Оё фарзанди шумо ҳам мушкилоти шунавоӣ ва ҳам биноӣ дорад? Оё ин метавонад синдроми Ушер бошад?

Ҳамчун волидон, орзуи бузургтарини мо дидани фарзандонамон солим ва хушбахт аст. Аммо баъзан кӯдакон метавонанд мушкилоти саломатиро пайдо кунанд, ки мо интизорашон нестем. Тасаввур кунед, ки кӯдаки хурди шумо аз рӯзи таваллудаш ба садоҳо чандон вокуниш нишон намедиҳад. Ё вақте ки ӯ каме калон мешавад, шумо мефаҳмед, ки шабона дар ёфтани чизҳо дар ҷойҳои хира ва роҳ рафтан душворӣ мекашад. Дар чунин мавридҳо эҳсоси тарс ва изтироби зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки ҳамзамон мушкилоти шунавоӣ ва биноиро ба вуҷуд меорад, аммо дар ҷомеаи мо дар ин бора чандон сӯҳбат намешавад. Ин синдроми Ашер аст.

Синдроми Ашер дар асл чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Ашер як бемории ирсӣ аст , ки асосан ба шунавоӣ ва биноии кӯдак таъсир мерасонад. Дар баъзе ҳолатҳо, он инчунин ба қобилияти бадан барои нигоҳ доштани мувозинат таъсир мерасонад. Ин аз сабаби тағйироти муайян (мутатсияҳо) дар баъзе генҳо, ки ба рушди шунавоӣ ва биноӣ дар давраи кӯдак дар батни модар мусоидат мекунанд, ба вуҷуд меояд. Ин аксар вақт як ҳолати модарзодӣ аст ё нишонаҳо дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аммо, хеле кам одамоне ҳастанд, ки нишонаҳояшонро дар синни баъдӣ нишон медиҳанд.

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он аз 3 то 6 нафар дар ҳар 100,000 нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Гарчанде ки айни замон табобате вуҷуд надорад, роҳҳои зиёде барои идоракунии нишонаҳо ва кӯмак ба кӯдак барои зиндагии хуб вуҷуд доранд.

Намудҳои асосии синдроми Ашер кадомҳоянд?

Якчанд мутатсияҳои генетикӣ муайян карда шудаанд, ки ин бемориро ба вуҷуд меоранд. Намудҳои беморӣ вобаста ба он ки ин генҳо чӣ гуна муттаҳид мешаванд, фарқ мекунанд. Аммо ҳамаи ин намудҳо ба шунавоӣ, биноӣ ва мувозинат таъсир мерасонанд. Тафовутҳои асосӣ дар вақти оғоз шудани нишонаҳо ва шиддати онҳо мебошанд. Биёед ба ин се намуди асосӣ назар андозем.

Ман ин ҷадвалро тартиб додам, то ин маълумотро осонтар фаҳмам.

Аломатҳои асосии ин ҳолат кадомҳоянд?

Гарчанде ки нишонаҳо вобаста ба намуди синдроми Ашер фарқ мекунанд, якчанд хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд.

• Норасоии шунавоӣ: Баъзе кӯдакон комилан кар таваллуд мешаванд. Дигарон дорои норасоии миёнаи шунавоӣ мебошанд. Баъзе кӯдакон бо калон шудан тадриҷан шунавоии худро аз даст медиҳанд.
• Аз даст додани биноӣ: Ин аз сабаби ретинити пигментозӣ (RP), бемории пардаи чашм ба вуҷуд меояд. Ин аз сабаби нобудшавии тадриҷии ҳуҷайраҳои ҳассос ба рӯшноӣ (чӯбчаҳо ва конусҳо) дар чашм ба вуҷуд меояд.
• Аломати аввал: Хира шудани биноӣ дар шаб ё дар рӯшноии хира ( нобиноии шабона ). Масалан, кӯдак метавонад ҳангоми кам будани рӯшноӣ дар шом дар роҳ рафтан дар дохили хона ё ёфтани бозича душворӣ кашад.
• Баъдтар: Бо пешрафти беморӣ, биноии канорӣ гум мешавад. Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед рост ба пеш, вале на ба паҳлӯ бубинед. Инро "биниши нақбӣ" низ меноманд. Чунин эҳсос мешавад, ки шумо гӯё аз найчаи дароз нигоҳ мекунед. Дар ниҳоят, ин ҳолат метавонад ба нобиноии комил табдил ёбад.
• Мушкилоти мувозинат: Кӯдакони гирифтори навъи 1, бахусус, дар нигоҳ доштани мувозинат душворӣ мекашанд. Дар натиҷа, онҳо нисбат ба дигар кӯдакон дертар нишастан, истодан ва роҳ рафтанро сар мекунанд.

Чӣ боиси синдроми Ашер мегардад?

Ин ҳолат комилан ирсӣ аст. Биёед инро каме соддатар фаҳмем.

Тасаввур кунед, ки ҳам модар ва ҳам падар ин гени ноқис доранд, аммо онҳо нишонаҳо надоранд. Мо онҳоро "интиқолдиҳандагон" меномем. Ин аст он чизе, ки ҳангоми таваллуди фарзанди ду волидайн рух медиҳад:

• Эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак 25% (як аз чор) вуҷуд дорад (агар ҳарду волидайн гени ноқисро мерос гиранд).
• Эҳтимолияти 50% (ду аз чор) вуҷуд дорад, ки кӯдак низ "интиқолдиҳанда"-и бе аломат хоҳад буд (агар яке аз волидон гени ноқис ва дигаре гени солимро мерос гирад).
• Эҳтимоли он ки кӯдак 25% (як аз чор) комилан солим бошад, бе ин беморӣ ё гени ноқис.

Ин тағйироти генетикӣ боиси вайрон шудани кори ҳуҷайраҳои асаб дар коклеа, ки мавҷҳои садоро ба мағзи сар мерасонанд, мегардад ва боиси аз даст додани шунавоӣ мегардад. Ҳамчунин, тағйирот дар генҳое, ки ҳуҷайраҳои ҳассос ба рӯшноиро дар пардаи чашм ба вуҷуд меоранд, боиси ретинити пигментозӣ мешаванд, ки боиси аз даст додани биноӣ мегардад.

Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?

Раванди ташхиси беморӣ вобаста ба нишонаҳо ва синну соли кӯдак метавонад фарқ кунад.

Одатан, дар ҳар як беморхонаи Шри-Ланка, ташхиси шунавоии навзод ҳангоми таваллуд анҷом дода мешавад. Агар духтур гумон кунад, ки кӯдак ягон нуқсони шунавоӣ дорад, ӯро барои ташхиси минбаъда мефиристанд.

Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон мушкили шунавоӣ ё биноӣ дорад, шумо бояд ҳарчи зудтар ба духтури кӯдакон муроҷиат кунед. Ӯ кӯдакро муоина мекунад ва дар ҳолати зарурӣ ӯро ба мутахассисон мефиристад.

• Санҷишҳои шунавоӣ: Мутахассиси гӯш, бинӣ ва гулӯ (мутахассиси ЛОР) ва аудиолог санҷишҳои гуногуни шунавоиро анҷом медиҳанд, то муайян кунанд, ки кӯдак то чӣ андоза хуб мешунавад ва кадом намуди садоҳоро намешунавад.
• Санҷишҳои биноӣ: Офтальмолог чашмони кӯдакро муоина мекунад, то нишонаҳои ретинити пигментозӣ дар ретинаро тафтиш кунад. Онҳо инчунин санҷишҳоро барои чен кардани биноии периферӣ анҷом медиҳанд.
• Санҷишҳои генетикӣ:Агар шумо дар асоси нишонаҳои худ гумон кунед, ки шумо синдроми Ашер доред, беҳтарин роҳи тасдиқи қатъии он ин гузаронидани санҷиши генетикӣ мебошад. Ин инчунин метавонад ба муайян кардани мутатсияи мушаххаси генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, кӯмак кунад.

Усулҳои табобат ва идоракунии ин ҳолат кадомҳоянд?

Мутаассифона, табобати синдроми Ашер вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, роҳҳои зиёде барои идоракунии нишонаҳо ва ба ҳадди аксар расонидани сифати зиндагии кӯдак мавҷуданд. Нақшаҳои табобат вобаста ба ҳолати кӯдак аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд.

• Имплантатҳои кохлеарӣ: Ин метавонад барои кӯдаконе, ки бо нуқсони шадиди шунавоӣ таваллуд мешаванд, хеле муфид бошад. Ин дастгоҳи электронӣ аст, ки ба таври ҷарроҳӣ ба гӯш ҷойгир карда мешавад. Он мавҷҳои садоро мустақиман ба асаби шунавоӣ равона мекунад ва ба кӯдак имкон медиҳад, ки ҷаҳони садоро эҳсос кунад.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ: Дастгоҳҳои шунавоиро барои кӯдаконе, ки дорои гумшавии миёнаи шунавоӣ мебошанд, истифода бурдан мумкин аст. Инҳо махсусан барои кӯдакони гирифтори навъи 2 ё 3, ки бо синну сол майл ба гум шудани шунавоӣ доранд, муҳиманд.
• Воситаҳои биноӣ: Дастгоҳҳои гуногуне мавҷуданд, ки метавонанд ба ҳалли мушкилоти биноӣ мусоидат кунанд. Масалан, айнак бо линзаҳои махсусе, ки нурро филтр мекунанд, айнакҳои калонкунанда ва ғайра.
• Хизматрасониҳои дахолати барвақтӣ: Ин хеле муҳим аст. Агар ин ҳолат дар аввали ҳаёти кӯдак муайян карда шавад, хизматрасониҳои махсуси заруриро метавон зудтар оғоз кард.
• нутқ терапияси
• Омӯзиши забони ишора
• Таълими Брайл
• Усулҳои таълими махсус
• Машқҳои физиотерапия барои беҳтар кардани тавозуни бадан

Ҳамаи ин ба кӯдак қувваи бузурге медиҳад, ки қобилиятҳои худро пурра инкишоф диҳад ва дар ҷомеа бомуваффақият мубориза барад.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Вақте ки шумо дар бораи чунин бемории нодир маълумот мегиред, пайдо шудани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Ҳангоми муроҷиат ба духтур, фаромӯш накунед, ки ин саволҳоро диҳед.

• Фарзанди ман кадом намуди синдроми Ушер дорад?
• Шумо кадом усулҳои табобат ва идоракуниро тавсия медиҳед?
• Оё фарзанди ман бо мурури замон биноии худро комилан аз даст медиҳад?
• Кадом мутахассисон, терапевтҳо ё ташкилотҳое ҳастанд, ки метавонанд ба фарзанди ман дар ин ҳолат кумак расонанд?
• Оё мо (волидон) низ метавонем санҷиш гузаронем, то бубинем, ки оё мо генҳои марбут ба ин дорем?

Ҳамчун волидайн, шумо метавонед эҳсос кунед, ки гӯё ин сафарро танҳо аз сар мегузаронед. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Шумо инчунин метавонед аз табибон, терапевтҳо, муаллимон ва дигар волидони фарзандатон, ки ҳамин чизро аз сар гузаронидаанд, дастгирӣ гиред. Бо идоракунии дуруст ва нигоҳубини меҳрубонона, кӯдаки гирифтори синдроми Ашер метавонад мисли ҳама гуна ҳаёти хушбахтона ва муваффақ зиндагӣ кунад.