Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки хусусиятҳои чеҳраи фарзандатон, бахусус чашм ва абрӯвон, каме ғайриоддӣ ҳастанд? Ё шумо мушоҳида кардаед, ки фарзандатон дар рушд ё заъфи мушакҳо таъхир дорад? Барои волидон ҳангоми дидани чунин чизҳо каме тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи синдроми Кабуки, як ҳолати хеле нодири генетикӣ, ки ин нишонаҳоро нишон медиҳад, сӯҳбат хоҳем кард.
Чаро онро "Кабуки" меноманд? Ин чӣ гуна кашф шудааст?
Ин достон дар Ҷопон дар солҳои 1960-ум оғоз мешавад. Ду гурӯҳи табибон дар он ҷо як гурӯҳи кӯдаконро бо нишонаҳои аҷибе, ки ба ҳамдигар рабте надоштанд, мушоҳида карданд. Дар чеҳраи ин кӯдакон намуди махсусе буд. Абрӯвонашон ба боло каҷ, мижгонҳояшон хеле ғафс ва чашмонашон дарозрӯя буд .
Тасаввур кунед, ки ҳунарпешагон дар намоишномаҳои анъанавии "кабуки"-и Ҷопон барои таъкид кардани ин хусусиятҳо ороиши махсус мепӯшанд. Аз ин рӯ, аз сабаби шабоҳати байни намуди зоҳирии ин кӯдакон ва ороиши ҳунарпешагони кабуки, як духтур ин ҳолатро "синдроми ороиши кабуки" номид. Баъдтар, он ба "Синдроми Кабуки (KS)" ихтисор карда шуд.
Дар аввал фикр мекарданд, ки ин беморӣ танҳо дар Ҷопон вуҷуд дорад. Аммо баъдтар, кӯдакони гирифтори ин беморӣ дар саросари ҷаҳон, дар байни гурӯҳҳои гуногуни этникӣ пайдо шуданд. Ин як ҳолати хеле нодир аст. Тақрибан як нафар аз 32,000 кӯдаке, ки бо ин беморӣ таваллуд шудаанд, аз он азият мекашад.
Синдроми Кабуки дар асл чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Кабуки як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз тағирёбии генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин ҳолатест, ки ҳангоми таваллуд рух медиҳад. Баъзе нишонаҳо фавран пас аз таваллуд мушоҳида мешаванд. Дигарон бо калон шудани кӯдак пайдо мешаванд.
Муҳим он аст, ки на ҳама кӯдакони гирифтори ин беморӣ маҷмӯи якхелаи нишонаҳоро доранд. Ҳар як шахс метавонад маҷмӯи гуногуни нишонаҳоро дошта бошад.
Баъзан ташхиси дақиқи бемории нодир ба монанди ин душвор буда метавонад, зеро бисёре аз табибон шояд дар фаъолияти касбии худ бемори ба ин монандро надида бошанд. Ғайр аз ин, баъзе аз нишонаҳо ба нишонаҳои дигар бемориҳо монанданд, ки ташхисро мураккаб мегардонанд.
Аломатҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?
Илова бар хусусиятҳои хоси чеҳрае, ки мо қаблан баррасӣ кардем, як қатор хусусиятҳои дигаре низ мавҷуданд, ки онҳоро дидан мумкин аст. Биёед онҳоро дар ҷадвал ба таври возеҳ фаҳмем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Муносибат бо рӯй ва сар |
|
| Скелет ва мушакҳо | |
| Рушд ва системаҳои бадан |
Оё дар зеҳн ва рафтор фарқиятҳо вуҷуд доранд?
Бале, бисёре аз ин кӯдакон метавонанд маъюбии зеҳнии сабук ё миёна дошта бошанд. Онҳо инчунин метавонанд таъхирҳои рушд, ба монанди сухан гуфтан ва роҳ рафтан дошта бошанд.
Баъзе аз тарзҳои рафторӣ метавонанд ба шароитҳо ба монанди аутизм ё OCD (бемории васвасавӣ-компульсивӣ) монанд бошанд. Масалан:
- Кӯшиши пайваста ба даҳон андохтан ва хоидан.
- Аксуламали аз ҳад зиёд ба садоҳо ё дигар ангезандаҳо.
- Рад кардани хӯрокҳо бо таъмҳо ё сохторҳои муайян.
Вақте ки кӯдак калон мешавад, ӯ метавонад нишонаҳои бемориҳоро ба монанди изтироб ё депрессия нишон диҳад.
Аммо ин кӯдакон қобилиятҳои махсус низ доранд. Волидон аксар вақт мегӯянд, ки ин кӯдакон мусиқиро дӯст медоранд.Онҳо қобилияти аҷибе барои дар хотир нигоҳ доштани баъзе сурудҳо доранд. Ғайр аз ин, баъзеҳо қобилияти махсуси дар хотир нигоҳ доштани чеҳраҳо ва санаҳоро доранд.
Сабаби ин чист? Генетика...
Олимон то ҳол ду мутатсияи асосии генетикиро муайян кардаанд, ки ин бемориро ба вуҷуд меоранд.
1. Мутатсия дар гени KMT2D: Ин сабаби тақрибан 75% одамони гирифтори синдроми Кабуки мебошад.
2. Мутатсия дар гени KDM6A: Тақрибан 9% одамоне, ки мутацияи KMT2D надоранд, ин мутацияро доранд.
Аксари вақт, ин мутатсияи генетикӣ мутатсияи навест, ки дар бадани кӯдак ба вуҷуд меояд. Яъне, он на аз модар ва на аз падар мерос гирифта нашудааст. Аммо, хеле кам, кӯдак метавонад ин ҳолатро аз яке аз волидон мерос гирад.
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Пеш аз ҳама, табобати синдроми Кабуки вуҷуд надорад . Ин ҳолате нест, ки бо калон шудани кӯдак аз байн равад. Аммо, ташхиси барвақтӣ ва табобат ва дастгирии мувофиқ метавонад ба кӯдак кӯмак кунад, ки ҳаёти хеле беҳтар дошта бошад.
Имконоти табобат аз нишонаҳо ва мушкилоти мушаххаси кӯдак вобастаанд ва метавонанд ба кӯмаки мутахассисон ва терапевтҳои гуногун ниёз дошта бошанд.
| Кӯмаки тиббӣ, ки метавонад лозим бошад | Хизматрасониҳои терапевтӣ, ки метавонанд зарур бошанд |
|---|---|
|
Вақте ки сухан дар бораи давомнокии умри ин кӯдакон меравад, худи синдроми Кабуки умри онҳоро кӯтоҳ намекунад. Аммо, агар бемориҳои ҷиддии ҳамроҳ, ба монанди бемории дил ё мушкилоти гурда, вуҷуд дошта бошанд, онҳо метавонанд таъсири хатарнок барои ҳаёт дошта бошанд. Аз ин рӯ, назорати доимии тиббӣ хеле муҳим аст.
Ҳаёти мактабӣ ва калонсолӣ
Ин кӯдакон метавонанд ба мактаб раванд. Аммо, онҳо ба нақшаи махсуси таълимӣ, ки ба ниёзҳои онҳо мутобиқ карда шудааст, ниёз доранд. Онҳо метавонанд ба дастгирии муаллими таҳсилоти махсус ниёз дошта бошанд. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд дар варзиш иштирок кунанд.
Гуфтани он ки зиндагии онҳо дар синни балоғат чӣ гуна хоҳад буд, душвор аст, зеро шиддати нишонаҳо аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. Баъзе одамоне, ки фаъолияти хуб доранд, метавонанд мустақилона зиндагӣ кунанд ва ҳатто издивоҷ кунанд.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Кабуки як бемории нодири генетикӣ ва модарзодӣ аст. Аз он тарсидан лозим нест, аммо огоҳ будан муҳим аст.
- Хусусиятҳои хоси чеҳра, заъфи мушакҳо ва таъхири рушд нишонаҳои асосӣ мебошанд.
- Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, ташхиси барвақт ва таъмини табобати дуруст ва хизматрасонии терапевтӣ метавонад сифати зиндагии кӯдакро ба таври назаррас беҳтар созад.
- Ҳар як кӯдак гуногун аст, аз ин рӯ, бо духтур ва дигар мутахассисон зич ҳамкорӣ кунед, то бифаҳмед, ки фарзандатон ба чӣ гуна дастгирӣ ниёз дорад.
- Ҳарчанд ин кӯдакон бо мушкилот рӯ ба рӯ мешаванд, онҳо метавонанд муҳаббат, мусиқӣ ва бисёр чизҳои дигарро дар зиндагӣ эҳсос кунанд. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба онҳо муҳаббат ва дастгирӣ диҳед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед