволҳои зиёде доред. Биёед дар бораи ҳама чиз муфассал сӯҳбат кунем.

Синдроми Свайер чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Свайер ҳолатест, ки дар он хромосомаҳои шахс XY мебошанд, яъне онҳо марданд, аммо узвҳои берунии онҳо занонаанд. Одатан, вақте ки хромосомаҳои XY мавҷуданд, узви мардона ва скротум инкишоф меёбанд. Аммо, дар одамони гирифтори синдроми Свайер маҳбал, бачадон ва найчаҳои фаллопӣ инкишоф меёбанд.

Ин одамон ғадудҳои ҷинсӣ, яъне тухмдон ё тухмдон надоранд. Ба ҷои ин, онҳо як пора бофтаи шрам доранд, ки тамоман кор намекунад. Духтурон ин рахро гонадҳо меноманд. Аз ин рӯ, онҳо ба балоғат намерасанд, агар терапияи ивазкунандаи гормонро нагиранд. Онҳо инчунин қобилияти ҳомиладор шуданро ба таври табиӣ надоранд. Аммо, таваллуди кӯдак тавассути усулҳо ба монанди хайрияи тухм имконпазир аст.

Номи дигари синдроми Свайер дисгенези гонадҳои XY мебошад. Дар ин ҷо "гонадҳо" ба ғадудҳои ҷинсӣ ва "дисгенез" ба "рушди ғайримуқаррарӣ" ишора мекунанд. Ин ҳолат ба категорияи интерсекс дохил мешавад. Духтурон онро ихтилоли рушди ҷинсӣ ё ихтилоли рушди ҷинсӣ (DSD) меноманд.

Синдроми Свайер то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба яке аз 80,000 кӯдаки таваллудшуда таъсир мерасонад. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки фоизи он то чӣ андоза паст аст.

Аломатҳои шахсе, ки синдроми Свайер дорад, кадомҳоянд?

Ин ҳолат аксар вақт дар давраи наврасӣ , одатан дар давраи балоғат, ташхис карда мешавад. Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд, аммо баъзе нишонаҳои маъмулӣ мавҷуданд:

• Коҳиш ёфтан ё набудани рушди сина .
• Набудани ҳайзи моҳона (аменорея) .
• Қадбаландтар аз дигарон дар ҳамон синну сол.
• Дар ҷойҳо ба монанди зери бағал ва ҷойҳои маҳрамона мӯй намерӯяд ё хеле кам мерӯяд .

Тасаввур кунед, духтари шумо ҳоло 14 ё 15 сола аст. Ҳамаи дӯстонаш ба балоғат расидаанд ва ҳайз диданро сар кардаанд. Аммо духтари шумо ҳоло ҳам фарқ надорад. Вай аз дигар кӯдакон баландтар аст, аммо синаҳояш ягон нишонаи рушдро нишон намедиҳанд. Дар ин вақт ҳам волидон ва ҳам кӯдак метавонанд дар ин бора шубҳа дошта бошанд.

Чӣ боиси синдроми Свайер мегардад?

Сабаби дақиқи ин ҳолат на ҳамеша маълум аст . Аммо, бар асоси таҳқиқоти кунунӣ, коршиносон бар он ақидаанд, ки ин ҳолат аз мутатсияҳо дар генҳое ба вуҷуд меояд, ки ба тафриқаи ҷинсӣ таъсир мерасонанд. Ба таври оддӣ, ҳар гуна тағйирот дар ҳар гуна ген, ки ба рушди тухмдонҳо мусоидат мекунад, метавонад боиси синдроми Свайер гардад.

Баъзе одамон ин ҳолатро аз волидони худ мерос мегиранд . Шояд волидони онҳо ҳатто намедонистанд, ки дар яке аз генҳои онҳо мутация вуҷуд дорад. Барои дигарон, ин метавонад тасодуфан рух диҳад, яъне мутатсияи нави ген бе ягон сабаби возеҳ ба вуҷуд меояд.

Синдроми Свайер аз мутатсия дар гени бо номи SRY (Минтақаи муайянкунандаи ҷинс Y) ба вуҷуд меояд, ки аз 15% то 20% одамонро фаро мегирад. Генетикҳо бар он ақидаанд, ки гени SRY барои мусоидат ба табдил ёфтани бофтаи бетафовут ба тухмдонҳо масъул аст. Агар гени SRY тағир дода шавад, ин раванд дуруст сурат намегирад ва тухмдонҳо ҳеҷ гоҳ инкишоф намеёбанд.

Илова бар ин, синдроми Свайер инчунин метавонад аз сабаби тағирот дар генҳои зерин ба вуҷуд ояд:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Ин генҳо каме мураккаб ба назар мерасанд, аммо инҳо баъзе аз генҳои асосие мебошанд, ки дар рушди ҷинсӣ иштирок мекунанд.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Свайер кадомҳоянд?

Ду мушкилии асосӣ вуҷуд доранд, ки метавонанд аз ин ҳолат ба вуҷуд оянд:

• Варами ғадудҳои ҷинсӣ: Тақрибан 30% одамони гирифтори синдроми Свайер дар ғадудҳои ҷинсӣ варам пайдо мекунанд, ки одатан бофтаи шрамӣ мебошанд, ки дар ҷое, ки тухмдонҳо ҷойгиранд, ба вуҷуд меоянд. Навъи маъмултарини варам як навъи варамест, ки гонадобластома номида мешавад. Гарчанде ки гонадобластома варами хушсифат аст, табибон онро пешгузаштаи варамҳои бадсифат мешуморанд. Аз ин рӯ, ҳамчун чораи пешгирикунанда, табибон одатан хориҷ кардани ҷарроҳии рахҳои ҷинсиро тавсия медиҳанд . Гарчанде ки ин каме даҳшатнок аст, муҳим аст, ки дар оянда мушкилоти бузургтаре пешгирӣ карда шавад.

• Остеопороз: Агар табобат карда нашавад, синдроми Свайер метавонад боиси заиф шудани устухонҳои шумо гардад. Бо мурури замон, ин метавонад ба остеопороз оварда расонад.Табобати ивазкунандаи гормон метавонад ба пешгирии лоғаршавӣ ва аз даст додани устухонҳо мусоидат кунад.

Синдроми Свайер чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Баъзан, табибон метавонанд ин бемориро пеш аз таваллуд ё ҳангоми таваллуд муайян кунанд. Аммо бисёриҳо дар бораи он ки ин беморӣ доранд, то дертар, вақте ки ба балоғат нарасидааст, чунон ки интизор мерафт, огоҳ намешаванд.

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, ӯ аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад ва дар бораи таърихи тиббии шумо мепурсад. Сипас, онҳо метавонанд барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи анатомияи дохилии бадан ва сохтори хромосомаҳои шумо санҷишҳои гуногун таъин кунанд. Баъзе аз инҳо иборатанд аз:

• Санҷиши кариотип: Ин ба шумо имкон медиҳад, ки намунаи дақиқи хромосомаҳои худро бубинед.
• Санҷиши генетикӣ: Ин метавонад муайян кунад, ки оё ягон мутатсия дар генҳо вуҷуд дорад ё не.
• УЗИ узвҳои коси хурд: Ин метавонад ҳолати узвҳои дарунӣ, ба монанди бачадон ва тухмдонҳоро (ё ғадудҳои ҷинсии онҳоро ивазкунанда) тафтиш кунад.
• Тасвири резонанси магнитӣ (MRI): Ин инчунин метавонад тасвири равшантари узвҳои дохилиро таъмин кунад.

Гарчанде ки ин санҷишҳо каме мураккаб ба назар мерасанд, онҳо ба ташхиси дуруст кӯмак мекунанд.

Синдроми Свайер чӣ гуна табобат карда мешавад?

Синдроми Свайерро пурра табобат кардан мумкин нест. Аз ин рӯ, ҳадафҳои асосии табобат идоракунии нишонаҳои номатлуб, мустаҳкам нигоҳ доштани устухонҳои шумо ва кам кардани хатари саратон мебошанд. Барои ин, духтури шумо метавонад инҳоро тавсия диҳад:

• Ҷарроҳӣ барои нест кардани доғҳои гонадӣ: Тавре ки ман қаблан қайд кардам, ин барои кам кардани хатари варамҳо муҳим аст.
• Терапияи ивазкунандаи гормонҳо: Ин метавонад ба барқароршавии ҳайз, мусоидат ба рушди сина ва пешгирии остеопороз мусоидат кунад. Одатан, ин додани гормонҳои занонаро дар бар мегирад.

Агар фарзанди ман синдроми Свайер дошта бошад, ман бояд чӣ кор кунам?

Давраи балоғат барои ҳеҷ кас осон нест. Барои кӯдаки гирифтори синдроми Свайер, маҳз дар ҳамин давра онҳо дарк мекунанд, ки баданашон аз ҳамсолонашон фарқ мекунад. Ин метавонад ба саломатии равонии кӯдак таъсири амиқ расонад.

Шояд фарзанди шумо дар ин бора эҳсосоти зиёдеро аз сар гузаронад. Бо онҳо ошкоро сӯҳбат кунед . Шояд фикри хубе бошад, ки барои мубориза бо ин эҳсосоти мураккаб ба ӯ кӯмаки мушовир муроҷиат кунед. Дар хотир доред, ки муҳаббат, дастгирӣ ва фаҳмиши шумо дар ин лаҳза барои фарзанди шумо хеле муҳим аст.

Муҳим:Ҳангоми шарҳ додани ин ҳолат ба фарзандатон, таъкид кунед, ки ӯ тамоман "маъюб" нест. Ин айби онҳо нест, ин танҳо фарқият дар тарзи инкишофи бадани онҳост.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми Свайер аст, чанд аст?

Шояд шумо аз шунидани ин сабукӣ ҳис кунед. Давомнокии умри одамони гирифтори синдроми Свайер бо одамони гирифтори ин беморӣ якхела аст . Агар дуруст табобат карда шавад, он ба давомнокии умри шумо ё фарзандатон ягон таъсир намерасонад.

Оё синдроми Свайерро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Синдроми Свайер як ҳолати генетикӣ аст. Аз ин рӯ, шумо ҳеҷ коре карда наметавонед, то онро пешгирӣ кунед. Ин айби касе нест.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

• Агар шумо зан бошед ва то синни 16-солагӣ ҳайз наомада бошед , шумо бояд ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.
• Агар шумо волидайн бошед ва фикр кунед, ки фарзандатон дар балоғат дер мондааст , бо педиатри фарзандатон сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд рушди фарзанди шуморо назорат кунанд ва ба шумо бигӯянд, ки оё табобат лозим аст ё не.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Агар ба шумо синдроми Свайер ташхис карда шавад, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Метавонед ба ман бигӯед, ки кадом мутатсияи ген боиси ин ҳолат шудааст?
• Кай ман ё фарзандам бояд терапияи ивазкунандаи гормонро оғоз кунам?
• Оё ман ё фарзандам ба ҷарроҳӣ ниёз доранд? Агар ҳа, кай?
• Оё дигар аъзои оилаи ман бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд?
• Шумо кадом захираҳои дигарро тавсия медиҳед (масалан, хизматрасониҳои машваратӣ, гурӯҳҳои дастгирӣ)?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории инкишофи ҷинсӣ (DSD) аст, эҳсоси нофаҳмӣ ва номуайянӣ як чизи муқаррарӣ аст. Шумо метавонед дар синни наврасӣ фаҳмед, ки фарзандатон гирифтори синдроми Свайер, як бемории интерсексӣ аст, хусусан агар ҳамсолони ӯ ин хусусиятҳоро бо калон шуданашон нишон надиҳанд.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Қисми беҳтаринаш ин аст , ки синдроми Свайерро бо табобат идора кардан мумкин аст . Духтури шумо метавонад нақшаи табобати фардиро барои шумо ё фарзандатон таҳия кунад. Онҳо инчунин метавонанд ба шумо захираҳоеро нишон диҳанд, ки метавонанд ба фарзандатон дар зиндагии бомуваффақият бо ин беморӣ кӯмак расонанд.

Натарсед. Шумо танҳо нестед.Бисёр одамон бо ин ҳолат зиндагӣ мекунанд. Бо маслиҳат, дастгирӣ ва фаҳмиши дурусти тиббӣ, ҳатто шахсе, ки гирифтори синдроми Свайер аст, метавонад ҳаёти солим ва хушбахтона дошта бошад. Калиди муваффақият дар он аст, ки фавран ба духтур муроҷиат кунед ва табобати тавсияшударо риоя кунед.

Синдроми Суайер , дисгенези XY-гонадҳо, рушди ҷинсӣ, гормонҳо, мутатсияҳои генетикӣ, балоғат, интерсекс, DSD