Оё шумо фикр мекунед, ки духтаратон аз дигар кӯдакон кӯтоҳтар аст? Оё шумо нигарон ҳастед, ки баданаш мисли дигар кӯдакони синну солаш тағйир намеёбад, яъне вай ба балоғат дертар шурӯъ мекунад? Баъзан сабаби ин чизҳо метавонад ҳолате бошад, ки мо дар борааш кам мешунавем, аммо донистани он хеле муҳим аст. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолат, синдроми Тернер, сӯҳбат мекунем. Огоҳӣ аз ин ба шумо кӯмак мекунад, ки ба фарзандатон беҳтарин нигоҳубинро диҳед.
Синдроми Тернер чист?
Ба таври оддӣ, бадани мо аз ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Ҳар яки ин ҳуҷайраҳо нақшаи худро дорад, ки ҳама чизро аз шакл, қад ва ранги пӯсти мо муайян мекунад. Мо инро нақшаи хромосомаҳо меномем.
Одатан, ҳуҷайраи духтар 23 ҷуфт аз ин хромосомаҳо дорад. Ҷуфти 23-юми хромосомаҳое, ки ҷинсро муайян мекунанд, "X" ва "X" (XX) мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки духтар ду хромосомаи X дорад. Аммо, духтаре, ки гирифтори синдроми Тернер аст, ҳамаи ё қисме аз ин ду хромосомаи X-ро гум кардааст .
Ин як бемории модарзодӣ аст, ки танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. На ҳама кӯдаконе, ки ин беморӣ доранд, яксонанд. Аммо, ду хусусияти асосӣ мавҷуданд, ки маъмулан мушоҳида мешаванд:
1. Қади кӯтоҳ
2. Тухмдонҳо дуруст кор намекунанд
Ин ҳолат одатан дар тақрибан як аз 2000 ё 2500 духтарчаи навзод рух медиҳад.
Сабаби ин вазъият чист?
Аввалин чизе, ки бояд гуфт, ин аст , ки ин чизе нест, ки айби модар ё падар бошад . Ин комилан тасодуфан рух медиҳад. Яъне, вақте ки кӯдак бордор мешавад, метавонад фарқияти тухм аз модар ё нутфа аз падар бошад, ё дар марҳилаҳои аввали рушди кӯдак дар батни модар метавонад тағйирот дар хромосомаи X ба амал ояд. Муҳаққиқон то ҳол дақиқ намедонанд, ки сабаби ин чист.
Ду намуди асосии ин ҳолат вуҷуд дорад.
- Моносомияи X: Ин набудани пурраи як хромосомаи X аст. Ин навъи шадидтар ва нишонадортар аст.
- Синдроми Мозаик Тернер: Дар ин ҳолат, баъзе ҳуҷайраҳо дар бадан ҳарду хромосомаи X доранд, аммо ҳуҷайраҳои дигар танҳо як хромосома доранд. Ин метавонад боиси баъзе нишонаҳои сабук гардад. Баъзан, ин ҳолат метавонад муайян карда нашавад.
Аломатҳои кӯдаки гирифтори синдроми Тернер кадомҳоянд?
Баъзе кӯдакон аломатҳоро дар синни хурдсолӣ зоҳир мекунанд, дар ҳоле ки дигарон танҳо вақте ки каме калон мешаванд, аломатҳоро пай мебаранд. Баъзан аломатҳо хеле нозуканд. Аз ин рӯ, баъзан ин ҳолат ҳатто пас аз ба балоғат расидан низ ошкор мешавад. Биёед ин аломатҳоро ба якчанд категория тақсим кунем.
Оё пеш аз таваллуди кӯдак фаҳмидан мумкин аст?
Бале, баъзан санҷишҳое, ки ҳангоми ҳомиладорӣ гузаронида мешаванд, метавонанд дар ин бора маълумот диҳанд.
- Духтур метавонад ҳангоми муоинаи ултрасадо аз чизе шубҳа кунад: мушкили дили кӯдак, мушкилоти гурда ё ҷамъшавии моеъ дар паси гардан.
- Санҷиши генетикӣ: Ин ҳолатро тавассути баъзе санҷишҳои генетикӣ, ки ҳангоми ҳомиладорӣ гузаронида мешаванд, муайян кардан мумкин аст.
Аломатҳое, ки ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ пайдо мешаванд
Ин нишонаҳо барои ҳама яксон зоҳир намешаванд, аммо шумо метавонед чанде аз онҳоро бубинед.
| Хусусият | Танҳо як тавсиф |
|---|---|
| Тағйирот дар гӯшҳо | Чизҳо ба монанди пасттар ҷойгир кардани гӯшҳо аз муқаррарӣ, ғафстар кардани гӯшҳо ва ғайра. |
| Мӯй дар пушти гардан | Аз миёна пасттар оғоз меёбад. |
| Шакли гардан | Гардани кӯтоҳ ва васеъ дорад. Баъзан гардани тордорро дидан мумкин аст. |
| Манаҳ ва сина | Ҷоғи поёнӣ хурдтар ва фурӯ рафта ба назар мерасад. Қафаси сина васеътар мешавад ва фосилаи байни пистонҳо зиёд мешавад. |
| Дастҳо ва пойҳо | Дастҳо дар оринҷ каме хамшуда, як ё ду ангушти пой аз ангушти дигар кӯтоҳтар, пойҳои ҳамвор. |
| Нохунҳо | Танг шудани нохунҳо дар дастҳо ва пойҳо. |
Аломатҳое, ки дар кӯдакӣ, наврасӣ ва калонсолӣ мушоҳида мешаванд
Ин хусусиятҳое ҳастанд, ки волидон бояд ба онҳо бештар диққат диҳанд.
- Нокомии афзоиш: Нокомӣ дар афзоиши қад барои синну сол. Ин одатан тақрибан дар синни 5-солагӣ зоҳир мешавад.
- Набудани суръати афзоиш: Одатан, кӯдакон ҳангоми калон шудан давраҳои ногаҳонии афзоиши қад доранд. Ин кӯдакон чунин давраҳоро надоранд.
- Таъхир ё набудани балоғат: Ин яке аз нишонаҳои асосӣ аст. Шояд чизҳое ба монанди рушди сина ва ҳайз ба амал оянд.
- Сатҳи пасти гормонҳо: Сатҳи пасти гормонҳои ҷинсӣ ба монанди эстроген.
- Норасоии ибтидоии тухмдон: Тухмдонҳо хеле хурданд. Онҳо метавонанд пас аз чанд сол фаъолияташонро қатъ кунанд ё аз таваллуд корношоям бошанд.
- Бефарзандӣ: Азбаски тухмдонҳо кор намекунанд, таваллуди табиӣ имконнопазир аст.
Дар хотир доред, ки на ҳар як кӯдак ҳамаи ин нишонаҳоро дорад. Баъзе кӯдакон метавонанд бисёр дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд хеле кам дошта бошанд. Аз ин рӯ, агар шумо дар бораи фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтур муроҷиат кунед .
Кадом мушкилоти дигари саломатӣ метавонанд бо ин ҳолат ба вуҷуд оянд?
Кӯдакони гирифтори синдроми Тернер хатари бештари пайдоиши баъзе мушкилоти дигари саломатиро доранд, аз ин рӯ, муоинаи мунтазами тиббӣ ва ҳушёр будан дар ин масъала хеле муҳим аст.
| Системаи мушкилдор | Ҳолатҳои эҳтимолии тиббӣ |
|---|---|
| Дил ва рагҳои хунгузар | Бемории модарзодии дил метавонад ба вуҷуд ояд, махсусан мушкилот бо раги асосии хун (аорта), ки хунро ба бадан интиқол медиҳад. |
| Системаи скелетӣ | Шароитҳо ба монанди остеопороз, шикастани осони устухонҳо ва сколиоз. |
| Системаи масуният | Бемориҳои аутоиммунӣ метавонанд вақте рух диҳанд, ки системаи иммунии худи бадан ба худ ҳамла мекунад. Мисолҳо: бемории целиакия, бемории Хашимото (мушкилоти ғадуди сипаршакл). |
| Гӯшҳо ва чашмҳо | Коҳиши шунавоӣ, сироятҳои зуд-зуди гӯши миёна, хира шудани биноӣ ва каҷ шудани чашмон. |
| Гурдаҳо | Шояд баъзе мушкилот бо гурдаҳо вуҷуд дошта бошанд, ки метавонанд боиси сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб (UTI) шаванд. |
| Қобилияти омӯзиш | Гарчанде ки зеҳнӣ умуман хуб аст, дар омӯзиш баъзе мушкилот ба миён омада метавонанд. Аз ҷумла, чизҳое ба монанди хотира ва дарки муносибатҳои фазоӣ (масалан, ронандагӣ) метавонанд душвор бошанд. |
| Саломатии равонӣ | Зиндагӣ бо ин ҳолат метавонад боиси мушкилоти равонӣ, аз қабили паст шудани эътимод ба худ, изтироб ва депрессия гардад. |
Духтур инро чӣ тавр пайдо мекунад?
Синдроми Тернерро пеш аз таваллуд ё баъд аз он ташхис кардан мумкин аст.
- Пеш аз таваллуд:
- NIPT (озмоиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ): Санҷише, ки мушкилоти генетикиро дар кӯдак тавассути санҷиши хуни модар ҳангоми ҳомиладорӣ меҷӯяд.
- Сканкунӣ: Тавре ки қаблан зикр гардид, шубҳа метавонад дар асоси хусусиятҳои дар сканкунӣ дидашуда пайдо шавад.
- Амниосентез ва CVS: Инҳо санҷишҳои тасдиқкунанда мебошанд. Онҳо гирифтани намунаи моеъи амниотикӣ ё як пораи пласента ва гузаронидани санҷиши генетикиро дар бар мегиранд. Ин санҷишҳо 100% дақиқанд.
- Пас аз таваллуд:
- Санҷиши кариотипсозӣ: Ин муҳимтарин санҷиш аст. Санҷиши генетикӣ, ки миқдори ками хунро дар бар мегирад. Ин метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё хромосомаи X мавҷуд нест.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Синдроми Тернер бемории пурра табобатшаванда нест. Аммо,Бисёр табобатҳои хуб мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ба кӯдак дар зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд.
Табобат асосан гормоналӣ аст.
- Терапияи гормонҳои афзоиши инсон: Инҳо тазриқи ҳаррӯза мебошанд. Ин метавонад барои баланд бардоштани қади кӯдак хеле муфид бошад. Агар он аз синни хурдӣ оғоз шавад, он метавонад қади ниҳоии кӯдакро танҳо чанд дюйм зиёд кунад.
- Терапияи эстроген: Ин барои бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Тернер барои ба балоғат расидан муҳим аст. Он ба рушди сина ва давраҳои ҳайз мусоидат мекунад. Он инчунин ба мустаҳкам кардани устухонҳо ва беҳтар кардани саломатии дил мусоидат мекунад. Ин табобат одатан то менопауза идома меёбад.
- Терапияи прогестин: Ин табобат чанд сол пас аз оғози истеъмоли эстроген оғоз мешавад. Ин барои нигоҳ доштани давраи табиии ҳайз мусоидат мекунад.
Илова бар ин табобатҳо, агар шумо ягон мушкилоти саломатии қаблан зикршуда (дил, гурда) дошта бошед, шумо инчунин бояд аз мутахассис табобат гиред.
Чӣ тавр ман бояд аз фарзандам нигоҳубин кунам?
Муҳимтар аз ҳама он аст, ки беморӣ сари вақт муайян карда шавад ва табобат оғоз карда шавад.
Ба рушд ва марҳилаҳои муҳими духтаратон диққат диҳед. Агар шумо фикр кунед, ки вай он қадар тез рушд намекунад, ки мехоҳед ё ягон аломати ғайриоддии ҷисмонӣ нишон медиҳад, фавран бо духтури оилавии худ сӯҳбат кунед .
Ҳар қадар зудтар корҳо ба монанди терапияи гормонӣ оғоз шаванд, натиҷаҳо ҳамон қадар беҳтар мешаванд. Ғайр аз ин, ин кӯдакон бояд мунтазам аз муоинаи тиббӣ гузаранд.
Илова бар ин, табибон тавсия медиҳанд:
- Муоинаи маъюбии омӯзишӣ: Вақте ки инҳо дар синни хурдсолӣ муайян карда мешаванд, бо муаллимон машварат кардан мумкин аст ва усулҳои таълимро бо ниёзҳои кӯдак муаррифӣ кардан мумкин аст.
- Муроҷиат ба кӯмак аз як мушовири солимии равонӣ : Муроҷиат ба кӯмак аз касе ба монанди равоншиноси кӯдакон хеле муҳим аст. Ин метавонад барои мубориза бо мушкилоте ба монанди мушкилоти иҷтимоӣ, паст будани эътимод ба худ, изтироб ва депрессия қувваи бузурге фароҳам оварад.
Кӯдаки гирифтори ин беморӣ метавонад нисбат ба шахси оддӣ каме кӯтоҳтар умр дошта бошад. Аммо, бо табобати дурусти тиббӣ ва санҷишҳо, бисёриҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ ва пурра дошта бошанд .
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Тернер як бемории генетикӣ аст, ки танҳо дар духтарон рух медиҳад.
- Ин айби касе нест, ин як тағйироти тасодуфии генетикӣ аст.
- Аломатҳои асосӣ коҳиши қад ва нокомии тухмдон мебошанд, ки метавонанд боиси ба таъхир афтодани балоғат шаванд.
- Гарчанде ки онро пурра табобат кардан мумкин нест, терапияи гормонӣ ва дигар табобатҳо метавонанд ба идоракунии нишонаҳо ва ба роҳ мондани ҳаёти муқаррарӣ ва солим мусоидат кунанд.
- Агар шумо дар бораи рушди фарзандатон ё дигар нишонаҳо ягон нигаронӣ дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед . Ташхиси барвақтӣ барои табобати муваффақ хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед