Оё баъзан ҳатто пас аз як доғи хурд дар баданатон доғи калони кабуд пайдо мешавад? Ё пӯстатон чунон тунук мешавад, ки рагҳои шумо намоён мешаванд? Инҳо баъзан метавонанд нишонаҳои як бемории нодир, вале хеле ҷиддӣ бошанд, гарчанде ки мо баъзан ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем. Имрӯз мо дар бораи чунин беморӣ, беморие, ки бофтаҳои пайвандкунандаи бадан, махсусан рагҳои хунро заиф мекунад, сӯҳбат хоҳем кард. Инро синдроми Элерс-Данлос рагҳо ё (vEDS) ихтисоран меноманд. Гарчанде ки ин каме мураккаб ба назар мерасад, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.
Синдроми Элерс-Данлос (ЭСД) чист? Оё навъи рагҳо хатарнок аст?
Ба таври оддӣ, синдроми Элерс-Данлос (EDS) як гурӯҳи бемориҳои генетикӣ аст, ки ба бофтаҳои пайвасткунандаи бадани мо таъсир мерасонанд. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки бофтаҳои пайвасткунанда чистанд. Инҳо чизҳое ҳастанд, ки бадани моро бо ҳам мепайванданд ва ба онҳо қувват мебахшанд. Масалан, чизҳое ба монанди пайвандҳо, пайҳо ва пайвандҳо. Инҳо чизҳое ҳастанд, ки ба бадани мо шакл, қувват ва чандирӣ медиҳанд.
Тақрибан 13 намуди EDS мавҷуд аст. EDS-и рагҳо (vEDS), ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат мекунем, навъи чорум аст (`(Намуди IV)`). Ин нодиртарин ва ҷиддитарин намудҳои ин EDS аст. Одамони гирифтори ин ҳолат рагҳои хуни хеле заиф доранд, яъне рагҳое, ки хунро интиқол медиҳанд ва узвҳои дарунӣ дар дохили онҳо (`(узвҳои дохилӣ)`) хеле заифанд ва метавонанд ба осонӣ осеб расонанд. Он мисли шишаи тунук аст, ки ҳатто бо хурдтарин ашё метавонад шикаста шавад.
Ин ҳолатро кӣ инкишоф дода метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?
Азбаски ин як бемории ирсӣ аст, он аксар вақт аз яке ё ҳарду волидайн мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки он ирсӣ аст. Аммо, баъзан, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин беморӣ надошта бошад ҳам, касе метавонад ин бемориро тавассути мутатсияи худсаронаи ин ген инкишоф диҳад.
EDS умуман як бемории нодир аст. Он тақрибан ба як нафар аз 5000 нафар таъсир мерасонад. Тасаввур кунед, ки ин навъи EDS (vEDS) то чӣ андоза камёбтар аст. Он тақрибан ба як нафар аз 200,000 ё 250,000 нафар таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, тааҷҷубовар нест, ки ин қадар одамон дар бораи он намедонанд.
Ин ба бадан чӣ гуна таъсир мерасонад?
Синдроми рагҳои Элерс-Данлос (vEDS) як ҳолатест, ки боиси аз даст додани қувват ва чандирии бофтаҳои бадан, бахусус рагҳои хун (артерияҳо) ва узвҳои дохилӣ мегардад . Ин метавонад боиси кӯфта шудани одамон ба осонӣ ва хатари баланди хунравии дохилӣ аз ҷароҳат гардад.
Дар ин бора фикр кунед, як зарбаи хурд дар сар барои як шахси муқаррарӣ мушкили калон нест. Аммо барои шахсе, ки ин беморӣ дорад, раги хун дар дохили он метавонад кафида шавад ё девори он (шикастани артерия) метавонад пора шавад. Он мисли як найчаи резинии кӯҳна аст, ки бо камтарин фишор омода аст кафида шавад.
Аломатҳои EDS-и рагӣ кадомҳоянд?
Гарчанде ки нишонаҳои ин беморӣ аз як шахс ба шахс фарқ карда метавонанд, баъзе нишонаҳои маъмулӣ мавҷуданд, ки онҳоро мушоҳида кардан мумкин аст. Биёед ба онҳо назар андозем:
- Тағйироти пӯст:
- Пӯст хеле тунук, шаффоф ва нозук мешавад, ки ин рагҳои баданро ба таври возеҳ намоён мегардонад.
- Пӯст дар баъзе ҷойҳо, махсусан дар дастҳо ва пойҳо, ба назар чунин мерасад, ки нисбат ба дигарон тезтар пир шудааст .
- Хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳра:
- Лабҳо ва бинии одамони гирифтори ин беморӣ метавонанд ғайриоддӣ тунук шаванд .
- Манаҳи хурд .
- Чашмон калон ва каме аз ҳам ҷудо карда шудаанд .
- Баъзе одамон мижгонҳои хеле кам доранд, ё умуман надоранд .
- Гӯшҳо хеле хурданд ё қариб тамоман вуҷуд надоранд . Ҳарду гӯш каме аз сар дуртар ҷойгир шудаанд ва метавонанд ба пеш бароянда ба назар расанд.
- Мушкилоти системаи гардиши хун:
- Бадан ба осонӣ кӯфт мешавад . Ҳатто агар ба чизе хурде бархӯред ҳам, доғҳои калони кабуд пайдо мешаванд.
- Рагҳои варикозӣ метавонанд дар синни ҷавонӣ нисбат ба муқаррарӣ пайдо шаванд .
- Фишори баланди хун (гипертония) ва мушкилоти клапанҳои дил (масалан, пролапси клапани митралӣ ) маъмуланд.
- Хатари осеби артерияҳо зиёд мешавад. Ин чизҳо ба монанди буридани артерияҳоро дар бар мегирад. Инҳо метавонанд ба аневризмаҳои хатарнок (суст шудани деворҳои рагҳои хун ва пайдоиши онҳо) ё кафидан оварда расонанд.
- Камбудиҳои узвҳои дохилӣ:
- Мушкилоти хатарнок, ба монанди фурӯпошии шуш (пневмоторакс) ва кафидани узвҳои дохилӣ, ки боиси хунравии аз ҳад зиёд мегардад, метавонанд ба амал оянд.
- Тағйироти скелетӣ:
- Сандуқи ғарқшуда (pectus excavatum) дида мешавад.
- Онҳо метавонанд аз маъмулӣ кӯтоҳтар бошанд.
Чаро ин ҳолат ба миён меояд? Сабаб чист?
Мо аллакай гуфта будем, ки ин як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз сабаби мутатсия ("мутатсияи генетикӣ") дар ген дар ДНК-и мо рух медиҳад. Фикр кунед, ДНК-и мо мисли китоби дастур аст, ки баданро месозад ва идора мекунад. Ҳуҷайраҳо ва узвҳои мо мувофиқи ин китоби дастур кор мекунанд. Мутатсияи генетикӣ мисли хато дар ин китоби дастур аст. Аммо бадан ба ҳар ҳол аз ин дастури нодуруст пайравӣ мекунад.
Синдроми рагҳои Элерс-Данлос (vEDS) аз мутатсия дар гене ба вуҷуд меояд, ки сафедаеро бо номи коллаген III истеҳсол мекунад. Одатан, бадани мо ин коллаген III-ро барои мустаҳкам кардани бофтаҳо ва сохторҳои муайян истифода мебарад. Аммо аз сабаби ин мутатсияи ген, ё бадан коллаген III-и кофӣ истеҳсол намекунад, ё коллаген III-и истеҳсолшуда нуқсон дорад. Аз ин рӯ, он ба бофтаҳо қувваи лозимиро намедиҳад.
Азбаски ин беморӣ ирсӣ аст, шахси гирифтори он метавонад онро ба фарзандонаш гузаронад.Агар яке аз волидон ин беморӣ дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани кӯдак бо ҳар ҳомиладорӣ 50% аст. Агар ҳарду волидон ин беморӣ дошта бошанд, эҳтимолияти мерос гирифтани кӯдак 100% аст.
Оё ин сирояткунанда аст?
Не. Ин беморӣ нест, ки аз як шахс ба шахси дигар гузарад. Ин чизест, ки пурра тавассути генҳо мерос гирифта мешавад.
Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Духтур метавонад дар асоси таърихи тиббии шумо, муоинаи ҷисмонӣ, нишонаҳо ва оё касе дар оилаи шумо ин беморӣ дорад ё не, синдроми рагҳои Элерс-Данлос (vEDS)-ро гумон кунад. Пас аз ба миён омадани ин шубҳа, санҷиши генетикӣ барои тасдиқ ё рад кардани эҳтимолият анҷом дода мешавад. Азбаски ду мутатсияи асосии генетикӣ (айни замон муайян карда шудаанд) мавҷуданд, ки ин ҳолатро ба вуҷуд меоранд, санҷиши генетикӣ ягона роҳи гузоштани ташхиси дақиқ аст.
Кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?
Азбаски ин як ҳолати хеле нодир аст, табибон метавонанд пеш аз санҷиши генетикӣ якчанд санҷишҳои дигарро анҷом диҳанд. Масалан, онҳо метавонанд эхокардиограмма (скани дил) ё томографияи компютерӣ анҷом диҳанд. Ин санҷишҳо аввал барои истисно кардани дигар бемориҳои хун, ки метавонанд боиси хунравии аз ҳад зиёд ё кӯфтагии осон шаванд, анҷом дода мешаванд. Аммо, танҳо санҷиши генетикӣ метавонад ба таври қатъӣ муайян кунад, ки оё шумо синдроми рагҳои Элерс-Данлос (vEDS) доред ё не.
Кадом табобатҳо мавҷуданд? Оё онро табобат кардан мумкин аст?
EDS-и рагҳо бемории табобатшаванда нест. Ин як ҳолати генетикӣ аст, яъне он якумрӣ аст. Азбаски онро табобат кардан мумкин нест, табибон ба идоракунии нишонаҳо ва кам кардани таъсири онҳо тамаркуз мекунанд.
Кадом намуди дору/табобат истифода мешавад?
Одамоне, ки гирифтори синдроми Элерс-Данлос рагҳои хунгард мебошанд, хатари пайдоиши аневризмаҳо (варабандии рагҳои хун) ва хунравии хатарноки дохилӣ аз сабаби кафидан доранд. Аз ин рӯ, агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, барои санҷиши аневризмаҳо ба шумо муоинаи мунтазами тиббӣ лозим мешавад. Дар баъзе ҳолатҳо, барои барқарор кардани ҷароҳатҳои дохилӣ ё аневризмаҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.
Ин ҳолат инчунин метавонад боиси мушкилоти ҷиддӣ ва ҳатто барои ҳаёт хатарнок ҳангоми ҳомиладорӣ, ба монанди канда шудани бачадон ё хунравии шадид гардад.
Духтури шумо беҳтарин шахсест, ки бо шумо дар бораи доруҳо, табобатҳо ва ҷарроҳиҳои лозима сӯҳбат кардан мумкин аст. Ӯ метавонад ҳама чизро вобаста ба ҳолати шумо, таърихи шахсии шумо ва тафсилоти нигоҳубини лозима шарҳ диҳад.
Оё дар табобат ягон мушкилот вуҷуд дорад?
Азбаски бофтаҳои шумо аз сабаби ин беморӣ хеле заифанд, шумо дар хатари баланди хунравӣ қарор доред. Ғайр аз ин, барқароршавӣ пас аз ҷарроҳӣ душвор буда метавонад, аммо ин аз сабаби заъфи ин бофтаҳост. Духтури шумо метавонад беҳтарин таъсироти манфӣ ва хатарҳоеро, ки шумо метавонед аз сар гузаронед, шарҳ диҳад.
Чӣ тавр ман бояд ба худам ғамхорӣ кунам/аломатҳоро идора кунам?
EDS-и рагҳо як ҳолати мураккаб аст, ки назорати қатъии тиббӣ ва муроҷиатҳои зуд-зуд ба духтуронро талаб мекунад . Он чунон мураккаб аст, ки шумо наметавонед онро мустақилона бе ёрии духтур табобат ё идора кунед. Аз ин рӯ, риояи дастурҳои духтур хеле муҳим аст.
Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?
Азбаски EDS-и рагҳо як ҳолати генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии он ё кам кардани хатари пайдоиши он вуҷуд надорад. Агар онҳо ҳомиладор шудан ё фарзанддор шуданро ба нақша гирифта бошанд, бояд бо духтури худ дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунанд. Ин ба онҳо кӯмак мекунад, ки дар сурати мерос гирифтани ин ҳолат аз ҷониби фарзандашон чӣ интизор шуданро дарк кунанд.
Агар ман ин ҳолатро дошта бошам, чӣ интизор шуда метавонам? Дурнамои он чӣ гуна аст?
Одамоне, ки EDS-и рагҳо доранд, хатари пайдоиши мушкилот ва мушкилоти марбут ба хунравӣ ё заиф шудани бофтаҳо ва узвҳои дохилӣ доранд.
Аксари одамоне, ки ин беморӣ доранд , то синни 20-солагӣ ҳадди аққал як мушкилии ҷиддиро аз сар мегузаронанд. То синни 40-солагӣ хатари пайдоиши мушкилоти барои ҳаёт хатарнок тақрибан 80% -ро ташкил медиҳад . Омор нишон медиҳад, ки тақрибан нисфи одамоне, ки ин беморӣ доранд , то 48 сол умр мебинанд .
Аммо аз шунидани ин натарсед. Зеро бо пешрафти илми тиб, роҳҳои нави идоракунии ин ҳолатҳо пайдо мешаванд ва одамон метавонанд зиндагии беҳтаре аз пештара дошта бошанд.
Ин вазъият то кай давом хоҳад кард?
EDS-и рагҳо як ҳолатест, ки аз таваллуд вуҷуд дорад ва дар тӯли ҳаёт давом мекунад.
Чӣ тавр ман бояд ба худам ғамхорӣ кунам?
Одамоне, ки EDS-и рагҳо доранд , бояд мунтазам ба духтур муроҷиат кунанд , то ҳолати худро назорат кунанд ва мушкилоти навро тафтиш кунанд.
Ва инчунин,
- Шумо бояд аз бозиҳо ё фаъолиятҳои хатарнок худдорӣ кунед .
- Шумо бояд аз бардоштани вазнҳо ё дигар фаъолиятҳое, ки хатари баланди ҷароҳат доранд, худдорӣ кунед.
- Инчунин аз сабаби хатари баланди хунравии аз ҳад зиёд ва осеби узвҳои дохилӣ худдорӣ кардан аз ҷарроҳии нақшавӣ муҳим аст.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам? / Кай бояд ба ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунам?
Мувофиқи тавсия мунтазам ба духтур муроҷиат кунед . Ӯ инчунин ба шумо мегӯяд, ки кай бояд ба духтур муроҷиат кунед ё ба он муроҷиат кунед ва аз кадом нишонаҳо огоҳ бошед.
Дар ҳолати фавқулодда, ин маънои онро дорад:
- Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, агар шумо бе ягон сабаби возеҳ дарди шадидро эҳсос кунед, хусусан дар сина ё шикам , шумо бояд фавран ба ёрии таъҷилии тиббӣ муроҷиат кунед.
- Ҳамчунин, агар шумо захми беруна дошта бошед, ки хунравии зиёд дорад ё аз он оби даҳон мебарояд , фавран ба ёрии таъҷилии тиббӣ муроҷиат кунед.
Паёми ниҳоии қабули хона
Дуруст аст, ки синдроми Элерс-Данлос (vEDS) як бемории мураккаб ва генетикӣ аст. Он назорати қатъии тиббӣ ва нигоҳубинро талаб мекунад. Ин метавонад барои шумо даҳшатнок ба назар расад, аммо дар хотир доред, ки ба шарофати пешрафтҳо дар тиб ва фаҳмиши беморӣ, одамони гирифтори ин беморӣ ҳоло метавонанд нисбат ба солҳои гузашта умри дарозтар ва беҳтар дошта бошанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки ба маслиҳати духтур пайравӣ кунед ва ба саломатии худ ғамхорӣ кунед. Агар шумо ё касе аз шиносонатон дар ин бора саволе дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.
Синдроми Элерс -Данлос рагҳо, ВЕДС, синдроми Элерс-Данлос, ЭДС, ихтилоли генетикӣ, бофтаи пайвандкунанда, рагҳои нозук, кӯфтагии осон, бемориҳои пӯст, бемориҳои генетикӣ, рагҳои хун
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед