Кӯдаки навзод ба оила шодмонии бузург меорад. Аммо дар айни замон, барои шумо, ҳамчун модар ё падар, доштани чанд тарсу шубҳа як чизи муқаррарӣ аст. Баъзан кӯдак бо як ҳолати хеле нодир таваллуд мешавад, ки мо ҳеҷ гоҳ дар борааш нашунидаем. Ба сухан ифода кардани он чизе, ки мо дар чунин вақт эҳсос мекунем, душвор аст. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолати нодир ва генетикӣ, синдроми Фрейзер, сӯҳбат хоҳем кард.
Аввалан, биёед бубинем, ки ин бемории генетикӣ чист?
Ба таври оддӣ, ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳои мо идора карда мешавад. Чизҳо ба монанди ранги мӯй, ранги чашм ва қади мо аз ҷониби ин генҳо муайян карда мешаванд. Баъзан, тағйирот ё мутатсияҳои муайян метавонанд дар ин генҳо ба амал оянд. Дар ин вақт ихтилоли генетикӣ ба вуҷуд меояд. Баъзе аз инҳо ҳангоми таваллуд дида мешаванд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд дертар пайдо шаванд.
Синдроми Фрейзер як ҳолати генетикии монанд ва хеле нодир аст. Он дар аввали рушди кӯдак дар батни модар рух медиҳад. Он ба шумораи хеле ками одамон дар ҷаҳон таъсир мерасонад. Он метавонад ҳам дар мардон ва ҳам дар занон рух диҳад.
Аломатҳои кӯдаки гирифтори синдроми Фрейзер кадомҳоянд?
Аломатҳои ин ҳолат метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд. Ин маънои онро дорад, ки на ҳар як кӯдак нишонаҳои якхеларо нишон медиҳад. Аммо, якчанд нишонаҳои асосӣ ва дигар мавҷуданд, ки маъмулан мушоҳида мешаванд.
Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки духтур бояд кӯдакро муоина кунад, то ин ҳолатро ташхис диҳад. Дар асоси нишонаҳои дар ин ҷо зикршуда хулосаҳои шитобкорона набаред.
Дар ҷадвали зер баъзе аз нишонаҳои маъмултарине, ки дар ин ҳолат мушоҳида мешаванд, нишон дода шудаанд.
| Қисми бадан | Хусусиятҳои намоён |
|---|---|
| Чашмҳо |
|
| Дастҳо ва пойҳо |
|
| Гурдаҳо |
|
| Системаи репродуктивӣ (узвҳои таносул) |
|
| Хусусиятҳои дигар |
|
Илова бар ин нишонаҳо, нишонаҳои дигари камтар маъмул низ метавонанд вуҷуд дошта бошанд. Агар шумо дар бадани фарзандатон ягон чизи ғайриоддӣ ё фарқкунандаро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед .
Чаро ин вазъият ба миён меояд?
Тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, ин ҳолатест, ки аз нуқсони генетикӣ ба вуҷуд меояд. Хусусан, тағйирот дар генҳои FRAS1, FREM2 ва GRIP1 сабабҳои асосӣ мебошанд.
Мо ин тарзи интиқолро тавассути генҳо "аутосомалии рецессивӣ" меномем. Акнун биёед бубинем, ки чӣ тавр инро ба таври оддӣ фаҳмем.
Тасаввур кунед, ки ҳам модар ва ҳам падари шумо дар баданашон як нусхаи ин гени ноқис доранд. Аммо онҳо ин бемориро надоранд, зеро онҳо танҳо як нусхаи гени ноқис доранд. Мо онҳоро "интиқолдиҳандагон" меномем.
Акнун, вақте ки ин волидони интиқолдиҳанда фарзанд доранд,
- Эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак 25% (як аз чор) вуҷуд дорад (агар ҳарду волидайн нусхаҳои гени ноқисро мерос гиранд).
- Эҳтимолияти 50% (як аз ду) вуҷуд дорад, ки кӯдак мисли волидон интиқолдиҳандаи бе аломатҳои беморӣ бошад.
- Эҳтимоли он ки кӯдак ин гени ноқисро тамоман мерос нагирад ва комилан солим бошад, 25% вуҷуд дорад.
Ин мисли партофтани танга аст. Ин хатар дар ҳар ҳомиладорӣ якхела аст.
Чӣ тавр ин ҳолатро ташхис додан мумкин аст?
Ин ҳолат одатан пеш аз таваллуди кӯдак, яъне ҳангоми ҳомиладорӣ ташхис карда мешавад. Духтурон инро гумон мекунанд, агар ҳангоми муоинаи ултрасадоӣ байни ҳафтаҳои 18 ва 20 дар гурдаҳо, шушҳо ё ангуштони кӯдак ягон нуқсон мушоҳида шавад. Духтурон ба ин диққати махсус медиҳанд, хусусан агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад.
Баъзан, агар скан муайян карда нашавад, беморӣ дар асоси хусусиятҳои физикии мавҷуда ҳангоми таваллуд ташхис карда мешавад. Барои тасдиқи ташхис инчунин санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.
Дар бораи табобат ва ояндаи кӯдак чӣ гуфтан мумкин аст?
Ҳанӯз табобати синдроми Фрейзер вуҷуд надорад. Аммо ин маънои онро надорад, ки шумо ҳеҷ коре карда наметавонед. Ҳадафи асосии табобат идоракунии нишонаҳои кӯдак ва ба онҳо додани беҳтарин сифати зиндагӣ мебошад.
- Ҷарроҳӣ: Баъзе нуқсонҳои ҷисмонӣ (масалан, ангуштони чӯбмонанд, чашмони каҷ)-ро то андозае бо роҳи ҷарроҳӣ ислоҳ кардан мумкин аст.
- Нигоҳубини дастгирӣ: Ин муҳимтарин аст. Кӯдак ба хидматрасонии гурӯҳи тиббие, ки аз мутахассисони гуногун иборат аст, ниёз дорад. Масалан, педиатр, нефролог ва ҷарроҳи чашм якҷоя нақшаи табобати кӯдакро таҳия мекунанд.
Давомнокии умри кӯдак аз шиддати нишонаҳо вобаста аст. Дар ҳолатҳои мушкилоти шадиди роҳи нафас ё гурда , баъзе кӯдакон дар соли аввали ҳаёт бо хатари фоҷиабори марг рӯбарӯ мешаванд. Аммо, аксари кӯдаконе, ки мушкилоти ҷиддӣ надоранд, метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.
Машварати генетикӣ дар чунин ҳолатҳо хеле муҳим аст. Тавассути ин, шумо метавонед табиати дақиқи ин ҳолат, хатарҳоеро, ки он метавонад барои дигар аъзоёни оила эҷод кунад ва ҳомиладории ояндаро фаҳмед. Дар ин бора аз духтури худ пурсед.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Фрейзер як бемории хеле нодир аст, ки аз нуқсони генетикӣ ба вуҷуд меояд.
- Аломатҳои асосӣ нуқсонҳо дар чашм, ангуштҳо, гурдаҳо ва системаи репродуктивӣ мебошанд.
- Инро аксар вақт ҳангоми муоинаи ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ ё ҳангоми таваллуд муайян кардан мумкин аст.
- Гарчанде ки онро пурра табобат кардан мумкин нест, ҷарроҳӣ ва нигоҳубини дастгирикунанда метавонанд нишонаҳои кӯдакро идора кунанд ва сифати зиндагии онҳоро беҳтар созанд.
- Нигоҳубини чунин кӯдак як мушкил аст. Ин дастгирии як гурӯҳи мутахассисон, муҳаббати оила ва дастгирии дигар волидонро талаб мекунад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.
- Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ин бемориро дорад, воҳима накунед ва фавран барои маслиҳат ба духтур муроҷиат кунед .
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед