Оё шумо ҳамеша худро хаста ва бемадор ҳис мекунед? Шояд пӯстатон каме рангпарида бошад? Инҳо танҳо чизҳои тасодуфӣ нестанд, шояд ин камхунӣ, яъне норасоии хун, метавонад аз ҳамин сабаб бошад. Имрӯз мо дар бораи "талассемия", як бемории модарзодии марбут ба хун, ки дар байни бисёр одамони кишвари мо маъмул аст, сӯҳбат мекунем. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Биёед ҳама чизро дар ин бора ба осонӣ фаҳмем.
Талассемия дар асл чист?
Ба таври оддӣ, талассемия як бемории ирсии хун аст, ки аз таваллуд мерос гирифта шудааст . Ин бемории сироятӣ нест. Ин ҳолат монеъи истеҳсоли кофии гемоглобини солим дар бадани мо мегардад.
Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки гемоглобин чист. Гемоглобин як сафедаи махсусест, ки дар дохили ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо мавҷуд аст. Он мисли "хидмати интиқол" кор мекунад, ки оксигенро дар тамоми бадани мо интиқол медиҳад. Ин баста бо номи гемоглобин ба ҳар як ҳуҷайраи бадан тавассути воситаҳои нақлиёте, ки ҳуҷайраҳои сурхи хун номида мешаванд, интиқол дода мешавад.
Шахси гирифтори талассемия истеҳсоли гемоглобини солимро дар баданаш коҳиш медиҳад. Аз ин рӯ, шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим дар бадан низ кам мешавад. Ин ҳолати камшавии ҳуҷайраҳои сурхи хунро мо камхунӣ ё "норасоии хун" меномем. Вақте ки ҳуҷайраҳои бадан оксигени лозимиро намегиранд, нишонаҳои гуногун пайдо мешаванд.
Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед чизҳои ба ин монандро эҳсос кунед:
- Эҳсоси доимии хастагӣ ва заъфи шадид.
- Душвории нафаскашӣ.
- Эҳсоси хунукӣ.
- Саргардонӣ.
- Пӯсти саманд.
Чӣ боиси талассемия мегардад? Кӣ дар хатари баландтар аст?
Талассемия аз сабаби нуқсони генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин генҳоро ҳамчун "рамзи барнома" тасаввур кунед, ки дастурҳоро дар бораи чӣ гуна бояд ҳама чиз дар бадани мо ташаккул ёбад. Сафедаи гемоглобин мувофиқи дастурҳои ин генҳо ташаккул меёбад. Агар дар ин дастурҳо чизе нодуруст бошад ё қисми онҳо мавҷуд набошад, бадан наметавонад гемоглобини солим истеҳсол кунад. Мо ин генҳои ноқисро аз волидони худ мерос мегирем. Аз ин рӯ, онро бемории ирсӣ меноманд.
Молекулаи гемоглобин аз чор занҷири сафеда иборат аст: ду занҷири глобини алфа ва ду занҷири глобини бета.
- Барои сохтани занҷирҳои алфа-глобин чор ген (дуто аз ҳар як волидайн) лозим аст.
- Барои сохтани занҷирҳои глобини бета ду ген (як ген аз ҳар як волидайн) лозим аст.
Агар дар генҳое, ки ин занҷирҳои алфа ё бетаро ташкил медиҳанд, нуқсоне вуҷуд дошта бошад, талассемия ба вуҷуд меояд. Шиддати беморӣ аз рӯи шумораи генҳои ноқис муайян карда мешавад.
Гумон меравад, ки ин мутатсияҳои генетикӣ ҳамчун як шакли муҳофизат аз вараҷа, махсусан дар минтақаҳое ба монанди Африқо, Аврупои Ҷанубӣ ва Осиё (аз ҷумла кишвари мо), ки дар он ҷо вараҷа дар таърих паҳн шуда буд, пайдо шудаанд. Аз ин рӯ, талассемия дар байни мардуми ин минтақаҳо маъмулан дида мешавад.
Намудҳои асосии талассемия кадомҳоянд?
Талассемияро вобаста ба вазнинии беморӣ ба якчанд сатҳҳои асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Яъне, он метавонад аз ҳолати (хусусияти) интиқолдиҳандаи беасос то хурд, миёна ва калон фарқ кунад. Шакли шадидтарин, талассемияи калон, одатан табобати доимиро талаб мекунад.
Талассемия ба ду намуди асосӣ тақсим мешавад, вобаста ба он ки нуқсони генетикӣ дар занҷирҳои алфа ё бета аст.
1. Алфа Талассемия
2. Талассемияи бета
Биёед ин ду намудро аз ҷадвали зер муфассалтар фаҳмем.
| Навъи талассемия | Таъсири генҳо | Хусусият ва нишонаҳои беморӣ |
|---|---|---|
| Алфа Талассемия | ||
| Нуқсон дар як ген | Нуқсон дар яке аз 4 гени алфа-глобин. | Аломатҳо вуҷуд надоранд. Одатан, ин одамон танҳо интиқолдиҳандагони беморӣ мебошанд. |
| Ду нуқсони ген | Нуқсон дар 2 аз 4 гени алфа-глобин. | Шумо метавонед асимптоматик бошед ё нишонаҳои хеле сабуки камхунӣ (масалан, хастагии сабук)-ро нишон диҳед. |
| Се нуқсони ген (бемории гемоглобин H) | Нуқсон дар 3 аз 4 гени алфа-глобин. | Аломатҳо аз миёна то шадид фарқ мекунанд. Камхунӣ дар тӯли тамоми ҳаёт давом мекунад. |
| Нуқсон дар ҳар чор ген | Ҳамаи 4 гени алфа-глобин ноқис мебошанд. | Як ҳолати хеле ҷиддӣ. Аксар вақт кӯдак дар батни модар ё каме пас аз таваллуд мемирад. |
| Талассемияи бета | ||
| Нуқсони яке аз генҳо (бета-талассемияи хурд) | Нуқсон дар яке аз 2 гени бета-глобин. | Аломатҳои сабуки камхунӣ мушоҳида мешаванд. Бисёре аз одамон ҳамчун интиқолдиҳандагони ин беморӣ ҳаёти солим ба сар мебаранд. |
| Нуқсони ҳарду ген (бета-талассемияи калон / камхунии Кули) | Ҳарду гени бета-глобин ноқис мебошанд. | Аломатҳо аз миёна то вазнин фарқ мекунанд. Ҳолати вазнинтарин камхунии Кули номида мешавад ва табобати доимиро талаб мекунад. |
Аломатҳои эҳтимолии талассемия кадомҳоянд?
Аломатҳое, ки шумо аз сар мегузаронед, аз намуди талассемияи шумо ва шиддати он вобастаанд.
Ҳолатҳое, ки нишонаҳо надоранд
Агар шумо як нуқсони як гени алфа ё ҳолати сабук ба монанди бета-талассемияи хурд дошта бошед, шумо шояд умуман ягон нишона надошта бошед . Ё шумо метавонед чизе ба монанди хастагии сабукро эҳсос кунед.
Аломатҳои сабук ва миёна
Дар ҳолатҳои сабуктар, ба монанди бета-талассемияи миёна, илова бар нишонаҳои сабуки камхунӣ, инҳо метавонанд ба амал оянд:
- Афзоиши сусти кӯдакон.
- Ба таъхир афтодани балоғат.
- Аномалияҳои устухон (масалан, остеопороз).
- Васеъшавии сипурз (ин узвест, ки бо сироятҳо мубориза мебарад).
Аломатҳои ҷиддӣ
Дар ҳолатҳои вазнин, ба монанди нуқсони се гени алфа (бемории гемоглобин H) ё бета-талассемияи калон (камхунии Кули), нишонаҳо пеш аз 2-солагии кӯдак пайдо мешаванд. Илова бар нишонаҳои дар боло зикршуда, инҳо метавонанд мушоҳида шаванд:
- Аз даст додани иштиҳо.
- Пӯсти сафед ё зард (ба монанди зардпарвин).
- Пешоби тира, ранги чой .
- Афзоиши ғайримуқаррарии устухонҳои рӯй.
Чӣ тавр ин бемориро ба таври дақиқ муайян кардан мумкин аст?
Талассемияи миёна ва шадид аксар вақт дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Ин аз он сабаб аст, ки нишонаҳо дар ду соли аввали ҳаёти кӯдак пайдо мешаванд. Духтури шумо метавонад барои ташхиси ин ҳолат санҷишҳои гуногуни хунро таъин кунад.
- Шумораи пурраи хун (CBC): Ин рақами ҳуҷайраҳои сурхи хун, андозаи онҳо ва сатҳи гемоглобинро чен мекунад. Одамони гирифтори талассемия ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим камтар доранд ва онҳо метавонанд андозаи хурдтар дошта бошанд.
- Санҷиши сатҳи оҳан: Ин санҷиш барои фарқ кардани норасоии оҳан ва талассемия муҳим аст.
- Электрофорези гемоглобин: Ин санҷиш махсусан барои ташхиси бета-талассемия истифода мешавад.
- Санҷиши генетикӣ: Ин санҷишҳо барои тасдиқи алфа-талассемия ва муайян кардани интиқолдиҳандагони беморӣ истифода мешаванд.
Табобатҳои талассемия кадомҳоянд?
Имконоти табобат аз вазнинии ҳолат вобаста аст. Ҳолатҳои сабук аксар вақт табобатро талаб намекунанд. Аммо, барои ҳолатҳои ҷиддӣ якчанд табобатҳои асосӣ мавҷуданд.
- Гузаронидани хун: Ба ибораи содда, "супоридани хун" . Хуни шахси солим ба бемор тавассути раг дода мешавад, то ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим ва сатҳи гемоглобинро барқарор кунад. Беморони гирифтори бета-талассемияи калон ба хунгузаронии мунтазам, одатан ҳар 2-4 ҳафта, ниёз доранд.
- Терапияи хелатсияи оҳан: Гузаронидани зуд-зуди хун метавонад боиси афзоиши нолозими сатҳи оҳан дар бадан гардад. Инро "аз ҳад зиёд бор кардани оҳан" меноманд. Ин оҳани зиёдатӣ метавонад ба узвҳо ба монанди дил ва ҷигар зарар расонад. Аз ин рӯ, доруҳое, ки ин оҳани зиёдатиро аз бадан хориҷ мекунанд, "хелатсияи оҳан" номида мешаванд. Инҳоро метавон дар шакли ҳаб истеъмол кард.
- Иловаҳои кислотаи фолий: Кислотаи фолий барои кӯмак ба бадан дар сохтани ҳуҷайраҳои солим дар хун пешбинӣ шудааст.
- Ҷойивазкунии мағзи устухон: Ин ягона табобатест, ки метавонад талассемияро пурра табобат кунад . Аммо, ин як ҷарроҳии хеле хатарнок ва мураккаб аст. Ин ба донори солим ниёз дорад, ки бо бемор комилан мувофиқ бошад, одатан бародар ё хоҳар.
Дар бораи мушкилот, табобат ва давомнокии умр маълумот гиред.
Агар дуруст табобат карда нашавад, мушкилии асосӣ осеб дидани дил, ҷигар ва ғадудҳои истеҳсолкунандаи гормонҳо мебошад, махсусан аз сабаби аз ҳад зиёд будани оҳан. Аз ин рӯ, мувофиқи таъинот.Табобати хелатсияи оҳан хеле муҳим аст.
Гарчанде ки ин бемориро бо трансплантатсияи мағзи устухон табобат кардан мумкин аст, аммо на ҳама метавонанд ин табобатро аз сабаби душвории ёфтани донори мувофиқ ва хатарҳои ҷарроҳӣ анҷом диҳанд.
Аз нигоҳи давомнокии умр, агар шумо талассемияи хурд дошта бошед, шумо метавонед давомнокии комилан муқаррарии умрро интизор шавед. Ҳатто агар шумо бемории миёна ё шадид дошта бошед ҳам, агар шумо табобати таъиншударо (гузаронидани хун ва хориҷ кардани оҳан) дақиқ риоя кунед, шумо имкони хуби умри дароз ва солим доред . Бемории дил омили асосии хатари марг аст. Аз ин рӯ, анҷом додани табобати хориҷ кардани оҳан бе гузаштан муҳим аст.
Оё пешгирии беморӣ имконпазир аст ва нигоҳубини доимӣ лозим аст?
Талассемия як бемории генетикӣ аст, аз ин рӯ мо наметавонем аз пайдоиши он пешгирӣ кунем. Аммо, санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки муайян кунед, ки оё шумо ё шарики шумо интиқолдиҳандаи гени талассемия ҳастед. Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, донистани ин маълумот муҳим аст. Барои маслиҳати бештар, ба мушовири генетикӣ ё духтур муроҷиат кунед.
Агар шумо талассемия дошта бошед, ба шумо лозим меояд, ки мунтазам ташхиси хун (CBC) гузаронед ва сатҳи оҳанро тафтиш кунед. Духтури шумо инчунин метавонад тавсия диҳад, ки фаъолияти дил ва ҷигари худро ҳадди аққал як маротиба дар як сол тафтиш кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Талассемия бемории сироятӣ нест, он як ҳолати ирсӣ аст, ки аз волидон мерос гирифта шудааст.
- Ин беморӣ метавонад аз ҳолати интиқолдиҳанда бе ягон нишона то ҳолати ҷиддӣ, ки табобати доимиро талаб мекунад, фарқ кунад.
- Барои он ки беморони гирифтори талассемияи калон умри дароз ва солим дошта бошанд, гузаронидани мунтазами хун ва табобати хориҷкунии оҳан муҳим аст.
- Агар дар оилаи шумо таърихи талассемия вуҷуд дошта бошад, пеш аз таваллуди фарзанд, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед ва аз ташхиси генетикӣ гузаред.
- Аломатҳо ба монанди хастагӣ ва рангпаридагӣ нодида нагиред. Ҳамеша ба духтур муроҷиат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед