Ҳамаи мо маълумоти генетикии худро дар дохили ҳуҷайраҳои баданамон нигоҳ медорем. Ин мисли китобҳо дар китобхонаи калон аст. Мо ин китобҳоро хромосомаҳо меномем. Мо бо нисфи модар ва нисфи дигар аз падарамон ба воя мерасем. Аммо тасаввур кунед, ки баъзан ду саҳифаи ин китобҳо канда мешаванд ва як саҳифа аз як китоб ба саҳифаи дигар ва як саҳифа аз китоби дигар ба ин китоб часпида мешавад. Мо дар тиб транслокатсияро ҳамин тавр меномем, вақте ки қисмҳои ду хромосома аз ҳам ҷудо мешаванд ва ба якдигар мегузаранд. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Бисёриҳо метавонанд инро дошта бошанд ва онҳо ҳатто инро намедонанд. Биёед бубинем, ки он дар асл чӣ гуна аст.
Ин тағйироти генетикӣ транслокатсия номида мешавад?
Ба таври оддӣ, транслокатсия тағйирот дар сохтори хромосомаҳо мебошад. Ин вақте рух медиҳад, ки як пораи як хромосома канда шуда, ба хромосомаи дигар пайваст мешавад. Баъзан, пораи шикастаи хромосомаи дуюм низ метавонад ба аввал пайваст шавад.
Дар дохили ядрои ҳар як ҳуҷайраи мо 23 ҷуфт хромосома мавҷуд аст. Ин дар маҷмӯъ 46 хромосома аст. Аз инҳо, 22 ҷуфт ҳамаи хусусиятҳои дигари баданро (аутосомаҳо) назорат мекунанд, дар ҳоле ки ҷуфти охирин ҷинси моро (хромосомаҳои X ва Y) муайян мекунад.
Трансплантатсияро ба ду намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст:
1. Транслокатсияи мутақобила: Ин вақте рух медиҳад, ки қисмҳои ду хромосомаи гуногун иваз мешаванд. Тасаввур кунед, ки як пораи хромосомаи 7 ба хромосомаи 21 ва як пораи хромосомаи 21 ба хромосомаи 7 интиқол дода мешаванд.
2. Транслокатсияи Робертсонӣ: Ин вақте аст, ки як хромосома пурра ба хромосомаи дигар пайваст мешавад.
Акнун як чизи муҳими дигар ҳаст. Агар ин қисмҳо иваз шаванд, аммо ягон маълумоти генетикӣ гум ё ба даст наояд, мо онро транслокатсияи мутавозин меномем. Шахсе, ки бо ин беморӣ гирифтор аст, одатан ягон мушкилоти саломатӣ надорад. Аммо, агар баъзе маълумоти генетикӣ дар натиҷаи ин ивазшавӣ гум ё ба даст оварда шавад, мо онро транслокатсияи номутавозин меномем. Дар он вақт мушкилоти гуногуни саломатӣ ба миён меоянд.
Оё ин танҳо транслокатсия аст? Дигар тағйироте, ки метавонанд дар хромосомаҳо ба амал оянд
Илова бар транслокатсия, якчанд тағйироти дигаре низ метавонанд дар сохтори хромосомаҳо ба амал оянд. Инҳо инчунин метавонанд раванди истеҳсоли сафедаҳоро дар бадани мо халалдор кунанд ва ба фаъолияти ҳуҷайраҳо ва бофтаҳо таъсир расонанд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.
| Навъи тағйирот | Он чизе ки танҳо рӯй медиҳад |
|---|---|
| Ҳазфкунӣ | Як қисми хромосома канда шуда, хориҷ карда мешавад. Ин метавонад боиси аз даст додани якчанд ё садҳо генҳои муҳим дар бадан гардад. |
| Нусхабардорӣ | Як қисми хромосома ду маротиба ба таври ғайримуқаррарӣ нусхабардорӣ мешавад, ки маълумоти бештари генетикӣ медиҳад. |
| Инверсия (гардондани қисм ба тарафи дигар) | Хромосома дар ду ҷой мешиканад, сипас қисмаш гардиш карда, дубора пайваст мешавад. |
| Дигар тағйироти мураккаб | Вариантҳои мураккабтар метавонанд ба вуҷуд оянд, ба монанди изохромосомаҳо (хромосомаҳо бо ду бозуи якхела) ва хромосомаҳои ҳалқавӣ (хромосомаҳое, ки шакли ҳалқа доранд). |
Ин интиқол кай муҳим аст?
Дар бадани мо миллионҳо ҳуҷайра мавҷуд аст. Агар танҳо яке аз ин ҳуҷайраҳо чунин тағйиротро аз сар гузаронад, таъсири он чандон зиёд нахоҳад дошт. Эҳтимол, он ҳуҷайра пас аз муддате мемирад.
Аммо, ин транслокатсия танҳо дар сурате воқеан ҷиддӣ ва муҳим аст , ки он дар тухми модар (ovum), нутфаи падар (сперма) ё ҳуҷайраи аввалине, ки аз пайвастани ин ду (зигота) ба вуҷуд омадааст, рух диҳад.
Тасаввур кунед, ки он ҳуҷайраи ягона сипас тақсим ва тақсим мешавад ва кӯдаки комилро ташкил медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки ҳар як ҳуҷайра дар бадани кӯдак ин транслокатсияро дорад. Дар он вақт бемориҳои гуногун аз сабаби афзоиш ё кам шудани маълумоти генетикӣ ба вуҷуд меоянд.
Баъзан ин тағйирот пас аз бордор шудани кӯдак рух медиҳад. Сипас, баъзе ҳуҷайраҳо дар бадан метавонанд муқаррарӣ бошанд ва баъзе ҳуҷайраҳо метавонанд транслокатсия дошта бошанд. Мо инро мозаизм меномем.
Биёед ба як мисоли ҳаёти воқеӣ назар андозем.
Барои беҳтар фаҳмидани ин, биёед як мисолро гирем. Тасаввур кунед, ки шахсе ҳаст, биёед ӯро Сунил номем. Сунил ягон беморӣ надорад, ӯ солим аст. Аммо агар мо генҳои ӯро тафтиш кунем, ӯ байни хромосомаҳои 7 ва 21-умаш транслокатсияи мутавозин дорад. Ин маънои онро дорад, ки қисмҳо иваз шудаанд, аммо ӯ дар баданаш ҳама маълумоти зарурии генетикиро дорад. Аз ин рӯ, ӯ ягон мушкиле надорад.
Мушкилот вақте ба миён меояд, ки кӯдак тавлид мешавад. Вақте ки нутфа дар бадани Сунил тавлид мешавад, ҷуфтҳои хромосомаҳо аз ҳам ҷудо мешаванд. Мутаассифона, дар ин ҷо баъзе нутфаҳо метавонанд хромосомаи 7-умро бо пораи пайвастшудаи 21-ум ба ҷои хромосомаи муқаррарии 7-ум интиқол диҳанд. Дар айни замон, хромосомаи муқаррарии 21-ум низ метавонад ба он нутфа биравад.
Акнун, агар ин нутфа бо тухми солим пайваст шавад ва кӯдак таваллуд шавад, чӣ мешавад? Модар як хромосомаи 21-умро мегирад. Падар (Сунил) ҳам хромосомаи муқаррарии 21-ум ва ҳам қисми хромосомаи 21-умро, ки ба хромосомаи 7 пайваст аст, мегирад. Сипас, ҳуҷайраҳои кӯдак се қисмати маълумоти генетикӣ доранд, ки ба хромосомаи 21 алоқаманданд. Инро мо синдроми Даун меномем.
Акнун шумо мефаҳмед, ки чӣ тавр шахсе, ки транслокатсияи мутавозин дорад, метавонад кӯдаки дорои транслокатсияи номутавозин дошта бошад, ҳатто агар ӯ ягон нишона надошта бошад?
Бемориҳое, ки метавонанд дар натиҷаи транслокатсия ба вуҷуд оянд
Якчанд бемориҳои асосии тиббӣ мавҷуданд, ки метавонанд аз сабаби транслокатсия ба вуҷуд оянд.
| Ҳолати тиббӣ | Хромосомаҳои зуд-зуд алоқаманд ва тавсиф |
|---|---|
| Синдроми Даун | Ин ҳолат аксар вақт аз сабаби мавҷуд будани се нусхаи хромосомаи 21 ба ҷои ду нусха (Трисомияи 21) ба вуҷуд меояд. Аммо, фоизи ками ҳолатҳо аз сабаби транслокатсия ба вуҷуд меоянд. Маъмултарин ҳолат мубодилаи байни хромосомаҳои 14 ва 21 мебошад. Ин кӯдакон метавонанд дар дил, роҳи ҳозима ва сутунмӯҳра мушкилот дошта бошанд. |
| Лейкемияи музмини миелогенӣ (CML) | Ин як навъи саратони хун аст. Он дар натиҷаи транслокатсия байни хромосомаҳои 9 ва 22 ба вуҷуд меояд. Хромосомаи нави 22-юм, ки дар натиҷа ба вуҷуд меояд , хромосомаи Филаделфия номида мешавад.Ин боиси истеҳсоли ферменти ғайримуқаррарӣ мегардад, ки боиси афзоиши беназорати ҳуҷайраҳои саратон мегардад. |
| Лимфома ва дигар намудҳои лейкемия | Транслокатсияҳо байни дигар хромосомаҳо, ба монанди хромосомаҳои 8 ва 11, инчунин метавонанд ба намудҳои гуногуни лейкемия ва лимфома оварда расонанд. |
Паёми бурдан ба хона
- Транслокатсия метавонад безарар (мутавозин) бошад ё метавонад боиси бемориҳои ҷиддӣ (ғайримутавозин) гардад.
- Агар шумо транслокатсияи мутавозин дошта бошед, шумо метавонед ҳаёти солим дошта бошед. Мушкилоте, ки шумо метавонед бо онҳо рӯ ба рӯ шавед, танҳо вақте ки шумо фарзанддор мешавед.
- Ин ҳолат метавонад аз волидон мерос гирифта шавад ё дар вақти бордорӣ нав инкишоф ёбад.
- Барои транслокатсия "табобат" вуҷуд надорад, зеро он дар ҳар як ҳуҷайраи бадан мавҷуд аст. Аммо, бемориҳое, ки аз он ба вуҷуд меоянд, метавонанд табобат карда шаванд.
- Ин бемории сироятӣ нест. Шумо метавонед бе ягон тарс бо дигарон муошират кунед, алоқаи ҷинсӣ кунед ва хун диҳед.
- Агар касе дар оилаи шумо бемории ирсӣ дошта бошад, ё агар шумо дар ин бора шубҳа ё савол дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст , ки ба духтур муроҷиат кунед ва дар ин бора сӯҳбат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед