Оё кӯдаки шумо ин бемории нодир дорад? Биёед дар бораи гомосистинурия сӯҳбат кунем!

Ҳамчун волидайн, шумо эҳтимол дар бораи саломатии кӯдаки худ хавотир мешавед. Баъзан вақте ки шумо дар бораи бемориҳои нодире, ки мо ҳатто дар бораашон нашунидаем, мефаҳмед, каме тарсидан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як бемории нодире сӯҳбат мекунем, ки бисёриҳо дар борааш нашунидаанд, аммо донистани он муҳим аст. Номи он гомосистинурия аст.

Ба таври оддӣ, Гомосистинурия (HCY) чист?

Дар ин бора фикр кунед, мо медонем, ки хӯрокҳое, ки мо мехӯрем, бахусус гӯшт, моҳӣ, шир ва тухм, дорои сафеда мебошанд. Ин сафедаи калон аз қисмҳои хурде иборат аст, ки аминокислотаҳо номида мешаванд. Мисли блокҳои сохтмонӣ. Дар дохили бадани шахси солим, ин аминокислотаҳо таҷзия ва ҳазм мешаванд ва ба энергияе табдил меёбанд, ки бадани мо ба он ниёз дорад.

Аммо, дар шахсе, ки гомосистинурия (HCY) дорад, бадан наметавонад аминокислотаи метионинро дуруст таҷзия ва ҳазм кунад. Инро бемории мубодилаи моддаҳо меноманд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, ин метионин ва як моддаи дигари кимиёвӣ бо номи гомосистеин, ки аз он ҳосил мешавад, дар бадан, махсусан дар хун, ҷамъ мешаванд. Ин ҷамъшавӣ хатарнок аст. Агар табобат карда нашавад, ин метавонад боиси мушкилоти ҷиддии саломатӣ гардад.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаби ин чист?

Як ферменти махсус дар бадани мо ба раванди таҷзияи ин аминокислотаи метионин мусоидат мекунад. Ин ферментро ҳамчун қайчӣ тасаввур кунед. Ин қайчӣ чизи калонеро бо номи метионин ба қисмҳои хурд мебурад.

Дар шахсе, ки гомосистинурия дорад, ин фермент (қайчӣ) дар бадан истеҳсол намешавад, ё агар он истеҳсол шавад, дуруст кор намекунад.

Кадом аломатҳоро мо дида метавонем?

Аҷибаш он аст, ки вақте шумо ба кӯдаки бо гомосистинурия таваллудшуда нигоҳ мекунед, ҳеҷ фарқияте нест. Онҳо кӯдакони комилан муқаррарӣ ҳастанд. Аломатҳо дар чанд соли аввали ҳаёт пайдо мешаванд. На ҳама кӯдакон ин аломатҳоро яксон аз сар мегузаронанд. Баъзе кӯдакон метавонанд якчандтои ин аломатҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон шояд ҳеҷ яке аз онҳоро нишон надиҳанд.

Ба хусусиятҳои дар ҷадвали зер овардашуда диққат диҳед.

Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?

Дар бисёр кишварҳо, скрининги навзод барои муайян кардани бемориҳо ба монанди гомосистинурия барвақт истифода мешавад. Ин санҷиши хун нишон медиҳад, ки оё кӯдак дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор дорад ё не.

Агар натиҷаҳо ғайримуқаррарӣ бошанд, духтур барои тасдиқи беморӣ санҷишҳои иловагии махсуси хун ва пешобро тавсия медиҳад. Дар Шри-Ланка, ин санҷишҳо аксар вақт пас аз пайдо шудани нишонаҳо ва танҳо пас аз пайдо шудани шубҳаҳо таъин карда мешаванд.

Чӣ тавр табобат карда мешавад? Оё аз он тарсидан лозим аст?

Не, хавотир нашавед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки табобатро фавран пас аз ташхиси беморӣ оғоз кунед .Дар ин кор ба шумо духтури мубодилаи моддаҳо кӯмак мекунад. Нақшаи табобат метавонад аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунад.

Ду усули асосии табобат вуҷуд дорад:

1. Табобат бо витамини B6

Як шакли камтар шадиди гомосистинурия вуҷуд дорад. Онро бо додани миқдори зиёди иловаҳои витамини B6 назорат кардан мумкин аст. Духтури шумо фарзанди шуморо муоина мекунад, то муайян кунад, ки оё ин табобат барои ӯ мувофиқ аст ё не. Ин витамин метавонад ба пешгирии мушкилоти рафторӣ ва зеҳнӣ дар баъзе кӯдакон мусоидат кунад ва инчунин метавонад ба коҳиш додани хатари мушкилоти чашм, устухон ва лахтаи хун мусоидат кунад.

2. Парҳези махсус (парҳези кам-метионин)

Агар кӯдак ба табобати витамини B6 посух надиҳад, қадами навбатӣ ин оғози парҳези ками метионин аст. Ин парҳез аксар вақт барои тамоми умр муқаррар карда мешавад. Муроҷиат ба кӯмаки диетологе, ки дар ихтилоли аминокислотаҳо тахассус дорад, муҳим аст.

Илова бар ин, духтур ба ҷои шир ба кӯдак омехтаи махсуси ширӣ доданро тавсия медиҳад. Ин омехта дорои ҳамаи дигар моддаҳои ғизоии зарурӣ барои рушди кӯдак мебошад, ки метионинро хориҷ мекунад.

Ғайр аз ин, духтур метавонад якчанд иловаҳои дигарро таъин кунад.

• Бетаин ва кислотаи фолий: Инҳо сатҳи гомоцистеини зарароварро, ки дар хун ҷамъ мешавад, коҳиш медиҳанд.
• Витамини B12 ва L-систеин: Инҳо метавонанд аз сабаби беморӣ норасоӣ дошта бошанд. B12 ҳамчун сӯзандору ва L-систеин ҳамчун илова дода мешавад.

Барои боварӣ ҳосил кардан аз он ки табобат самаранок аст, хун ва пешоби кӯдаки шумо бояд мунтазам санҷида шавад. Бо калон шудани кӯдаки шумо, шояд ба шумо лозим ояд, ки дар нақшаи табобат тағйироти хурд ворид кунед.

Пас, мо бояд дар бораи оянда чӣ фикр кунем?

Хабари хуш ин аст, ки агар табобат барвақт оғоз ва дуруст идома дода шавад, кӯдак метавонад ба таври муқаррарӣ рушд ва инкишоф ёбад . Табобати дуруст инчунин метавонад хатари сактаи мағзӣ, бемориҳои дил ва лахташавии хунро ба таври назаррас коҳиш диҳад.

Баъзан, сарфи назар аз табобат, мушкилоти биноӣ метавонанд ба миён оянд. Аммо онҳоро бо ҷарроҳӣ ё дигар усулҳо табобат кардан мумкин аст. Муҳимтар аз ҳама, ин аст, ки мунтазам бо духтур тамос гиред ва дастурҳои ӯро дақиқ риоя кунед.