Оё кӯдаки хурди шумо каме дертар аз дигар кӯдакон гап задан ё роҳ рафтанро сар кард? Оё ӯ дар як ҷо мондан душворӣ мекашад? Баъзан дастонашро ба таври аҷиб ҷунбонда ё рост ба чашмони шумо нигоҳ карда наметавонад? Барои шумо ҳамчун волидайн, вақте ки чунин чизҳоро мебинед, тарс ва нигаронӣ эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, сӯҳбат мекунем, аммо дар ҷомеаи мо дар ин бора кам сухан меравад. Ин синдроми X-и нозук номида мешавад. Биёед дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки ҳама метавонанд фаҳманд.
Ба таври оддӣ, синдроми Fragile X чист?
Ба таври оддӣ, ин як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, ин чизе нест, ки бо айби касе ё беэҳтиётии касе рух диҳад. Ин чизест, ки кӯдак бо он таваллуд мешавад. Ин ҳолат метавонад ба омӯзиш, рафтор, намуди зоҳирӣ ва баъзан ҳатто ба саломатии кӯдак таъсир расонад.
Нуктаи муҳимтарине, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки писарон одатан аз ин ҳолат нисбат ба духтарон шадидтар таъсир мебинанд. Мо сабаби инро баъдтар баррасӣ хоҳем кард. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд аз нуқсонҳои омӯзишӣ ва маҳдудиятҳои рушди зеҳнӣ азият кашанд. Аммо, мо метавонем ба ин кӯдакон тавассути табобати дуруст, таълими махсус ва терапия дар рушди пурраи иқтидори худ кумак кунем.
Дар ин ҳолат кӯдак кадом аломатҳоро нишон медиҳад?
Кӯдаки гирифтори синдроми Fragile X метавонад нишонаҳои гуногунро нишон диҳад. Баъзе кӯдакон метавонанд ин нишонаҳоро хеле сабук нишон диҳанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд сахт таъсир расонанд. Биёед ба ин ҷадвал назар андозем, то ба мо кӯмак кунад, ки ин нишонаҳоро равшантар фаҳмем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Мушкилоти марбут ба рушд ва омӯзиш |
|
| Мушкилоти рафторӣ ва эмотсионалӣ | |
| Хусусиятҳои намуди зоҳирӣ |
Муҳим он аст, ки на ҳар як кӯдак ҳамаи ин хусусиятҳоро дорад. Ва танҳо аз он сабаб, ки кӯдак яке ё дутои ин хусусиятҳоро дорад, маънои онро надорад, ки ӯ дорои синдроми Fragile X аст . Барои ташхиси дақиқ шумо бояд ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.
Пайванди байни Fragile X, аутизм ва ADHD чист?
Ин низ нуктаи хеле муҳим аст. Шумораи зиёди кӯдакони гирифтори синдроми Fragile X инчунин метавонанд бемориҳо ба монанди аутизм ё ADHD (бемории норасоии диққат, гиперактивӣ) дошта бошанд.
- Тақрибан 40% кӯдакони гирифтори синдроми Fragile X низ эҳтимоли гирифторӣ ба аутизм доранд .
- Ва то 80% метавонанд ADHD ё ADD (ихтилоли норасоии диққат, гиперактивӣ) дошта бошанд.
Агар кӯдак ҳам синдроми нозуки X ва ҳам аутизм дошта бошад, эҳтимоли бештари гирифторӣ ба сакта, мушкилоти хоб ва мушкилоти рафторӣ вуҷуд дорад.
Ин беморӣ чӣ гуна пайдо мешавад? Оё он ирсӣ аст?
Бале, ин аз сабаби тағйироти генетикӣ, ки аз насл ба насл мерос мондааст, ба вуҷуд меояд. Биёед инро каме соддатар фаҳмем.
Дар бадани мо дар хромосомаи X гене бо номи "FMR1" мавҷуд аст. Вазифаи асосии ин ген истеҳсоли сафедаи махсус (сафедаи FMR) мебошад, ки ба ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи мо барои муоширати дуруст бо ҳамдигар кӯмак мекунад. Ин сафеда барои рушди солими мағзи сар муҳим аст.
Дар кӯдаке, ки Fragile X дорад, мутатсия дар гени 'FMR1' боиси истеҳсоли хеле кам ё тамоман набудани ин сафедаи муҳим мегардад. Ин ба рушд ва фаъолияти мағзи сар халал мерасонад.
Чаро писарон бештар аз ин беморӣ зарар мебинанд?
Тасаввур кунед, ки духтарча ду хромосомаи X (XX) дорад. Ҳатто агар дар гени 'FMR1' дар як хромосомаи X нуқсон мавҷуд бошад ҳам, хромосомаи X-и дигари солим аксар вақт нуқсонро ҷуброн мекунад. Аз ин рӯ, духтарон нишонаҳои камтар ё хеле сабук нишон медиҳанд.
Аммо кӯдаки писар як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY) дорад. Аз ин рӯ, агар дар гени 'FMR1' дар он хромосомаи ягонаи X нуқсоне вуҷуд дошта бошад, хромосомаи дигари X вуҷуд надорад, ки онро ҷуброн кунад. Аз ин рӯ, нишонаҳои беморӣ дар кӯдакони писар шадидтаранд.
Агар модар ин гени ноқис дошта бошад, яке аз фарзандони ӯ (хоҳ писар ё духтар) 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро дорад. Агар падар ин генро дошта бошад, ӯ онро танҳо ба фарзандони духтараш интиқол дода метавонад.
Чӣ тавр ин ҳолатро шинохтан мумкин аст?
Ин ҳолатро танҳо тавассути санҷиши генетикӣ бо итминон ташхис кардан мумкин аст. Ин санҷиши оддии хунро дар бар мегирад. Ин намунаи хун барои санҷидани мутатсия дар гени 'FMR1' истифода мешавад.
Ҳатто дар давраи ҳомиладорӣ, санҷишҳоро барои муайян кардани он, ки оё кӯдак ин ҳолат дорад, гузаронидан мумкин аст.
- Амниосентез: Гирифтани миқдори ками моеъи амниотикӣ аз батни модар ва санҷиши он.
- Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Намунаи хурди ҳуҷайраҳо аз пласента гирифта шуда, санҷида мешавад.
Пеш аз қабули қарор дар бораи ин санҷишҳо, муҳокимаи ҷиҳатҳои мусбат ва манфии онҳо бо духтур хеле муҳим аст.
Мо барои кӯмак ба кӯдак чӣ кор карда метавонем?
Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, ҳеҷ "тири ҷодугарӣ" вуҷуд надорад, ки онро пурра табобат кунад. Аммо мо метавонем корҳои зиёдеро анҷом диҳем, то нишонаҳои кӯдакро идора кунем, ба онҳо дар омӯхтани он кӯмак расонем ва роҳро барои ҳаёти муваффақ ҳамвор кунем. Муҳимтарин чиз дар ин ҷо дахолат кардан ҳарчи зудтар аст (дахолати барвақт).
| Усулҳои муфид | Тавсиф |
|---|---|
| Терапияҳо |
|
| Таҳсилоти махсус | Ҳамкорӣ бо мактаб барои таҳияи нақшаи махсуси таълимӣ, ки ба қобилияти омӯзишии кӯдак мувофиқат мекунад. |
| Доруҳо | |
| Муҳити дастгирикунанда |
Ояндаи ин кӯдакон чӣ гуна хоҳад буд?
Ин мушкили бузургтарин барои волидон аст. Синдроми фалаҷи X як ҳолати хатарнок барои ҳаёт нест. Давомнокии умри шахсе, ки ин ҳолат дорад, ба умри шахси солим ва муқаррарӣ монанд аст.
Бо дастгирӣ ва омӯзиши дуруст, бисёре аз одамоне, ки ин беморӣ доранд, метавонанд ҳаёти муваффақ ва хушбахтона дошта бошанд. Баъзеҳо метавонанд то ба балоғат расидан ба сатҳи муайяни дастгирӣ ниёз дошта бошанд. Аммо аксари онҳо метавонанд ба мактаб раванд, китоб хонанд, чизҳои нав омӯзанд, кор кунанд ва мустақилона корҳоро анҷом диҳанд. Муҳимтар аз ҳама ин эътироф кардани қобилиятҳои кӯдак ва мувофиқан дастгирӣ кардани онҳост.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми X-и нозук айби касе нест, ин як ҳолати генетикӣ аст, ки аз таваллуд мерос гирифта мешавад.
- Аломатҳо метавонанд ба писарон нисбат ба духтарон шадидтар таъсир расонанд.
- Агар шумо дар фарзандатон таъхирҳои рушд, мушкилоти нутқ, нуқсонҳои омӯзишӣ ё мушкилоти рафториро мушоҳида кунед, дар ин бора бо духтур сӯҳбат кунед.
- Гарчанде ки ин бемориро пурра табобат кардан мумкин нест, нишонаҳояшро бо ёрии терапия ва доруворӣ хеле хуб идора кардан мумкин аст.
- Ташхиси беморӣ ҳарчи зудтар ва расонидани кумаки зарурӣ ба кӯдак дар расидан ба ояндаи муваффақонаи онҳо нақши муҳим хоҳад гузошт.
- Агар шумо дар бораи фарзандатон ягон шубҳа дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки барои маслиҳат ба педиатр ё духтури оилавӣ муроҷиат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед