Шумо аз дидани кӯдаки нав ба оилаатон то чӣ андоза хурсанд ҳастед? Аммо, тасаввур кунед, ки агар тамоми бадани кӯдаки шумо фавран пас аз таваллуд бо пӯсти ғафс, пулакчадор ва пулакчадор пӯшонида шуда бошад? Такон ва тарсе, ки ҳар як волидайн ҳангоми дидани он эҳсос мекунад, бо сухан ифода кардан душвор аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодир ва ҷиддӣ, ихтиози Харлекин, сӯҳбат хоҳем кард. Вақте ки инро мешунавед, натарсед. Имрӯз, бо пешрафти илми тиб, роҳҳои зиёди идоракунии ин ҳолат вуҷуд доранд. Биёед дар бораи он маълумоти бештар гирем.
Ба таври оддӣ, ихтиози Харлекин чист?
Ихтиози Харлекин шакли шадидтарин ва ҷиддитарини бемории пӯст бо номи ихтиоз аст. Ихтиоз ҳолатест, ки ҳангоми пайдо шудани мушкилот бо тарзи афзоиш ва нобудшавии ҳуҷайраҳои пӯсти мо ба вуҷуд меояд. Баъзе намудҳои ихтиоз хеле сабук буда, бо нигоҳубини хуби пӯст назорат карда мешаванд. Аммо, ихтиози Харлекин як ҳолати хатарнок барои ҳаёт аст, ки аз таваллуд ба нигоҳубини тиббии наздик ниёз дорад.
Ин як бемории ирсӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад. Ин ҳолат он қадар нодир аст, ки танҳо тақрибан ба як кӯдак аз 500,000 мерасад. Аммо, бо табобати пешрафтаи имрӯза, кӯдаконе, ки бо ин беморӣ таваллуд шудаанд, ҳоло имкони то ба балоғат расиданро доранд.
Аломатҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳои ин беморӣ вобаста ба синну соли кӯдак каме фарқ мекунанд. Аломатҳои кӯдаки навзод ва кӯдаки каме калонсол фарқ мекунанд. Биёед онро чунин тақсим кунем, то онро равшан фаҳмем.
| Гурӯҳи синну солӣ | Аломатҳои маъмулан мушоҳидашаванда |
|---|---|
| Кӯдакони навзод |
|
| Кӯдакони калонсол ва калонсолон |
Оё ин ҳолат дардовар аст?
Бале, ин метавонад барои навзод дардовар бошад. Дар бораи тарқишҳои амиқ дар пӯст, дарди пӯсти канда шуданаш фикр кунед. Аз ин рӯ, духтурон ва ҳамшираҳои шӯъбаи эҳёгарии навзодон (NICU) ба кӯдак доруҳои дардкунанда медиҳанд (масалан, Парасетамол, Ибупрофен). Онҳо дардро бо назорати тапиши дил ва гиряи кӯдак чен мекунанд ва боварӣ ҳосил мекунанд, ки онҳо то ҳадди имкон бароҳатанд.
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаб чист?
Сабаби асосии ин мутатсия дар гени ABCA12 аст. Биёед инро ба таври оддӣ фаҳмем.
Ин гени ABCA12-ро ҳамчун "Хадамоти интиқол" тасаввур кунед, ки моддаҳои муҳим ба монанди равғанҳо (липидҳо)-ро ба қабати берунии пӯсти мо интиқол медиҳад. Ин қабати равған пӯсти моро чандир ва солим нигоҳ медорад. Дар шахсе, ки ихтиози Харлекин дорад, бинобар нуқсони ин ген, ин "Хадамоти интиқол" дуруст кор намекунад. Дар натиҷа, равған ба ҳуҷайраҳои пӯст дуруст намерасад ва ҳуҷайраҳои пӯст болои якдигар ҷамъ шуда, як қабати ғафс ва сахтро ташкил медиҳанд.
Азбаски ин як бемории ирсӣ аст, барои он ки кӯдак ин бемориро пайдо кунад, он бояд аз модар ва падар мерос гирифта шавад.Ин гени ноқис бояд аз насл ба мерос гирифта шавад. Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи гени ноқис бошанд (яъне онҳо ягон нишона надоранд, аммо ген доранд), эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар фарзандашон 25% (як аз чор) вуҷуд дорад.
Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис ва табобат мекунанд?
Аксар вақт, табибон метавонанд ин ҳолатро ҳангоми таваллуд аз сабаби намуди зоҳирии беназири кӯдак ташхис кунанд. Аммо, барои тасдиқи он санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад. Ҳатто дар давраи ҳомиладорӣ, табибон метавонанд дар сурати мушоҳида кардани аломатҳо ба монанди тағирёбии пӯст ё кушодани зуд-зуди даҳони кӯдак дар ултрасадо, аз ин ҳолат гумонбар шаванд. Дар ҳолати зарурӣ, онҳо инчунин метавонанд ин ҳолатро бо истифода аз санҷишҳои махсус (масалан, амниосентез) дар давраи ҳомиладорӣ барвақт ташхис кунанд.
Усулҳои табобат
Ихтиози Харлекин як бемории пурра табобатшаванда нест, аммо нишонаҳоро метавон идора кард ва кӯдак метавонад умри бароҳат ва дароз дошта бошад.
Табобатро метавон ба ду қисми асосӣ тақсим кард:
1. Табобат дар шӯъбаи эҳёгарии навзодон (NICU): Ҳафтаҳои аввали ҳаёти кӯдак аз ҳама осебпазиртаранд. Табобате, ки дар ин давра анҷом дода мешавад, ҷони кӯдакро наҷот медиҳад.
2. Идоракунии дарозмуддат дар хона: Нигоҳубини якумрӣ пас аз бозгашт аз шӯъбаи эҳёгарии кӯдакона ба хона.
Биёед ин табобатро ба таври муфассал дида бароем.
| Усули табобат | Тавсиф |
|---|---|
| Табобати шӯъбаи эҳёгарии навзодон (NICU) | |
| Терапияи ретиноидӣ | Ин доруест, ки ба таври даҳонӣ дода мешавад ё ба пӯст молида мешавад. Он ба зудӣ пӯстканда шудани қабати ғафси пӯст ва шифо ёфтани пӯсти зери он мусоидат мекунад. Ин сабаби асосии наҷоти ҷони ин кӯдакон дар вақтҳои охир буд. |
| Парвои пӯст | Барои нигоҳ доштани намӣ дар пӯст мунтазам кремҳои махсуси намноккунанда ва малҳамҳо истифода мешаванд. Малҳамҳои антибиотикӣ барои пешгирӣ аз ворид шудани микробҳо тавассути тарқишҳои пӯст истифода мешаванд. |
| Муҳити намнок | Намӣ дар инкубаторе, ки кӯдак дар он нигоҳ дошта мешавад, хеле баланд аст. Ин хушкии пӯстро кам мекунад. |
| Ғизодиҳӣ ва синамаконӣ | Азбаски ӯ шир макида наметавонад, ба ӯ ғизои зарурӣ тавассути найчаи хурде, ки дар меъдааш ҷойгир карда шудааст (найчаи ғизодиҳӣ) дода мешавад. |
| Идоракунии дарозмуддат дар хона | |
| Оббозӣ зуд-зуд | Оббозии ҳаррӯза ба нарм кардани пӯст ва тоза кардани қабатҳои ғафси пӯсти мурда мусоидат мекунад. |
| Кремҳои намноккунандаро мунтазам истифода баред | Шумо бояд дар як рӯз чанд маротиба ба тамоми баданатон креми намноккунанда ё чизе монанди желеи вазелинӣ молед. Ин аз хушкшавӣ ва кафидан пешгирӣ мекунад. |
| Вохӯрӣ бо мутахассисон | Бо дерматолог муносибати наздик доштан муҳим аст. Ғайр аз ин, шумо бояд мунтазам ба мутахассисон муроҷиат кунед, то мушкилоти чашм, гӯш ва буғумҳоро муайян кунед. |
| Муҳофизат аз ҳарорати баланд | Азбаски шумо арақ карда наметавонед, бадан метавонад дар гармӣ аз ҳад зиёд гарм шавад. Аз ин рӯ, шумо бояд аз офтоб ва гармӣ эҳтиёт бошед. |
Муҳимтар аз ҳама муҳаббат, ғамхорӣ ва қувваи равонии волидон ва оила аст. Ин сафари душвор аст. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки аз табибон, мушовирон ва дигар оилаҳое, ки чунин кӯдакон доранд, дастгирӣ ҷӯед.
Паёми бурдан ба хона
- Ихтиози Арлекин як бемории пӯсти хеле нодир, вале вазнини генетикӣ аст. Он сирояткунанда нест.
- Ин ҳолат метавонад барои навзод ҳаётро таҳдид кунад, аз ин рӯ, дар чанд ҳафтаи аввал табобат дар шӯъбаи эҳёгарии навзодон (NICU) муҳим аст.
- Ба шарофати усулҳои муосири табобат, бахусус терапияи ретиноид , сатҳи зинда мондани ин кӯдакон ба таври назаррас афзоиш ёфтааст.
- Ин як ҳолати якумрӣ аст. Нигоҳубини мунтазами пӯст, таъмини ғизои дуруст ва риояи маслиҳатҳои табибони мутахассис муҳим аст.
- Бо табобати дуруст, одамоне, ки ин беморӣ доранд, метавонанд умри дароз, роҳат ва пурмазмун дошта бошанд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед