Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки касе аз оилаи шумо, шояд модар ё падаратон, ё касе, ки шумо мешиносед, ногаҳон назорати дасту пойҳояшро аз даст медиҳад? Шумо шояд чизҳоеро ба монанди ларзиши хурд, баъзан танҳо лағжидан, афтидани чизҳо ба фарш ё душворӣ дар идоракунии эҳсосот ба монанди хашм ва ғамгинӣ мушоҳида карда бошед. Гарчанде ки ин чизҳо дар берун метавонанд чизҳои хурд ба назар расанд, сабаби онҳо баъзан метавонад ҷиддӣ бошад. Имрӯз мо дар бораи беморие сӯҳбат хоҳем кард, ки нишонаҳои монандро ба вуҷуд меорад, аммо бисёриҳо дар кишвари мо дар бораи он нашунидаанд. Ин бемории Хантингтон аст.
Ба ибораи дигар, бемории Хантингтон чист?
Бемории Хантингтон як ҳолати генетикӣ аст, ки ба мағзи сар, бахусус ҳуҷайраҳои асаб, таъсир мерасонад . Он ба қисматҳои мағзи сар, ки ҳаракат ва хотираро идора мекунанд, таъсир мерасонад.
Бадани худро ҳамчун компютер тасаввур кунед. Мағзи сар маркази асосии назорати он аст. Вақте ки ин беморӣ инкишоф меёбад, баъзе аз барномаҳо дар он маркази назорат аз кор мемонанд. Сипас чизҳое ба монанди ҳаракатҳои бадан, эҳсосот ва тафаккур аз кор мемонанд. Бо гузашти вақт, ин нишонаҳо тадриҷан афзоиш меёбанд, на кам.
Оё ягон вариантҳои ин беморӣ вуҷуд доранд?
Бале, ду намуди асосии бемории Хантингтон вуҷуд дорад.
1. Оғози беморӣ дар калонсолон: Ин навъи маъмултарин аст. Аломатҳо одатан пас аз 30-солагӣ пайдо мешаванд.
2. Бемории Хантингтони ноболиғ: Ин як навъи хеле нодир аст. Он ба кӯдакон ва ҷавонон таъсир мерасонад.
Аломатҳои бемории Хантингтон кадомҳоянд?
Ин беморӣ ҳам ба бадани мо ва ҳам ба ақли мо таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, аломатҳоро метавон ба ду категорияи асосӣ тақсим кард. Биёед ба онҳо чунин назар андозем, то онҳоро осонтар фаҳмем.
| Навъи нишона | Шарҳ ва мисолҳо |
|---|---|
| Аломатҳои ҷисмонӣ |
|
| Тағйироти равонӣ ва рафторӣ |
|
Дар марҳилаҳои аввал, ин нишонаҳо шояд намоён набошанд. Онҳо метавонанд бо як чизи оддӣ ба монанди нигоҳ доштани қалам ё пешпо хӯрдан оғоз шаванд. Аммо бо мурури замон, ин нишонаҳо метавонанд тадриҷан бадтар шаванд ва иҷрои корҳои ҳаррӯзаро мустақилона ғайриимкон гардонанд.
Муҳим он аст, ки ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Он чизе, ки як шахс дорад, метавонад на ҳамеша бо шахси дигар якхела бошад.
Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?
Сабаби асосии бемории Хантингтон мутатсияи генетикӣ аст. Ба таври оддӣ, он аз тағйирот дар ген бо номи "HTT" дар бадани мо ба вуҷуд меояд.
Ин гени "HTT" сафедаеро бо номи "huntingtin" истеҳсол мекунад. Ин сафеда ба ҳуҷайраҳои асаб (нейронҳо) дар мағзи сари мо барои дуруст фаъолият кардан кӯмак мекунад.
Аммо, азбаски шахси гирифтори бемории Хантингтон дар гени "HTT" нуқсон дорад, сафедаи "huntingtin"-е, ки он истеҳсол мекунад, низ ноқис аст. Ба ҷои кӯмак ба ҳуҷайраҳои асаб, ин сафедаи ноқис онҳоро нобуд кардан мегирад. Вақте ки ҳуҷайраҳои мағзи сар бо ин роҳ мемиранд, нишонаҳои дар боло зикршуда пайдо мешаванд.
Оё ин бемории ирсӣ аст?
Бале. Ин бешубҳа як бемории ирсӣ аст. Дар тиб, мо инро намунаи мероси "аутосомӣ доминантӣ" меномем. Ин танҳо маънои онро дорад:
Агар модар ё падари шумо ин беморӣ дошта бошад, эҳтимолияти гирифтор шудан ба он дар шумо низ 50% аст.Бале. Ва ҳамин чиз барои бародарону хоҳарони шумо низ дуруст аст.
Хеле кам, агар касе дар оилааш аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ ин бемориро надошта бошад, он метавонад ба ин беморӣ гирифтор шавад. Аммо ин хеле кам рух медиҳад.
Чӣ тавр духтур ин бемориро ташхис медиҳад?
Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, аввалин коре, ки шумо бояд анҷом диҳед, ин ба духтур муроҷиат кардан аст. Эҳтимол, ӯ шуморо ба невролог муроҷиат мекунад.
Барои муайян кардани беморӣ як қатор санҷишҳо гузаронида мешаванд.
- Муоинаи ҷисмонӣ ва неврологӣ: Духтур ҳаракатҳои бадан, мувозинат ва рефлексҳои шуморо бодиққат тафтиш мекунад.
- Таърихи тиббии оила: Аз шумо пурсида мешавад, ки оё касе дар оилаи шумо ин бемориро аз сар гузаронидааст. Ин хеле муҳим аст.
- Санҷиши генетикӣ: Ин муҳимтарин санҷиш барои тасдиқи беморӣ аст. Ин гирифтани намуна аз хуни шумо ва санҷиши ДНК-и онро барои нуқсони гени HTT дар бар мегирад.
- Сканҳои мағзи сар: Барои дидани тағйирот дар мағзи сар, инчунин сканҳо ба монанди томографияи магнитӣ-резонансӣ (MRI) ва томографияи компютерӣ (CT) анҷом дода мешаванд.
Оё пеш аз пайдо шудани нишонаҳо фаҳмидани он ки оё шумо ин бемориро доред, имконпазир аст?
Бале, шумо метавонед. Агар касе дар оилаи шумо (модар, падар, бародар ё хоҳар) ин беморӣ дошта бошад, санҷиши генетикӣ метавонад муайян кунад, ки оё шумо низ ин генро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо мерос гирифтаед. Инро "озмоиши пешгӯикунандаи генетикӣ" меноманд.
Аммо ин як қарори хеле ҳассос аст.
- Бартариҳо: Донистани он ки шумо метавонед дар оянда ин бемориро пайдо кунед, метавонад ба шумо дар банақшагирии оила ва банақшагирии молиявӣ кумак кунад.
- Камбудиҳо: Ғайр аз ин, аз ҷиҳати равонӣ фаҳмидани он ки шумо бемории табобатнашаванда доред, метавонад хеле душвор бошад.
Аз ин рӯ, пеш аз гузаронидани чунин санҷиш, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед ва пас аз фаҳмидани пурраи ҷиҳатҳои мусбат ва манфии он қарор қабул кунед.
Оё барои ин табобате ҳаст?
Ин ғамангезтарин чизест, ки шунидан мумкин аст. Дар айни замон ягон табобате барои табобати пурраи бемории Хантингтон, пешгирии пайдоиши беморӣ ё пешгирии бадтар шудани нишонаҳо вуҷуд надорад.
Аммо, хавотир нашавед. Бисёр табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва зиндагии бароҳати бемор мусоидат кунанд.
- Терапияи ҷисмонӣ ё терапияи касбӣ: Ин табобатҳо ба беҳтар кардани мувозинати бадан, қувваи мушакҳо ва осон кардани вазифаҳои ҳаррӯза мусоидат мекунанд.
- Терапияи нутқ:Ба рафъи мушкилоти нутқ ва фурӯ бурдан кӯмак мекунад.
- Машварат: Машварат барои мубориза бо шароитҳое ба монанди стресс ва депрессия, ки аз сабаби беморӣ ба вуҷуд меоянд, хеле муҳим аст.
- Доруҳо: Духтури шумо метавонад доруҳои гуногунро барои назорат кардани нишонаҳои шумо таъин кунад. Масалан:
- Доруҳо ба монанди "Тетрабеназин" ва "Дейтетрабеназин" барои назорат кардани ларзиши бадан (хорея) истифода мешаванд.
- Доруҳо ба монанди антидепрессантҳо ва доруҳои зидди психотикӣ барои депрессия ва ихтилоли равонӣ.
Чӣ тавр беморӣ бо мурури замон бадтар мешавад?
Бемории Хантингтон як бемории прогрессивӣ аст, ки одатан аз се марҳила мегузарад.
| Марҳилаи беморӣ | Ҳолат |
|---|---|
| Марҳилаи аввал | Аломатҳо он қадар шадид нестанд. Шояд ларзишҳои ночиз, тағйирёбии рӯҳия ва ошуфтагӣ ба амал оянд. Шумо метавонед корҳои ҳаррӯзаи худро мисли муқаррарӣ анҷом диҳед. |
| Марҳилаи миёна | Тағйироти ҷисмонӣ ва рӯҳӣ афзоиш меёбанд. Корҳо ба монанди ронандагӣ ва кор душвор мешаванд. Душвории фурӯ бурдан меафзояд. Афтиданҳои зуд-зуд. Аммо шумо метавонед корҳои шахсии худро (оббозӣ, либоспӯшӣ) мустақилона анҷом диҳед. |
| Марҳилаи ниҳоӣ | Танҳо анҷом додани корҳои ҳаррӯза ғайриимкон мегардад. Бисёри одамон дар бистар маҳбусанд. Онҳо барои ҳама чиз, аз хӯрокхӯрӣ то оббозӣ, ба кӯмаки каси дигар ниёз доранд. Онҳо ба нигоҳубини шабонарӯзӣ ниёз доранд. |
Оё ин беморӣ марговар аст?
Бемории Хантингтон мустақиман боиси марг намешавад. Аммо, мушкилоти беморӣ метавонад боиси марг гардад. Масалан:
- Душвории фурӯ бурдан метавонад боиси дармонда мондани хӯрок/нӯшокӣ дар роҳи нафас гардад ва боиси сироятҳо ба монанди илтиҳоби шуш гардад.
- Ҷароҳатҳои вазнин, ки дар натиҷаи афтиши зуд-зуд ба вуҷуд меоянд .
Беморӣ одатан аз 10 то 30 сол пас аз ташхис давом мекунад .Шумо метавонед зиндагӣ кунед. Ин вақт аз як шахс ба шахс фарқ мекунад.
Ҳангоми зиндагӣ бо беморӣ чӣ кор кардан мумкин аст?
Гарчанде ки пешгирии ин беморӣ имконнопазир аст, корҳои зиёде мавҷуданд, ки барои нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ анҷом дода мешаванд.
- Машқҳои мунтазам: Таҳқиқот нишон доданд, ки машқҳо метавонанд ба шумо дар нигоҳ доштани саломатии ҷисмонӣ ва рӯҳӣ кумак кунанд.
- Ғизои хуб гиред: Бодибилдинг метавонад дар як рӯз то 5000 калория сӯзонад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки бо мутахассиси ғизо машварат кунед ва парҳези дуруст риоя кунед.
- Обҳои фаровон нӯшед: Душвории фурӯ бурдан метавонад боиси хушкшавӣ гардад. Аз ин рӯ, дар давоми рӯз миқдори зарурии обро нӯшидан муҳим аст.
- Ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед: Сӯҳбат бо дигар одамони гирифтори ин беморӣ ва оилаҳои онҳо манбаи бузурги қувваи рӯҳӣ аст.
- Барои оянда нақша тартиб диҳед: Агар бемории шумо бадтар шавад, пешакӣ нигоҳубини лозимиро (хидматҳои нигоҳубини хонагӣ, хонаҳои пиронсолон) таҳқиқ кунед. Шахсеро таъин кунед, ки ба ӯ эътимод доред, то корҳои молиявӣ ва ҳуқуқии шуморо анҷом диҳад.
Вақте ки шумо дар бораи ин беморӣ маълумот мегиред, эҳсоси ғамгинӣ ва шокӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо шумо танҳо нестед. Духтурон, терапевтҳо, мушовирон ва оилаатон барои кӯмак ба шумо дар он ҷо ҳастанд.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Хантингтон як бемории ирсӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Ин бемории сироятӣ нест.
- Ин асосан ба ҳуҷайраҳои асаби мағзи сар зарар мерасонад ва ба ҳаракатҳои бадан, эҳсосот ва қобилиятҳои тафаккур таъсир мерасонад.
- Табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, аммо табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мусоидат кунанд.
- Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, шумо низ дар хатар ҳастед. Агар шумо дар ин бора шубҳа дошта бошед, бо духтур муроҷиат кунед ва дар бораи санҷиши генетикӣ маслиҳат гиред.
- Гарчанде ки зиндагӣ бо ин беморӣ душвор аст, бо ёрии дурусти тиббӣ, дастгирии терапевтӣ ва кӯмаки оила, шумо метавонед то ҳадди имкон хуб зиндагӣ кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед